22q13.3 deléciós szindróma
A deléció a 22-es kromoszóma q13,3- lokuszán olyan állapotot okoz az emberekben, amelyet 22q13,3-deléciós szindrómának vagy Phelan-MacDermid szindrómának neveznek .
Ez a mikrodeletális szindróma ötvözi:
- Egy újszülött hipotónia ;
- A gyermek normális vagy gyorsított növekedése;
- A nyelv elsajátításának késése vagy hiánya;
- Késleltetett általános fejlődés;
- Apróbb arcvonások.
Etiológia
- A deléció méretének tól 100.000 bázispárban a 9,000,000 bázispár . A deléció nagysága és a klinikai tünetek között gyenge összefüggés mutatkozik.
Előfordulás és prevalencia
Az előfordulás és a prevalencia ismeretlen e szindróma közelmúltbeli jellege miatt, amelynek etiológiáját a közelmúltban fejlett genetikai technikák bizonyították.
Leírás
- Az arcnak lehetnek kisebb jelei, például a koponya meghosszabbodása a szélességhez viszonyítva, a magas homlok, a ptosis , a hosszú szempillák, a lapos, széles talpú orr, a hagymás orr, a nagy fülek. Ezen jelek mellett a gyermekek nagy kezekkel, diszplasztikus körmökkel , izzadás nélkül és szent gödröcskével jelentkezhetnek. Viszonylag érzéketlenek a fájdalomra, szüntelen rágási mozgásaik vannak, amelyek az éjszakai bruxizmussal társulnak. Mindezek a jelek autista hozzáállásról szólnak ezekben a gyermekekben.
- A koponya kerülete megőrződik ezeknél a gyermekeknél.
- A növekedés felgyorsul, különösen a magasság miatt, így ezek a gyerekek vékony alanyok.
Diagnosztikai
Klinikai
Genetikai
A diagnózist megerősíti a 22.3 . Kromoszómán található 13.3 lokusz törlésének bemutatása . A standard kariotípus nem fedi fel a mikrodeletiókat, fontos meghatározni a genetikus számára keresendő deléciós zónákat. A deléció jelenlétének megerősítéséhez gyakran szükséges fluoreszcens in situ hibridizáció.
- Az érintettek 75% -ának van terminális vagy interstitialis törlése.
- Az érintett személyek többi részén egyensúlyhiányos transzlokáció vagy egyéb mutációk vannak.
Megkülönböztető diagnózis
Támogatott
A szindróma által érintett betegeket nagyon keveset gondozzák. A legtöbb beteget gyakran hibásan diagnosztizálják, ezért a kezelés gyakran gyenge és nem alkalmas erre a szindrómára.
Genetikai tanácsadás
Átviteli mód
Leggyakrabban a de novo mutáció eredménye néha transzlokációból öröklődik.
A beteg családja
- Az érintett kromoszóma gyakran az apai kromoszóma.
Prenatális szűrés
Külső linkek
Források
-
(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 606230 [1]
-
(en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]