| Refsum betegség | |
| MIM referencia | 266500 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 6q22-q24 - 10pter-p11.2 |
| Kényelmetlen | PEX7 - PHYH |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | Körülbelül 30 |
| Hatás | Főleg Norvégiában és az Egyesült Királyságban lokalizálódik: az előfordulás becslése 100 000-ből 1-re becsülhető |
| Genetikailag összefüggő betegség | Rhizomelikus pontszerű chondrodysplasia (1. típus) |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Refsum-kórt klasszikus Refsum-kórnak is nevezik, amelyet meg kell különböztetni a Zellweger-szindrómától (infantilis Refsum-betegség), a leukodystrophiák csoportjába tartozik, és biokémiai szempontból a fitánsav felhalmozódása jellemzi a szervezetben. A betegség prevalenciája 1 eset / 1 000 000; mindkét nem érintett.
A betegség jelei 7 hónap és 50 év között kezdenek megjelenni. A folyamatosan megállapított klinikai tünetek egyike a szag vagy az anosmia csökkenése vagy elvesztése . Ehhez az anosmiához fokozatosan hozzáadódik a retinitis pigmentosa , a neuropathia , a süketség és az ichthyosis . A Refsum-kór polineuropátiája aszimmetrikus szenzoros-motoros típusú, és kezelés hiányában krónikus és progresszív jellege különbözteti meg. Ez a polineuropátia nem mindig nyilvánvaló, amikor a Refsum-kórt diagnosztizálják, annak visszaesése és remissziója miatt. Ez nemcsak az alsó végtagok, hanem a törzs hosszú távú izomsorvadását és motoros károsodását is okozhatja. Az ataxiát általában a Refsum-kór egyik fő klinikai tünetének tekintik, annak ellenére, hogy egy későbbi klinikai megnyilvánulás retinitis pigmentosa és polyneuropathiaként jelentkezik. A kisagyi ataxiában szenvedő betegek egyensúlyban szenvednek járás közben. A szívritmuszavar és a kardiomiopátia gyakran a betegek halálának oka.
Ref-sum-féle betegség egy olyan rendellenesség, a lipid- metabolizmus által képviselt egy felhalmozódása a phytanic sav (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic sav) a vérplazmában és a szövetekben.
Ennek a betegségnek az egyik oka az α-oxidáció hiánya; Az α-oxidáció lehetővé teszi az elágazó zsírsavak ( fitánsav ) blokkolásának megkerülését .
A Refsum-kórok többségéért a PHYH gén mutációi felelősek.
A diagnózis a fitánsav koncentrációjának mérésén alapszik a vérben, amely betegség esetén nagyobb lesz, mint 200 mikromol / liter, bár ez a jel megtalálható a Zellweger-szindrómában is ( a Zellweger- kór infantiilis formája. Refsum). Ezt követően a diagnózist meg kell erősíteni DNS-szekvenálással a fitanoil-CoA hidroxilázt kódoló gén kimutatásával, amelynek két mutációt kell tartalmaznia : a szülőktől örökölt kromoszómánként egyet. Genetikai mutációk az esetek több mint 90% -ában találhatók.
Jelenleg nincs gyógyító kezelés. A kezelés alapja a megelőzés és a tüneti kezelés. Nagy szerepet kapnak az étrendi korlátozások és a fitánsav felszívódásának maximális korlátozása, amelynek fő forrásai a tejtermékek, a vörös hús és a hal. A rendszeres és elegendő kalóriabevitel fenntartása fontos a lipolízishez vezető katabolizmus elkerülése érdekében, amely a zsírszövetben vagy a májban tárolt fitánsav mobilizációjához vezetne. További óvintézkedésként megjegyezhetjük a parenterális táplálás kialakulását egy műtéti beavatkozás során. A neurológiai tünetek általában nagyon jól reagálnak a plazmas fitánsavszint jelentős csökkenésére. A retinitis pigmentosa, a szagvesztés és a süketség viszont nem tűnik visszafordíthatónak. A kardiomiopátia szövődményeinek, például aritmiák vagy szívelégtelenség elkerülése érdekében ajánlott kardiológus nyomon követése. A hidratáló krémekkel történő tüneti kezelés enyhítheti az ichthyosist.