Allele

Az allél (az allelomorf rövidítése) ugyanazon gén variábilis változata , vagyis változatos forma, amely megkülönböztethető nukleotidszekvenciájának variációival . Minden génhez általában van néhány allél, de egyes gének (pl. MHC gének ) több tucat alléllel rendelkeznek. Egy pár homológ kromoszóma alléljai azonosak lehetnek, ez homozigozitás , vagy eltérő, ez heterozigozitás .

Tehát ugyanazon fajon belül az egyén genomja különbözik egy másik egyedétől, ez genetikai polimorfizmus . Ez a polimorfizmus a mutációk megjelenésének is köszönhető, amelyek a nukleotidszekvencia variációi. A természetes populációkban ezért több különböző DNS- szekvencia létezhet ugyanahhoz a lokuszhoz .

Példa

Az ABO vércsoportot meghatározó gén esetében , amely a 9. emberi kromoszómán található (a 9q34.1-q34.2-ben), az A allélok egyike az A molekula, a másik B jelenlétét kódolja . a B molekula és egy harmadik O allél , amely nem aktív molekulát kódol, meghatározza az O / O homozigótában az AB csoportot

Tábornok

A gén nukleotidok szekvenciájából , a DNS egységes fragmenseiből áll . Ez a szekvencia természetes és (mindenekelőtt) véletlenszerű módon módosítható egy vagy több nukleotid szintjén , ezt mutációnak nevezzük . Egy mutáció variációt vezet be a kiindulási szekvenciához képest: a módosított szekvencia a kiindulási gén allélja.

Egy diploid sejtben két allél van jelen minden autoszomális génnél , mindegyik szülőtől egy allél. A szülők által közvetített allélek lehetnek azonosak vagy nem. Emberben minden autoszómán elhelyezkedő gén két példányban van jelen, az egyik az apától, a másik az anyától származik az úgynevezett szomatikus sejtekben, amelyek diploidak (vagyis az összes sejtben, kivéve a reproduktív sejteket vagy ivarsejteket, sperma és petesejtek). Haploid reproduktív sejtekben vagy ivarsejtekben csak egy allél van jelen (Mendel törvénye, amely a gaméták szegregációja vagy tisztasága néven ismert), mivel a meiózis során a két homológ kromoszóma hordozta két allélt elválasztották.

Az X és Y nemi kromoszómák tekintetében a gének nem felelnek meg egyik kromoszómáról a másikra, és fiúknál (XY) csak egy példányban, míg lányokban (XX) két példányban vannak jelen. Így például, a gyakorisága színvakság 7% férfiakban, és 5/1000 nőkben (7% x 7%) - gén gyakoriságát a mutáció, valamennyi típusú, protanope vagy Deuteranope, kombinált, 7% - a normális a mutált gént kompenzáló gén. A nők által továbbított és szinte kizárólag férfiakat érintő, az X kromoszómához kapcsolódó hemofília (a lányok hemofíliát szenvedhetnek, ha két X kromoszómájuk hordozza a hibás gént, ami statisztikailag nagyon ritka).

Egy populációban lehet egy génnek több allélja, amelyek ugyanazon gén több alternatív formáját képviselik.

Ha az egyes szülők által biztosított allélek megegyeznek nukleotidszekvenciájukban, akkor az egyén homozigóta a génre. Ha különböznek, az egyén heterozigóta . Ez utóbbi esetben két lehetőség lehetséges a gén expressziójából eredő fenotípus tekintetében . Ha a két allél közül az egyik expresszálódik, a másik pedig "süket" marad, akkor az elsőt dominánsnak , a másikat recesszívnek mondják . Az uralkodó alléleket egy nagybetű (vagy egy betű + jellel), a recesszíveket pedig egy kisbetű jelképezi.

Egy populációban tehát egy gén több változatban is létezhet, a lókusz és a funkció állandó marad. Egy gént polipelikusnak vagy polimorfnak mondunk, ha azt kettőnél több allél képviseli, ezeket pedig akkor ismerik fel, ha egy populációban több mint 1% -ban találhatók meg. Lásd az allélfrekvenciát .

Az allélok közötti kapcsolatok

• Beszélünk több allél , amikor egy populáció, több mint két allél figyelhetők meg az azonos helyre .

