Acatalasia | ||
A peroxiszóma alapszerkezete (Cystalline mag: kristályos mag , Lipid kettős réteg: Lipid kettős réteg , membrán Plazma: plazma membrán ) | ||
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | ||
---|---|---|
Az acatalasie vagy az acatalasémie egy veleszületett betegség, amely ritkán terjed át autoszomális recesszív állapotba , ami peroxiszomális rendellenesség hiányát okozza a kataláz enzimben .
A rendellenesség viszonylag enyhe, bár a szájfekélyek gyakoribb előfordulását okozza , és ritka esetekben gangrénához vezethet . A tünetek elsősorban a gyermekeket érintik.
Acatalasia gyakran az eredménye mutációk mindkét példányával CAT -gén , amely az enzimet kódolja, kataláz . Számos típusú mutáció okozhatja ezt az állapotot. Örökli egyetlen CAT mutáció eredményezi hypocatalasia , ahol kataláz szint csökken, de még mindig működőképes szinten.