| A PLP1 gén mutációjával kapcsolatos betegség | |
| MIM referencia | 312080 - 312920 |
|---|---|
| Terjedés | X-kapcsolt recesszív |
| Kromoszóma | Xq22 |
| Kényelmetlen | PLP1 |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció | Törlés és pontos |
| A kóros allélok száma | 70 |
| Hatás | 1 000 000 születésenként 1–2 |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A PLP1 génmutációval járó betegségek a mielin képződésének rendellenességei, a Pelotaeus-Merzbacher betegségtől az X-hez kapcsolódó örökletes spasztikus paraplegiaig terjedő fenotípus tartomány kifejeződése .
Először 1885 - ben írták le, hogy a Pelizaeus-Merzbacher-betegség tipikusan gyermekkorban kezdődik hipotóniával, nystagmussal és intellektuális zavarokkal. A betegség spasztikus quadriplegiavá és ataxiává alakul . A várható élettartam rövidül. ennek a betegségnek több formája van:
Az újszülött súlyos hypotoniában szenved, nystagmussal . A görcsök, a végtagok rendellenes mozgása, a nyelési rendellenességek a klinikai kép részét képezik. A gyermek nem fog járni, és a beszéd elsajátítása ritka, bár a nem verbális kommunikáció lehetővé válik. A halál néhány év és 30 év között következik be.
Ötéves kor körül kezdődik, a nystagmus kezdődik, és a kezdeti hipotóniát gyorsan spasztikus quadriparesis követi. Gyakori az ataxisos rendellenességek és az atetosis . Értelmi retardáció lehetséges. A séta segítséggel lehetséges, ha már megszerezték, de az autonómia elvesztése szokásos.
Egy és öt éves kor között nem nystagmus van, hanem spasztikus quadriparesis és ataxiás rendellenességek . Nincs autonómiavesztés. Átlagos szellemi hiány. Kissé csökkent a várható élettartam.
Az X-hez kapcsolódó örökletes spasztikus paraplegia néha spasztikus paraplegia, anélkül, hogy a központi idegrendszer jeleit elérné. A várható élettartam nem rövidül. A megnyilvánulások változékonysága ugyanabban a családban találkozik. A hordozó nőknél a betegség enyhe vagy közepes jelei mutatkozhatnak.
1 és 5 év között kezdődik, főként spasztikus paraplegiával járó járási rendellenességekkel. Sphincteris rendellenességek vannak jelen. Nincs szellemi hiány vagy autonómiavesztés. A várható élettartam normális.
Egyszerű járási rendellenesség záróizomzavar nélkül
ELA, a leukodisztrófiák elleni európai szövetség http://www.ela-asso.com