Orphanet
| |
| Cím | https://www.orpha.net |
|---|---|
| Kereskedelmi | nem |
| Webhely típusa | Ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszeres portálja |
| Nyelv | Többnyelvű |
| Dob | 1996 |
| Jelen állapot | Tevékenységben |
Az Orphanet egy olyan portál és információs szerver, amely a ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszerei számára készült, és mindenki számára nyitott hozzáféréssel rendelkezik.
Történelmi
Az Orphanet- et Segolène Aymé professzor hozta létre Franciaországban az INSERM (Országos Egészségügyi és Orvosi Kutatóintézet) keretein belül 1996-ban (a meglévő két adatbázis egyesítésével, először csak franciául).
Az Internet fejlődésével lehetővé vált ezen erőforrások megosztása az egész közösséggel. Angol változat 2001- ben jött létre egy európai támogatásnak köszönhetően. Az információ mostantól 7 nyelven ( francia , angol , olasz , spanyol , portugál , német és holland ) érhető el az orphadata.org oldalon. Ezután az orvosi és tudományos közösségek együttműködő és multidiszciplináris módon folyamatosan hozzájárulhattak az adatbázis kiegészítéséhez, amely gyorsan nemzetközi referenciává vált a területén.
Az elsődleges cél az volt, hogy megkönnyítse Orpha a diagnózis genetikai betegségek ritka köszönhetően adatbázis az összes genetikai betegségek és szindrómák a veleszületett rendellenességek már ismertetett tudományos és orvosi szakirodalom. Kiterjesztették, célja, hogy hozzájáruljon a ritka, akár genetikai , akár autoimmun, akár fertőző betegségek kezelésének és kezelésének javításához, függetlenül attól , hogy ritka daganatokról vagy pontos diagnózis nélküli betegségekről van-e szó .
Szolgáltatások
Orphanet 2018-ban különböző szolgáltatások:
- Ritka betegségek jegyzéke, osztályozása és enciklopédiája (a nómenklatúra „ORPHA-számával” és a kapcsolódó génekkel);
- Ritka betegségek gyógyszereinek leltára , különösen az Orphadata platformon elérhető, amely számítógépes és újrafelhasználható formátumban biztosítja a tudományos közösség számára az adathalmazokat ;
- Egyesületek és betegszolgálatok jegyzéke;
- Szakemberek és intézmények jegyzéke;
- Szakértői központok jegyzéke;
- Diagnosztikai vizsgálatokat kínáló orvosi laboratóriumok jegyzéke ;
- A jelenlegi kutatási projektek, klinikai vizsgálatok , nyilvántartások és biobankok jegyzéke ;
- Tematikus jelentések gyűjteménye: Orphanet Jegyzetfüzetek (és ingyenes kéthavonta elektronikus hírlevél: OrphaNews);
- egy „ Ritka betegségek orphaneti ontológiája ” („ORDO”; strukturált szókincs korpusz a ritka betegségekről, újrafelhasználható számítógépes elemzések keretében).
Célok
Az Orphanet a betegek és családtagjaik, egészségügyi szakemberek és kutatók , egyesületek és az ipar igényeihez igazított szolgáltatásokat kínál .
Lásd is
Külső hivatkozás
Hivatkozások
- EAN = Európai Neurológiai Akadémia (2018) Interjú Prof. Ségolène Ayme, alapítója Orpha , 1 st March
- a kaputól Orphanet mint volt 1 -jén november 2018: URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR