Ritka betegségek felsorolása

Ez az oldal a ritka betegségeket sorolja fel .

NÁL NÉL

• Aagenaes szindróma
• Aarskog, Facio-digitogenital See szindróma, szindróma
• Aarskog-szerű szindróma (lásd Aarskog-szindróma)
• Aarskog merd pande, szindróma
• Aase Smith, szindróma
• Aase, szindróma
• Abcd szindróma
• Kortikoszteroid-érzékeny aszeptikus tályog
• Abdallat Davis Farrage, szindróma
• Abetalipoproteinemia
• Ablepharia-macrostomia
• Abruzzo Erickson, szindróma
• A méh és a hüvely veleszületett hiánya
• Az orr csillóinak hiánya, családi forma
• Abuelo-Forman-Rubin, szindróma
• Acanthocytosis
• Chorea acanthocytosis
• Acanthocytosis neurológiai rendellenességek
• Acanthosis-hirsutismus-diabetes
• Acanthosis nigricans
• Az Acanthosis nigricans görcsös végtagokat görcsöl
• Acatalasemia
• Örökletes stroke
• Aceruleoplasminemia
• Acetil-CoA-alfa-glükózaminid-N-acetil-transzferáz, hiány
• Achalasia -addisonizmus-alacrimia
• Achalasia-alacrymia ( Allgrove-szindróma )
• Achalasia mikrocefália
• Családi nyelőcső achalasia
• Acheiropodie, szindróma
• Achondrogenesis
• Achondroplasia
• Achondroplasia-agammaglobulinemia, svájci típusú
• Teljes achromatopsia
• Hiányos, X-hez kötött achromatopsia
• Izovaleric acidemia
• Metilmalonsavas vérszegénység homocisztinuriával
• Elszigetelt metilmalonsavas vérszegénység, érzékeny B12-vitamin
• Pipecolic acidemia
• Propionsavas acidémia
• Borostyánkősav
• Fitánsav-oxidáz, hiány
• Dekarboxilezett aromás aminosavak, kettős hiány
• Valproinsav, antenatalis expozíció
• Családi primer disztális acidózis
• Infantilis veleszületett tejsavas acidózis
• Vese tubuláris acidózis progresszív süketség
• Distalis tubuláris acidózis
• Proximális tubuláris acidózis
• 2-hidroxi-glutársavuria
• 3-hidroxi-3-metil-glutársavuria
• 3 hidroxi-izovajsavuria
• 3-metil-glutakon-aciduria
• 4-hidroxi-vajsav-savasuria
• Argininos-borostyánkősav
• D-glicerin-aciduria
• Etilmalonsavuria
• Formiminoglutamic aciduria
• Fumársav -uria
• 1. típusú glutársavuria
• 2. típusú glutársav -uria
• Glutársav -uriauria 3
• Malonsavuria
• Metilmalonsavuria homocisztinuriával
• Elszigetelt metilmalonsavuria, rezisztens B12-vitamin, mut-nulla
• Elszigetelt metilmalonsavuria, érzékeny B12-vitamin
• Methylmalonic aciduria microcephaly szürkehályog
• Mevalon aciduria
• Örökletes orotikus aciduria
• Oxoglutársavuria
• Pyroglutamic aciduria
• Acitretin, antenatalis expozíció
• Ackerman szindróma
• Aconitase, hiány
• Acrania
• Acrocallous szindróma, Schinzel típusú
• Acrocephaly pulmonalis stenosis mentális retardáció
• Acro-cephalo-syndactyly (általános kifejezés)
• Acro-cephalo-synostosis
• Acro-craniofacialis, dysostosis
• Acro-dento-osteo-dysplasia
• Acrodermatitis enteropathica
• Acrodysostosis
• Acrodysplasia scoliosis
• Acrofacialis poszt-axiális dysostosis típusú Richieri Costa
• Acrofacialis dysostosis típusú Preis
• Acrofacialis dysostosis típusú Weyers
• Az Acrokeratoderma pontozott pigmentáció a foltokban
• Costa Acrokeratoelastoidosis
• Akromegália
• Acromegaly cutis gyrata
• Acromegaloid, fáciesek
• Acromegaloid hypertrichosis, szindróma
• Progresszív acromelanosis
• Neurogén akrooszteolízis
• Acroosteolysis domináns típus
• Acro-pectoro-renalis, anomália
• Acro-pectoro-vertebralis, dysplasia
• Dohi akropigmentáció
• Acrorenalis, recesszív szindróma
• Acro-reno-mandibularis szindróma
• Acro-reno-okuláris szindróma
• Metaphysealis acro-scypho-dysplasia
• ACTH , ellenállás
• Folyamatos izomrost-aktivitás
• Rövidláncú zsírsavak Acyl-CoA dehidrogenáza, hiány
• Közepes láncú zsírsavak Acyl-CoA dehidrogenáza, hiány
• Nagyon hosszú szénláncú zsírsavak acil-CoA dehidrogenáza, hiány
• Acil-CoA-oxidáz, hiány
• Egyoldalúan ügyesen
• Adamantinoma
• Adams Nance, szindróma
• Adams Oliver, szindróma
• X-hez kötött Addison-kór
• Launois-Bensaude adenolipomatosis
• A máj adenomatosisa
• Családi mellékvese adenoma
• Adenozin-deamináz, hiány
• Adenozin-monofoszfát-deamináz, hiány
• - adenozin - foszforibozil - transzferáz, -
• Adeniloszukcináz, hiány
• Adenil-szukcinát-liáz, hiány
• Fájdalmas zsírbetegség
• X-kapcsolt adrenoleukodistrófia
• Autoszomális újszülött adrenoleukodistrófia
• Adrenomyeloneuropathia (AMN)
• Adreno myo dystrophia
• Felnőtt szindróma
• Epizodikus Gamstorp Adynamia
• Örökletes urogenitális adysplasia
• Aec szindróma
• Családi afibrinogenémia
• X-kapcsolt agammaglobulinemia
• Alymphocytoticus típusú agammaglobulinemia
• Autoszomális recesszív típusú agammaglobulinemia
• Kétoldali vas deferens agenesis
• Belső carotis agenesis
• Hasnyálmirigy béta sejt agenesis újszülöttkori cukorbetegséggel
• Tüdőszelep agenesis
• Diafragmatikus agenesis
• A corpus callosum-chorioretinalis anomália agenesise
• X-kapcsolt corpus callosum agenesis az Alpha 4 gén mutációival
• Hasnyálmirigy agenesis
• Gonadal agenesis
• A corpus callosum izolált agenesise
• Pénisz agenesis
• Tüdő agenesis
• Vese agenesis
• Domináns bilaterális vese agenesis
• Vese agenesis myelomeningocele muller struktúrák hiányoznak
• Szent agenesis
• Splenikus agenesis
• Polydactyly tibialis agenesis
• Hideg agglutininek,
• Aglossia ügyesen
• Agnathia holoprosencephaly situs inversus
• Agonady
• Diafragmatikus sérv dextrocardia agonadizmus
• Agyria pachygyria polymicrogyria
• Ahn - Lerman-Sagie, szindróma
• Aicardi-Goutières, szindróma
• Aicardi-szindróma
• Akaba hayasaka, szindróma
• Akesson-szindróma
• Szekvencia magzati akinézia
• Magzati akinesia, X-kapcsolt szindróma
• Alagille-szindróma
• Alanin-glioxilát-aminotranszferáz, hiány (1. típusú hiperoxaluria)
• Al Attia-Adams, szindróma
• Al awadi farag teebi, szindróma
• Al awadi teebi farag, szindróma
• Albers-Schonberg, betegség
• Az albinizmus a siket-mutity
• A bőr albinizmusa ermine fenotípus
• Albinizmus-immunhiány
• Szem albinizmus
• Szem albinizmus késői szenzoros süketség
• Oculocutan albinizmus
• Albrecht schneider belmont, szindróma
• Albright-szerű, szindróma
• Hipokalaemiás alkalózis hypercalciuriával
• Alcaptonuria
• Magzati alkoholizmus szindróma
• Izom aldoláz A, hiány
• Aldoszteron szintáz, hiány
• Aldoszteron szintetáz, hiány
• Veleszületett aleukocytosis
• Sándor, betegség
• Al frayh facharzt haque, szindróma
• Al gazali al talabani, szindróma
• Al gazali aziz salem, szindróma
• Al gazali donnai muller, szindróma
• Al gazali hirschsprung, betegség
• Al gazali khidr prem chandran, szindróma
• Al gazali sabrinathan nair, szindróma
• Erős fejfájás
• Allain babin demarquez, szindróma
• Allan-Herndon, szindróma
• Allanson pantzar mcleod, szindróma
• Allgrove-szindróma
• Aloi tomasini isaia, szindróma
• Alopecia anosmia süketség hipogonadizmus
• Alopecia, körülhatárolt polydactyly
• Veleszületett, X-hez kapcsolódó alopecia
• Az alopecia összehúzza a törpék mentális retardációját
• Alopecia immunhiány
• Alopecia makula degeneráció kis méret
• Alopecia epilepszia oligophrenia
• Alopecia epilepszia pyorrhea mentális retardáció
• Veleszületett fokális alopecia megalencephalia
• Palmoplantar alopecia hyperkeratosis
• Alopecia hypogonadism extrapiramidális szindróma
• Alopecia ptosis mentális retardáció
• Alopecia mentális retardáció
• Alopecia mentális retardáció hypogonadismus
• Alfa-1,4-glükozidáz-sav, hiány
• Alfa 1-antitripszin, hiány
• Alfa-ketoglutarát-dehidrogenáz, hiány
• Lizoszomális alfa-D-mannosidáz, hiány
• Alfa-galaktozidáz A, hiány
• Alfa-L-fukozidáz, hiány
• Alfa-L-iduronidáz, hiány
• Alfa-mannozidózis
• Alfa-metil-acetoacetil-CoA tioláz, hiány a
• Alfa-N-acetil-galaktozaminidáz, hiány
• Alfa-szarkoglikanopátia
• Kóros alfa-thalassemia-morfogenezis
• Alport, leukocita zárványokkal és makrotrombocitopéniával, szindróma
• Alport leiomyomatosis szindrómával
• Alport, óriási vérlemezkékkel, szindróma
• Alport-szindróma
• Alström, szindróma
• Külső allergiás alveolitis
• Alves dos santos castello, szindróma
• Alzheimer-kór (családi forma)
• Leber veleszületett amaurosis
• Amaurosis hypertrichosis
• Ambras-szindróma
• Amegakariocitózis
• Amelie
• Amélie arc diszmorfizmusa
• Amelia ectodermalis dysplasia
• Amelo-cerebro-hipohidrotikus szindróma
• Domináns amelogenesis imperfecta hipoplasztikus típus
• X-kapcsolt amelogenesis imperfecta
• Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
• Amelo onycho hipohidrotikus szindróma
• Amoebiasis mentes amőba
• Az amoebiasis, amelyet Entamoeba histolytica okoz
• 1. típusú kétbázisú aminosavuria
• 2. típusú kétbázisú aminosavuria
• Aminopterin, antenatalis expozíció
• Magzatvíz, betegség
• Ampola szindróma
• Amil-1,6-glükozidáz, hiány
• Amyloidosis
• Amylopectinosis
• Amyloidosis
• Papuláris bőr amiloidózis
• Veleszületett amyoplasia
• Oculomelic amyoplasia
• Bulbo-gerinc atrófia, X-kapcsolt
• A váll neuralgikus atrófiája
• Proximális gerinc atrófia
• Amiotrófia zsírszövet rendellenessége
• Metaphysealis anadysplasia
• Magzati hidropák
• Magzati hidropsz vérszegénység immunhiányos hipoplasztikus hüvelykujj
• Idiopátiás magzati hidropák
• Andermann, szindróma
• Andersen-kór
• Andersen, szindróma
• Anderson-kór
• Anderson-szindróma (vagy Anderson-Fabry-szindróma)
• Sarlósejtes vérszegénység
• Cooley vérszegénysége
• Fanconi vérszegénység
• Vérszegénység adenozin-trifoszfatáz-hiány miatt
• Veleszületett dyserythropoietikus vérszegénység
• Szerzett hemolitikus vérszegénység, autoimmun
• Halálos hemolitikus anaemia genitális rendellenességek
• Veleszületett megaloblasztos vérszegénység
• Tiaminra reagáló megaloblasztos vérszegénység
• Progresszív károsító vérszegénység
• Triphalangic hüvelykujj vérszegénység
• Szideroblasztos vérszegénység
• X-kapcsolt szideroblasztos vérszegénység ataxiával
• Anencephaly
• X-kapcsolt anencephaly-spina bifida
• Szaruhártya érzéstelenítés retina rendellenességek süketség
• Mikrocefália mozaik aneuploidia szindróma
• Pulmonalis arteriovenous aneurysma
• Hasi aorta aneurizma, családi forma
• Galen vénás aneurizma
• Valsalva sinus aneurysma
• Bal kamra magzati aneurizma
• A nagy erek veleszületett aneurizmái
• Több koponya aneurysma anomália
• Leber miliáris aneurizma
• Granulomatous allergiás angiitis
• Angelman, szindróma
• Angioödéma
• Angiokeratoma - mentális retardáció - durva fácies
• Fabry angiokeratosis
• Az agy kavernosus angiomatosisa
• Bőr- és emésztőrendszeri angiomatosis
• Cutaneo-meningo-gerinc angiomatosis
• A csontok cisztás angiomatosisa, diffúz
• Cisztás angiomatosis, seip szindróma
• A meningealis angiomatosis hasadékbetegség
• Örökletes neurocutan angiomatosis
• Angioma csomók
• Angiostrongylosis
• Anguillulosis
• Aniridia - vese agenesis - pszichomotoros retardáció
• Aniridia, kisagyi ataxia, mentális retardációval
• Aniridia - lencse elmozdulás - mentális retardáció
• Aniridia - ptosis - mentális retardáció - elhízás
• Mentális retardáció aniridia szindróma
• Patella hiánya aniridia
• Sporadikus aniridia
• Wilms tumor aniridia
• 2. típusú aniridia
• Anisakiasis
• Ankyloblepharon hasadék ajak és szájpad ektodermális rendellenességek
• Szájpadhasadék ankyloblepharon
• Filiform ankyloblepharon anális perforáció
• Ankyloglossia
• Ankyloglossia, írisz heterochromia és hajlított hüvelykujjak
• Ankyloglossia - micrognathia - kóros fülek
• Fogászati ​​ankylosis
• A hüvelykujj ankilózisa - brachydactyly - mentális retardáció
• Glossopalatin ankylosis - szürkehályog - polydactyly
• Ankylostomiasis
• Acrorenalis anomália ectodermalis dysplasia diabetes
• A koszorúerek veleszületett rendellenességei
• Axenfeld-Rieger anomália hydrocephalusszal és rendellenes csontvázzal
• Neuronális migrációs rendellenesség
• Redukciós végtag rendellenességek (általános kifejezés)
• A végtagok keresztirányú redukciójának anomáliája
• Többszörös craniofacialis rendellenességek szívbetegség növekedési retardációja
• Digitális rendellenességek rövid palpebralis hasadékkal, nyelőcső- vagy duodenalis atresiával
• Galactosemia muller csatorna rendellenességek
• Középvonalbeli fejlődési rendellenességek
• Több endokrin rendellenesség - adenilát-cikláz diszfunkció, szindróma
• A középfül nemi szervének vesebetegségei
• Anonychia ectrodactyly
• Microcephaly anonychia
• Anonychia onychodystrophia brachydactyly b típusú ectrodactyly
• Hipoplasztikus disztális phalanx anonychia
• Klinikai anophthalmos
• Szájpadhasadék micrognathia anophthalmos
• Pulmonalis hypoplasia anophthalmos
• Anophthalmos - hipotalamusz-hipofízis elégtelenség
• Megalocornealis anophthalmos szívbetegség csontrendszeri rendellenességek
• Kis elhízás anophthalmos
• Anophthalmos plus, szindróma
• Anorexia nervosa, genetikai formák
• Anotie
• Ansell mellékvizek elderking szindróma
• Anti-glomeruláris bazális membrán (MBG) antitestek,
• Triciklikus antidepresszánsok , akut mérgezés
• Antigén-peptid-transzporter, hiány
• Antinolo nieto borrego, szindróma
• Antifoszfolipidek, szindróma
• Anti-plazmin, veleszületett hiány in
• Antiszintetázok, szindróma
• Antithrombin, veleszületett hiány in
• Antley-Bixler-szindróma
• Anyane yeboa, szindróma
• Az aorta arczavarai mentális retardáció
• Annuloectasizing aorta betegség
• Apeced szindróma
• Apert, mint a polydactyly szindróma
• Apert, szindróma
• Hemivertebrate aphalangia
• Aphalangia syndactyly mikrocefália
• A csúcs bőrének körülírt apláziája
• A bőr autoszomális recesszív veleszületett apláziája
• Veleszületett dermoid epibulbaris aplasia a bőrön
• A végtagok veleszületett bőraplazisa recesszív formában
• Veleszületett bőraplasia bél lymphangiectasia
• A szájpadhasadék epidermolysisének aplasia
• Myopia bőr aplasia
• A fibula ektrodactylya aplasia
• Myeloszuppresszió
• Gerincvelő aplasia neurológiai rendellenességek
• Moniliform aplasia
• Pulmonalis aplasia szívhiba hüvelykujj triphalanus
• Radiális aplasia tibialis aplasia
• A hasított láb radiális aplasiája
• Apolipoprotein AI, hiány
• Apolipoprotein B-100, családi hiány
• Apolipoprotein C-II, hiány
• Caudalis vakbél süketség
• Almahéj, szindróma
• Szemészeti apraxia típusú cogan
• Cerebellaris dysgenesis aprosencephalia
• Arachnodactyly hyperlaxitis spondylolisthesis
• Arachnodactyly csontosodás rendellenes mentális retardáció
• Arachnodactyly mentális retardáció dysmorphia
• Arbovírus
• Ágív, X-kapcsolt szindróma
• Rendellenes aortaívek
• Arc, szindróma
• Aredyld-szindróma
• Arginin- glicin amidinotranszferáz, hiány
• Argininemia
• Argininoszukcinát szintetáz, hiány
• Arginoszukcináz, hiány
• Arhinie
• A choana microphthalmia arhinia atresia
• Arnold-Chiari, a malformáció
• Arnold stickler bourne, szindróma
• Aromatáz, hiány
• Tüdőartéria , hiánya
• Pulmonalis artéria aorta hypoplasia obstruktív uropathia
• Az aortából eredő tüdőartéria
• Óriássejtes arteritis
• Időbeli arteritis
• Juvenilis temporális arteritis
• Fiatalkori krónikus ízületi gyulladás
• Juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás
• Arthritis kis méretű süketség
• Psoriaticus ízületi gyulladás
• Reaktív ízületi gyulladás
• Fiatalkori rheumatoid arthritis
• Arthrogryposis gerinc amyotrophia
• Arthrogryposis vese rendellenességek kolesztázis
• Többszörös veleszületett arthrogryposis neurogén típus
• A siket kéz arthrogryposise
• X-kapcsolt disztális arthrogryposis
• Distalis arthrogryposis 1. típus
• Distalis arthrogryposis 2. típus
• Moore-takács típusú disztális arthrogryposis
• Arthrogryposis vese diszfunkció kolesztázis
• Arthrogryposis ectodermalis dysplasia egyéb rendellenességek
• Arthrogryposis epilepszia rendellenes neuronális migráció
• Halálos arthrogryposis elülső szarvbetegséggel
• Arthrogrypose, szindróma
• Arthrogryposis multiplex veleszületett pulmonalis hypoplasia
• Többszörös arthrogryposis a sípoló arcon
• Arthrogryposis több halálos agyi meszesedés
• Arthrogryposis multiplex congenitalissencephalia
• Arthrogryposis myopathiák görcsök
• Átmeneti újszülött arthrogryposis
• Arthrogryposis ophthalmoplegia retinopathia
• Arthrogryposis izomsorvadással
• Arthrogryposis növekedési retardáció mellkas rendellenesség
• Arthrogryposis spondylo hypoplasia pterygium poplite
• Arthrogryposis típusú hermann opitz
• Progresszív örökletes arthro-oftalmoplegia
• Arthropathia camptodactyly
• Gyermekkori progresszív pseudorheumatoid arthropathia
• Aril-szulfatáz A, hiány
• Aril-szulfatáz B, hiány
• Azbesztózis
• Kocsonyás ascites vagy peritonealis pseudomyxoma
• Chylous ascites
• Aszpartoaciláz, hiány
• Aszpartil-glükózaminidáz, hiány
• Aszpartilglükózaminuria
• Asped-szindróma
• Aspergillosis
• Allergiás bronchopulmonalis aspergillosis
• Asplenia szindróma
• Asztrocitoma
• A kiáltás aszimmetriája
• Arc aszimmetria temporális epilepszia
• Ataxia tejsavas acidózis
• Ataxia apinocerebellar amyotrophia süketség
• Ataxia apraxia oculomotor
• Ataxia optikai atrófia süketség
• Ataxia izolált E-vitaminhiánnyal
• Agyagyi ataxia areflexia üreges láb optikai atrófia és szenzineurális süketség
• Autoszomális domináns kisagyi ataxia
• Autoszomális recesszív kisagyi ataxia
• Autoszomális recesszív kisagyi ataxia III
• Agyi ataxia hipogonadizmussal
• Agyi ataxia ectodermalis dysplasia
• X-kapcsolt kisagyi ataxia
• Korai kisagyi ataxia az ínreflexek megőrzésével
• Friedreich ataxiája
• Ataxia retina tapeto degeneráció
• Harding ataxia
• Ataxia superior szemeltérés
• Ataxia diabetes golyva ivarmirigy elégtelenség
• Epizodikus ataxia myokymiával
• 1. típusú epizodikus ataxia
• 2. típusú epizodikus ataxia
• Ataxia, Friedreich-szerű, E-vitamin-hiány által
• Ataxia hypogonadismus choroidalis dystrophia
• Infantilis ataxia diffúz központi idegrendszeri hipomielinációval
• Ataxia myoclonus macula degeneráció
• Veleszületett miosis ataxia
• Ataxia opsoclonus myoclonus
• Ataxia pancytopenia
• Paroxizmális családi ataxia
• Rövid termetű fényérzékenységi ataxia
• Charlevoix-Saguenay típusú spasztikus ataxia
• Spinocerebelláris ataxia dysmorphia
• Infantilis spinocerebelláris ataxia
• Ataxia süketség optikai atrófia letalitás
• Ataxia süketség mentális retardáció
• Reardon típusú süketség ataxia
• Ataxia telangiectasia
• Atelencephaly
• 1. típusú atelosztogenezis
• 2. típusú ateloszteogenezis
• 3. típusú atelosztogenezis
• Atherosclerosis diabetes epilepszia süketség
• Atherosclerosis epilepszia süketség
• Atkin Flaitz Patil Smith, szindróma
• ATP szintetáz, hiány
• Atransferrinemia
• Atresia
• Vastagbél-atresia
• Nyelőcső atresia
• Urethralis atresia
• Choan atresia süketség szívbetegség
• Epevezeték atresia
• Üdvözlet atresia
• Laryngealis atresia
• Duodenalis atresia
• Fallot duodenális atresia tetralógiája
• Jejunal atresia
• Mitralis atresia
• A nyelőcső atresiával kapcsolatos rendellenességek
• Pulmonalis atresia interventricularis kommunikációval
• Pulmonalis atresia ép kamrai septum
• Tricuspid atresia
• Atrichia mentális retardáció és staturoponderalis
• Posterior kérgi atrófia
• Dentato-rubro-pallido-luysian sorvadás
• Fibula atrófia parkinsonizmus ptosis strabismus
• A retina gyreális atrófiája
• A caude mag hemifaciális atrófia agenesise
• Progresszív hemifaciális atrófia
• Agyi lobár atrófia
• Veleszületett mikrovillus atrófia
• Többszörös rendszer atrófia
• A gerinc és a bulbar izomsorvadása
• Optikai sorvadás
• Leber optikai sorvadása
• Optikai atrófia oftalmoplegia ptosis süketség myopathia
• Optikai atrófia süketség neuropátia
• Domináns jóindulatú gerinc atrófia
• Gerinc atrófia oftalmoplegia piramisos szindróma
• Aughton hufnagle szindróma
• Aughton sloan milal szindróma
• Aughton, szindróma
• Auriculo-osteo-dysplasia
• Auro cephalo syndactyly
• Aur, szindróma
• Ausems wittebol post hennekam, szindróma
• Autizmus , genetikai formák
• Anti-FVIIIc autoantitestek, szindróma
• Autoimmun anti-VIII faktor antitestekkel, betegség
• Ayasi, szindróma
• Azoospermia tüdőfertőzések sinusitis

