Christopher Gillberg

Christopher Gillberg Életrajz
Születés 1950. április 19
Göteborg
Állampolgárság svéd
Tevékenység Pszichiáter
Házastárs Carina Gillberg ( d )
Egyéb információk
Dolgozott valakinek Göteborgi Egyetem
Weboldal gillbergcentre.gu.se/english/research-staff-&-associates/gillberg--christopher
Megkülönböztetés A Söderberg-díj
Elsődleges művek
Pajta, ungdomar och vuxna med Asperger-szindróma ( d )

Lars Christopher Gillberg (született: 1950. április 19), aki időnként Gillberg és Gillberg néven publikált  feleségével, Carina Gillbergként, a svédországi Göteborgi Egyetem gyermek- és serdülőkori pszichiátria professzora, valamint a University College London (Gyermekegészségügyi Intézet) tiszteletbeli professzora . Ő is vendégprofesszor a University of Bergen , New York , Odense, Szent György (University of London), San Francisco , Glasgow és Strathclyde

Christopher Gillberg a PubMed-en indexelt több mint 500 publikáció szerzője. Jelentősen hozzájárult gyermekek és serdülők neuropszichiátriai vizsgálataihoz olyan területeken, mint az autizmus spektrum rendellenességei , az ADHD , az epilepszia , az értelmi fogyatékosság , az ellenzéki dacos rendellenesség / magatartászavar , Tourette-szindróma és az anorexia nervosa . Ő a világ legeredményesebb kutatója az autizmus témájában. Kutatási munkája ötvözi az idegtudományokat, a genetikát és az epidemiológiát klinikai bemutatókon, beavatkozási és kezelési prognózisokon keresztül. Alapítója és főszerkesztője az Európai Gyermek- és Serdülőkori Pszichiátria folyóiratnak, számos oktatási tudományos könyv szerzője és szerkesztője. Legalább 30 könyvet írt ezeken a területeken, amelyek sokféle nyelven jelentek meg.

A Thomson Reuters médiavállalat felsorolta a legtöbbet idézett kutatókat egy sor tudományos folyóiratban, amelyeket a világ legrangosabbnak tartanak. Christopher Gillberg a listán szereplő 15 svéd orvoskutató között van.

Autizmus kutatás

Az 1980-as évek elején Lorna Wing és Gillberg  vezette be az autizmus spektrum fogalmát  . Gillberg tanulmányi karrierje során átfogó kutatásokat végzett az autizmus területén. 2003-ban egy francia-svéd kutatócsoport az Institut Pasteurban, valamint a Göteborgi Egyetem és a Párizsi Egyetem Pszichiátriai Tanszékén Thomas Bourgeron , Marion Leboyer és Gillberg vezetésével felfedezte az autizmussal élő  emberekre jellemző első genetikai mutációt . A csapat olyan mutációkat azonosított, amelyek megváltoztatták az X kromoszómán található két gént, amelyek a jelek szerint részt vesznek a szinapszisok kialakulásában (az idegsejtek közötti kommunikációs terek ), két családban, ahol több tag is érintett. Korábbi tanulmányok, például a párizsi Autism Research International Sib-Pair Study (PARIS), amelyet Gillberg és Marion Leboyer koordináltak, általánosabban társították az X kromoszóma régiót az autizmussal. A 2003-as publikáció feltüntette a mutáció helyét az NLGN4 és NGLN3 géneken. A mutáció megakadályozza a fehérje teljes képződését ,  és az anyától öröklődik.

2006 és 2009 között Gillberg részt vett egy interdiszciplináris projektben, amelynek címe Autizmus spektrumkörülmények: a göteborgi együttműködési tanulmányok, a Svéd Kutatási Tanács (Vetenskapsrådet) finanszírozásával. Ez a projekt a pszichiátriára , a  molekuláris biológiára és az  idegtudományra szakosodott tudósok együttműködésében működik , és francia, brit és egyesült államokbeli kutatókból álló nemzetközi csoportot vesz részt az autizmus különböző aspektusainak tanulmányozására. Néhány eredmény 2007 folyamán jelent meg. A projekt genetikai vizsgálatot is tartalmaz a Feröer-szigeteken .

Az Asperger-szindróma diagnosztikai kritériumai

1989-ben Gillberg fontos szerepet játszott az Asperger-szindróma első diagnosztikai kritériumainak közzétételében . Gillberg kritériumai a legközelebb állnak Hans Asperger eredeti leírásához , és ezért egyes klinikusok őket tartják az első választásnak a klinikai gyakorlatban. A diagnózis megerősítéséhez mind a hat kritériumnak teljesülnie kell.

Az autizmus kialakítása és klinikai megközelítése

Christopher Gillberg megkérdőjelezi az egyetlen autista spektrum ötletét. Számára több száz spektrum létezik, a 22q11 deléciós spektrum, a 22q13 spektrum, a gumós szklerózis spektrum, a törékeny X spektrum stb. 1991-ben Gillberg csapatai felvetették, hogy az autizmus a készségektől az empátiaig terjedő spektrumon helyezkedik el.

