| Súlyos kombinált immunhiány adenozin-deamináz-hiány miatt | |
| MIM referencia | 102700 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 20q13.11 |
| Kényelmetlen | ADA |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | 70 felett |
| Hatás | 1 200 000 - 1 000 000 születésből |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az adenozin-deamináz 1 hiánya egy purin anyagcserezavar, amely elsősorban a sejtek fejlődését és működését befolyásolja .
Ennek a hiánynak a megnyilvánulásai a következők:
Súlyos kombinált immunhiányos állapotban, amely egy éves kor előtt jelentkezik, a gyermekek növekedési zavarokkal és opportunista fertőzésekkel rendelkeznek, jelentős limfopéniával, valamint a humorális és sejtes immunitás hiányával. Kezelés nélkül ritkán élnek túl két éven túl.
A későn megjelenő kombinált immunhiány fülfertőzésként, arcüreggyulladásként és visszatérő tüdőfertőzésként jelentkezik. Az autoimmun jelenségek gyakoriak, és az immunoglobin E szintje emelkedik.
A diagnózist a klinikai és biológiai tünetek alapján állapítják meg. A vérkép az összes limfocita vonalat érintő 500 alatti limfopeniát mutat. A sejtes adenozin-deamináz aktivitás transzfúzió nélkül kevesebb, mint 1%. A szekvenálás képes kimutatni a legtöbb mutációt.
A súlyos hiány kezelése vagy csontvelő-transzplantáción, vagy genetikailag módosított őssejtjeinek átültetésén alapul, vagy szarvasmarha-adenozin-deamináz (Adagen®) bevitelével intramuszkuláris injekció formájában, heti 15-60 E / kg dózisban, egy-egy két injekció. A génterápia azáltal, hogy az érintett gyermek csontvelőjének sejtjeibe vezeti be az adenozin-deamináz gént, lehetővé teszi az immunitás szinte helyreállítását, amely legalább középtávon fenntartható.
Az adenozin-deamináz-2 hiánya újabb klinikai képet ad, korai szélütéssel és vasculitisszel .