B

• Babeziózis vagy babeziózis
• Bader-szindróma
• Baelz, szindróma
• Cassidy apróság, szindróma
• Bahemuka barna, szindróma
• Baker tintaszindróma
• Balantidiasis
• Balantidiosis
• Ballard szindróma
• Baller gerold szindróma
• Ballinger-wallace, szindróma
• Bamforth, szindróma
• Bangstad-szindróma
• Banki, szindróma
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, szindróma
• Baraitser brett piesowicz, szindróma
• Baraitser burn fixen szindróma
• Baraitser rodeck garner szindróma
• Baraitser-Winter szindróma
• Barber-Say szindróma
• Bardet-Biedl, szindróma
• Barnicoat baraitser szindróma
• Barrow fitzsimmons szindróma
• Barth, szindróma
• Bart pumphrey, szindróma
• Bartsocas papas, szindróma
• Bartter-szindróma
• Basan-szindróma
• Basaran yilmaz szindróma
• Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, szindróma
• Bassen-Kornzweig, betegség
• Bassoe szindróma
• Battaglia-Neri, szindróma
• Baughman-szindróma
• Bazex-Dupré-Christol, szindróma
• Bazopoulou kyrkanidou, szindróma
• Bbb-szindróma
• Bbb X-kapcsolt szindróma
• Bd szindróma
• Beals-Hecht szindróma
• Bean szindróma
• Beare stevenson szindróma
• Baba lépfene szindróma
• Baby collodion szindróma
• Beckwith-Wiedemann, szindróma
• Beemer ertbruggen, szindróma
• Beemer langer, szindróma
• Behçet, betegség
• Behrens baumann por, szindróma
• Behr, szindróma
• Bellini-Chiumello-Rinoldi, szindróma
• Benallegue lacete, szindróma
• Ben ari shuper mimouni, szindróma
• Bencze, szindróma
• Bennion patterson, szindróma
• Benson, szindróma
• Bentham driessen hanveld, szindróma
• Berardinelli-Seip, szindróma
• Berdon-szindróma
• Berger-kór
• Berk tabatznik, szindróma
• Bernard-Soulier, betegség
• Krónikus berillózis
• Besnier-Boeck-Schaumann, betegség
• Legjobb, betegség
• Béta-ketotioláz, hiány
• Béta-galaktozidáz, hiány
• Béta-glükuronidáz, hiány
• Lizoszomális béta-mannozidáz, hiány
• Béta-mannosidosis
• Béta-szarkoglikanopátia
• Beveridge-szindróma
• Aorta szelep kétfejű
• BIDS szindróma
• Biemond-szindróma
• Biermer-kór
• Bietti, betegség
• Bilharzia
• Bilirubin-uridin-difoszfát-glükuronozil-transzferáz, hiány
• Biliárd toutain maheut, szindróma
• Billet medve szindróma
• Bindewald Ulmer Muller, szindróma
• Binswanger-betegség
• Birt-Hogg-Dubé, szindróma
• Bixler keresztény gorlin, szindróma
• Björnstadt, szindróma
• BK-mole szindróma
• Blackfan-Diamond, vérszegénység
• Blaichman-szindróma
• Blastogenezis, rendellenességek
• Blau, szindróma
• Kettős ajak blepharochalasis
• Blepharo cheilo dontique szindróma
• Blepharo facio csontváz szindróma
• Blepharo nasofacialis szindróma
• Blepharo naso arc szindróma típusú van maldergem
• Növekedési retardáció hasított orr blepharophimosis
• Blepharophimosis-ptosis-epicanthus
• Blepharophimosis ptosis esotropia syndactyly kis termetű
• Blepharophimosis ptosis syndactyly mentális retardáció
• Blepharophimosis mentális retardáció elhízás
• Blepharophimosis szindróma ohdo típus
• Ulnar rádió synostosis blepharophimosis
• Blepharophimosis telecanthus microstomia
• Blepharoptosis aorta anomália
• Blepharoptosis szájpadhasadék ectrodactyly fogászati ​​rendellenességek
• A lencse blepharoptosis myopia ectopia
• Blethen wenick hawkins szindróma
• Családi progresszív szívblokk
• Családi sinoatrialis blokk
• Blomstrand szindróma
• Bloom szindróma
• Blount-kór
• Bod-szindróma
• Boeck-kór
• Bonneau-Beaumont, szindróma
• Bonneman meinecke reich-szindróma
• Bonnemann meinecke, szindróma
• Bonnet-Dechaume-Blanc, szindróma
• Könyv, szindróma
• Boomerang-diszplázia
• Booth haworth dilling szindróma
• Borjeson-Forssman-Lehmann, szindróma
• Bork stender schmidt szindróma
• Borreliosis
• Borrone di rocco crovato szindróma
• BOR szindróma
• Boscherini galasso manca bitti szindróma
• Bosma henkin christiansen, szindróma
• Bothriocephalosis
• Botulizmus
• Boucher neuhauser, szindróma
• Boudhina yedes khiari, szindróma
• Bourneville-szindróma
• Bouwes bavinck takács ellis, szindróma
• Bowen conradi szindróma
• Bowen-szindróma
• Bowen, hutteritis-szerű szindróma
• Boyadjiev - Jabs, szindróma
• Boylan harmat szindróma
• Brachmann-de Lange szindróma
• Brachycephaly
• Brachycephaly süketség szürkehályog mentális retardáció
• Brachy cephalo fronto orr dysplasia
• A distalis falangok brachydactylya nélkül
• Brachydactyly anonychia
• Clinodactyly brachydactyly
• Brachydactyly könyök bilincs diszplázia
• Brachydactyly artériás magas vérnyomás
• Brachydactyly mesomalia mentális retardáció szívhibák
• A kis brachydactyában szembesülnek anomáliákkal
• Hallux varus praxial brachydactyly
• A ponty brachydactyly módon scoliosis fúziója
• Brachydactyly-süketség csontváz rendellenességek
• Brachydactyly symphalangism
• Brachydactyly (általános kifejezés)
• Brachydactylyan sípcsont hypoplasia
• Brachydactyly típusú A1
• Brachydactyly A1 típusú törpe elmebeli retardáció
• Brachydactyly típusú A2
• Brachydactyly típusú A3
• Brachydactyly típusú A4
• Brachydactyly típusú A5
• Brachydactyly típusú A6
• Brachydactyly típusú A7
• B típusú brachydactyly
• Brachydactyly C típusú
• D típusú brachydactyly
• Brachydactyly E típusú
• Brachydactyly típusú mohr wriedt
• Kombinált brachydactyly típusú b és e
• Brachydactyly smorgasbord típusú
• Brachydactyly típusú temtamy
• Vese brachymesomelia szindróma
• Rövid végtag mezomelikus brachymesophalangia csont eltérések
• 2. típusú brachymesophalangia
• 2. és 5. típusú brachymesophalangia
• Brachymorphism onchodysplasia dysphalangism szindróma
• Brachyolmia
• Brachytelephalangie kallman szindróma
• Braddock carey szindróma
• Braddock Jones Superneau-szindróma
• Braddock-szindróma
• Branchialis dysplasia mentális retardáció sérv
• Branchio oculo arc szindróma
• Branchio-otic szindróma
• Branchio-Oto-Renal, szindróma
• Branchio squeletto nemi szindróma
• Braun bayer szindróma
• Popliteal kantár szindróma
• Poplitealis karima szindróma halálos forma
• Brocq, pseudo-alopecia areata
• Brodie chole griffin szindróma
• Bronchiectasis oligospermia
• Szűkítő bronchiolitis
• Bronchiolitis obliterans tüdőgyulladással
• Obstruktív légzési rendellenességgel járó obliterans bronchiolitis
• Bronspiegel zelnick, szindróma
• Brucellosis
• Bruce Winship szindróma
• Bruck, szindróma
• Brugada, szindróma
• Brunner-Winter szindróma
• Brunoni, szindróma
• Bruyn scheltens, szindróma
• Buckley-szindróma
• Budd-Chiari szindróma
• Buerger, betegség
• Bika nixon szindróma
• Buntinx lormans martin szindróma
• Burnett Schwartz Berberi szindróma
• Burn áru szindróma
• Buschke-Fischer-Brauer, szindróma
• Buschke-Ollendorff, szindróma
• Bustos simosa pinto cisternas, szindróma
• Buttiens Friedns-szindróma
• Butiril-kolinészteráz, hiány

