A ritka betegség olyan betegség , amelynek prevalenciája kevesebb, mint 0,05% (10 000 emberből 5), az európai szabályozás meghatározása szerint . Jelenleg a becslések szerint 5000 és 8000 között van. Bár mindegyik csak néhány embert érint, nagy változatosságuk azt jelenti, hogy Franciaországban az érintettek száma meghaladja a rákos betegek számát . A ritka betegségek túlnyomó többsége (körülbelül 80%) genetikai eredetű . Gyakran a betegek egész életükben szenvednek (bár egyes tünetek csak a betegség bizonyos szakaszaiban jelentkezhetnek); abban az esetben, veleszületett betegségek , az ötéves halál aránya eléri a 30%.
Árva betegségről beszélünk annak kijelölésére, amelyre nincs hatékony kezelés , például a prionbetegségekről . Az ezekre a patológiákra javasolt kezelések a tünetek csökkentésére korlátozódnak, és valójában számos ritka betegség is árva. Egyes, magas gyakorisággal rendelkező, de kezelésre nem alkalmas betegségek , mint például az Alzheimer-kór , ritkán fordulnak elő.
Nincs egyetemes meghatározás arról, mi a ritka betegség. Mindazonáltal az egész világon működő egészségügyi hatóságok általában az alacsony prevalenciára támaszkodnak a ritka betegség státuszának meghatározásához, néhány esetben a súlyosság vagy a krónikus állapot kritériumait adják hozzá . Ráadásul országtól függően a prevalenciát időnként nemzeti szinten számolják, ami azt jelenti, hogy az egyik országban egy ritka betegség, előfordulási szempontból azonos kritériumok szerint, nem lehet ritka egy másik országban; vagy hogy egy ritka betegség viszonylag gyakori lehet az érintett populáció egy alcsoportján belül.
Az Egyesült Államokban a ritka betegségek meghatározása magában foglal minden olyan betegséget vagy egészségi állapotot, amely kevesebb mint 200 000 embert érint a területen (a definíciót a 2002. évi ritka betegségről szóló törvény adta), vagy kevesebb, mint 1 embert érint 1500 emberből. Japánban a határérték a terület 50 000 fő, azaz 1 fő 2500-ért . Végül az Európai Unió a ritka betegséget krónikus vagy potenciálisan halálos kimenetelű betegségként definiálja, amelynek gyakorisága kevesebb, mint 1/2000, és amely különösebb erőfeszítéseket igényel a kezelés kialakításához.
Szélsőséges esetben egy ritka betegség a világon csak egy embert érinthet. Úgy tűnik, ez a helyzet a ribóz-5-foszfát- izomeráz- hiány esetében , amely anyagcsere-betegség az egyetlen ismert beteg 1984-ben született, így gyakorlatilag " a legritkább betegség ".
Definíció szerint az alacsony prevalencia viszonylag kis számú érintett beteget eredményez, legalábbis országosan. Például az EU által elfogadott 1/2000 előfordulási küszöb azt jelenti, hogy egy ritka betegség akár 30 000 embert is érinthet Franciaországban és 250 000 embert az egész Unióban.
A ritka betegségek nagyon ritkán elárvultak a terápiák kidolgozásának gazdasági nehézségei miatt nagyon kevés beteg számára (például 100 000 születésből egy - a ritka genetikai rendellenességek gyakorisága - csak körülbelül nyolc esetet jelent. Évente Franciaországban): a rendkívül korlátozott potenciális piac nem teszi lehetővé a szükséges jelentős beruházásokat .
A francia állam három nemzeti tervet dolgozott ki a ritka betegségekről (PNMR), az elsőt 2005-2006-ban, a másodikat 2010-2014-ben, a harmadikat pedig 2018-tól. Minden ritka betegségre CRMR-t (ritka betegségek referencia központja) hoztak létre. Koordinációs helyszínekből áll, szükség esetén kiegészítve egy konstitutív hellyel, felügyeli a CCMR-ek (ritka betegségek kompetencia központja) csoportját, amelyek a betegek számára a lehető legközelebb látják el otthonukat.
A Marokkó, az Egészségügyi Minisztérium és a Sanofi-Aventis-Maroc aláírja a PPP * irányításának javítása érdekében a ritka betegségek
Számos stratégiát dolgoztak ki e betegségek kezelési vágyának és a beruházások alacsony megtérülésének összeegyeztetése érdekében. Ugyanaz a megközelítésük: külső finanszírozást nyújtanak az ipar számára, azonnali gazdasági jövedelmezőségtől függetlenül .
Ez lehet állami finanszírozás (a fejlett nagy országok kormányai kezdik aggódni emiatt), valamint magánfinanszírozás (lásd a különböző speciális alapítványokat vagy adománygyűjtő eseményeket, például a Myopathies elleni Francia Szövetség Telethonját ).
Úgy tűnik azonban, hogy a legerősebb korlát továbbra is az, hogy az árva betegségek, még konkrét segítségnyújtás keretében is, továbbra is alacsony láthatóságuktól függenek (sok közülük nem rendelkezik elegendő aktív támogatással ahhoz, hogy a pénzügyi partnerek megfelelően figyelembe vegyék. Érintettek).
A gyógyszergyárak, amikor a jövedelmezőség problémája így enyhíthető, általában az ilyen ritka betegségekhez igazított specialitások kifejlesztését támogatják. Valóban, ha finanszírozást találtak egy ilyen kicsi célpontot célzó kutatásra, ritkán látni versenytársat. A gyártó ezért olyan piacon találja magát, amely természetesen kizárja az ipari versenyt. Ezt a szempontot figyelembe veszik a finanszírozási tevékenységekkel összefüggésben megállapított szerződéses feltételek.