Elsődleges laterális szklerózis

Elsődleges laterális szklerózis
MIM referencia	606353
Terjedés	Recesszív
Kromoszóma	2q33
Kényelmetlen	ALS2
Mutáció	Pontos
A kóros allélok száma	9.
Átható	100%
Genetikailag összefüggő betegség	Juvenilis amiotróf laterális szklerózis Korán megjelenő növekvő családi spasztikus paraplegia
Prenatális diagnózis	Lehetséges
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

Az elsődleges laterális szklerózis egy laterális szklerózis, amiotróf genetikailag jellemzi:

• Kezdés az élet második felében
• A gyors gyaloglás elvesztése (kevesebb mint egy év)
• A felső motoros idegsejtek progresszív degenerációja szövődmények nélkül
• Késleltetett beszédvesztés a gége izmait irányító idegsejtek károsodása miatt
• Nincs szellemi romlás

Források

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 606353 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-vel kapcsolatos rendellenességek a GeneTests-ben: Orvosi genetikai információforrás (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]