VS

• Cacchi-Ricci, betegség
• CACH szindróma
• CADASIL
• Caffey-kór
• Cahmr-szindróma
• Általános artériás meszesedés, infantilis forma
• A choroid plexus meszesedései, infantilis forma
• Szimmetrikus talam meszesedés
• Daganat kalcinózis
• Calcinosis universalis
• Calderon gonzalez cantu, szindróma
• Calpainopathia
• Kallusz-betegség
• Litván Cohen kamera szindróma
• Camfak-szindróma
• Campomelia típusú élvezés
• Camptobrachydactyly
• Camptocormia
• Camptocormism
• Camptodactyly elősegíti a teljes súlyú diszmorfizmust
• Goodman camptodactyly
• Csontdiszplázia camptodactyly
• Camptodactyly ichthyosis szindróma
• Camptodactyly ízületi merevség a csontváz arcán, rendellenességek
• Camptodactyly taurinuria
• Camptodactyly típusú guadalajara típusú 2
• Camptodactyly típusú guadalaraja típusú 1
• Camurati Engelmann, szindróma
• Teljes atrioventrikuláris csatorna
• Részleges atrioventrikuláris csatorna
• Carpalis alagút szindróma
• Canale-Smith szindróma
• Müller-csatornák, perzisztencia-szindróma
• Canavan-betegség
• Anaplasztikus pajzsmirigyrák
• Örökletes nonpolyposis vastagbélrák
• Prosztata rák , családi forma
• Borrmann 4-es típusú gyomorrák
• Gyomorrák, családi
• Mellékpajzsmirigyrák
• Nem polipotikus vastagbélrák
• Mell- és petefészekrák
• Emlőrák, családi
• Medulláris pajzsmirigyrák
• Családi hasnyálmirigyrák
• Papilláris pajzsmirigyrák
• Vese papilláris rák, családi
• Krónikus családi candidiasis
• Idiopátiás mucocutanus candidiasis
• Cantalamessa baldini ambrosi, szindróma
• Cantrell haller ravitsch szindróma
• Cantu sanchez corona fragoso, szindróma
• Cantu sanchez corona hernandes, szindróma
• Capos, szindróma
• Caratolo cilio pessagno, szindróma
• Karbamoil-foszfát-szintetáz, hiány
• Karboxilázok, többszörös hiány
• Epehólyag- karcinóma
• Koponyán belüli embrionális karcinóma
• Follikuláris pajzsmirigyrák
• Nasopharyngealis carcinoma
• Családi vesekarcinóma
• Szív anomália hamartómák a nyelv polysyndactyly
• Cardio acro arc szindróma
• Cardio koponya-szindróma típusú pfeiffer
• Kardiofacialis, rövid végtag szindróma
• Bőrkardiofacio, szindróma
• Kardio genitális szindróma
• Spanyol típusú kardiomelikus szindróma
• Cardiomelicus szindróma típusú stratton
• Pitvari kardiomiopátia és szívblokk
• Cataract cardiomyopathia kismedencei spondyloanomalies
• Kardiomiopátia-cukorbetegség-süketség
• Tágult kardiomiopátia vezetési deficittel
• Családi dilatált kardiomiopátia
• Idiopátiás dilatált kardiomiopátia, mitokondriális
• Családi hipertrófiás kardiomiopátia
• Végzetes, X-hez kapcsolódó infantilis kardiomiopátia
• Mutált tRNS-liliom kardiomiopátia-süketség
• Szívbetegség végtagok rendellenessége 2
• Szívbetegség lateralitási rendellenességek
• Szívbetegség blepharophimosis sugár eltérés
• Rövid végtag veleszületett szívbetegség
• Családi conotronic szívbetegség
• Kis kerek arc szívbetegség
• Szívbetegség ptosis hypodontia craniosynostosis
• Szívbetegség szinosztózis rádió cubital mentális retardáció
• Carey Fineman Ziter , szindróma
• Carnevale canum mendoza, szindróma
• Carnevale hernandez castillo, szindróma
• Carnevale krajewska fischetto, szindróma
• Carney, a komplexum
• Karnitin -acilkarnitin-transzlokáz, hiány
• Sejtes karnitin, a felvétel hiánya
• Karnitin-palmitoil-transzferáz I, hiány
• Karnitin-palmitoil-transzferáz II
• Karnozináz, hiány
• Carnosinaemia
• Caroli, betegség
• Ponty, micrognathia microstomia rendellenességek
• Carrington-szindróma
• Cassia stocco dos santos, szindróma
• Castleman-kór
• Castro gago pomto novo, szindróma
• Kataláz , hiány
• szürkehályog alopecia sclerodactyly
• Domináns sarki elülső szürkehályog
• Szürkehályog ataxia süketség
• Szürkehályog-kardiomiopátia
• A szürkehályog cerebellum atrófia myopathia mentális retardáció
• Veleszületett szürkehályog
• Veleszületett szürkehályog mikroftalmával
• Veleszületett szürkehályog, arc dysmorphia és neuropathia
• Növekedési retardáció szájfék szürkehályog
• Szürkehályog-glaukóma
• Hályog-hiperferritinémia
• A szürkehályog hiperosztózisa a patella frontális diszlokációja
• Szürkehályog hipertrichózis mentális retardáció
• Szürkehályog-ichthyosis szindróma
• Hályog-mikrokornea
• Szürkehályog mikroftalmia szívbetegség
• Hályog nephropathia encephalopathia
• Szürkehályog mentális retardáció anális atresia uropathia
• Kóros csontváz szürkehályog
• Szürkehályog-süketség hipogonadizmus
• Hályog típusú hutteritis
• Volkmann típusú szürkehályog
• Domináns zónás szürkehályog
• Catarate mentális retardáció hypogonadismus
• 22. FOGÁS
• Catel manzke, szindróma
• Macskaszem szindróma
• Agyi kavernomák
• Cayler-szindróma
• CCA szindróma
• Ccge szindróma
• CDG szindróma
• Cecato de lima pinheiro, szindróma
• A kortikális vakság mentális retardáció polydactyly
• Folyóvakság
• Mérlegvakság
• Helyhez kötött veleszületett éjszakai vakság
• Éjszakai vakság csontváz rendellenességek arc diszmorfizmus
• Zárványos sejtek,
• Eozinofil cellulitis
• Fejbőr boncoló cellulitis
• Mellkasi celoszómia
• Cenani lenz syndactyly
• Rövid egyoldalú neuralgikus fejfájás kötőhártya injekcióval
• Cephalopolysyndactyly
• Cephaloskeletalis dysplasia
• Ceramidase, hiány
• Cerebro costomandibularis szindróma
• Cerebro facio-articularis, szindróma
• Cerebro facio mellkasi, dysplasia
• Cerebro-hepato-renalis szindróma
• Cerebro oculo dento auriculoskeletalis szindróma
• Cerebro oculofacio csontváz szindróma
• Cerebro oculo nemi szindróma
• Vese cerebro oculosqueletto, szindróma
• Cerebro digitális reno, szindróma
• Neuronális ceroid lipofuscinosis
• Hydrocephalus aplastic cerebellum
• Cerebellum hypoplasia
• Cervico oculoacoustikus szindróma
• Ketoav-dekarboxiláz, hiány
• Ketoaciduria mentális retardáció ataxia süketség
• Cfc, bertin oszlop szindróma
• Chagas-betegség
• Nehéz láncok,
• Légzési lánc, többszörös hiány
• A légzőszervi lánc rendellenességei, hiánya
• Chanarin, betegség
• Chands-szindróma
• Chang davidson carlson szindróma
• Charcot, betegség
• Charcot-Marie-Tooth, betegség
• Charcot marie fog süketség betegség domináns formája
• Charcot marie fogsüketség betegség recesszív formája
• Charcot marie fogsüketség betegség mentális retardáció
• Charcot marie fog 1. típusú bőr aplasia
• Char douglas dungan szindróma
• DÍJ, egyesület
• Töltésszerű szindróma
• CHARGE szindróma
• Charlevoix, betegség
• Charlie m, szindróma
• Char-szindróma
• Chediak-Higashi-szerű, szindróma
• Chediak-Higashi, szindróma
• Mirigyes cheilitis
• Chemke oliver mallek, szindróma
• Kerubizmus
• Kis optikai atrófia kerubinizmus
• Gingiva fibromatosis cherubinism mentális retardáció
• Kerubizmus
• Bomló anagén haj, betegség
• Gyűrűzött haj,
• Haj anomáliák fényérzékenység mentális retardáció
• Bambuszszőr, szindróma
• Törékeny haj mentális retardáció
• A göndör hajú hipotrichózis miatt a kinyúló ajkak kifordultak
• Ankyloblepharon hullámos haj köröm dysplasia
• Kényelmetlen haj, szindróma
• Gyapjas haj palmoplantar keratosis szívbetegség
• Gyapjas haj, szindróma
• A boka rendellenességei kis méretűek
• GYERMEK szindróma
• Chitayat haj chahine, szindróma
• Chitayat balek hodgkinson, szindróma
• Chitayat moore del bigio, szindróma
• Chitty hall baraitser szindróma
• Chitty hall webb szindróma
• Mérgező staphylococcus sokk, szindróma
• Szklerotizáló cholangitis
• Családi kolémia
• Kolera
• Lymphedema kolesztázis
• Cholestasis pigmentáris retinopathia szájpadhasadék
• Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis
• Kolosztázisos tubuláris veseelégtelenség
• Ízületi chondrocalcinosis
• Óriássejtes chondrodysplasia
• Újszülött letális chondrodysplasia
• Halálos platyspondyl chondrodysplasia
• Moerman-típusú letális chondrodysplasia
• Eladó típusú letális chondrodysplasia
• Kápolna-típusú letális chondrodysplasia
• Recesszív metaphysealis chondrodysplasia
• Jansen-típusú metaphysealis chondrodysplasia
• McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasia
• Schmid típusú metaphysealis chondrodysplasia
• X-kapcsolt domináns pontszerű chondrodysplasia
• Nem rizómás pontszerű chondrodysplasia
• Rhizomelikus pontszerű chondrodysplasia
• Pseudohermaphroditikus chondrodysplasia
• Halálos recesszív chondrodysplasia
• Chondrodysplasia situs inversus imperforate végbélnyílás polydactyly
• Blomstrand típusú chondrodysplasia
• Chondrodysplasia típusú Grebe
• Veleszületett meszesedő kondrodisztrófia
• Chondromalacia
• Chondrosarcoma
• Hasított háti akkord szindróma
• Chordoma
• Chorea acanthocytosis
• Huntington kórusa
• Jóindulatú családi kóré
• Amiotróf koreo-acanthocytosis
• Koreoatetózis és görcsösség, epizodikus
• Paroxizmális családi choreoathetosis
• Chorioretin dysplasia microcephaly mentális retardáció
• Birdshot típusú chorioretinopathia
• Koroid atrófia, alopecia
• Choroideremia
• Choroideremia hypopituitarismus
• Choroideremia elhízás süketség
• Serpiginos choroiditis
• Peripapilláris spirális földrajzi choroidopathia
• Christian de myer franken, szindróma
• Christian johnson angenieta, szindróma
• Christianson négyes, szindróma
• Christ-Siemens-Touraine, szindróma
• Chromomycosis
• Gyűrűs 10. kromoszóma
• 12. gyűrűs kromoszóma
• Gyűrűs 14. kromoszóma
• 17. gyűrűs kromoszóma
• 18. gyűrűs kromoszóma
• 19. gyűrűs kromoszóma
• 1. gyűrűs kromoszóma
• Gyűrűs 20. kromoszóma
• Gyűrűs 21. kromoszóma
• Gyűrűs 22. kromoszóma
• 4. gyűrűs kromoszóma
• 6. gyűrűs kromoszóma
• Gyűrűs 7. kromoszóma
• 8. gyűrűs kromoszóma
• Krónikus, infantilis, neurológiai, bőr-, ízületi, szindróma
• Chudley lowry hoar szindróma
• Chudley rozdilsky, szindróma
• Churg-Strauss szindróma
• Cilliers beighton szindróma
• Hosszú szempillák mentális retardáció
• Scimitar szindróma
• CINCA, szindróma
• Elsődleges biliaris cirrhosis
• Citrullinemia
• Clarkson-kór
• Clayton Smith Donnai szindróma
• Cleidocranialis dysplasia micrognathism hiányzik hüvelykujj
• Rhizomelic cleido, szindróma
• Clouston-szindróma
• CMV, antenatalis fertőzés
• Coach szindróma
• Aorta koarktáció, atipikus forma
• A hasi aorta koarktációja
• Túlnyomórészt öröklődő aorta koarktáció
• Isztmikus koarktáció
• Kabátok, betegség
• Cobb-szindróma
• Kokain, antenatalis expozíció
• Cockayne-szindróma
• Cockayne-Touraine, betegség
• Codas szindróma
• Coeliakia
• Q 10 koenzim (CoQ10), hiány
• Q koenzim citokróm c reduktáz, hiány
• Szív keresztezett kamrákkal
• Kereszt szív
• Jobb szív hipoplazia mikrocefália
• Triatialis szív
• Univentrikuláris szív
• Koporsó-Lowry szindróma
• Koporsó-Siris, szindróma
• Koporsó, szindróma
• Cofs, szindróma
• Cogan-szindróma
• Cohen Hayden-szindróma
• Cohen lockwood wyborney szindróma
• Cohen, szindróma
• Colavita kozlowski, szindróma
• Kolchicin, mérgezés
• Cole-Carpenter, szindróma
• Kollagén vastagbélgyulladás
• Bőrkollagenoma, családi
• Collins pápa, szindróma
• Collins sakati, szindróma
• Coloboma nephropathiával
• Coloboma haj rendellenesség
• Chorioretinalis coloboma aplasia cerebellar vermis
• A makula coloboma brachydactyly
• Rendellenes endocardialis unilobe tüdő írisz coloboma
• Orrhasadt lencse coloboma
• Coloboma-hasadék ajak-szájpad-mentális retardáció
• Coloboma microphthalmia szívbetegség süketség
• Szem coloboma
• Rontatlan szem-végbélnyílás coloboma
• Coloboma porencephaly hydronephrosis
• Colver kormányzó keresztember szindróma
• Az aurikuláris kommunikáció
• A pitvarok közötti kommunikáció vezetési zavarral
• Interventricularis kommunikáció
• C2 kiegészítés, hiány
• Mitokondriális légzési lánc 1. komplex, hiány
• Mitokondriális légzési lánc 2 komplex, hiány
• Mitokondriális légzőszervi komplex 3, hiány
• Mitokondriális légzési lánc 4 komplex, hiány
• Mitokondriális légzési lánc komplex 5, hiány
• Szarkozin dehidrogenáz komplex, hiány
• Korai kromoszóma kondenzáció mikrocefáliával és mentális retardációval
• Gonococcus kötőhártya-gyulladás
• Conn, szindróma
• Vegyes kapcsolat
• Connexin 26, abnormális
• Conradi-Hünermann-Happle, szindróma
• A perikardiális szűkület növekedési retardációja
• Veleszületett kontraktúrák - arachnodactyly
• Halálos veleszületett kontraktúrák, szindróma (LCCS)
• Az ajak és a szájpad hasadékának ektodermális diszpláziája összehúzódik
• Halálos hyperkeratosis kontraktúrák
• Többszörös kontraktúrák, finn típus, szindróma
• Jóindulatú családi infantilis görcsök
• Infantilis görcsök és koreoatetózis
• Jóindulatú családi újszülöttkori rohamok
• Szakácsok szindróma
• Cooper wang ütések, szindróma
• Örökletes koproporfíria
• Szamárköhögés
• A hangszalagok családi diszjunkciója
• Cormier rustin munnich, szindróma
• Elülső szarv betegség
• Cornea plana, veleszületett
• Cornea cerebellum, szindróma
• Szaruhártya disztrófia süketség
• Törékeny szaruhártya, szindróma
• Cornelia de Lange, szindróma
• Occipitalis kürt szindróma
• Cornéodermato-csontos szindróma
• Corpus callosum agenesis ureter bifiditás trigonocephaly
• Corpus callosum agenesis blepharophimosis robin szekvencia
• Corpus callosum agenesis szürkehályog immunhiány
• Corpus callosum agenesis mikrocefália kicsi
• Corpus callosum agenesis neuropathia
• Corpus callosum agenesis polisyndactyly
• X-kapcsolt recesszív agenesis corpus callosum
• Corpus callosum dysgenesis hypopituitarismus
• Corsello opitz szindróma
• Cortada koussef matsumoto, szindróma
• Cortes lacassie szindróma
• Kortikoszteron-metil-oxidáz (CMO) hiánya
• Cortico-adrenaloma
• Costello szindróma
• Coast adamopoulos pantelakis, szindróma
• Coast katsantoni, szindróma
• Rövid bordák craniosynostosis polysyndactyly
• Rövid bordák-polydactylya, szindróma
• Rövid bordák, mint a beemer, a szindróma
• Finom bordák tubuláris csont diszmorfizmus
• Unokatestvér walbraum cegarra, szindróma
• Covesdem, szindróma
• Cowchock wapner kurtz, szindróma
• Cowden-szindróma
• coxo-aurikuláris szindróma
• coxo-podo-patellar szindróma
• Cramer niederdellmann, szindróma
• Crandall-szindróma
• Lóhere koponya
• A lóhere koponyája általános csontdiszplázia
• Lóhere koponya micromelia mellkasi dysplasia
• Koponya heise szindróma
• Cranio-cerebello-cardialis, dysplasia
• Cranio-diaphysealis, dysplasia
• Cranio-digitális, mentális retardációs rendellenességek
• Cranioectodermalis dysplasia
• arckoponya, szindróma, süketség
• Craniofacialis dysostosis, diaphysealis hyperplasia
• Craniofacialis dyssynostosis
• Craniofacialis csont eltérések mentális retardáció
• Csontváz craniofacialis rendellenességek
• Craniofacialis süketség kéz szindróma
• Cranio-facio-cardio-skeletalis szindróma
• Cranio-facio-digito-genitális szindróma
• Cranio-frontonasalis dysplasia Lengyelország, rendellenesség
• Cranio-fronto-nasalis, teebi típusú szindróma
• Craniometaphysealis, domináns dysplasia
• Craniometaphysealis, recesszív dysplasia
• Craniomicromelic szindróma
• Cranio-osteoarthropathia
• Craniopharyngioma
• Craniosynostosis szívbetegség mentális retardáció
• Hályog craniosynostosis
• Craniosynostosis mentális retardáció cardialis rendellenességek
• Craniosynostosis mentális retardáció hasadék
• Szökőkút típusú craniosynostosis
• Craniosynostosis típusú maroteaux fonfria
• Craniosynostosis vagy Craniosynostosis (általános kifejezés)
• Craniosynostosis alopecia agykamra rendellenes
• A fibula aplasztikus craniosynostosisa
• Radiális aplasztikus craniosynostosis
• Craniosynostosis radial aplasia típusú imaizumi
• Craniosynostosis arthrogryposis szájpadhasadék
• Craniosynostosis koponyaűri meszesedésekkel
• Craniosynostosis brachydactyly
• Veleszületett craniosynostosis anyai hyperthyreosis
• Craniosynostosis hasadék kontraktúrák
• Koronális craniosynostosis, nem szindrómás, Muenke típusú
• Craniosynostosis dandy walker hydrocephalus
• Herrmann Opitz kranioszinosztózisa
• A craniosynostosis exosztálja a nevus dermoid cisztákat
• Craniosynostosis hasadék jólopalatin arthrogryposis
• Autoszomális domináns forma craniosynostosis
• Multiple synostosis craniosynostosis nephropathia
• Philadelphia-típusú craniosynostosis
• Warman típusú craniosynostosis
• Craniosynostosis hydroencephaly hüvelykujj aplasia
• Cranio-telencephalicus, dysplasia
• Craniotubularis szindróma
• Agy kreatin, hiány
• Creutzfeldt-Jakob-kór
• Cry du chat szindróma
• Crigler-Najjar szindróma
• Serdülő enyhe parciális rohamok
• Cr disponi szindróma
• Keresztbe
• Criswick-Schepens, szindróma
• Crohn-betegség
• Lassú hajnövekedés
• Cronkhite-Kanada szindróma
• Cross szindróma
• Crouzon, betegség
• Crow-Fukase szindróma
• Krioglobulinémia
• Cryptococcosis
• Cryptomicrotia brachydactyly dermatoglyphics rendellenességek
• Cryptophthalmia-syndactyly, szindróma
• A kriptorchidizmus arachnodactyly mentális retardáció
• Cryptosporidiosis
• C szindróma
• Cubito-mammaire szindróma
• Ulna és fibula hiánya a végtag súlyos rendellenességeinek hiányában
• Ulna hypoplasia
• Jóindulatú családi rézhiány
• Rézbetegség szállítása
• Culler jones szindróma
• Currarino, triád
• Curry hall szindróma
• Curry Jones szindróma
• Curtis Roger stevenson szindrómát okoz
• Cushing, családi, szindróma
• Cutaneo-cardio-osteoarticularis, Borrone típusú szindróma
• Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostosis
• Cutis laxa
• Cutis laxa szaruhártya opacitás mentális retardáció
• Cutis laxa csontritkulás
• Cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis verticis gyrata mentális retardáció
• Cutis verticis gyrata aplasticus pajzsmirigy mentális retardáció
• Cutler basszus romshe szindróma
• Ciklosporózis
• Poncet-Spiegler cylindromatosis
• Kyphosis brachytelephalangia optikai atirófia
• Cisztationin-béta-szintáz, hiány
• Cystationionuria
• Cysticercosis
• Cystinosis
• Cystinuria
• Cystinuria-lizinuria
• Interstitialis hólyaghurut
• Citokróm c - oxidáz, hiány
• Citomegalovírus, antenatalis fertőzés
• Mitokondriális citopátiák (általános kifejezés)
• Czeizel broser, szindróma
• Czeizel losonci, szindróma
• Czeizel-szindróma

