| Birt-Hogg-Dubé szindróma | |
| MIM referencia | 135150 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 17p11.2 |
| Kényelmetlen | FLCN |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | Számos |
| Várakozás | Nem |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Átható | Magas |
| Esetek száma | Több mint 60 ismert család |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Birt-Hogg-Dubé szindróma a pulmonalis megnyilvánulások, például ciszták és / vagy pneumothorax és vesedaganatok bőrmegjelenéseivel társult .
A klinikai kép egyénenként nagyon eltérő. A bőr megnyilvánulásai 20 és 30 év között jelentkeznek, és az idő múlásával növekednek. Ezek a bőr megnyilvánulásai a következők:
A tüdőciszták kétoldalúak és multifokálisak. Leggyakrabban tünetmentesek, de nagy a pneumothorax veszélye.
Az ebben a szindrómában szenvedők 15% -ánál olyan vese daganatok vannak, amelyek kétoldalúak, multifokálisak és lassan növekednek. A vese daganatok diagnosztizálásakor a medián életkor 48 éves. A vesedaganatok onkocitómák vagy vese karcinómák, kromofób vagy vegyes sejtekkel .
Néhány ebben a szindrómában szenvedő családnak nincsenek bőrkiütései.