A leukodystrophiák ritka betegségek, amelyekre jellemző a központi idegrendszer demielinizációja , valamint perifériás , primitív és nem látszólag gyulladásos, valamint sclerosis agyhoz vezet . Ezek szinte kizárólag genetikai betegségek .
A leukodystrophia kifejezés genetikai eredetű betegségek csoportjára utal, amelyek a központi idegrendszer mielint érintik. A myelin a fehérállomány az agy és a gerincvelő . Ugyanúgy burkolja be az idegrostot, mint egy elektromos kábel műanyag szigetelését: ez teszi lehetővé az idegüzenetek jó vezetését. Leukodisztrófiák esetén ennek a mielinnek problémái lehetnek önmagának kialakításával vagy fenntartásával (néha demyelinizációt észlelnek).
Bizonyos számú leukodystrophiára vonatkozó tesztek léteznek, amelyek lehetővé teszik a vérben , vizeletben vagy a bőr biopsziájából a betegségre jellemző biokémiai vagy genetikai módosítások kimutatását . Ezért egyre korábban át tudjuk szűrni őket, és még a prenatális diagnózist is felajánlhatjuk. Ez nagyon fontos, ha abban reménykedünk, hogy megelőzhetjük vagy korán kezelhetjük a betegséget.
A kifejezés leukodisztrófia alakul a három szó a görög eredetű: leukos (fehér), dys- (rendellenesség), trophê (növekedés).
Franciaországban a leukodystrophiák a 720 000 évente 160 újszülöttet érintenek, vagyis hetente 3-at.
Franciaországban az ELA webhelyén 2005. márciusi esetek száma .
Vezetéknév | Az előfordulás előfordulása |
Esetek száma Franciaországban | Terjedés | Kromoszóma | A mutáció típusa | Gene érintett | Prenatális diagnózis | A mielin alkotóeleme | OMIM |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Adrenoleukodystrophia | P: 1 000 000-ből 1 000 000-be | 154 | X-recesszív | x | ABCD1 | Lehetséges | 300 100 | ||
Adrenomyeloneuropathia | 88 | X-recesszív | x | ABCD1 | Lehetséges | ||||
Metachromatikus leukodystrophia | 93. | Recesszív | 22. | ARSA | Lehetséges | 250100 | |||
Pelizaeus-Merzbacher-betegség | P: 1 300 000-től 500 000-ig | 53 | X-recesszív | x | PLP1 | Lehetséges | 312080 | ||
Meghatározatlan eredetű leukodisztrófiák | 132 | ||||||||
Alexander-kór | Ismeretlen | 10. | Uralkodó | 17. | GFAP | Lehetséges | 203450 | ||
Canavan-betegség | Ismeretlen | 4 | Recesszív | 13. | EGY GYÓGYFÜRDŐ | Lehetséges | 271900 | ||
Krabbe-betegség | Ismeretlen | 17. | Recesszív | 14 | GALC | Lehetséges | 245200 | ||
Zellweger-betegség | 2 | Recesszív | Több kromoszóma érintett | Lehetséges | 214100 | ||||
Refsum betegség | 5. | Recesszív | 6q22-q24 - 10pter-p11.2 | PEX7 - PHYH | Lehetséges | 266510 | |||
Myelinhiány vagy késés | 20 | ||||||||
CACH szindróma | 12. | Recesszív |
1p34,1 - 2p23,3 2p23,3 - 12 - 14q24 |
EIF2B | Lehetséges | 603896 | |||
Aicardi-Goutières-szindróma | ? | 1 | Recesszív | , | ? | TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B és RNASEH2C | Lehetséges | 225750 | |
Megalencephalic leukodystrophia | Recesszív | 22. | MLC1 | Lehetséges | 604004 |
2011-ben az ELA egyesületnek köszönhetően, amely pénzt gyűjtött, sikerült megtalálni a diagnózis egyik formáját. A vizsgálatok során a betegség progresszióját 4 gyermekből 3-ban állították meg, ami nagyon jó előrelépést jelent. A betegség által okozott összes kár azonban ma is visszafordíthatatlan.