D

• Osteopoikilosis dacryocystitis
• Daentl-Townsend-Siegel, szindróma
• Dahlberg-Borer-Új jövevény, szindróma
• Daish-Hardman-Lamont, szindróma
• Dandy-Walker, arc hemangioma vagy
• Dandy-Walker makrocefália
• Dandy-Walker, a malformáció
• Dandy-Walker postaxialis polydactyly
• Dandy-Walker, recesszív szindróma
• Dandy-Walker, X-hez kötött recesszív öröklődése
• Daneman-Davy-Mancer, szindróma
• Danon-kór
• Darier-kór
• Da Silva, szindróma
• Davenport-Donlan szindróma
• David, szindróma
• Davis-Lafer-szindróma
• Deal Barratt Dillon-szindróma
• De Barsy-szindróma
• Az occipitalis encephalocele retina leválása
• Lateralizációs hiba
• Immunhiány rövid végtagi törpével
• Súlyos kombinált immunhiány és eozinofília
• Súlyos kombinált immunhiány és leukopenia
• Az alymphocytosis típusú súlyos kombinált immunhiány
• Az adenozin-deamináz-hiányhoz kapcsolódó súlyos kombinált immunhiány
• Súlyos kombinált immunhiány a HLA 2. osztályú molekulák expressziójának hiánya miatt
• Súlyos kombinált immunhiány, T- B-
• Súlyos kombinált immunhiány, T- B +, X-kapcsolt
• Súlyos kombinált immunhiány, T-B +, összefügg a JAK3 hiányával
• Gyakori változó immunhiány
• Cortico-bazalis degeneráció
• Hepato-lencsés degeneráció
• Fiatalkori makula degeneráció
• Fiatalkori makula degenerációs hypotrichia
• Makula degeneráció
• Vitelliform makula degeneráció
• Glaucoma microphthalmia retina degeneráció
• A központi idegrendszer szivacsos degenerációja
• Családi sztriatális degeneráció
• Striato-nigric degeneráció
• Infantilis thalamus striato degeneráció
• Infantilis thalamus degeneráció
• Wagner vitreoretinalis degenerációja
• De Hauwere Leroy Adriaenssens, szindróma
• Dehidratáz, hiány
• Dejerine Klumpke bénulás
• Dekaban-Arima, szindróma
• De la Chapelle-szindróma
• Törlés
• 10p törlés
• 10 pontos törlés
• 10q törlés
• 11p törlés
• 11p11 p12 törlés
• 11q törlés
• 12p12 p11 törlés
• 12p13 törlés
• 13q törlés
• 13q14 törlés
• 13q22 törlés
• 13q32 törlés
• 14q11 törlés
• 14q31 törlés
• Részleges 14q törlés Részleges 14p ismétlés
• 14qter törlés
• 15q1 törlés
• 15q25 törlés
• 17q23 q24 törlés
• 18p törlés
• 18q törlés
• 18q23 törlés
• 1p törlés
• 1p22 p13 törlés
• 1p31 p22 törlés
• 1p32 törlés
• 1p34 p32 törlés
• 1p36 törlés
• 1q21 q25 törlés
• 1q25 q32 törlés
• 1q32 q42 törlés
• 1q4 törlés
• 20p törlés
• 21q22 törlés
• 22q13.3 törlés
• 2p22 törlés
• 2pter p24 törlés
• 2q törlés
• 2q24 törlés
• 2q37 törlés
• 2q törlés 1p duplikáció
• 3p törlés
• 3p14 törlés p11
• 3p25 törlés
• 3q13 törlés
• 3q21 törlés 23
• 3q27 törlés
• 4p törlés
• 4p14 törlés p16
• 4q törlés
• 4q32 törlés
• 5p törlés
• 5q35 törlés
• 6p23 törlés
• 6q törlés
• 6q1 törlés
• 6q13 q15 törlés
• 6q16 q21 törlés
• 6q2 törlés
• 7. törlés
• 7q21 törlés
• 7q3 törlés
• 8p törlés
• 8p23.1 törlés
• 8q törlés
• 8q12 törlés 21
• 8q21 q22 törlés
• 9p törlés
• Y törlések
• Mitokondriális DNS törlések / duplikációk
• Xp22 pter törlés
• Xq28 törlés
• Részleges törlés
• Delleman-Oorthuys, szindróma
• Delta-1-pirrolin-5-karboxilát-dehidrogenáz, hiány (2. típusú hiperprolinémia)
• Delta-1-pirrolin-5-karboxilát-szintetáz, hiány
• Delta-szarkoglikanopátia
• Lewy test demencia
• Örökletes diszfázisos demencia
• Frontotemporális demencia
• A 17. kromoszómához kapcsolódó frontotemporális demencia és parkinsonizmus
• Többszörös örökletes dementia-infarktus
• Demodikózis
• De Morsier szindróma
• Dennis cohen, szindróma
• Dennis fairhurst moore, szindróma
• Fogak és körmök, szindróma
• Dentin dysplasia osteosclerosis
• Dentinogenezis tökéletlen 1. típus
• Fogbetegség
• Újszülött fogak pseudo-obstrukció bél ductus arteriosus
• Denys-Drash, szindróma
• Mitokondriális DNS kimerülés
• Dercole szindróma
• Dercum betegség
• Immun diszfunkció, Polyendocrinopathia, Enteropathia, X-kapcsolt (IPEX)
• Müller-származékok lymphangiectasia polydactyly
• Perzisztens Müller-származékok
• Der Kaloustian jarudi khoury, szindróma
• Der Kaloustian mcintosh ezüst, szindróma
• Dermatitis herpetiformis
• Granulomatózus dermatochalazia
• Darier-Ferrand dermatofibrosarcoma
• Disszeminált lencsés dermatofibrosis osteopoeciliával
• Dermatoglifák hiánya miliárius syndactyly
• Dermatoleukodystrophia
• Dermatomyositis
• Kirgiz típusú osteolysis dermatitis
• Lineáris IgA dermatosis
• Akut lázas neutrofil dermatózis
• A fejbőr erozív pustuláris dermatózisa
• Subcornealis pustuláris dermatosis
• Dermatostomatitis, Stevens Johnson típusú
• Kis szaruhártya dermoidok
• Dermo odonto dysplasia
• Halálosan korlátozó dermopathia
• De Sanctis Cacchione, szindróma
• Desbuquois, szindróma
• FAD dehidrogenázok, többszörös hiány
• De Smet Fabry Fryns, szindróma
• Dessterolosis
• Embrionális dezorganizáció, szindróma
• A magzati agy megsemmisítése, szindróma
• De Vaal, a
• Devriendt Legius Fryns, szindróma
• Devriendt Vendenberghe Fryns, szindróma
• Dextrocardia
• Dextrocardia microphthalmia szájpadhasadék mentális retardáció
• D-glicerát-dehidrogenáz, hiány (2. típusú hiperoxaluria)
• D-glicerát kináz, hiány
• Diabetes mellitus , fiatalkori forma
• Központi diabetes insipidus
• Nephrogén diabetes insipidus
• Lipoatrophiás cukorbetegség
• Újszülöttkori cukorbetegség
• Nem inzulinfüggő cukorbetegség és süketség
• A Muller-származékok perzisztenciája
• Az anyák által átvitt diabétesz-süketség
• Diagete hypogonadism süketség mentális retardáció
• Diamond-Blackfan betegség
• Veleszületett klórozott hasmenés
• Krónikus hasmenés villos atrófiával
• Hasmenés polyendocrinopathia X-hez kapcsolódó fertőzések
• Diastematomyelia
• DIDMOAD, szindróma
• Diencephalic szindróma
• Die smulders droog van dijk, szindróma
• Die smulders vles fryns, szindróma
• Diethylstilbestrol , antenatalis expozíció
• DiGeorge, szindróma
• Digitalis , mérgezés
• Láb digitorum szindróma
• Digitore agyi szindróma
• Dihidrolipoamid-dehidrogenáz, hiány (DLD)
• Dihidropteridin-reduktáz, hiány
• Dihidropirimidináz, hiány
• Dihidropirimidin-dehidrogenáz, hiány
• Dihidropirimidinuria
• A pulmonalis artéria idiopátiás tágulata
• A jobb pitvar idiopátiás tágulata
• Dincsoy salih patel, szindróma
• Dinno nyíró weisskopf, szindróma
• Diomedi bernardi placidi, szindróma
• Dionisis vici sabetta gambarara, szindróma
• Diphallia
• Difenilhidantoin , antenatalis expozíció
• Diftéria
• Veleszületett arc diplegia
• Infantilis típusú spasztikus diplegia
• Diprosopia
• Dipygus
• Diszacharidok, intolerancia a
• Elszigetelt kamrai artériás diszkordancia
• Egyparentális diszómia
• Pigment diszperzió, szindróma
• Családi aorta boncolás
• Artériás boncolás lentiginosissal
• Distichiasis, kardiovaszkuláris rendellenességek
• Distichiasis lymphedema és szájpadhasadék (DLC)
• Distomatosis
• Szív divertikulum
• Dk phocomelia szindróma
• Dobrow-szindróma
• Donnai-Barrow-szindróma
• Donohue-szindróma
• Ajtó szindróma
• Dopamin-béta-hidroxiláz, hiány
• Kettős eltérés
• Kettős atrioventrikuláris és kamrai artériás diszkordancia
• Dupla y
• Drachtman weinblatt szitarz szindróma
• Dracunculiasis
• Drash szindróma
• Dravet-szindróma
• Sarlósejtes vérszegénység
• Duane, a - myopathia - scoliosis, szindróma rendellenességei
• Duane mentális retardációs anomália
• Duane, szindróma
• Dubin-Johnson szindróma
• Dubowitz, szindróma
• Duchenne és Becker, izomdisztrófia
• Duhring-Brocq, betegség
• Duker weiss szibér, szindróma
• 10p duplikáció
• Másolat 10pter p13
• Részleges 10q duplikáció
• 12p duplikáció
• Másolat 12q
• Másolat 13
• 13p duplikáció
• Másolat 13q
• Részleges 14q duplikáció részleges 14p törlés
• 14qprox duplikáció
• 14qter sokszorosítás
• Másolat 15q
• 16p duplikáció
• Másolás 16q
• 17p duplikáció
• Másolat 17p11 2
• Másolat 18
• 18p duplikáció
• Másolat 18q
• Másolat 19q
• 1p21 p32 másolat
• Másolat 1q12 q21
• 1q32 qter duplikáció
• Másolat 1q42 11 q42 12
• 1q42 qter duplikáció
• 20p duplikáció
• Másolat 22
• Másolat 22q11 q13
• 2p duplikáció
• Másolat 2p13 p21
• Másolat 2pter p24
• 2q duplikáció
• 2q37 másolat
• 3p duplikáció
• 3p25 duplikáció
• 3q duplikáció
• Másolás 3q13 2 q25
• 4p duplikáció
• 4q duplikáció
• 4q21 duplikáció
• Másolás 4q25 qter
• 5p duplikáció
• Másolat 5pter p13 3
• 5q duplikáció
• 6p duplikáció
• 6q duplikáció
• 7p duplikáció
• Másolat 7p13 p12 2
• Másolat 7q
• 8p duplikáció
• 8q duplikáció
• Részleges 9p duplikáció
• Másolás 9q21
• 9q32 másolat
• Caudalis duplikáció
• Tükrözött láb és láb duplikáció
• A húgycső megismétlése
• Emésztési duplikáció
• A phallus rachischisis anális imperforációjának megismétlése
• Thoraco-hasi enterális duplikáció
• Az xp3 másolása
• Az xpter xq13 másolása
• Ismétlés xq
• Ismétlés xq13 1 q21 1
• Xq25 másolása
• Dupont sellier chochillon, szindróma
• Dyggve-Melchior-Clausen, szindróma
• A gátak jelzik Harpert, szindrómát
• Családi dysautonomia
• Dyschondrosteosis
• Dyschondrosteosis nephropathia
• A végtagok szimmetrikus diszkromatózisa
• Univerzális dyschromatosis
• Ciliáris vérhas
• Dysequilibrium szindróma
• Családi dysfibrinogenemia
• Családi progresszív vestibulocochleáris diszfunkció
• Családi caudalis dysgenesis
• Pszeudohermaphroditikus parti dysgenesis
• A gonadal diszgenesisének többszörös rendellenességei
• Epibulbar dermoid gonadal dysgenesis
• Vegyes nemi nemi dysgenesis
• Gonadal dysgenesis típusú xx süketség
• XY gonadal dysgenesis
• Hipergonadotróf petefészek-diszgenezis
• Retikuláris dysgenesis
• Sacrococcygealis dysgenesis
• Veleszületett pajzsmirigy dysgenesis
• Dysgerminoma
• Veleszületett dyskeratosis
• Follikuláris dyskeratosis
• Elsődleges csilló diszkinézia
• Elsődleges csilló diszkinézia, Kartagener típusú
• Orofacialis dyskinesia
• Tardív diszkinézia
• Broad-beta dyslipoproteinemia
• Coloboma corpus callosum agenesis
• Arcdiszmorfia herezacskó chale ligamentos hyperlaxitisben
• Szájpadhasadék felesleges bőr dysmorphia
• Több diszmorf rendellenesség
• Mentális retardáció kóros vokalizációs diszmorfizmus
• Dysosteosclerosis
• Dyserythropoietic acral dysostosis
• Acrofacialis dysostosis szexuális kétértelműség
• Acrofacialis dysostosis, catania forma
• Postaxiális akrofacialis dysostosis
• Nager típusú akro-arc dysostosis
• Acrofacialis dysostosis típusú palagonia
• Rodriguez acrofacialis dysostosis
• Acro fronto facio nazális dysostosis
• Cleido-koponya dysostosis
• Craniofacialis dysostosis fogászati ​​genitális rendellenességek szív
• Craniofacialis dysostosis arthrogryposis, progeroid szempont
• Craniofacialis dysostosis típusú Crouzon
• Hypomandibularis faciocranialis dysostosis
• Fronto facio orr dysostosis
• Humero-spinalis dysostosis szívbetegség
• Mandibulofacialis dysostosis
• Oculo maxillofacialis dysostosis
• Perifériás dysostosis
• Spondylocostalis dysostosis
• Dandy walker spondylo parti dysostosis
• Spondylocostalis dysostosis domináns forma
• Stanescu típusú dysostosis
• Családi veleszületett diszfázis
• Brahimi Bacha akromezomelikus dysplasia
• Acromesomelikus dysplasia típusú Campailla Martinelli
• Acromesomelikus dysplasia típusú Grebe
• Hunter-Thompson akromezomelikus dysplasia
• Acromesomelicus dysplasia típusú Maroteaux
• Acromicric dysplasia
• Arteriohepatikus dysplasia
• Atriodigitalis dysplasia
• Campomelikus diszplázia
• Chondroectodermalis dysplasia
• Cleido-koponya diszplázia
• Osteoglyphan cranio-cervico-arc dysplasia
• Dysplasia cranio-fronto-nasal  (in)
• Cranio-lenticulosuturalis dysplasia
• Diaphysealis dysplasia anaemia
• Progresszív diaphysealis dysplasia
• Diastrophiás dysplasia
• Brachydactyly csontváz-dysplasia
• Rivera típusú mellkas és végtag dysplasia
• Glaucoma dyssegmentalis dysplasia
• Praxialis ectodermalis dysplasia alopecia polydactyly
• Az ajakhasadék anhidrotikus ektodermális dysplasia
• X-kapcsolt anhidrotikus ektodermális dysplasia
• Arthrogryposis ectodermalis dysplasia diabetes
• Ectodermalis dysplasia hypothyreosis és hasadék
• Ectodermális diszplázia szürkehályog kyphoscoliosis
• Vak ektodermális diszplázia
• Hiányzó dermatoglifás ektodermális dysplasia
• Ectodermális dysplasia ectrodactyly makula dystrophia
• Euhidrotikus ektodermális dysplasia
• Arc ectodermalis dysplasia
• Hidrotikus ektodermális dysplasia
• Hidrotikus ektodermális dysplasia típusú keresztények négyévesen
• Hidrotikus ectodermalis dysplasia halal típusú
• Hypohidrosis ectodermalis dysplasia hypothyreosis
• Hipohidrotikus ektodermális dysplasia, domináns forma
• Hipohidrotikus ektodermális dysplasia, recesszív forma
• X-kapcsolt hidrotikus ektodermális dysplasia
• Mellékvese ciszta ektodermális dysplasia
• Micronychialis odonto ectodermalis dysplasia
• Osteosclerosis ectodermalis dysplasia
• Ectodermalis dysplasia mentális retardáció malformációja az snc
• Ectodermális dysplasia mentális retardáció syndactyly
• Ektodermális diszplázia szenzineurális süketség
• Ectodermális diszplázia (általános kifejezés)
• Tricho onycho hipohidrotikus ectodermalis dysplasia
• Bartalos típusú ektodermális dysplasia
• Berlin típusú ektodermális dysplasia
• Margarita típusú ektodermális dysplasia
• Tricho odonto onichiális ektodermális dysplasia
• Domináns epimetaphysealis dysplasia
• Hályog epiphysealis dysplasia
• Epiphysealis dysplasia dysmorphia camptodactyly
• Hemimelikus epiphysealis dysplasia
• Lokalizált epiphysealis dysplasia
• Epiphysealis dysplasia microcephaly nystagmus
• Több epiphysealis dysplasia recesszív típus
• Domináns típusú epiphysealis multiplex dysplasia
• Több epiphysealis dysplasia-korai cukorbetegség
• Epiphysealis dysplasia süketség dysmorphia
• Phalangealis epiphysealis dysplasia
• Rostos csontdiszplázia
• Fronto facio orr dysplasia típusú algazali
• Frontometaphysealis dysplasia
• Frontonasalis dysplasia
• Acromelic frontonasalis dysplasia
• Frontonasalis dysplasia klippel feil szindróma
• Frontonasalis dysplasia phocomelia veleszületett rendellenességek
• Gnathodiaphysealis dysplasia
• Schimke immun-csont diszpláziája
• Iris dysplasia hypertelorismus süketség
• Kyphomelikus diszplázia
• Greenberg-típusú letális dysplasia
• Macroepiphysealis dysplasia mcalister típusú coe
• Maxillo-nasalis dysplasia
• Axiális mezodermális diszplázia
• Mesomelicus dysplasia bőrgödrök
• Thai típusú mezomelikus diszplázia
• Ulnar metaphysealis dysplasia
• Pyle metaphysealis dysplasia
• Metaphysealis dysplasia hypotrichosis nélkül
• Metatrop diszplázia
• Örökletes mucoepithelialis dysplasia
• CHIME típusú neuroectodermalis dysplasia
• Oculo-auriculo-vertebralis dysplasia (OAV)
• Recesszív oculodento-osseous dysplasia
• Morsier olfactogenitalis dysplasia
• Csontdiszplázia vagy arc-rendellenességek
• Holmgren forsell típusú halálos csontdiszplázia
• 1. típusú újszülött csontdiszplázia
• Halálos oszteoszklerotikus csontdiszplázia
• Szklerózisos csontdiszplázia mentális retardáció
• Azouz típusú csontdiszplázia
• Oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia
• Rostos panosztotikus diszplázia
• Polyepiphysealis dysplasia
• 1. típusú pszeudoachondroplasticus dysplasia
• Pseudoachondroplasticus dysplasia
• Vese dysplasia végtag rendellenesség
• Vese dysplasia retina aplasia
• Diffúz vese diszplázia, recesszív
• Domináns vese diszplázia kismedencei infundibulo szűkület
• Vese dysplasia májfibrózis dandy walker
• Vese dysplasia megalocysta sirenomelia
• Multicisztás vese diszplázia, diffúz
• X-kapcsolt retina diszplázia
• Patterson lowry rizomelikus dysplasia
• Septo-opticus dysplasia
• Az ujjak szeptooptikus diszplázia rendellenességei
• Anhalt típusú gerinc dysplasia
• Spondyloenchondralis dysplasia
• Spondyloepimetaphysealis dysplasia
• Spondyloepiphysealis dysplasia
• Progresszív arthropathia spondyloepiphysealis dysplasia
• Pseudoachondroplasticus spondyloepiphysealis dysplasia
• Spondyloepiphysealis dysplasia nephroticus szindróma
• Spondylo-humero-femoralis dysplasia
• Spondylometaphysealis dysplasia
• Spondylometaphysealis dysplasia kombinált immunhiánnyal
• Rövid ulna perifériás spondylo dysplasia
• A corpus callosum csontváz diszplázia agenesise
• Kis epilepszia csontváz diszplázia
• Moore típusú csontváz diszplázia
• Csontváz-diszplázia típusú san diego
• Thanatophoric dysplasia
• Hydrocephalus mellkasi dysplasia
• Tricho-onichikus dysplasia
• Tricuspid diszplázia
• Trochlearis dysplasia
• Tubuláris dysplasia
• Gyermekkori szelepdiszplázia
• Aritmogén jobb kamrai diszplázia
• Dysprothrombinaemia
• Ajak-szájpadlás diszraphia végtagi rendellenesség
• Okkult gerincdiszraphizmus
• Dyssegmentalis dysplasia típusú ezüsterman kézimunkás
• Dopa-reszponzív dystonia
• Családi idiopátiás dystonia
• Lokalizált dystonia
• Izomdeformáló dystonia
• Myoclonicus dystonia
• X-kapcsolt dystonia-parkinsonismus
• Progresszív dystonia nappali ingadozással
• Örökletes bullous dystrophia macula típus
• A szaruhártya dystrophiája
• A szaruhártya disztrófia ichthyosis microphaly mentális retardáció
• Szaruhártya-disztrófia oculocutan pigmentáció malabszorpciója
• Bietti kristályos dystrophia
• François dermo-chondro-cornea dystrophiája
• Domináns kúpdisztrófia késői forma
• Kúp és pálca dystrophia
• Amelogenesis imperfecta kúp és rúddisztrófia
• X-kapcsolt kúp dystrophia
• Facioscapulohumeralis dystrophia vagy FSH
• Tiszta makula dystrophia
• Autoszomális recesszív izomdisztrófia, epidermolysis bullosa-hoz kapcsolódik
• Veleszületett izomdisztrófia integrinhiánnyal
• Veleszületett izomdisztrófia merosinhiánnyal
• Veleszületett izomdisztrófia szürkehályog hipogonadizmus
• Veleszületett izomdisztrófia, merosinhiány nélkül
• Veleszületett izomdisztrófia, 1C típus
• Duchenne és Becker izomdisztrófia
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia , domináns
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia, X-kapcsolt
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia, recesszív
• Girdle izomdisztrófia
• Autoszomális domináns övizom disztrófia szívbetegséggel, 1B típus, 1-hez kapcsolódva
• Autoszomális domináns övizomdisztrófia caveolinhiánnyal, 1C típusú
• Autoszomális domináns övizom dystrophia, 1A típus, 5-höz kötve
• Autoszomális domináns övizomdisztrófia, 1D típusú
• Autoszomális domináns övizomdisztrófia, 1E típus
• Autoszomális domináns övizomdisztrófia, 1F típus
• Autoszomális domináns övizomdisztrófia, 1G típus
• A gyűrű izomdisztrófiája alfa-szarkoglikánhiánnyal
• Gingerle izomdisztrófia béta-szarkoglikánhiánnyal
• Girdle izomdisztrófia delta-szarkoglikánhiánnyal
• Girdle izomdisztrófia gamma-szarkoglikán hiánygal
• 2A típusú, Erb típusú gerinc izomdisztrófia
• A 2B típusú gerinc izomdisztrófia, Miyoshi típus, a 2-hez kapcsolódva
• Ginger 2G típusú izomdisztrófia
• Gingerle izomdisztrófia 2H típusú, Hutterite típusú
• Gingerle izomdisztrófia 2I típusú
• Facioscapulohumeralis izomsorvadás
• Szem-gasztrointesztinális izomdisztrófia
• Oculopharyngealis izomsorvadás
• Agyi szivacsos fehérállomány izomsorvadása
• Izomdisztrófia típusú Fukuyama
• Steinert myotonikus dystrophiája
• Proximális myotonikus dystrophia
• Myotonikus dystrophia, 1. típus
• 2. myotonikus dystrophia
• Myotonikus dystrophia, 3. típus
• Infantiilis neuroaxonális dystrophia
• Késői neuroaxonális dystrophia
• Vegyes szklerotizáló csontdisztrófia
• Méhsejtes retina dystrophia
• A gerinc izomdisztrófiái (általános kifejezés)
• Az újszülött fulladásos mellkasi dystrophiája
• Hemorragiparous thrombocytás dystrophia
• Vitelliform dystrophia
• Dystrophinopathia

E

• Eales, betegség
• Ebola , láz
• Ebstein, anomália
• Alveoláris echinococcosis
• Ecp szindróma
• Precalarealis canalicularis ectasias
• Chorioretin lencse ectopia dystrophia myopia
• A családi forma lencséjének méhnyaka
• Ectrodactyly  :
  • Ectrodactyly szívbetegség dysmorphia
  • Ectrodactyly ectodermalis dysplasia
  • Ectrodactyly-ectodermalis dysplasia-ajak- és szájpadhasadék
  • Szájpadhasadék ectrodactyly
  • Ectrodactylya diaphragmatikus hernia corpus callosum agenesis
  • Ectrodactylya paraplegia spasztikus mentális retardáció
  • Ectrodactyly polydactyly
  • Ectrodactyly spina bifida szívbetegség
• Alsó ectropion ajak- és szájpadhasadék
• Ekcéma-thrombocytopenia-immunhiány
• Edinburgh-szindróma
• Edwards patton dilly, szindróma
• EEC szindróma
• EEC-szindróma ajak- és szájpadhasadék nélkül
• EEM szindróma
• Ehlers-Danlos-szindróma  :
  • Ehlers-Danlos arthro-chalasic típus, szindróma
  • Ehlers-Danlos klasszikus típus, szindróma
  • Ehlers-Danlos kyphoscolioticus típus, szindróma
  • Ehlers-Danlos dermato-sparaxis típus, szindróma
  • Ehlers-Danlos hipermobil típus, szindróma
  • Ehlers-Danlos vaszkuláris típusú szindróma
• Ehrlichiosis
• Elektrontranszfer Flavoprotein, hiány
• Elektrontranszfer Flavoprotein Ubiquinone Oxydoreductase, hiány
• Elejalde, szindróma
• Elliott ludman teebi, szindróma
• Örökletes elliptocytosis
• Ellis-Van Creveld, szindróma
• Ellis yale téli szindróma
• Zománc hypoplasia cataract hydrocephalus
• Vese-zománc szindróma
• Acitretin embriofoetopátia
• Kokain embriofoetopátia
• Aminopterin embriofoetopathia
• Indometacin embriofoetopátia
• Diethylstilbestrol embriofoetopathia
• Metimazol embriofoetopátia
• Rubeola embriofoetopathia
• Citomegalovírus embriopátia
• Valproinsav embriopátia
• Difenilhidantoin embriopátia
• Talidomid embriopátia
• Trimetadion embriopátia
• Warfarin embriopátia
• Alkoholos embriopátia
• Izotretinoin embriopátia
• Parvovírus embriopátia
• Metil-higany embriopátia
• Minoxidil embriopátia
• Fenobarbitális embriopátia
• Toluol embriopátia
• Bárányhimlő vírus embriopátia
• Enterovírus embriopátia
• Diabéteszes embriopátia
• Herpetikus embriopátia
• Hiperfenilalaninémiás embriopátia
• Embrionopátia toxoplazma fertőzéssel
• Fenilketonurikus embriopátia
• Emerinopathia
• Emery Nelson-szindróma d
• Emphysema-genitális anomália-süketség-mentális retardáció
• Veleszületett lobár emphysema
• Kullancs által okozott encephalitis vagy orosz panencephalitis
• Rasmussen fokális agyvelőgyulladása
• Herpeszes agyvelőgyulladás
• Elülső encephalocele
• Frontális encephalocele
• Mitokondriális encephalomyopathia aminoacidopathia
• Szubakut nekrotizáló encephalomyopathia
• Encephalopathia intracerebrális meszesedés retina degeneráció
• Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia
• Ethylmalonic encephalopathia
• Enkefalopátia-bazális ganglion-meszesedés
• Korai myoclonicus encephalopathia
• Myo-neuro-gastrointestinalis encephalopathia
• Progresszív optikai atrófia encephalopathia
• Ismétlődő infantilis encephalopathia
• Gerstmann-Straussler típusú szubakut szivacsos agyvelőbántalom
• Fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (általános kifejezés)
• Enchondromatosis
• Enchondromatosis törpe süketség
• Engelhard yatsiv, szindróma
• Eng strom, szindróma
• Enolase , hiány
• Enterovírus, antenatalis fertőzés
• A mindkettő rops lanceolatus általi elősegítése
• Lándzsahátú vipera kedvelése
• Bifunkcionális enzim, hiány
• Elágazó enzim, hiány
• Bontó enzim, hiány
• A váll és a mellkas deformitása veleszületett szívbetegség
• Ependymoma
• Lutz-Lewandowsky verruciform epidermodysplasia
• Szerzett epidermolysis bullosa
• Epidermolitikus epidermolysis bullosa
• Intraepidermalis epidermolysis bullosa
• Junctionalis epidermolysis bullosa
• Epilepszia
• Epilepszia - gyermekkori hiányzások
• Centro-temporális epilepszia
• Occipitalis pont epilepszia
• Epilepszia myoclonicus astaticus rohamokkal
• Epilepszia-occipitalis meszesedések-celiakia
• Epilepszia-dementia-amelogenesis imperfecta
• Finn típusú mentális romlás epilepszia
• Generalizált epilepszia lázas rohamokkal plusz (GEFS +)
• Jóindulatú családi infantilis epilepszia
• Epilepszia-mikrocefália-csontváz dysplasia
• Rongyos vörösrostos myoclonicus epilepszia
• Mioklonikus epilepszia rongyos-vörös szálakkal
• Fiatalkori myoclonicus epilepszia
• 1. típusú progresszív myoclonicus epilepszia
• 2. típusú progresszív myoclonicus epilepszia
• Unverricht-Lundborg progresszív myoclonicus epilepszia
• Súlyos myoclonicus epilepszia csecsemőkorban
• Jóindulatú újszülött epilepszia
• Skandináv epilepszia
• Családi parciális epilepszia
• Részleges migráns epilepszia
• Piridoxin-függő epilepszia
• Genetikai reflex epilepszia
• Családi Rolandic epilepszia
• Epilepszia telangiectasia
• Pontos epifízisek osteoclasticus hyperplasia, szindróma
• Epstein-szindróma
• Krónikus kimerültség az immunműködési zavarok, szindróma miatt
• Erdheim-Chester-kór
• Erdheim, betegség
• Eronen somer gustafsson, szindróma
• Téli keratolitikus erythema
• Csomós kiütés digitális rendellenességek
• Erythroblastopenia
• Veleszületett ichthyosiform bullous erythroderma
• Veleszületett ichthyosiform száraz erythroderma
• Halálos veleszületett eritroderma
• Leiner-Moussous desquamative erythroderma
• Erythrokeratoderma ataxia
• Degos kokárda erythrokeratoderma
• A Gottron progresszív és szimmetrikus erythrokeratoderma
• Mendes da Costa változó eritrokeratoderma
• Erythroleukemia
• Elsődleges családi erythromelalgia
• Escher hort szindróma
• Koleszterin-észterek, tárolási betegség
• Esthesioneuroblastoma
• Etilén-glikol , mérgezés
• Családi eunuchoidizmus
• Evans-szindróma
• Ewing szarkóma
• Az mineralokortikoidok látszólagos feleslege
• Exencephaly
• Általánosított hámlasztó, betegség
• Exner, szindróma
• Exophthalmos pierre robin hypospadias
• Exostosis anetoderma brachydactyly típusú e
• Több exostosis,
• A kloák extrófia
• Hólyag exstrófia-epispadiák
• Extrasystoles kis méretű hiperpigmentációs mikrocefália
• A kamrai extrasystoles perodactyly robin szekvencia

