Az aneuploidia olyan sejtet tartalmaz, amelynek nincs normális kromoszómaszáma . Pontosabban, ezt a kromoszóma-rendellenességet számos kromoszóma jellemzi, amely nem többszöröse a haploid számnak (egyetlen teljes kromoszóma-készlet normál száma). Ez a genetikai hiba egy olyan mutáció, amely életképes vagy nem életképes. Általában olyan növényekben vagy gombákban használják, amelyek ezt a makromutációt a genotoxikus stresszekhez való alkalmazkodás stratégiájának tekintik , ritkán emlősökben (a magzati aneuploidia keresése a prenatális szűrés része lehet ).
Néha rokkantsági vagy életképtelen fejlődési rendellenességeket okoz az emlősöknél . De úgy tűnik, hogy a kétéltűek és a halak (pl. Torta ( Rutilus rutilus L.) vagy sivár ( Alburnus alburnus L.)) képesek gátolni ezen többszörös gének kifejeződését; Így a Spanyolországban és Portugáliában élő Squalius alburnoides (a pontyfélék családjába ) hármas kromoszómával rendelkezik, de az egyiket egy még mindig rosszul ismert mechanizmus "némítja", és ez talán - némi remény. új terápiákra a jövőben .
Egy normális diploid sejtben mindkét magban található kromoszóma két példánya található, például az emberi faj 46 kromoszómája . Ez a helyzet például az összes szomatikus sejt és az őssejt sejtek esetében .
Egy haploid sejtnek viszont mindegyik kromoszómából csak egy példánya van ( emberben 23 kromoszóma ).
Ezzel szemben egy aneuploid sejt kóros számú kromoszómával rendelkezik (például 45 vagy 47 lehet 46 helyett emberben). Leegyszerűsítve azt lehet mondani, hogy a szupernumerikus kromoszóma (k) a DNS duplikációjából származnak a sejtben, anélkül, hogy mitózis történt volna, vagy egy olyan mitózisból, amely rosszul ment a kromoszómák egyenetlen szegregációja vagy a citodierézis (a két leánysejt rossz szétválasztása az osztódás során) annak oka lehet, hogy a leánysejtek ploidiáját a centroszóma szabályozza .
Emberben az aneuploidia gyakorisága és kockázata az embrióban vagy az újszülött csecsemőben az anya életkorával növekszik.
A spontán vetélések csaknem felében van jelen, és ez indokolhatja a preimplantációs diagnózist a kockázat csökkentése érdekében.
Az aurora család néven ismert fehérjecsalád, amely emberben három szerin / treonin kinázt (A, B és C) tartalmaz, szabályozza a kromoszóma szegregációt és a citokinezist . Megállapítást nyert, hogy „ez a három fehérje túlzottan expresszálódik nagyon sok daganatban, amelyekre aneuploidia és a centroszómák amplifikációja jellemző. E három kináz közül csak az aurora-A rendelkezik valódi onkogén potenciállal ” .
Kétféle aneuploidia létezik:
Az aneuploidia aszerint is megkülönböztethető, hogy az egész testet érinti (a megtermékenyítést megelőző probléma miatt ), vagy csak a test egy részét érinti ; azután „mozaik egyedekről” beszélünk ( a megtermékenyítés utáni nem meiotikus diszjunkciót követően).
Az aneuploidia és a rák közötti lehetséges közvetlen vagy közvetett kapcsolatokat tanulmányozzák, mivel a kóros mitózisok aneuploid sejteket termelnek, amelyek abnormális számú centroszómát tartalmaznak , ezt a két karaktert a tumorsejtek mutatóinak tekintik .
Ezenkívül egy rákos sejtnek szinte mindig vannak kromoszóma-rendellenességei (a kromoszómák felépítésében vagy számában), és a kóros szám (aneuploidia) gyakran "a rossz prognózis tényezője". Ez lehet egy nagyon korai esemény, ezért a tumorgenezis szereplője, vagy a tumor agresszivitásával kapcsolatos késői esemény ” .
Az aneuploid sejtek a III. Fokozatú daganatokra jellemzőek, de azonban csak a II. Fokozatú daganatok kétharmadában vannak jelen, és az I. fokozatban nincsenek vagy nem észlelhetők.
A fő módszer genetikai: általában a Southern technikából származik , amely közvetlenül fluoreszcens festékhez kapcsolt DNS-szondákat használ, és a kromoszómák specifikus helyeit egy fluoreszcencia in situ hibridizációnak vagy FISH-nek ( Fluorescent in situ hybridization) nevezett technikával azonosítják. ).
Különböző okokat tárnak fel vagy ismertek, többek között: