Születés |
1921. október 21 Maine |
---|---|
Halál |
2008. július 22(86 évesen) Towson |
Állampolgárság | Amerikai |
Kiképzés |
Tufts University Johns Hopkins Orvostudományi Kar ( in ) |
Tevékenységek | Genetikus , orvos |
Dolgozott valakinek | Johns Hopkins Egyetem |
---|---|
Tagja valaminek |
Amerikai Tudományos Akadémia Amerikai Filozófiai Társaság American Academy of Arts and Sciences American Association for the Advancement of Science |
Díjak |
Mendeli örökség az emberekben |
Victor Almon McKusick , született1921. október 21a maine-i Parkman - ban és meghalt2008. július 22A Baltimore , egy úttörő orvosi genetika .
Victor McKusick 1943-ban belépett a Johns Hopkins Orvostudományi Karba, majd 1946-ban orvostudományi doktor lett. Soha nem hagyta el ezt az iskolát, miután tanárnak vették fel. Észrevette a Marfan-kór családi jellegét , és 1956-ban feltételezte, hogy ez a betegség egyedülálló és örökletes oknak köszönhető. Abban az időben feltételezte, hogy a genetika megköveteli a specifikus mutációban való gondolkodást, mint egy adott betegség ok-okozati mechanizmusát .
Létrehoz egy orvosi genetikai osztályt, és módszeresen összegyűjti az összes adatot, amely lehetővé teszi az örökletes módon átvihető genetikai eredetű betegségek azonosítását . Már 1962-ben létrehozták az első 3485 ismert emberi gén és genetikai betegség adatbázisát, amelyet Mendeli öröklődés emberben címmel tettek közzé . A könyv tizenkét kiadása jelenik meg. Ezeket az adatokat ezután az interneten a kutatók számára szabadon hozzáférhetővé teszik Online Mendelian Inheritance in Man : site címen .
Végül az első genetikusok között javasolta az emberi genom szekvenálásának gigantikus társaságának elindítását .