Az X-kapcsolt fiatalkori retinoschisis genetikai betegség, amely hatással van a szemre és fokozatos látásvesztést eredményez. Ez a betegség csak a fiúkat érinti, de a betegséget a nők továbbítják. A nőről azt mondják, hogy „egészséges hordozó”, vagyis hogy ő a betegség hordozója, de látása funkcionálisan nem károsodott; nem tűnik betegnek, de a retinán a „fagy” klinikai jeleit mutathatja (a klinikai jel a beteg vizsgálata során észlelhető látható vagy objektív megnyilvánulásokra utal). Ez a fagy gyenge, és néha észre sem veszi a szemész, ha nincs tudatában annak, hogy betege ilyen genetikai betegségben szenved; másrészt a szemorvos ezt a fagyot keresi, amint megtudja, hogy családjában korábban retinoschisisz volt. Az első jelei retinoschisis jelennek gyermekkorban: 1 st évtizede az élet, de ez ritkább, mint azt a nagyon fiatal korban (bár esetekben kor körül három hónapja ismert). Ez a központi látás, amelyet néha a strabismus vagy a nystagmus társít. A látásvesztés soha nem teljes, a látáshiány súlyossága betegenként nagyon változó, a látásélesség 1/20 és 10/10 között mozog. A betegség nagyon gyakran lassan progresszív. A látás az élet első 2 évtizedében romlik, majd általában nagyon lassan stabilizálódik vagy fejlődik 50 éves koráig, amikor a makula atrófia beindul (ritkábban 40 éves kortól). Sok szemész nem találkozik X-hez kapcsolódó retinoschisissel karrierje során, mert ez egy ritka betegség: ennek a betegségnek a előfordulása világszerte 15 000-30 000 között van. A retinoschisist a ciszták (schisis) jelenléte jellemzi, amelyek képesek elterjedni és kialakítani a retina retina leválásáért (a retina belső rétegeinek szétválasztása) és a retina szakadásáért felelős sávokat, amelyek egy (vagy több) retina vérzést eredményeznek. : ez vészhelyzet.
A szemfenék vizsgálata a makulán apró cisztákat mutat, amelyek a retina mögöttes szövetének elválasztását eredményezik.