F

• Fabry, betegség
• Arc anomáliák arthrogryposis előrehaladott csontkor
• Fagyott arc süketség polydactyly
• Durva arc hypotonia székrekedés
• Lapos arc microstomia fül rendellenesség
• Arcok, szindróma
• Arcdiszmorfizmus makrocefália myopia dandy walker
• Kócos arcok, szindróma
• Különleges facies pectus carinatum szalag laxitis
• Kardio melic facio, szindróma
• Vese kardio facio, szindróma
• Facio-digitogenitalis, X-kapcsolt recesszív szindróma (szinonimák: Aarskog-szindróma, Aarskog-Scott-Welch-szindróma)
• Facio oculo acoustico renalis, szindróma
• Facio squelleto genitális szindróma típusú rippberger
• A mellkasi genitális facio, szindróma
• Hageman-faktor, veleszületett hiány in
• II. Faktor, szerzett hiány
• II. Faktor, veleszületett hiány
• Belső tényező, veleszületett hiány in
• Peptid növekedési faktorok, hiány
• Stuart faktor, veleszületett hiány in
• V. és VIII. Faktor együttes hiánya
• V. faktor, veleszületett hiány in
• VII. Faktor, veleszületett hiány
• X faktor, veleszületett hiány in
• XI. Faktor, veleszületett hiány
• XII. Faktor, veleszületett hiány
• XIII. Faktor, veleszületett hiány
• Fahr, szindróma
• Családi rektális kenyér
• Fanconi, vérszegénység
• Fanconi Bickel, szindróma
• Fanconi, örökletes, elsődleges betegség
• Fanconi ichthyosis dysmorphia
• Fanconi, a pancytopenia
• Fanconi, vese, nephrocalcinosis és vesekövekkel, szindróma
• Fara chlupackova, szindróma
• Farber-kór
• Nekrotizáló fasciitis
• Eozinofil fasciitis
• FAS, hiányosság
• Krónikus fáradtság szindróma
• Faulk epstein jones, szindróma
• Favizmus
• Faye petersen kórházi ellátás, szindróma
• Fazio-Londe, betegség
• Fechtner-szindróma
• Feigenbaum bergeron richardson szindróma
• Feigenbaum bergeron, szindróma
• Feingold-szindróma
• Feingold tréner, szindróma
• Felty, szindróma
• A herék nőiesedése, szindróma
• Bifid combcsont ectrodactyly monodactyl
• Veleszületett rövid combcsont
• Femur rövid arc dysmorphia
• Aorto-pulmonalis ablak
• Arc hasadék corpus callosum agenesis
• Arc hasadék microtia asternia
• Ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül
• Medián hasadék ajak coloboma szemhéj retina degeneráció
• Medium hasított ajak corpus callosum lipoma bőrpolipok
• Kiváló középső hasított ajakbőr polipok
• Ajakhasadék retinopathia
• Ajak- és szájpadhasadék hasbél bél rendellenesség
• Ajak- és szájpadhasadék ectrodactylya
• A szemhéj kúpos fogainak jólopalatin-ektropionja
• Ajakhasadék és az alsó ajak szájpadlás-fistulái
• Ajak- és szájpadhasadék-hasadék-rendellenesség
• Ajak- és szájpadhasadék oligodontia syndactyly pili torti
• Ajak- és szájpadhasadék-szaruhártya-homályosság mentális retardáció
• Ajakhasadék és szájpadlás hüvelykujj mikrocefália rendellenesség
• Ajakhasadék és szájpad süketség szakrális lipoma
• Domináns gégehasadás
• Laryngealis hasadék tracheoesophagealis pulmonalis hypoplasia
• Hasadék hasi rendellenességek a végtagokban
• Az alsó ajak középső rése
• Telecanthus orrrés
• Szájpadhasadék
• Szájpadhasadék hasbetegség ectrodactyly
• Szájpadhasadék carpotarsalis anomáliák oligodontia
• Szájpadhasadék coloboma süketség
• Szájpadhasadás nagy füle kicsi
• Szájpadhasadék kis méretű csigolyák rendellenességei
• Oldalsó synechia szájpadhasadás
• Örök hasadék
• A belső hasadék érrendszeri rendellenességei
• Fenton wilkinson toselano, szindróma
• Ferlini ragno calzolari, szindróma
• Fernhott blackston oakley-szindróma
• Cerebrovascularis ferrocalcinosis
• Ffu, szindróma
• FG, szindróma
• Izomrostok, veleszületett aránytalanság
• Családi pitvarfibrilláció
• Idiopátiás kamrai fibrilláció
• Fibrinogén, veleszületett hiány in
• Fibrochondrogenesis
• Artériás izmos fibrodysplasia
• Progresszív csontosodó fibrodysplasia (FOP), más néven " kőember -betegség"
• Endomyocardialis fibroelastosis
• Fibrofolliculoma trichodiscomával és bőrcímkékkel
• Családi fibrofollikulomák
• Malignus fibrohistiocytoma
• Agresszív fibromatosis
• Túlnyomórészt öröklődő íny fibromatosis
• Gingivális fibromatosis arc diszmorfizmusa
• Gingiva fibromatosis hepatosplenomegalia, egyéb rendellenességek
• Gingivális fibromatosis hypertrichosis
• Gingivális fibromatosis süketség
• Fiatalkori hyalin fibromatosis
• Többszörös nem csontosodó fibromatosis
• Fibromyalgia
• Fibroszarkóma
• Veleszületett májfibrózis
• Az okulomotoros izmok veleszületett fibrózisa
• Májfibrózis veseciszták mentális retardáció
• Idiopátiás diffúz intersticiális fibrózis
• A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa
• Multifokális izomfibrózis elzáródott erek
• Idiopátiás tüdőfibrózis
• Retroperitonealis fibrózis
• Fiessinger-Leroy-Reiter szindróma
• Arbovírus- láz
• Hantavírus- láz
• Patkánycsípés okozta láz
• Vérzéses láz vese szindrómával
• Vírusos vérzéses láz
• Családi mediterrán láz
• Időszakos láz-aftos szájgyulladás-pharyngitis-lymphadenopathia, szindróma
• Periódusos láz, Marshall típusú
• Ismétlődő láz hiper-IgD-vel
• Nyirok filariasis
• Filariasis (általános kifejezés)
• Filippi, szindróma
• Finom lubinsky-szindróma
• Finlay markes, szindróma
• Finucane kurtz scott, szindróma
• Tüdő aorta-artéria sipoly
• Agyi arteriovenous fistula
• Pulmonalis arteriovenous fistula
• Szisztémás arteriovenous fistula
• Veleszületett hörgő-epehólyag
• A szívkoszorúér fistula
• Preauricularis fistulák nephropathia
• Symphalangism tracheoesophagealis fistula
• Hypospadias tracheophagealis sipoly
• Fitzsimmons-Guilbert, szindróma
• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, szindróma
• Fitzsimmons walson mellor szindróma
• Bindweed virág szindróma
• Úszó kikötői szindróma
• Flotch szindróma
• Az újszülött idiopátiás pitvari csapkodása
• Flynn aird  (in) , szindróma
• Harlekin magzat, szindróma
• Foix-Chavany-Marie  (en) , szindróma
• Quinquaud dekultiváló folliculitis
• A fejbőr boncoló folliculitis
• Quinquaud szőrtelenítő folliculitis
• Fontaine farriaux blanckaert, szindróma
• Forester-kór
• Forney robinson pascoe, szindróma
• Szökőkút szindróma
• Fowler karácsonyi chapple szindróma
• Csont törékenység-ízületi kontraktúrák
• Csonttörékenység-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus
• Fragoso cid garcia hernandez, szindróma
• Franceschetti-Klein, szindróma
• Francheschini vardeu guala, szindróma
• Francois dyscephalicus, szindróma
• Frarek bocker kahlen, szindróma
• Fraser jequier chen, szindróma
• Fraser-szerű, szindróma
• Fraser-szindróma
• Frasier-szindróma
• Fra-X, szindróma
• Freeman Sheldon, szindróma
• Freiberg, betegség
• Freire maia pinheiro opitz, szindróma
• Freire maia, szindróma
• Orosz Frenkel-szindróma
• Frias-szindróma
• Friedel heid grosshans-szindróma
• Fried golberg mundel, szindróma
• Friedreich, ataxia
• Frieman goodman-szindróma
• Froster huch, szindróma
• Froster iskenius waterson szindróma
• Fruktokináz, hiány
• Fruktóz-1,6-difoszfatáz, hiány
• Fruktóz-1-foszfát-aldoláz, örökletes hiány in
• Fruktóz, intolerancia
• Veleszületett fruktozémia
• Alapvető fruktozuria
• Frydman cohen karmon szindróma
• Fryer szindróma
• Fryns-Aftimos, szindróma
• Fryns dereymacker haegeman, szindróma
• Fryns fabry remans, szindróma
• Fryns hofkens fabry szindróma
• Fryns eléri a thiry szindrómát
• Fryns-szindróma
• FSH, izolált hiánya
• Fukozidózis
• Fuhrman rieger de sousa, szindróma
• Kapilláris szivárgás, szindróma
• Fukuda miyanomae nakata, szindróma
• Fumaráz, hiány
• Fumaril-acetoacetáz, hiány
• Fundus albipunctatus
• Fuqua berkovitz, szindróma
• Furlong kurczcynski hennessy, szindróma
• Furukawa takagi nakao, szindróma
• A gigantizmus csigolyatestének összeolvadása
• A nyaki csigolyák fúziója
• Splenogonadikus fúziós végtagok keresztirányú rendellenességek
• Gerincfúziós blepharoptosis

G

• G szindróma
• G6PD, hiány
• Gaba-transzamináz hiánya (szinonima: gamma-aminovajsav-transzamináz, hiány)
• Galaktocerebrozidáz, hiány
• Galaktozamin-6-szulfatáz, hiány a
• Galactosemia
• Galactosialidosis
• Galloway-szindróma
• Gamborg nielsen, szindróma
• Vadfriedman paradicsom szindróma
• Gamma-aminosavsav-transzamináz hiány (szinonimában: Gaba-transzamináz, hiány)
• Gamma-cisztationionáz, hiány
• Gamma-glutamil-cisztein-szintetáz, hiány
• Gamma-glutamil-transzpeptidáz, hiány
• Gamma-szarkoglikanopátia
• GAMT, hiányosság
• Gangliosidosis a GM1-nél
• GM2 gangliozidózis, O variáns
• Gapo szindróma
• Garcia torres guarner, szindróma
• Gardner morrisson abbott, szindróma
• Gardner silengo wachtel szindróma
• Gardner-szindróma
• Garret tripp szindróma
• Óriás hipertrófiás gyomorhurut
• Kollagén gastritis
• Eozinofil gastroenteritis
• Gastroschisis
• Gastrocutan szindróma
• Eozinofil gastroenteritis
• Balkezes ichthyosis korlátozó dermopathia
• Balkezes, betegség
• Balkezes betegség
• Meleg feinmesser kohen szindróma
• Gélineau-kór
• Gemignani, szindróma
• Gemss szindróma
• Gének, szindróma
• Geniospasm
• Nemi szerv, rendellenesség, kardiomiopátia
• Genito-palato-cardiac szindróma
• Huriez-végtagok keratodermális szklerotróf genodermatosisa
• George munoz, szindróma
• Gerhardt-szindróma
• Német szindróma
• Osteodysplasticus geroderma
• Gershonibaruch leibo szindróma
• Gerstmann-Straussler-Scheinker, szindróma
• Ghosal-szindróma
• Ghose sachdev kumar, szindróma
• A gigantizmus csontkora rekedt sírás
• Agyi gigantizmus
• Agyi gigantizmus maxilláris cisztái
• Agyi gigantizmus nevo típusú
• Részleges gigantizmus-hemihipertrófia-makrocefália
• Gigantizmus sütő típusú
• Gilbert, szindróma
• Gilles de la Tourette, betegség
• Gillespie, szindróma
• Gitelman szindróma
• Kiemelkedő glabella mikrocefália kis méret
• Üveg chapman hockley szindróma
• Glastre cochat bouvier, szindróma
• Peters veleszületett glaukóma
• Glaucoma ectopia spherophakia ízületi merevség kis termetű
• Örökletes glaukóma
• Glaukóma iridogoniodysgenesis által
• Glaukóma respirációs szünet szindróma
• Glioblastoma
• A látóutak glioma
• Mesangiocapilláris glomerulonephritis
• Glomerulopathia hypotrichia telangiectasias
• Focalis szegmentális glomerulosclerosis, családi
• Glükocerebrozidáz, hiány
• Glükokortikoidok, izolált családi hiány
• Glükóz-6-foszfatáz, hiány
• Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, hiány
• Glükóz-6-foszfát transzlokáz, hiány
• Glükóz-galaktóz, malabszorpciója
• 2. tus hiány
• Glutamát-aszpartát, szállítási hiba
• Glutamát cisztein ligáz, hiány
• Glutamát-dekarboxiláz-hiány
• Glutamát-formiminotranszferáz, hiány
• Glutaryl-CoA dehidrogenáz, hiány a
• Glutaril-CoA-oxidáz, hiány
• Glutation-szintetáz, hiány
• Glutén , intolerancia ( lisztérzékenység )
• Gliceraldehid-3-foszfát-dehidrogenáz, hiány
• Glicerin-kináz, hiány
• Vércukorszint ketózissal
• Glicin-szintáz, hiány
• Májglikogén-szintáz , hiány
• Bickel fanconi glikogenózis
• Glikogenózis a LAMP-2 hiány miatt
• Hepato-renális glycogenosis
• Lizoszomális glikogenózis normál savas maltáz aktivitással
• 0 típusú glikogenózis
• 1. típusú glikogenózis
• 2. típusú glikogenózis
• 3. típusú glikogenózis
• 4. típusú glikogenózis
• 5. típusú glikogenózis
• A 6A típusú glikogenózis máj foszforiláz-kináz-hiány által
• A 6B típusú glikogenózis májfoszforiláz-hiány által
• 7. típusú glikogenózis
• Szénhidráthiányos glikoproteinek, szindróma
• GM2-gangliozidózis, B, B1, AB variánsok
• Gms, szindróma
• Multinoduláris golyva cisztás vese polydactyly
• Golyvasüketség
• Golabi-Rosen, szindróma
• Goldberg bika szindróma
• Goldberg-szindróma
• Goldblatt viljoen, szindróma
• Goldblatt wallis szindróma
• Goldblatt wallis zieff, szindróma
• Goldenhar-szindróma
• Goldmann-Favre, szindróma
• Goldstein hutt szindróma
• Gollop Coates-szindróma
• Gollop-szindróma
• Gollop wolfgang szindróma
• Goltz, szindróma
• Okra szindróma
• Gonadotropin , családi hiány
• Goniodysgenesis mentális retardáció alacsony termet
• Gonzales del angyal, szindróma
• Goodpasture, pneumo-renalis szindróma
• Gordon-szindróma
• Szőrös torok szindróma
• Gorham-Stout betegség
• Gorlin bushkell ​​jensen, szindróma
• Gorlin Chaudry Moss szindróma
• Gorlin-szindróma
• Gougerot-Sjögren, szindróma
• GRACILE szindróma
• Graham Boyle Troxell, szindróma
• Graham-Cox szindróma
• Nagy méretű craniosynostosis arthrogryposis
• Nagyobb kaine fulling szindróma
• Grant, szindróma
• Gége- és szemgranuláció indiai gyermekeknél
• Langerhans-sejt granulomatosis
• Krónikus granulomatosis
• Bél lipofág granulomatosis
• Chalazodermalis granuloma
• Green sandford davison szindróma
• Graft versus host betegség
• Gregersen petersen, szindróma
• Greig, szindróma
• Macska karcos betegség
• Griscelli, betegség
• Grix blankenship peterson, szindróma
• Groll hirschowitz, szindróma
• Nagy rövid lábujj és széles makrokránia
• Kövér szindróma
• Kakas borghgraef grubben, szindróma
• G, szindróma
• GTP ciklohidroláz, hiány a
• Guanidinoacetát metiltranszferáz, hiány
• Guillain-Barré szindróma
• Guizar vasquez luengas, szindróma
• Guizar vasquez sanchez manzano, szindróma
• Gunal seber basaran szindróma
• Gupta patton, szindróma
• Gurrieri sammito bellussi, szindróma
• Gusher-szindróma