Az allélek közötti kapcsolatok jellemzéséhez a következőkről beszélünk:

• egy recesszív allél egy gén allélállapotára, ahol a domináns alléllel ellentétben homozigozitás szükséges a megfelelő fenotípus expressziójához  ;
• a kodomináns allélok ( kodominancia ), amikor az allélok egyidejűleg expresszálódnak, és hogy a fenotípus a két allél együttes expressziója, és hogy a fenotípus nem azonos a két allél homozigóta állapotához kapcsolódó fenotípusokkal
• a letális allél egy gén mutáns formája, amely az egyén halálát eredményezi homozigóta állapotban, ha recesszív vagy heterozigóta, ha domináns. Egy domináns letális gén esetén megszűnik, amikor bekövetkezik (az egyén halála születés előtt), és ezért nem terjed.
• a null allél egy olyan allél, amely nem funkcionális génterméket szolgáltat ;
• Hiányos dominancia  : Nem minden tulajdonság kizárólag domináns vagy recesszív. Bizonyos esetekben a tulajdonságot meghatározó allélok egyike sem domináns. Ebben az esetben a két karakter keveréke fordulhat elő: ezt hívjuk hiányos dominanciának . A tulajdonságok látszólagos keveredése a köztes expresszióba heterozigóta egyedekben fordulhat elő. A hiányos dominancia példái számos növényfajban megtalálhatók, beleértve a csattanó sárkányt és a kukoricát is . Mendel szerencséjére a borsónövényekben vizsgált tulajdonságai nem voltak teljes hiányosságok alatt. Ha ez történt volna, valószínűleg soha nem tudta volna megalapozni a genetika alapjait.

Az allélek közötti különböző kapcsolatok molekuláris eredete

A dominancia és a recesszivitás jelenségét a gének funkciója magyarázza. Valóban, a gén a DNS egy része. Miután átírható RNS , DNS kódolni fogja fehérjék . Ezek a fehérjék irányítják a karaktereket.

Annak a ténynek, hogy az egyik allél domináns vagy recesszív egy másikhoz képest, több oka lehet:

• Az első az, hogy a recesszív allél gyakran DNS-mutációnak köszönhető. A kódoló nukleotidok nem működőképesek, ezért nem termelnek fehérjét, vagy nem funkcionális fehérjét. Ekkor a „vad” allél (a faj által eredetileg funkcionális allél) által termelt fehérje befolyásolja a kérdéses karaktert. Ezekben az esetekben a fehérje hiánya okozza a gén expresszióját . Példaként említhetjük az albínókat , akiknek nincs bőrszínük a melanin hiánya miatt, amelyet ezért nem szintetizálnak.

• A második ok a tulajdonság kifejezéséhez szükséges fehérje mennyiség. Amikor egy gén két allélje azonos a két homológ kromoszómán , akkor a fehérje mennyiségét maximálisnak (100%) mondják. Domináns allélok esetén a tulajdonság kifejeződéséhez csak a fehérje fele (50%) szükséges, míg a recesszív alléloké 100%.

A dominánsabb árnyalatú esetek a gének molekuláris expressziójában is erednek. Vigyázni kell azonban arra, hogy ne keverjük össze az együttes dominanciát a hiányos dominanciával. Valójában kodominanciáról beszélünk, amikor a két allél kifejeződik és köztiterméket hoz létre a kettő között, és nem teljes dominanciáról, amikor két gén egy fenotípust eredményez a jellemzőik között félúton.

• Azokban az esetekben a codominance , a két allél egyaránt expresszálódik, és a kapott fenotípusos tulajdonságot tartalmazza a vonások által hordozott a két allél. Például a vérre példát vehetünk, mert ha van A és B allél, akkor AB vagyunk. Egy másik példát használunk a cikk illusztrálására: Wyandotte tyúkok, amelyek tollazata fehér és fekete, két allél közötti kodominancia miatt.

• A hiányos dominancia (ami ritka), amikor a két allél egyike nem termel fehérjét, és ezért nem expresszálódik, és a másik allél nem önellátó, vagyis az ezen allél által szintetizált fehérje nem elegendő a tulajdonság teljes kifejezéséhez. Ez utóbbi tehát kifejeződik, de nem teljesen. Például egy olyan növény, amelynek lila allélje és fehér szirma színű allélja van, például az Antirrhinum (vagy a snapdragon ), hiányos dominancia esetén rózsaszínű lesz. Ebben az esetben a fehér allél olyan allél, amely nem termel fehérjét, ezért a szirmokon nincs szín; a lila allél pedig fehérjét termel, amely színezi a szirmait. Ha az utóbbit 100% -ban állítják elő, a lila szín intenzív, amikor csak a fele képződik, a szín kevésbé erős, és rózsaszínű színt kölcsönöz a szirmoknak.

Megjegyzések és hivatkozások

1. Mendel törvényein túl.

Kapcsolódó cikkek

• Allelotipizálás
• Haplotípus

• Meselson-effektus