Victor McKusick

Victor McKusick Kép az Infoboxban. Victor McKusick Életrajz
Születés 1921. október 21
Maine
Halál 2008. július 22(86 évesen)
Towson
Állampolgárság Amerikai
Kiképzés Tufts University
Johns Hopkins Orvostudományi Kar ( in )
Tevékenységek Genetikus , orvos
Egyéb információk
Dolgozott valakinek Johns Hopkins Egyetem
Tagja valaminek Amerikai Tudományos Akadémia
Amerikai Filozófiai Társaság American
Academy of Arts and Sciences
American Association for the Advancement of Science
Díjak
Elsődleges művek
Mendeli örökség az emberekben

Victor Almon McKusick , született1921. október 21a maine-i Parkman - ban és meghalt2008. július 22A Baltimore , egy úttörő orvosi genetika .

Életrajz

Victor McKusick 1943-ban belépett a Johns Hopkins Orvostudományi Karba, majd 1946-ban orvostudományi doktor lett. Soha nem hagyta el ezt az iskolát, miután tanárnak vették fel. Észrevette a Marfan-kór családi jellegét , és 1956-ban feltételezte, hogy ez a betegség egyedülálló és örökletes oknak köszönhető. Abban az időben feltételezte, hogy a genetika megköveteli a specifikus mutációban való gondolkodást, mint egy adott betegség ok-okozati mechanizmusát .

Létrehoz egy orvosi genetikai osztályt, és módszeresen összegyűjti az összes adatot, amely lehetővé teszi az örökletes módon átvihető genetikai eredetű betegségek azonosítását . Már 1962-ben létrehozták az első 3485 ismert emberi gén és genetikai betegség adatbázisát, amelyet Mendeli öröklődés emberben címmel tettek közzé . A könyv tizenkét kiadása jelenik meg. Ezeket az adatokat ezután az interneten a kutatók számára szabadon hozzáférhetővé teszik Online Mendelian Inheritance in Man : site címen .

Végül az első genetikusok között javasolta az emberi genom szekvenálásának gigantikus társaságának elindítását .

Díjak és elismerés

Megjegyzések és hivatkozások

Külső linkek