H

• Haas chir robinson szindróma
• Hagemoser weinstein bresnick szindróma
• HAIRAN-szindróma
• Hajdu cheney, szindróma
• Halal setton wang szindróma
• Halal szindróma
• Hal berg rudolph, szindróma
• Hallermann-Streiff-Francois, szindróma
• Hallermann streiff-szerű szindróma
• Hallervorden-Spatz, betegség
• Hall riggs-szindróma mentális retardációval
• Hallux varus, praxiális polisyndactyly
• Hamanishi ueba tsuji, szindróma
• Hamann zankl schimrigk, szindróma
• Hamano tsukamoto, szindróma
• Hypothalamus-polydactyly hamartoblastoma
• Cisztás hamartomatosis tüdő vese
• Lineáris alakú hamartoma
• Epidermális hamartoma, szindróma
• Follikuláris hamartoma alopecia cisztás fibrózis
• Máj cisztás hamartoma
• Limfoid hamartoma
• Jadassohn faggyú hamartoma
• Hipotalamusz hamartómák
• Több hamartoma
• Csípő diszplázia típusú bukuk
• Hanhart, szindróma
• Hanot, szindróma
• Hantavirosis
• Hapnes boman bot, szindróma
• HARD szindróma
• Harrod doman keele szindróma
• Harrod-szindróma
• Hartnup, betegség
• Hartsfield bixler demyer szindróma
• Haspelagh müelenaere-t süt, szindróma
• Hawkinsinuria
• Hay wells szindróma
• Hecht gyógyít, szindróma
• Hecht scott, szindróma
• Heckenlively, szindróma
• Hec, szindróma
• Heide-szindróma
• Helix kalapácsok
• Helmerhorst heaton crossen szindróma
• Hypertrophiás hemangiectasia
• Kaposiform hemangioendothelioma
• Diffúz újszülött hemangiomatosis
• Ál-köldök heges arc hemangiómák
• Sacralis hemangiomák többszörös veleszületett rendellenességek
• Hemangioma thrombocytopenia szindróma
• Hemangiopericytoma
• HEM diszplázia
• Alapvető veleszületett éjszakai vakság
• Hemi 3 szindróma
• Veleszületett hemidysplasia ichthyosiform erythroderma és végtagi rendellenességekkel
• Hemihypertrófia
• Hemihypertrophia bélperem szaruhártya opaciták
• Hemi-megalencephalia
• A sípcsont ajak- és szájpadhasadéka
• Váltakozó hemiplegia csecsemőknél
• Családi hemochromatosis
• Újszülött hemochromatosis
• Hemoglobinózis C
• Hemoglobinózis E
• Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria
• Hemolitikus és urémiás szindróma
• Vérzékenység
• Hennekam beemer, szindróma
• Hennekam koss de geest, szindróma
• Hennekam, szindróma
• Heparán-szulfamidáz, hiány
• Autoimmun hepatitis
• Fulmináns vírusos hepatitis
• Hepatoblastoma
• Hepatocarcinoma
• Polineuritikus ataxiás heredopátia
• Igaz hermafroditizmus xx
• Hernandez aguire negatív, szindróma
• Hernandez fragoso, szindróma
• Diafragmatikus sérv
• A rekeszizom sérv végtag rendellenessége
• Diafragmatikus sérv radiális aplasia omphalocele
• Rendellenes rekeszizom-fácies sérv
• Diafragmatikus sérv omphalocele corpus callosum agenesis
• Ismétlődő és bomló idiopátiás bőr herpesz
• Herpes simplex, a vírus neuroinváziója
• Herpes vírus, antenatális X fertőzés
• Herrmann opitz craniosynostosis
• Hersh podruch weisskopk szindróma
• Herva, betegség
• Progresszív csont heteroplazia
• Autoszomális domináns heterotaxis
• X-kapcsolt heterotaxis
• Heterotaxiák (általános kifejezés)
• Viscero-pitvari heterotaxis
• Örökletes X-kapcsolt noduláris heterotopia
• Hexosaminidase A, hiány
• Hexosaminidázok A és B, hiány
• Hidradenitis suppurativa
• Hidradenitis suppurativa
• Hillig-szindróma
• Hinson-Pepys betegség
• Hipo szindróma
• Hirschsprachydactyly
• Hirschsprung ganglioneuroma
• Hirschsprung, betegség
• Hirschsprung köröm hypoplasia dysmorphia
• Hirschsprung polydactyly süketség
• Hirschsprung-mentális retardációs szindróma
• Hirsutizmus csontváz diszplázia mentális retardáció
• Gingivális hyperplasia hirsutizmus
• Hisztidáz, hiány
• Histidinemia
• Vese hisztidinuria
• Langerhans histiocytosis
• Felnőtt tüdő Langerhans histiocytosis
• Histiocytosis X
• Hisztoplazmózis
• Hittner hirsch kreh szindróma
• Hmc, szindróma
• HM, szindróma
• HNPCC
• Hodgkin-kór
• Hoepffner dreyer szindrómát reimers
• Holmes benacerraf, szindróma
• Holmes Collins-szindróma
• Holmes banda, szindróma
• Holmes spencer borden, szindróma
• Holoacardius amorphus
• Holoprosencephaly
• Holoprosencephaly vese kardiális radiális rendellenességek
• Holoprosencephaly craniosynostosis
• Holoprosencephaly törlés 2p
• Caudalis dysgenesis holoprosencephaly
• Holoprosencephaly ectrodactylyan szájpadhasadék
• Postaxiális holoprosencephaly polydactyly
• Holt-Oram, szindróma
• Holzgreve wagner rehder szindróma
• Kőember,
• Férfi XX, szindróma
• Homokarnozináz, hiány
• Homocarnosinosis
• Klasszikus homocystinuria cisztationin-béta-szintáz hiány miatt
• A remetilációs rendellenességek miatti homocisztinuria (cbl E)
• A remetilációs rendellenességek miatti homocisztinuria (cbl G)
• Remetilációs rendellenességek, MTHFR-hiány miatt kialakuló homocisztinuria
• Homogentisicase, hiány
• Hoon hall szindróma
• Krónikus csuklás
• Hordnes engebretsen knudtzon, szindróma
• Az agyalapi mirigy hormonja, többszörös hiány
• Horton a fiatal alanyból,
• Horton-kór
• Houlston iraggori murday, szindróma
• Houlston ironton templom, szindróma
• Howard fiatal, szindróma
• Howell-Evans szindróma
• Hoyeraal hreidarsson szindróma
• Hoyeraal szindróma
• Hughes-Stovin-szindróma
• Hunter asztalos mcdonald szindróma
• Hunter jurenka thompson szindróma
• Hunter macpherson szindróma
• Hunter-kór
• Hunter mcalpine szindróma
• Hunter mcdonald szindróma
• Hunter rudd hoffmann, szindróma
• Hunter thomson nádszindróma
• Huntington-kór
• Ordító szindróma
• Üvöltés, álpolidisztrófia
• Hurst hallam jégkorong szindróma
• Hutchinson-Gilford szindróma
• Hutteroth spranger szindróma
• Kis letális szisztémás hyalinosis
• Hydatidosis
• Hyde forster mccarthy bogyó szindróma
• Fistulo-vegetáló verrucous hydradenoma
• Hydranencephaly
• Hipoplasztikus hüvelykujj hidranencephalia
• Hydrocephalus agenesis corpus callosum diafragmatikus sérv
• Hydrocephalus craniosynostosis bifid orr
• Hydrocephalus costovertebralis dysplasia sprengel, kóros
• Hydrocephalus szájpadhasadék ízületi merevség
• Hydrocephalus fibroelastosis szürkehályog
• Nagy hydrocephalus hiperlaxitás
• X-kapcsolt hydrocephalus
• Hydrocephalus elhízás hipogonadizmus
• Alacsony köldök hydrocephalus implantátum
• Autoszomális recesszív hydrocephalus
• Kék szklerotikus hydrocephalus nephropathia
• Hydrocephalus csontváz rendellenességek
• A hydrocephalus csontváz rendellenességei kis méretűek
• Hydrolethalus-szindróma
• Hydrometrocolpos polydactyly
• Veleszületett hidronephrosis
• Hydronephrosis sajátos arckifejezés
• A hidropszis ectrodactyly syndactyly
• Hydrops fetalis
• Halálos szájpadhasadék hygroma cervicalis
• Cisztás higroma
• Hymenolepiasis
• 1. típusú családi hiperaldoszteronizmus
• 2. típusú családi hiperaldoszteronizmus
• Dikarboxil hyperaminoaciduria
• Hyperandrogenism-inzulinrezisztencia-acanthosis nigricans
• 1. típusú hiperbilirubinémia
• 2. típusú hiperbilirubinémia
• Rotor típusú hiperbilirubinémia
• Hypercalciémie jóindulatú családi
• Családi hipokalciurikus hiperkalcémia
• A retina hypercalciuria coloboma
• Idiopátiás hiperkalciuria
• Családi hiperkoleszterinémia
• LDL-receptor alapértelmezett hiperkoleszterinémia
• Hyperkoleszterinémia az Apo B-100 Arg3500 mutációjával
• Családi hiperkilomikronémia
• Hyperekplexia
• Idiopátiás hipereozinofil szindróma
• Hyperglycerinaemia
• Hiperglikinémia ketózis nélkül
• Hyper-IgD, szindróma
• Hyper-IgM szindróma, X-kapcsolt
• Hyper-IgM szindróma, autoszomális recesszív típusú
• Hyperimidodipeptiduria
• Anti-HLA hiperimmunizáció
• Hyperimmunoglobulinemia D, periodikus lázzal
• Hyperimmunoglobulinemia E
• Hyperimmunoglobulinemia E, visszatérő fertőzés szindróma
• Hyperimmunoglobulinemia M, szindróma, X-kapcsolt
• Hyperimmunoglobulinemia M, szindróma, autoszomális recesszív típus
• Veleszületett hiperinzulinizmus gyermekeknél
• Hiperinsulinizmus és hyperammonemia, szindróma
• Hyperkalaemia-hypertonia, Gordon-szindróma
• Epidermolyticus hyperkeratosis
• Acanthokeratolyticus palmoplantar hyperkeratosis
• Palmoplantar hyperkeratosis a palmáris redők hyperkeratosisával
• Palmoplantar hyperkeratosis nyelőcsőrák
• Epidermolytic palmoplantar hyperkeratosis
• Palmoplantar és íny hyperkeratosis
• Palmoplantar hyperkeratosis spasticitis
• Palmoplantar hyperkeratosis süketség
• Flegel hyperkeratosis lenticularis perstans
• Kombinált családi hiperlipidémia
• 1. és 5. típusú hiperlipoproteinémia
• 3. típusú hiperlipoproteinémia
• 4. típusú hiperlipoproteinémia
• Hyperlysinemia
• Hyperornithinemia
• Hyperornithinaemia-hyperammonemia-homocitrullinuria
• A fiatalkori kortikális deformans hyperostosis
• Dysplasticus korticalis hyperostosis
• Generalizált kortikális hyperostosis
• Infantilis kérgi hyperostosis
• A kortikális hyperostosis syndactyly
• Endostealis hyperostosis típusú
• Generalizált csíkos hyperostosis
• Gerinc ankilozáló hyperostosis
• Hyperoxaluria
• Elsődleges családi hiperparatireózis
• Elsődleges újszülött hyperparathyreosis
• A haj túlnyúló képessége
• Hyperphalangism dysmorphia bronchomalacia
• A 6-piruvoil-tetrahidropterin szintáz hiányhoz kapcsolódó hiperfenilalaninaemia
• A dehidratáz hiányához kapcsolódó hiperfenilalaninaemia
• Dihidropteridin-reduktáz hiányhoz kapcsolódó hiperfenilalaninaemia
• GTP ciklohidroláz hiányhoz kapcsolódó hiperfenilalaninaemia
• Pterin-4-alfa-karbinolamin-dehidratáz hiányhoz kapcsolódó hiperfenilalaninaemia
• Anyai hiperfenilalaninaemia
• Mérsékelt hiperfenilalaninaemia
• A gyermekkor progresszív szénfekete hiperpigmentációja
• Hyperpipecolatemia
• Veleszületett mellékvese hiperplázia
• Angiofollicularis nyirokcsomó hiperplázia
• Strabismus hemifacialis hiperplázia
• Regeneratív noduláris hiperplázia
• Hyperprolinemia
• Idiopátiás hiperszomnia
• Hypertelorism hypospadias polysyndactyly
• Hypertelorism hypospadias szindróma
• Arc hasadék mikrotia hipertelorizmus
• Alapvető magas vérnyomás
• Családi artériás hipertónia
• Elsődleges pulmonalis artériás hipertónia
• Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás
• Családi hiperkalaemiás hipertónia
• Családi hipokalaemiás hipertónia
• Hipokalaemiás hipertónia, recesszív
• Portál hipertónia infrahepatikus blokk által
• Dexametazonra érzékeny magas vérnyomás
• Glükokortikoid-érzékeny magas vérnyomás
• Rosszindulatú hipertermia
• Malignus hyperthermia arthrogryposis torticollis
• Teratogén hipertermia
• Családi hyperthyreosis a TSH receptor mutációjával
• Bal kamrai hipertrabekuláció
• Hypertrichosis brachydactylya elhízás mentális retardáció
• Cervicalis hypertrichosis neuropathia
• Cervicalis hypertrichosis perifériás neuropathia
• Kis ulnáris hipertrichózis
• X-kapcsolt generalizált hipertrichózis
• Szerzett lanuginos hipertrichózis
• Veleszületett lanuginos hipertrichózis
• Hypertrichosis bőr atrófia ectropion makrostomia
• Hypertrichosis retinopathia dysmorphia
• Veleszületett univerzális hipertrichózis
• Gingivális hypertrophia cornea dystrophia
• Családi hypertryptophanemia
• Hypoadrenocorticismus hypoparathyreosis moniliasis
• Veleszületett hipoaldoszteronizmus
• Hypo-alphalipoproteinemias (általános kifejezés)
• Családi hipo-alphalipoproteinaemia
• Hypobetalipoproteinemia ataxia süketség
• Családi hipobetalipoproteinémia
• Hypobetalipoproteinemias (általános kifejezés)
• Autoszomális domináns hypocalcaemia
• Hypochondroplasia
• Hypodermosis
• Hypodontia
• Köröm dysgenesis hypodontia
• Családi hipofibrinogenémia
• Kardiomiopátia hipogonadizmus
• Hályog hipogonadizmus
• Veleszületett hipogonadizmus és ichthyosis
• Hipogonadotróf hipogonadizmus
• Alopecia hipogonadotróf hipogonadizmus
• Hipogonadotróf hipogonadizmus a gonadotropin receptor, a GnRH mutációjával
• Hipogonadotróf hipogonadizmus anosmia nélkül, X-kapcsolt
• Szindaktikusan hipogonadotróf hipogonadizmus
• X-kapcsolt hypogonadism gynecomastia mentális retardáció
• Elsődleges hipogonadizmus parciális alopecia
• Mentális retardáció mitrális szelep prolapsus hipogonadizmus
• Hypogonadism mentális retardáció csontváz rendellenességek
• Retinitis pigmentosa hypogonadismus
• Hypomagnesemia hypocalciuria-val
• Hypomagnesemia normocalciuriával
• Hypomagnesemia familial hypercalciuria
• Bél hypomagnesemia másodlagos hypocalcaemiával
• Hypomagnesemia szelektív magnézium felszívódással
• Családi primer hypomagnesemia (általános kifejezés)
• Ito hipomelanózisa
• Autoimmun hypoparathyreosis
• Hypoparathyreoidizmus-mentális retardáció-dysmorphia
• Hypoparathyreosis-süketség-nephropathia
• Elszigetelt családi hypoparathyreosis
• X-kapcsolt hypoparathyreosis
• Kis termetű hypoparathyreosis
• Hypoparathyreosis-alacsony termetű-mentális retardáció-görcsök
• Bél hypoperistaltis-microcolon-hydronephrosis
• Hipofoszfatázia
• Oculocerebrális hypopigmentation szindróma típusú kereszt
• Hipopigmentáció-süketség
• Családi hipopituitarizmus
• Hypopituitarism micropenis ajakhasadék
• Hypopituitarismus microphthalmia
• Postaxiális polydactyly hypopituitarismus
• "Porcszőr" hypoplasia
• Cerebellar hypoplasia tapetoretinalis degeneráció
• X-kapcsolt veleszületett mellékvese hypoplasia
• Dermális hypoplasia területeken
• Leydig-sejt hipoplazia
• A bal szív hipopláziája
• Mentális retardáció ulna hypoplasia
• Az orr hipogonadizmusának hipopláziája
• Hypoplasiája fibula dysplasia scapulopelvienne hiányában az 5 -én  ujj
• A fibula és az ulna hipopláziája, brachydactylyal
• Hüvelykujj hypoplasia alopecia pigmentációs rendellenesség
• A sugár hüvelykujj triphalanges hipopláziája a hypospadias progenia
• Pre szenilis szürkehályog fovealis hypoplasia
• Generalizált hematopoietikus hypoplasia
• Halálos olivopontocerebelláris hypoplasia
• Hasnyálmirigy hipoplazia cukorbetegség szívbetegség
• Hypoplasia perone ulna vese rendellenességek
• Családi primer pulmonalis hypoplasia
• Veleszületett egyoldalú pulmonalis hypoplasia
• Radiális hypoplasia robin kő szekvencia
• Oligomeganephronicus vese hypoplasia
• Elszigetelt jobb kamrai hypoplasia
• Hypoprokonvertinemia
• Hiperkatabolikus hipoproteinémia
• Hypoprothrombinemia
• Szerzett hipoprotrombinémia
• Hypospadias-dysphagia, szindróma
• Hypospadias, családi forma
• Pseudovaginalis perineoscrotalis hypospadias
• Hypospadias mentális retardáció típusú Goldblatt
• Hypotelorism szájpadhasadék hypospadias
• Idiopátiás ortosztatikus hipotenzió
• Hipotalamusz, diszfunkció
• Spontán periodikus hipotermia
• Veleszületett hypothyreosis
• Veleszületett hypothyreosis az elégtelen / túlzott jódbevitel miatt
• Pajzsmirigy alulműködés szájpadhasadék
• Hypothyreosis szájpadhasadék epibularis dermoid ciszták
• Postaxiális polydactyly hypothyreosis mentális retardáció
• Veleszületett miliáris hipotrichózis
• Marie Unna örökletes hipotrichózisa
• Hypotrichosis mentális retardáció típusú lopes
• Egyszerű hipotrichózis
• Veleszületett központi alveoláris hipoventiláció
• Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz, hiány

én

• IBIDS szindróma
• ICCA szindróma
• Jég szindróma
• ICF szindróma
• Ichthyosis alopecia ectropion mentális retardáció
• Ichthyosis biliaris atresia
• Ichthyosis trichothiodystrophiával
• Siemens bullous ichthyosis
• Veleszületett ichthyosis, autoszomális recesszív
• Veleszületett ichthyosis babakollódiós típus
• Harlekin magzati veleszületett ichthyosis
• Curth-Macklin ichthyosis
• Ichthyosis fusiform ujjak középső labialis barázda
• Exfoliatív ichthyosis
• Follikuláris ichthyosis atrichia fotofóbia szindróma
• Ichthyosis hepatosplenomegaly cerebellaris degeneráció
• Férfi hipogonadizmus ichthyosis
• Ichthyosis keratitis süketség
• Lamelláris ichthyosis
• X-kapcsolt ichthyosis
• Ichthyosis mentális retardáció törpe vese rendellenesség
• Ichthyosis mentális retardáció tünetmentes spasticitis
• Ichthyosis mentális retardáció típusú devriendt
• Iduronát-2-szulfatáz, hiány
• Ifap-szindróma
• IGDA szindróma
• Illum, szindróma
• Ilyina amoashy grygory szindróma
• Imaizumi kuroki, szindróma
• Imerslund-Gräsbeck, betegség
• Iminoglycinuria
• Ciliáris mozdulatlanság, Kartagener típusú
• Elsődleges T-sejt immunhiány
• Súlyos kombinált immunhiány
• Bullous impetigo
• Lehetetlen szindróma
• Primitív basilar benyomás
• Egyetlen felső középső metszőfog
• A mandibuláris metszők fúziója
• Mikrovillus zárványok
• Családi velopharyngealis alkalmatlanság
• Incontinentia pigmenti
• Incontinentia pigmenti achromians
• A hosszú csontok veleszületett görbülete
• A fibula szerpentin görbülete
• Indometacin, antenatalis expozíció
• Veleszületett citomegalovírus fertőzés
• Disszeminált citomegalovírus fertőzés, idiopátiás
• Idiopátiás fertőzés BCG-vel vagy atipikus mikobaktériumokkal
• Jessner-Kanof bőr limfocita infiltráció
• Plasminogén aktivátor inhibitor 1, veleszületett hiány in
• Érzékenység anhydrosisos fájdalommal szemben
• Végzetes családi prion-álmatlanság
• Ízületi instabilitási szindróma
• Centromerás instabilitás-immunhiány-dysmorphia
• Nem diszjunkciós mitotikus instabilitás
• A hipofízis genetikai elülső elégtelensége
• Inzulinrezisztencia A-típusú acanthosis nigricans
• B típusú inzulinrezisztencia
• Az aortaív megszakadása
• Többszörös atresia bél
• Kétbázisú fehérje-intolerancia lizinuriával
• Azbesztmérgezés
• Iridogoniodysgenesis, domináns forma
• Isaacs mertens, szindróma
• Ischium hypoplasia vese rendellenesség immunhiányos polydactyly
• Szupernumerikus 12p izokromoszóma
• 18-izokromoszóma
• Izotretinoin-szerű szindróma
• Izotretinoin szindróma
• Izovaleril-CoA dehidrogenáz, hiány
• Itin szindróma
• Ivic szindróma d

J

• Jabs houk torzítás, szindróma
• Jackson barr, szindróma
• Jackson-Weiss szindróma
• Jacobsen, szindróma
• Jacobs-szindróma
• Jadassohn-Lewandowsky, szindróma
• Jagel holmgren hofer szindróma
• Jalili-szindróma
• Hályog hipoplasztikus láb
• Jancar-szindróma
• Jankovic rivera, szindróma
• Jarcho-Levin-szindróma
• Átmeneti újszülött hiperbilirubinémiás sárgaság
• Jensen, szindróma
• Jervell és Lange-Nielsen szindróma
• Fiatal, szindróma
• Job szindróma
• Johanson-Blizzard, szindróma
• Johnson mcmillin szindróma
• Johnson munson, szindróma
• Jones, szindróma
• Joubert retina coloboma, szindróma
• Joubert-Boltshauser, szindróma
• Juberg Hayward szindróma
• Juberg-Marsidi, szindróma

K

• Kabuki-szindróma
• Kahler-kór
• Kaler garrity szigorú szindróma
• Kallin-szindróma
• Kallmann, kardiopátiás szindróma
• Kallmann-szindróma
• Kalyanraman-szindróma
• Kantaputra gorlin szindróma
• Kaplan plauchu fitch, szindróma
• Kaplowitz bodurtha, szindróma
• Kapur toriello, szindróma
• Karandikar marie kamble, szindróma
• Karsck neugebauer, szindróma
• Kartagener-szindróma
• Kasabach-merritt, szindróma
• Kashani strom utley, szindróma
• Kasznica carlson coppge, szindróma
• Katsantoni papadakou lagoyanni, szindróma
• Katz, szindróma
• Kawasaki-betegség
• Kawashima tsuji, szindróma
• Kbg, szindróma
• Kearns-Sayre, szindróma
• Kennedy-kór
• Kennerknecht, szindróma
• Kenny caffey, szindróma
• Kenny, szindróma
• Keppen-Lubinsky, szindróma
• Örökletes keratitis
• Keratitis-ichthyosis-süketség, szindróma
• Családi keratoacanthoma
• Keratokonusz
• Keratoconus társult rendellenességek
• Ainhumoid és megcsonkított keratoderma
• Meleda keratoderma
• Keratoderma hypotrichosis leukonychia
• Palmoplantar keratoderma vastagbél adenokarcinóma
• Palmoplantar keratoderma aritmogén kardiomiopátiával
• Palmoplantar keratoderma szemhéj cisztákkal, hypodontia és hypotrichosis
• Thost-Unna palmoplantáris keratoderma
• Diffúz palmoplantáris keratoderma, Botnia típusú
• Epidermolytic palmoplantar keratoderma, Vorner típusú
• Olmsted palmoplantar és perioriform keratoderma
• Palmoplantáris és periorficialis megcsonkító keratoderma
• Papuláris palmoplantáris keratoderma
• Palmoplantar keratoderma-periodontopathia
• Palmoplantar keratoderma periodontális betegség onychogryposis
• Csíkos vagy sávos palmoplantáris keratoderma
• Follikuláris keratosis törpe agyi atrófia
• Siemens follikuláris keratosis spinulosa decalvans
• Vörös és atrófiás keratosis pilaris
• Kerels Celsusból
• Kersey szindróma
• Khalifa graham-szindróma
• KID szindróma
• Kikuchi, betegség
• Kimura, betegség
• Nagy molekulatömegű kininogén, veleszületett hiány in
• "Rossz haj" szindróma
• "Rossz haj" szindróma, megszerzett forma
• Kinsbourne-szindróma
• Kleeblattschaedel, szindróma
• Kleine-Levin-szindróma
• Kleiner holmes-szindróma
• Klein-Waardenburg, szindróma
• Klinefelter-szindróma
• Klippel feil, süketség rendellenesség, hüvely hiánya
• Klippel feil szindróma
• Klippel-Trenaunay Weber szindróma
• Kniest, dysplasia
• Kniest, mint a halálos dysplasia
• Knobloch-réteg szindróma
• Kobberling-Dunnigan szindróma
• Kocher debre semelaigne, szindróma
• Kohler-kór
• Kohlschutter-Tonz, szindróma
• Kok, betegség
• Komar-szindróma
• Konisgsmark knox kagyló, szindróma
• Koone rizzo elias, szindróma
• Kopysc barczyk krol szindróma
• Korula wilson Salomon, szindróma
• Kostmann, szindróma
• Kosztolanyi, szindróma
• Kousseff-szindróma
• Koussef nichols szindróma
• Kowarski, szindróma
• Kozlowski barna keményfű, szindróma
• Kozlowski celermajer, szindróma
• Kozlowski-krajewska, szindróma
• Kozlowski massen, szindróma
• Kozlowski dolgozó, szindróma
• Kozlowski rafinski klicharska, szindróma
• Kozlowski tsuruta, szindróma
• Kozlowski warren fisher, szindróma
• Krabbe, betegség
• Krasnow qazi szindróma
• Krauss herman holmes szindróma
• Krieble bixler szindróma
• Kudo tamura biztosíték, szindróma
• Kugelberg-Welander, betegség
• Kumar levick szindróma
• Kunze riehm, szindróma
• Kurczynski casperson szindróma
• Kuskokwim, betegség
• Kuster majewski hammerstein, szindróma
• Kuzniecky, szindróma
• Arachnoid ciszta
• Bronchogén ciszta
• Uraque ciszta
• Choroid plexus ciszta
• Gyakori epevezeték-ciszta, a kéz malformációja
• Thyroglossalis ciszta
• Omphalo-mesenterialis ciszta
• Orbitális ciszta agyi fejlődési rendellenességekkel és dermális hypoplasiával a területeken
• Magzati petefészek ciszta
• Újszülött petefészek ciszta
• Több faggyúciszta
• Szaporodó trichilemmális ciszta
• Medulláris cisztás, autoszomális domináns betegség
• Medulláris cisztás, autoszomális recesszív betegség
• Cisztás szem többszörös szem- és intrakraniális rendellenességekkel

