A koleszterin-észter-tárolási betegség egy genetikai rendellenesség, amely másodlagos a LIPA- gén hiányos lizoszomámsav-lipáz gén mutációja miatt . Súlyos és korai kialakulása megfelel a Wolman-kórnak . Ez a családi hiperkoleszterinémia egyik oka .
A lizoszomális sav lipázhiány koleszterin és triglicerid észterek felhalmozódását eredményezi , a máj lebomlása steatosisban kezdődik, és máj-sejtes elégtelenséghez és cirrhosishoz vezet .
A betegség 90 000 és 170 000 beteg közül egyet érint.
A hepatomegalia (megnagyobbodott máj) állandó, a splenomegalia (a megnagyobbodott lép) gyakori.
A biológia az LDL-koleszterin , a trigliceridek növekedését, a HDL-koleszterin csökkenését , a májfunkciós tesztek zavarait mutatja (megnövekedett transzaminázok ).
A májbiopszia mutatja microvedicular steatosis a fibrózis .
A prognózis lényegében máj, máj-sejtes elégtelenség és cirrhosis . Van egy korai atheroma is társuló szövődményekkel ( miokardiális infarktus , stroke stb.)
A sztatinok felírásán alapul, amelyek így csökkentik a vér koleszterinszintjét. A májátültetésen néha javasolták, de elméleti kiújulás kockázata a graft.
Az alfa sebelipáz alfa , a vizsgált rekombináns enzim, amely a lizoszomális sav lipázt helyettesíti, heti adagolása javítja a lipid egyensúlyt és csökkenti a máj zsír túlterhelését.