Azok a rendellenességek, amelyeket Gillberg az ESSENCE rövidítéssel jellemez ( neurodevelopmentális klinikai vizsgálatokat kiváltó korai tüneti szindrómák vagy klinikai neurodevelopmentális vizsgálatokat igénylő korai tüneti szindrómák, Gillberg, 2010) öt évnél fiatalabb gyermekeket érintenek, és előfordulási sorrendben az ADHD-t (5-7 %), nyelvi rendellenességek (5%), dyspraxia (5%), értelmi fogyatékosság (2%), autizmus spektrum rendellenességek, amelyek ezért csak az 5. helyen fordulnak elő (1,2%), rögeszmés-kényszeres rendellenességek (OCD), tics és Tourette-szindróma (1%), genetikai mutációhoz kapcsolódó viselkedési fenotípusos szindrómák. Ez magában foglalja az epilepsziát, különösen a Landau-Kleffner-szindrómát (0,6%) és a reakcióhoz való kötődési rendellenességet (0,5-1%). Még nincs meghatározva, hogy a PANS nevű szindróma ( gyermekkori akut kialakulású neuropszichiátriai szindróma ) egyike-e ezeknek az ESSENCE-nek.

Gillberg számára az "autizmusnak" nevezett rendellenességek csoportja multifaktoriális eredetű, és amikor fogyatékossággal élnek, mindig más specifikus neurodevelopmentális rendellenességekkel társulnak: specifikus nyelvi rendellenességek, dyspraxia, ADHD, tics, OCD, epilepszia és egyéb egészségügyi állapotok stb. .

A szinaptikus működési rendellenességek, valamint a cirkadián ritmus működését szabályozó CLOCK génekéi fontos szerepet játszanak az állapot fogyatékossági jellegében, de környezeti tényezők, például koraszülöttség , magzati alkohol szindróma , toxinoknak való kitettség , fertőzések , a trauma , a D-vitamin hiány meghatározó szerepet játszik, amelyek önmagukban is az autizmus oka lehetnek.

Nincs egyértelmű határ az autizmus és az autista vonások között. A fogyatékosság általában nem az autizmus, hanem a társbetegségek következménye , és a fogyatékosság mértéke az élet során ingadozhat. Akár rokkant, akár nem, az autizmus egy életen át tart.

A kutató megjegyzi, hogy nem az autizmus súlyossága önmagában jót tesz a prognózisra: az ADOS , az ASSQ, az SDQ nagyon magas autista pontszáma nem sokat mutat a gyermek jövőjére. Ami ötletet adhat, az értelmi fogyatékosság, beszédzavarok, epilepszia vagy egészségi állapot stb. Javasolja a különféle kérdőívek használatát, a gyermek mindennapi életében betöltött viselkedésének megfigyelését, orvosi vizsgálatokat, valamint a szellemi működés, a neuropszichológiai működés erősségeinek és gyengeségeinek mielőbbi értékelését. Az alvás alatti elektroencefalográfiát (EEG) szintén megemlítik.

Gillberg úgy véli, hogy az ASD-k nem alkotnak külön spektrumot, és vitatja a DSM-5 által nyújtott prezentációt . Számára fontosabb az ESSENCE csoport rendellenességeinek korai felismerése, mint a „tiszta” autizmus azonosítására összpontosítani. Konzultációkra van szükség a fejlesztés során, hogy meghatározzuk az egyes rendellenességek sajátosságait, amelyek a korai időszakban gyakran nem különböztethetők meg egymástól.

Járványtan

Gillberg és csapata egy 1983-as tanulmányban megállapította, hogy az autista vonások (akkor "pszichotikus magatartásnak" nevezettek) elterjedtsége 69-es nagyságrendű 10 000-ből. Gillberg úgy véli, hogy ezeket a betegeket manapság szindróma néven osztályozzák . Apserger és Unspecified Pervazív fejlődési rendellenesség , amely lehetővé teszi számára azt mondani, hogy összességében nem nőtt az autizmus aránya a lakosság körében, és cáfolni az "autizmus-járvány" gondolatát.

Ez a nézőpont különösen csatlakozik Éric Fombonne epidemiológus véleményéhez , aki szerint az autizmusra vonatkozó számadatok növekedése 1990 óta a rendellenességek jobb ismeretéből és a diagnosztikai kritériumok változásából adódik.

Megjegyzések

  1. Személyzeti lista .
  2. Munk-Jørgensen, P. (2003. augusztus), "Életrajzok", [1] Acta Psychiatrica Scandinavica (en) , 108: 160, DOI : 10.1034 / j.1600-0447.2003.00154.x .  
  3. Modern megközelítések a tanulási zavarokban Konferencia .
  4. Gillberg, C. (2006) "Autizmus spektrum zavarok".
  5. Gosline, Anna.
  6. Betancur, Catalina és mtsai (2003).
  7. Vetenskapsrådet.
  8. Christopher Gillberg .
  9. „  Az NSD1 gén mutációanalízise autizmus spektrum rendellenességekben és makrocefáliában szenvedő betegeknél  ”, BMC Med. Seprű. , vol.  8,2007, P.  68 ( PMID  18001468 , PMCID  2248565 , DOI  10.1186 / 1471-2350-8-68 )
  10. Ellefsen, Asa és mtsai (2008).
  11. Attwood, Tony (2006).
  12. „  Asperger-szindróma - néhány epidemiológiai szempont: kutatási jegyzet  ”, J Child Psychol Psychiatry , vol.  30, n o  4,1989. július, P.  631–638 ( PMID  2670981 , DOI  10.1111 / j.1469-7610.1989.tb00275.x )
  13. Christopher Gillberg konferencia , az arapi-autizmus tudományos közleménye, 32. szám, 2013. ősz

Publikációk

Könyvek

Válogatott kiadványok