L

• Laband szindróma
• Lachiewicz sibley, szindróma
• Lacrimo auriculo dento digitális szindróma
• Laktáz, hiány, veleszületett
• Izomlaktát-dehidrogenáz, hiány
• Ladda zonana evezés szindróma
• Ladd-szindróma
• Lafora, betegség
• Ajakhasadék hasadék lagophthalmos
• Lambert-Eaton, myasthenicus szindróma
• Lambert-szindróma
• Leszállás, betegség
• Landouzy-Dejerine, myopathia
• Landy donnai, szindróma
• Langer-Giedion szindróma
• Langer nishino yamaguchi, szindróma
• Laparoschisis
• Oldalsó laparoschisis, végtagi rendellenességek
• Peyronie- szindróma
• Laplane fontaine lagardere, szindróma
• Larbish
• Laron, szindróma
• Larsen, mint a csontdiszplázia törpe
• Larsen, mint a szindróma halálos formája
• Visszajelzés, craniosynostosis szindróma
• Larsen-szindróma
• Bőr lárva migránsok
• Laryngocele
• Veleszületett laryngomalacia domináns forma
• Laryngo onychocutane szindróma
• Gége anomália szívbetegség kis méret
• Gégebénulás mentális retardáció
• Lassueur-Graham-Little, szindróma
• Lateralitás, rendellenességek, domináns forma
• Lathosterolosis
• Laurence-Moon, szindróma
• Laurin sandrow, szindróma
• Laxova barna hogan szindróma
• LCAT, hiányosság
• LCHAD, hiányosság
• Leao ribeiro da silva, szindróma
• Learman-szindróma
• Leber, a veleszületett amaurosis
• Leber, örökletes optikai neuropathia
• Lecitin-koleszterin-acil-transzferáz, hiány
• Lee - Hebert - McDonald-szindróma
• Lee gyökér fenske szindróma
• Legg-Calve-Perthes betegség
• Legionellosis
• Lehman, szindróma
• Leichtman-Wood-Rohn, szindróma
• Leifer lai buyse, szindróma
• Leigh anyai örökséggel, szindrómával
• Leigh-kór
• Nyelőcső leiomyomatosis, szürkehályog, hematuria
• Családi leiomyomatosis
• Orbital leiomyoma
• Leipala kaitila, szindróma
• Leishmaniasis
• Leisti hollister rimoin, szindróma
• Le marec bracq picaud, szindróma
• Lenègre, a
• Lennox-Gastaut, szindróma
• Kardiomiopátiás lentiginosis
• Lenz, mikroftalm
• LEOPARD szindróma
• Rét
• Manó
• Leptospirosis
• Leri-Weill, szindróma
• Lesch-Nyhan, szindróma
• Akut limfoblasztos leukémia
• Akut megakarioblasztos leukémia
• Akut monoblasztos leukémia
• Akut mielogén leukémia éréssel
• Akut mielogén leukémia érés nélkül
• 1. típusú akut mielogén leukémia
• 2. típusú akut mielogén leukémia
• 3. típusú akut mielogén leukémia
• 4. típusú akut mielogén leukémia
• 5. típusú akut mielogén leukémia
• 6. típusú akut mielogén leukémia
• 7. típusú akut mielogén leukémia
• Akut mielomonocita leukémia
• Akut promyelocytás leukémia
• Krónikus mielogén leukémia
• Akut myeloid leukémia (általános kifejezés)
• Akut, nem limfoblasztos leukémia (általános kifejezés)
• Leukinosis
• Megalencephalic leukodystrophia
• Metachromatikus leukodystrophia
• Reunioni leukodystrophia
• Szubakut szklerotizáló leukoencephalitis
• Leukoencephalopathia fehéranyagvesztéssel
• Palmar-plantáris leukoencephalopathia
• Megalencephalicus leukoencephalopathia subcorticalis cisztákkal
• Családi vaszkuláris leukoencephalopathia
• Leukonychia ciszták faggyú vesekő
• Leukomelanoderma mentális retardáció hypotrichosis
• Levic stefanovic nicolic, szindróma
• Levine-Critchley-szindróma
• Levin, szindróma
• Levy hollister szindróma
• Lewandowski kikolich, szindróma
• Lewis pashayan, szindróma
• Lewis-Sumner-szindróma
• LHRH (vagy GNRH vagy gonadoliberin ), hiány
• Amiloid zuzmó
• Bullous zuzmó
• Orális eróziós zuzmó
• Tüszős zuzmó
• Lichen sclerosus
• Scleroatrophic zuzmó
• Lichtenstein szindróma
• Lida kannari szindróma
• Rejtvény, szindróma
• Li-Fraumeni, szindróma
• Costocoracoid szalag, veleszületett rövidülés
• Középvonal, rendellenességek
• Középvonal, rendellenességek, recesszív forma
• Lindsay égési szindróma
• Gyomor linitis
• Plasztikus linitis a gyomorban
• Lizoszomális sav lipáz, hiány
• Lipidózis triglicerid túlterheléssel
• Lipoamid-dehidrogenáz, hiány (LAD)
• Kóros csontváz-ízületi lipoatrophia
• Bél lipodisztrófia
• Lipodisztrófia - mentális retardáció - süketség, szindróma
• Lipodisztrófia rieger rendellenesség cukorbetegség
• Lipodisztrófia típusú Berardinelli
• Központi nem kapszulázott lipomatosis
• Jóindulatú családi nyaki lipomatosis
• A hasnyálmirigy lipomatózisa, veleszületett
• Cranio-cutan lipomatosis encephalo
• Roch-Leri mezoszomatikus lipomatosis
• Hasnyálmirigy lipomatosis duodenális stenosis
• Családi szimmetrikus lipomatosis
• Lipomas orr-palpebralis coloboma szindróma
• Lipoprotein lipáz, hiány
• Urbach-Wiethe lipoproteinosis
• Lisker garcia ramos, szindróma
• Lison kornbrut feinstein, szindróma
• Lisencencephalia genitális rendellenességekkel
• Immunhiányos Lissencephaly
• Lissencephaly, kapcsolódik a 17. kromoszómához
• Lissencephaly pikkelyes
• Lissencephaly (általános kifejezés)
• 1. típusú Lissencephaly, a LIS 1 rendellenességei miatt
• Az 1-es típusú Lissencephaly, amelyet a kettős-cortin gén (DCX) mutációi okoznak
• Lissencephaly 1. típus, megmagyarázhatatlan
• Lissencephaly, 1. típus, X-kapcsolt
• 1. típusú Lissencephaly, X-hez kapcsolt, a corpus callosum agenesisével
• 2. típusú Lissencephaly
• Listeriosis
• Xantikus lithiasis
• LMNH
• Loase
• Vastag fülcimpa, vezetési süketség
• Lobstein-kór
• Bezárt szindróma
• Lockwood Feingold, szindróma
• Loffredo Cennamo Cecio, szindróma
• Logikai szindróma
• Longman-Tolmie szindróma
• Lopes Gorlin-szindróma
• Lopes Marques de Faria szindróma
• Lopez Hernandez, szindróma
• Lou-Gehrig, betegség
• Louis-Bar, szindróma
• Lowe kohn cohen szindróma
• Lowe-szindróma
• Lowry Maclean, szindróma
• Lowry-szindróma
• Lowry Wood, szindróma
• Lowry Yong, szindróma
• Lubani al saleh teebi, szindróma
• Lubinsky-szindróma
• Lucey driscoll, szindróma
• Szerencsés gelehrter szindróma
• Lujan-Fryns, szindróma
• Lundberg-szindróma
• Családi antikoaguláns lupus
• Bőr lupus erythematosus
• Szisztémás lupus erythematosus
• Szisztémás lupus erythematosus
• Vesiculobullous lupus erythematosus
• Lurie kletsky-szindróma
• Lutz richner landolt-szindróma
• Dislokált csípő diszmorfizmus
• Többszörös diszlokációk metaphysealis dysplasia
• Lyell-szindróma
• Lyme-kór
• Hennekam típusú lymphedema lymphangiectasias
• Cisztás tüdő lymphangiectasia
• Lymphangioleiomyomatosis
• Tüdő lymphangiomatosis
• Lymphangioma (szinonima: nyirokrendszeri rendellenességek )
• Limfocutaneo-nyálkahártya, szindróma
• Denuded limfociták, szindróma
• Elsődleges veleszületett lymphedema
• Lymphedema hydrocele szívbetegség
• Lymphedema hypoparathyreosis
• Lymphedema ptosis
• Eozinofil lymphogranuloma
• Családi lymphohistiocytosis
• Mantle sejtes lymphoma
• Anaplasztikus nagysejtes limfóma
• Hasítatlan kissejtes limfóma
• Jóindulatú limfóma
• Elsődleges agyi limfóma
• Bőr limfóma
• Burkitt-limfóma
• Az üregek limfóma
• Sézary lymphoma
• MALT típusú limfóma
• Diffúz nagy B-sejtes lymphoma
• Follikuláris limfóma
• Hodgkin-limfóma
• Ki-1 limfóma
• Lymphoblastic lymphoma
• Elsődleges tüdő lymphoma
• Non-Hodgkin rosszindulatú limfómái (általános kifejezés)
• T-limfóma
• Limfoproliferatív autoimmunitással, szindróma
• Limfoproliferatív, X-hez kapcsolódó betegség
• Lynch-bushby szindróma
• Lynch lee murday szindróma
• Lyngtadaas szindróma
• Lizin-alfa-ketoglutarát-reduktáz, hiány

M

• Maaswinkel mooij stokvis brantsma, szindróma
• Maccario mena, szindróma
• Mac dermot patton williams szindróma
• Mac dermot téli szindróma
• Mac Duffie, szindróma
• Machado-Joseph, betegség
• Az állkapocs korlátozott kis méretű kúp epifíziseket nyit
• Macias flores garcia cruz, szindróma
• Mackay shek carr, szindróma
• Macleod fraser szindróma
• Domináns makrocefália
• Mesodermális hamartoma macrocephaly szindróma
• Macrocephaly rövid végtagok süketsége
• Lábtalp mesomelia macrocephaly
• Kis macrocephaly paraplegia
• Macrocephaly pigmentációs rendellenességek nagy végtagok
• Macrocephaly mentális retardáció arc dysmorphia
• Domináns macroglossia
• Macrogyria pseudobulbar bénulás
• Mellékvese makropolyadenomatosis
• Szájpadhasadék microphthalmos macrosomia
• Macrosomia obesitis macrocephaly szem rendellenességek
• Macrosomia fejlődési késés dysmorphia
• Leukocita-zárvány makrothrombocytopenia
• Macrothrombocytopenia progresszív süketség
• Hiperpigmentált hipopigmentált veleszületett makulák
• Madelung, deformációja
• Madelung, betegség
• Maffucci, szindróma
• Maghazaji, szindróma
• Kéz és láb hasított nystagmus
• Hasított kéz sípcsont nélkül
• Hasított kéz uropathia spina bifida rekeszizom rendellenesség
• Kéz-láb méh szindróma
• A kezek és a lábak feszítik lapos arcát
• Tükrözött kéz és láb orr rendellenességek
• Hasított kezek és lábak
• Hasított kezek és lábak mandibulofacialis dysostosis
• A kéz és a láb hasított mandibuláris hypoplasia
• Majewski ozturk, szindróma
• Malakoplakie
• Malakoplasia
• A tüdő adenomatoid malformációja
• Anorectalis rendellenességek
• Konotrónikus szívhiba
• Agyi kavernás rendellenességek
• Frontonasalis malformációs hólyag exstrófia
• Veleszületett mitrális rendellenességek
• Intracranialis arteriovenous malformációk
• A bőr vénás rendellenességei, többszörös születési rendellenességekkel
• Családi vénás rendellenességek
• Szegmentális csigolya fejlődési rendellenességek
• Malonil-CoA dekarboxiláz, hiány a
• Malouf, szindróma
• Érrendszeri rossz helyzet
• Malpuech demeocq palcoux, szindróma
• Családi típusú bél malrotáció arc diszmorfizmus
• Kis deréktáji elváltozás
• Savas maltáz, hiány
• Családi felesleges mellbimbók
• Mandibulo acrale dysplasia
• Mandibulofacialis dysostosis süketség postaxialis polydactyly
• Mániás depresszió, betegség (genetikai formák)
• Munkás, szindróma
• Mansonellosis
• Marashi gorlin, szindróma
• Marchiafava-Micheli, betegség
• Marden walker like, szindróma
• Marden walker szindróma
• Marfanoid szindróma, craniosynostosisban
• Marfanoid szindróma, recesszív típusú mentális retardáció
• Marfan-szindróma
• Marinesco sjogren-szerű, szindróma
• Marinesco-Sjogren, szindróma
• Marion mayers, szindróma
• Markel vikkula mulliken, szindróma
• Marles Greenberg persaud, szindróma
• Maroteaux cohen solal bonaventure, szindróma
• Maroteaux fonfria, szindróma
• Maroteaux-Lamy, betegség
• Maroteaux le merrer bensahel, szindróma
• Maroteaux stanescu unokatestvér, szindróma
• Maroteaux verloes stanescu, szindróma
• Marphanoid, szindróma, a silva típusa
• Marsden nyhan sakati, szindróma
• Marshall-Smith szindróma
• Marshall-szindróma
• Marsolf-szindróma
• Martinez monasterio pinheiro, szindróma
• Martsolf nádvadász szindróma
• MASA, szindróma
• Massa casaer ceulemans, szindróma
• Mastocytosis , alacsony termet, süketség
• Szisztémás mastocytosis
• Mastroiacovo de rosa satta, szindróma
• Mastroiacovo gambi segni, szindróma
• MAT, hiányosság
• Mathieu de broca csontos, szindróma
• Matsoukas liarikos giannika, szindróma
• Matthew wood, szindróma
• Dysharmonikus csontérés rendellenes izomrostok
• Maumenee, szindróma
• MCAD, hiányosság
• McAlister coe fehér, szindróma
• McAlister-daru, szindróma
• Mc Ardle, betegség
• McCallum macadam johnston szindróma
• McCune-Albright, szindróma
• McDonough, szindróma
• McDowal-szindróma
• McGillivray-szindróma
• McKusick Kaufman, szindróma
• McLain debakian, szindróma
• McPherson clemens, szindróma
• McPherson robertson cammarano, szindróma
• Mcph, szindróma
• Meacham winn culler szindróma
• Rétek, szindróma
• MEB (izom-szem-agy) szindróma
• Fehér több rendellenességet vezet be
• Meckel-szerű, szindróma
• Meckel-szindróma
• Medeira dennis donnai, szindróma
• Az aorta cisztás medianekrózisa
• Medrano roldan szindróma
• Medulloblastoma
• Megaduodenum-megavessia, szindróma
• Családi megalencephalia
• Megalencephaly-cisztás leukodystrophia
• Megalocornea
• Megarbane - Loiselet, szindróma
• Veleszületett mega-ureter
• Mehes, szindróma
• Mehta lewis patton, szindróma
• Meier blumberg imahorn, szindróma
• Meier gorlin, szindróma
• Meinecke peper szindróma
• Meinecke-szindróma
• Myelomeningocele melanocytosis
• Melanoma-hasnyálmirigyrák, szindróma
• Koroidális melanoma
• A bőr rosszindulatú melanomája, családi
• Neurocutan melanosis
• MELAS, szindróma
• Meleda, fájó
• Melhem fahl, szindróma
• Melioidosis
• Melkersson-Rosenthal, szindróma
• Melnick-Needles, szindróma
• Melorheostosis
• Tag transzverzális anomália hemangioma
• Az alsó végtag hypospadias rendellenessége
• Az alsó végtag ureterális obstrukciójának rendellenessége
• Végtagok szívbetegség rendellenessége
• Végtagok mikrognatizmus rendellenességek
• Kóros szívbetegséggel szemben álló rövid végtagok
• Végtagok koponya fejbőr rendellenességek
• Alsó végtag duplikáció vese agenesis
• A felső végtag oculoauricularis hiányának anomáliája
• Felső végtag hypoplasia Muller anomáliák
• Ménétrier-kór
• Mengel konigsmark szindróma
• Menière, betegség
• Meningioma
• Meningococcus agyhártyagyulladás
• Pneumococcus agyhártyagyulladás
• Meningocele sacralis conotroncal anomália
• Meningoencephalocele-arthrogryposis-hüvelykujj hipoplasztikus
• Elsődleges amőbikus meningoencephalitis
• Menkes-szindróma
• Genetikai eredetű korai menopauza
• Meretoja, szindróma
• Merlob grunebaum reisner szindróma
• Merlob-szindróma
• MERRF szindróma
• Közös mesenteréria
• Alsó mezoderma rendellenességek
• Mesomelia synostosis
• Az alkar mezomelikus izolált diszpláziája
• Mesothelioma
• A 4. és 5. metarparpus egyesült
• Metachondromatosis
• Metageria
• Metaphysealis chondrodysplasia típusú spahr
• Metaphysealis dysostosis mentális retardáció süketség
• Metaphysealis dysplasia hypertelorism hypospadias
• Metaphysealis dysplasia maxilláris hypoplasia brachydactyly
• Metanol, mérgezés
• Recesszív veleszületett methemoglobinemia
• Methimazol, antenatalis fertőzés
• Metionin-szintáz, hiány
• Metil-kobalamin (cbl E), hiány
• Metil-kobalamin (cbl G), hiány
• Metilenetetrahidrofolát - reduktáz, hiány
• Metilmalonil-koenzim A mutáz, hiány
• Metil-higany, szülés előtti expozíció
• Mevalonát kináz, hiány
• Michelin baba,
• Michels caskey szindróma
• Michels-szindróma
• Mickleson-szindróma
• Microencephaly corpus callosum agenesis
• Micrencephaly, olivopontocerebellar hypoplasia
• Trombotikus mikroangiopathia
• Hasadék ajak mikrobrachycephaly ptosis
• Microcephalia vera és mikrocefália egyszerűsített gyral modellel
• Mikrocefália albinizmus digitális rendellenességek
• Autoszomális domináns mikrocefália
• Mikrocefália brachydactyly kyphoscoliosis
• A mikrocefália koponyaűri meszesedései
• Microcephaly kardiomiopátia
• Mikrocefália, szívbetegség, tüdő rosszindulatú elváltozása
• Mikrocefália ritka haj mentális retardáció epilepszia
• Microcephaly chorioretinalis dysplasia recesszív típus
• Mikrocefália epilepszia mentális retardáció szívbetegség
• Microcephaly hasadék labiopalatin polydactyly
• Mikrocefália szájpadhasadék autoszomális domináns szindróma
• A mikrocefália nyaki gerincfúziói
• A mikrocefália hypogammaglobulinemia rendellenes immunitása
• Microcephaly hypogonadotropic hypogonadism kis termetű
• A mikrocefália agyi hypoplasia spaszticitása
• Microcephaly pontocerebellar hypoplasia dyskinesia
• Mikrocefália-immunhiány-lymphoreticuloma
• Microcephaly lymphedema chorioretin dysplasia
• Microcephaly lymphedema szindróma
• Microcephaly microcornea seemanova típusú szindróma
• Microcephaly micropenis görcsök
• Mikrocefália, mikroftalmák, vakság
• Mikrocefália - oculo-digito-oesophago-duodenalis szindróma (MODED)
• Mikrocefália - mentális retardáció - tracheoesophagealis fistula
• Mikrocefália mentális retardáció retinopátia
• Mikrocefália mentális retardáció spasztitisz epilepszia
• Mikrocefália süketség
• Microcephaly syndactyly brachymesophalangia
• Microcephaly nephroticus szindróma mesangialis sclerosis
• Veleszületett mikrokória
• Microcornea corectopia macula hypoplasia
• Microcornea glaucoma frontális sinusok hiánya
• 22q11 mikrolelet
• Kis méretű hypodontia microdontia
• A végtagok Microgastria rendellenességei
• Kis méretű mikrogasztria cukorbetegség
• Mikroliszencephalia
• Microlissencephaly - micromelia, szindróma
• Mikromélia mentális retardáció myopia
• A sugár mikromél diszplázia diszlokációja
• Mikroftalmia
• Mikroftalmia-végtag rendellenességek
• Sclerocornealis dermális aplasia microphthalmia
• Szürkehályog-mikroftalmia
• Colobomatous microphthalmia
• Microphthalmia diaphragmaticus hernia fallot
• Kétoldali colobomatous cysta microphthalmia policisztás vese
• Microphthalmia microtia akinesia magzat
• Mikroftalmia típusú Lenz
• A microphthalmia camptodactyly mentális retardáció
• Mentális retardációs mikroftalmia
• Hemifacialis mikrosomia
• Hemifacialis microsomia radiális rendellenességek
• Hemifacialis microsomia részleges gigantizmus
• Metaphysealis dysplasia microspherophakia
• Mikrosporidiózis
• Mikroszindróma
• Mikrotia
• A meatus domináns süketség mikrotia atresia
• Kis csontváz-mikrotia rendellenességek
• Mikrotia vezetési süketség
• Midas-szindróma
• Mietens, szindróma
• Mievis verellen dumounin, szindróma
• Családi hemiplegikus migrén
• Mikati najjar sahli, szindróma
• Miller fisher, szindróma
• Miller-szindróma
• MILS, szindróma
• Minkowski-Chauffard, betegség
• Minoxidil antenatalis expozíció
• Veleszületett miózis
• Mirhosseini holmes walton szindróma
• Nukleáris eredetű mitokondriumok, betegségek
• Mitokondriális betegségek (klinikailag nem meghatározottak)
• Mitokondriális betegségek (általános kifejezés)
• Miura, szindróma
• Mls, szindróma
• Mp, szindróma
• MNGIE, szindróma
• Möbius, szindróma
• MODY, szindróma
• Moebius axonális neuropathia hypogonadismus
• Moerman vandenberghe süt, szindróma
• Moeschler tisztul, szindróma
• Mohr-Tranebjaerg, szindróma
• Piramis moláris glaukóma felső ajak kóros
• A siketmetszők molarizálása
• 1. osztályú HLA molekulák, a expresszió hiánya
• HLA 2. osztályú molekulák, a expresszió hiánya
• Mollica pavone antennája, szindróma
• Moloney-szindróma
• Molibdén-kofaktor, hiány
• Momo szindróma
• Monilethrix
• Monoamin-oxidáz, hiány
• Monokromatizmus kék kúpokkal
• Tetramelic monodactyly
• Mononen karnes senac, szindróma
• Monoszómia 10p
• Monoszómia 10pter
• Monoszómia 10q
• Monoszómia 11p11, p12
• Monoszómia parciális 11q
• Monoszómia 12p12 p11
• Monoszómia 12p13
• Monoszómia 13q
• Monoszómia 13q14
• Monosomia 13q22
• Monosomia 13q32
• Monosomia 14q11
• Monosomia 14q31
• Monosomia 14qter
• Monoszómia 15q1
• Monoszómia 15q25
• Monoszómia 17q23 q24
• 18. monoszómia mozaikban
• Monoszómia 18p
• Monoszómia 18q
• Monosomia 18q23
• Monoszómia 1p
• Monosomia 1p22 p13
• Monoszómia 1p31 p22
• 1-es monoszómia
• Monoszómia 1p34 p32
• Monoszómia 1p36
• Monoszómia 1q21 q25
• Monoszómia 1q25 q32
• Monoszómia 1q32 q42
• Monoszómia 1q4
• Monoszómia 1qter
• Monoszómia 20p
• 21. monoszómia
• Monosomia 21q22
• Monoszómia 2p22
• Monoszómia 2pter p24
• Monoszómia 2q
• Monoszómia 2q24
• Monosomia 2q37
• Monoszómia 2q duplikáció 1p
• Monoszómia 3p
• Monoszómia 3p14 p11
• Monoszómia 3p25
• Monoszómia 3q13
• Monoszómia 3q21 23
• Monoszómia 3q27
• Monoszómia 4p
• Monoszómia 4p14 p16
• Monoszómia 4q
• Monosomia 4q32
• Monoszómia 5p
• Monoszómia 5q35
• Monoszómia 6p23
• Monoszómia 6q
• Monoszómia 6q1
• Monoszómia 6q13 q15
• Monoszómia 6q16 q21
• Monoszómia 6q2
• 7. monoszómia
• Monoszómia 7q21
• Monoszómia 7q3
• Monoszómia 8p
• Monoszómia 8p23 1
• Monoszómia 8q
• Monoszómia 8q12 21
• Monoszómia 8q21 q22
• Monoszómia 9p
• X monoszómia
• Monosomy xp22 pter
• Monoszómia xq28
• Montefiore, szindróma
• Moore federman szindróma
• Moore Smith takács szindróma
• Moore-takács szindróma
• Morava-Mehes szindróma
• Moreno zachai kaufman, szindróma
• Morillo cucci áteresztés, szindróma
• Reggeli dicsőség, szindróma
• Morquio, betegség
• Morrison fiatal, szindróma
• Morse rawnsley szargens szindróma
• Újszülött halál, immunhiány
• Morvan, betegség
• Mounier-Kuhn, szindróma
• Mount reback, szindróma
• Mousa al din al nassar, szindróma
• Mowat-Wilson szindróma
• Moya-Moya, betegség
• Moynahan-szindróma
• Mpo, hiány
• Mrx35
• Msbd szindróma
• MTHFR, hiány
• Muckle-Wells-szindróma
• 1. típusú mucolipidosis
• 2. típusú mukolipidózis
• 3. típusú mukolipidózis
• 4. típusú mukolipidózis
• 1. típusú mukopoliszacharidózis
• 2. típusú mukopoliszacharidózis
• 3. típusú mukopoliszacharidózis
• 4. típusú mukopoliszacharidózis
• 6. típusú mukopoliszacharidózis
• 7. típusú mukopoliszacharidózis
• Mucosulfatidosis
• Cisztás fibrózis
• Cisztás fibrózis gasztritisz megaloblasztos vérszegénység
• Muenke, szindróma
• Muir-Torre, szindróma
• Mulibrey, törpe
• Mulliez roux loterman szindróma
• Mulvihill kovács szindróma
• MURCS egyesület
• Izomsorvadás ataxia retinitis pigmentosa cukorbetegség
• Izom-szem-agy szindróma
• Izmok vállöv eltérései mentális retardáció
• Hasi izmok hiánya microphthalmia szalag hyperlaxitis
• A triptofánnal kapcsolatos eozinofília myalgia
• Myasthenia gravis
• Szerzett myasthenia gravis
• Veleszületett miaszténikus szindróma
• Mycetoma
• Mycosis fungoides (lásd: Non-Hodgkin lymphoma )
• Diffúz központi mielinolízis
• Myelo-cerebelláris szindróma
• Myelodysplasticus, szindrómák
• Elsődleges myelofibrosis
• Myeloma multiplex
• Myelomeningocele
• Myeloperoxidase, hiány
• Myhre ruvalcaba graham szindróma
• Myhre ruvalvaba kelley, szindróma
• Myhre iskolai szindróma
• Furunculáris myiasis
• Szivacsos szívizom
• A terhesség elsődleges kardiomiopátia
• Myoclonus ataxia
• Myoclonus cerebellaris ataxia süketség
• Distalis izomsorvadás myoclonus
• Makrofág myofasciitis
• Infantilis myofibromatosis
• Myoglobinuria
• Citoplazmatikus test myopathia
• Hyalin test myopathia
• Inklúziós myopathia - Paget-kór - frontotemporális demencia
• A multisystem lipidek túlterhelik a myopathiát
• Myopathia tubuláris aggregátumokkal
• Myopathia túlzott autofágia esetén
• Myopathia desmin túlterheléssel
• Cardioskeletalis myopathia-neutropenia
• Hályog hypogonadismus myopathia
• Veleszületett rúd alakú myopathia
• Veleszületett myopathia központi magokkal
• Multi-minicore veleszületett myopathia
• Veleszületett myopathia citoplazmatikus zárványokkal
• Centronukleáris veleszületett myopathia
• Veleszületett myotubularis myopathia
• Duchenne és Becker izomdisztrófia
• Bethlem típusú myopathia
• Distalis myopathia korai légúti érintettséggel
• Distalis myopathia a hangszalagok gyengeségével
• Markesbery-Griggs típusú disztális myopathia
• Miyoshi-típusú disztális myopathia
• Nonaka típusú disztális myopathia
• Welander-típusú disztális myopathia, svéd típusú
• Distalis myopathia (általános kifejezés)
• Jóindulatú domináns myopathia
• Myopathia és diabetes mellitus
• Örökletes myopathia intranukleáris filamentális zárványokkal
• Mitokondriális miopátia tejsavas acidózissal
• Mitokondriális miopátia szideroblasztos vérszegénységgel
• Mitokondriális myopathia szürkehályoggal
• Mitokondriális myopathia-encephalopathia-tejsavas acidózis
• Moebius robin myopathia, szindróma
• Proximális myotonikus myopathia
• Nemalin myopathia
• Az anesztézia farmakogenetikai myopathiája
• Myopathia növekedési retardáció mentális retardáció hypospadias
• Syringomyelia myopathia
• Udd tibialis myopathiája
• Brody-típusú myopathia
• Hutterit típusú myopathia
• Vacuolar myopathia
• Családi zsigeri myopathia
• Családi visceralis myopathia külső oftalmoplegia
• Myofoszforiláz, hiány
• Magas infantilis myopia
• Súlyos rövidlátás
• Inklúziós myositis
• Gyulladásos myositis
• Progresszív csontosító myositis
• Myotiline, hiány
• Myotonia súlyosbítja a kálium
• Chondrodystrophiás myotonia
• Thomsen és Becker veleszületett myotonia
• Myotonia mentális retardáció csontváz rendellenességek
• Pitvari myxoma
• Myxoma-hiperpigmentáció-endokrin hiperaktivitás

