Egyszeri mutáció

A pont mutáció egy szerkezetének megváltoztatása a gén, amelyek érintenek egy vagy számos nukleotiddal (közötti egy és tíz).

A pontmutációknak négy típusa van:

• szubsztitúciós mutáció: egy (vagy több) nukleotid helyettesítése másik (vagy több) nukleotiddal;
• inszerciós mutáció  : egy vagy több nukleotid hozzáadása;
• mutáció delécióval  : egy vagy több nukleotid elvesztése.
• inverziós mutáció: 2 szomszédos dezoxiribonukleotid permutációja;

Az expresszálandó mutációnak egy vagy több nukleotiddal történő szubsztitúciónak kell lennie, amely kodont kódol, amely a kezdeti nukleotid által megadottaktól eltérő aminosavat kódol , különben a mutációról azt mondják, hogy csendes (a fehérjébe történő transzkripcióra gyakorolt ​​hatás nélkül, és aktivitása, ha a szekvencia gén ).

A trombofília mutáció Az V. faktor egy példa a mutáció által okozott genetikai rendellenességre . A mutáció áll egy szubsztitúciós szintjén nukleotid 1691 egy guanin egy adenin a faktor V gén szintézisét eredményezve egy faktor ( V faktor Leiden ) rezisztens inaktiválás által aktivált protein-C