| Óriás axon neuropathia | |
| MIM referencia | 601214 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 16q24.1 |
| Kényelmetlen | GAN |
| A kóros allélok száma | Negyven |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az óriási axonális neuropathia súlyos, korán kialakuló neuropathia. Ez a neuropathia egyszerre motoros és szenzoros. A központi idegrendszer károsodásának olyan megnyilvánulásai is vannak , mint görcsök, kisagyi rendellenességek , piramis-szindróma és mentális retardáció . Az érintettek haja gyakran nagyon enyhén szőrös.