NEM

• N5-metil-homocisztein-transzferáz, hiány
• N-acetil-alfa-glükózaminidáz, hiány
• N-acetil-glükózamin-1-foszfotranszferáz, hiány
• N-acetil-glükózamin-6-szulfát-szulfatáz, hiány
• N-acetil-glutamát-szintáz, hiány
• NADH-CoQ reduktáz, hiány
• NADH-citokróm b5 reduktáz, hiány
• NADH-diaforáz, hiány
• NADH-methemoglobin reduktáz, hiány
• Naegeli, szindróma
• Több család nevi
• Bazális sejt nevomatosis
• Atipikus nevus
• A bazális sejt nevus - anodontia - rendellenes mineralizáció
• Vitaminrezisztens epidermális nevus
• Epidermális nevus, szindróma
• Óriás nevus
• Jadassohn faggyú Nevus-ja
• Úszási szindróma
• Naguib-szindróma
• Köröm patella, mint a vesebetegség
• Köröm-Patella szindróma
• Naito-Oyanagi, betegség
• Nakajo, szindróma
• NÉV, szindróma
• Nance-Horan, szindróma
• 3M törpe
• Acromesomelic törpe campailla martinelli típus
• Montreal-típusú madárfejű törpe
• Campomelikus törpe
• Diastrofikus törpe
• Elzáródott ujjak törpe
• Dwarfism dysgammaglobulinemia
• Gelofizikai törpe
• A halálos törpe a csontkor előrehaladtával
• Halálos törpe típusú al gazali
• Megaepiphysealis törpe
• A mezomelicus szájpadhasadás törpeszerződéssel
• Pelenka típusú mezomelikus törpe
• Mesomelic törpe nievergelt típus
• A mezomelikus törpe típus Reinhardt Pfeiffer
• Metatropikus törpe
• Az első típusú osteodysplasztikus mikrocefalikus törpe
• Ős osteodysplasztikus mikrocefalikus törpe 2-es típusú
• A törpe mikromélia nagyon rövid ujjak nélkül csillog
• Micromelic dwarfism fryns típusú
• Ős osteodysplasticus törpe toriello típusú
• Osteoglofon törpe
• A növekedési hormon minőségi rendellenességei miatt eltörpülés
• Parasztremmás törpe
• Törpe a növekedési hormon kombinált hiánya miatt
• Törpe az izolált növekedési hormon hiány miatt
• X-kapcsolt hipogammaglobulinémiához társuló izolált növekedési hormon-hiány miatti törpe
• Növekedési hormon rezisztencia törpe
• Hipofízis törpe
• Ősi törpélet
• Őstörpésség, mikrodontiák, opálos és gyökértelen fogak
• Törpés ízületi merevség szem rendellenességek
• Dwarfism mentális retardáció szem rendellenességek
• Törpe robin maxilláris hasadék hasmagasságú kéz rendellenességek
• Syndesmodysplastic törpe
• Thanatoforikus törpe
• Törpe típusú lenz majewski
• Robinow típusú törpe
• A törpe csigolyák anomáliái több fácies bruttó
• Törpe magas csigolyák
• Walt disney törpe
• Nanophthalmos
• Narkolepszia-kataplexia
• NARP szindróma
• NASH szindróma
• Naso digito akusztikus szindróma
• Nasu-Hakola, betegség
• Nathalie, szindróma
• Naxos, fáj
• 1. típusú többszörös endokrin neoplazia
• 2. típusú többszörös endokrin neoplazia
• Nephroblastomatosis magzati ascites makroszóma wilms tumor
• Nephroblastoma
• 1. típusú nephrolithiasis
• 2. típusú nephrolithiasis
• Autoszomális domináns nephronophthisis
• Autoszomális recesszív nephronophthisis
• IgA nephropathia
• Örökletes nephropathia korai köszvénygel
• Nephropathia süketség hyperparathyreosis
• Finn veleszületett nephrosis
• Tiszta lipoid nephrosis
• Nephrosis abnormális neuronális migráció
• Nephrosis süketség húgyúti és ujj rendellenességek
• Finn típusú veleszületett nefrotikus szindróma
• Nefrotikus, kortikoszteroid-rezisztens, családi, szindróma
• Bordaközi ideg, szindróma
• Netherton-szindróma
• Neuhauser daly magnelli, szindróma
• Neuhauser eichner opitz, szindróma
• Neu laxova, szindróma
• Neuraminidáz béta-galaktozidáz, hiány in
• Neuraminidáz, hiány
• Akusztikus neuroma
• Neuroacanthocytosis
• Neuroblastoma
• Neurocutan abdallat típus, szindróma
• Neurodegeneráció a vas felhalmozódásával az agyban
• Neuroectodermal Zunich típus, szindróma
• Endokrin neuroektodermális szindróma
• Melanolysosomális neuroectodermális betegség
• Neuroepithelioma
• Vese neurofaciodigito, szindróma
• Neuroferritinopathia
• Neurofibromatosis-Noonan, szindróma
• I. típusú neurofibromatosis (NF-1)
• II. Típusú neurofibromatózis (NF-2)
• 6. típusú neurofibromatosis
• Neurolipomatosis
• Paraneoplasztikus neurológiai szindrómák
• Ciprusi típusú neuro mozgásszervi szindróma
• Óriás axon neuropathia
• Neuropathia-Ataxia-Retinitis Pigmentosa
• Örökletes neuropathia nyomás iránti túlérzékenységgel (HNPP)
• Distalis motoros neuropathia
• Multifokális motoros neuropathia vezetési blokkkal
• Perifériás motoros neuropathia dysautonomiával
• Recesszív szenzoros radikuláris neuropathia
• Örökletes szenzoros és vegetatív neuropathia 3
• 1. típusú szenzoros és autonóm neuropathia
• 2. típusú szenzoros és vegetatív neuropathia
• 4. típusú szenzoros és vegetatív neuropathia
• Veleszületett szenzoros neuropathia neurotróf keratitis
• Örökletes szenzoros és motoros neuropathia típusú lom
• Örökletes szenzoros neuropathia spasztikus paraplegia
• Sensorimotoros neuropathia 1-es típusú bőr aplasia
• Tomakális neuropátia
• 2. típusú neuropátia süketség mentális retardáció
• Súlyos veleszületett neutropenia
• Ciklikus neutropenia
• Nagy szemcsés limfocita neutropenia és hyperlymphocytosis
• Nevo, szindróma
• Pudendalis neuralgia vagy Alcock neuralgia
• Orr agenesis
• Kétoldalas orr
• Nezelof, szindróma
• NF 1
• Niemann-Pick A és B, betegség
• Niemann-Pick C, betegség
• Nievergelt-szindróma
• Niikawa-Kuroki, szindróma
• Nijmegen-szindróma
• NISCH, szindróma
• Nocardiosis
• Callous nodosities leuconychia süketség palmoplantar hyperkeratosis
• Felső ajak góc
• Noma
• A bal kamra nem tömörödik
• Noonan like, szindróma
• Noonan-szindróma
• Norrie, betegség
• Norum, betegség
• Novak, szindróma
• N, szindróma
• Veleszületett nystagmus

O

• Ochoa szindróma
• Örökletes ochronosis
• Oculo auriculo fronto orrszindróma
• Oculo-agyi dysplasia
• Oculocerebrális hypopigmentation szindróma típusú kereszt
• Oculocerebrális hypopigmentation szindróma típusú preus
• Oculo-cerebro-acral szindróma
• Oculo-cerebro-kután szindróma
• Oculo-cerebrofacialis, kaufman típusú szindróma
• Oculo-cerebro-osseous szindróma
• Oculo-cerebro-renalis szindróma
• Oculo-dentális szindróma, Rutherfurd típusú
• Oculo-dento-digitalis, dysplasia, domináns típus
• Oculo-dento-osseous, dysplasia, domináns típus
• Oculo-digital szindróma
• Oculo-digito-oesophago-duodenalis szindróma (ODED)
• Oculofacio-cardio-dental, szindróma
• Oculo-osteo-kután szindróma
• Oculo-oto-radiális szindróma
• Oculo-palato-agyi, törpe
• Oculo-palato-csontváz szindróma
• Oculo-reno-cerebelláris szindróma
• Oculoskeletalis-renális szindróma
• Anális oculotrich szindróma
• Oculo-tricho-dysplasia
• halszag szindróma
• O'Doherty, szindróma
• O'Donnell Pappas, szindróma
• Odontomatosis aorta és nyelőcső szűkület
• Odonto onycho dermális dysplasia
• Odonto onycho dysplasia alopeciával
• Odonto trichomelikus hipohidrotikus dysplasia
• Angioneurotikus ödéma (ANO)
• Szem anomália arachnodactyly szívbetegség
• Oeis komplex
• Oerter friedman anderson, szindróma
• Nyelőcső atresia coloboma klubláb
• Barrett nyelőcsője
• Ohaha, szindróma
• Ohdo madokoro sonoda, szindróma
• Ohtahara, szindróma
• Okamoto satomura, szindróma
• Tetramelikus postaxialis oligodactyly
• Oligodendroglioma
• Ritka haj taurodontia oligodontia
• Oligomeganephronia
• Oliver macfarlane, szindróma
• Oliver, szindróma
• Olivo ponto kisagy atrófia süketség
• Régebben , betegség
• Olmsted-szindróma
• Omenn, szindróma
• Omodysplasia
• Omodysplasia recesszív forma
• Vállpenge magassága
• Köldöksérv
• Az Omphalocele exstrophia anális perforációja
• Omphalocele szájpadhasadék
• Omphalocele-macroglossia-gigantizmus
• Onat, szindróma
• Onchocerciasis
• Undine, szindróma
• A kisujj dupla körme
• Sárga körmök szindróma
• Onycho-osteo-dysplasia
• Onycho tricho dysplasia leukopenia
• Oochs-szindróma
• A szaruhártya opacites myopathia nephropathia
• Ophthalmo-acromelic szindróma
• Ophthalmo mandibulo melic dysplasia
• Progresszív külső oftalmoplegia
• Ophthalmoplegia myalgia tubuláris aggregátumok
• Ophthalmoplegia mentális retardáció scrotal nyelv
• Ophthalmoplegia hypoacusis ataxia
• Scoliosis oftalmoplegia
• Opioidok, akut mérgezés
• Opitz-Frias szindróma
• Opitz mollica sorge szindróma
• Opitz Reynolds Fitzgerald, szindróma
• X-kapcsolt opitz szindróma
• Opitz trigonocephaly szindróma
• Opsismodysplasia
• Optikai atrófia polyneuropathia süketség
• Ormond-kór
• Ornitin-amino-transzferáz, hiány
• Ornitin-karbamil-transzferáz, hiány
• Oroacralis szindróma
• Oro-cranio-digital szindróma
• Orofacialis szindróma típusú thurston
• Oro-facio-digital, retina rendellenességekkel, szindrómával
• Oro-facio-digital szindróma fibuláris aplasiával
• 1. típusú orro-facio-digital, szindróma
• Oro-facio-digital 2-es típusú szindróma
• Oro-facio-digital 3. típusú szindróma
• Oro-facio-digital 4-es típusú szindróma
• Oro-facio-digital 6. típusú szindróma
• Oro-facio-digital 8. típusú szindróma
• Oromandibularis végtag hypoplasia
• Oropharynx imperforation costo-vertebrális anomáliák
• Oroticaciduria
• Orotidil-dekarboxiláz, hiány
• Üvegcsont betegség
• Osebold Remondini, szindróma
• Oslam, szindróma
• A hosszú csontok halálos csontdiszplázia törékenysége
• Családi méhen kívüli csontosodás
• A kulcscsont mediális kondenzációs osteitise
• Aseptikus osteitis (általános kifejezés)
• Az ujjak családi osteoarthropathiája
• Elsődleges hipertrófiás vagy idiopátiás osteoarthropathia
• Az osteochondritis deformans
• Osteochondritis dissequantes
• Osteochondrodysplasia hypertrichosis
• Osteochondrodysplasia thrombocytopenia hydrocephalus
• Carpotarsalis osteochondromatosis
• A sípcsont osteochondrosis deformánsai
• Osteo-cranio-stenosis
• Családi anderson típusú osteodysplasia
• Policisztás lipomembranosus osteodysplasia szklerotizáló leukoencephalopathiával
• Albright örökletes osteodystrophia
• Családi osteo ectasia
• Osteogenesis imperfecta
• Hályog mikrocefália osteogenesis imperfecta
• Osteogenesis imperfecta retinopathia
• Osteolysis arc rendellenességek nephropathia
• Recesszív carpo tarsal osteolysis
• Mentális retardáció kis disztális osteolysis
• Masszív osteolysis
• Multicentrikus osteolysis
• Talo-patello-scaphoid osteolysis, szindróma
• Osteomesopycnosis
• Krónikus visszatérő multifokális osteomyelitis gyermekeknél
• Fehér csíkú hiperpigmentációs osteopathia
• Az osteopathia harántcsontos koponya szklerózis
• Osteopenia mentális retardáció hypotrichosis
• 2. típusú autoszomális domináns osteopetrosis
• Osteopetrosis vese tubuláris acidózissal
• Domináns osteopetrosis típusú 1
• Halálos osteopetrosis
• A karboanhidráz II hiány miatt kialakuló osteopetrosis
• Malignus recesszív osteopetrosis
• Osteopetrosis (általános kifejezés)
• Osteopoecilia
• Oculocutan hypopigmentation osteoporosis
• Osteoporosis macrocephaly vakság hyperlaxitis
• Osteoporosis pseudoglioma szindróma
• Osteosarcoma
• Osteosarcoma végtagi rendellenességek erythroid macrocytosis
• Axiális osteosclerosis
• Osteosclerosis meningocele sella turcica grande
• Stanescu típusú osteosclerosis
• Autoszomális domináns osteosclerosis típusú
• Ostravik lindemann solberg, szindróma
• Oto-dentális dysplasia
• Otofacio-cervicalis szindróma
• Oto-onycho-peroneal szindróma
• Oto-palato-digital szindróma
• Otosclerosis, családi forma
• Billson dolgozó, szindróma
• Policisztás petefészek, családi betegség
• A policisztás petefészek húgycső záróizmának diszfunkciója
• Oxalóz
• Zsírsav-alkoholok oxidáció-redukciója, hiány

P

• P2Y12 , thrombocyta ADP receptor, hiány
• Fejbőr plicaturated pachyderma
• Fejbőr vorticelláris pachyderma
• Pachydermoperiostosis
• Pachygyria ízületi merevség arc rendellenességek
• Pachygyria mentális retardációs epilepszia
• Veleszületett pachyonychia
• Pacman, szindróma
• Paes whelan modi, szindróma
• Paget-kór
• Pageten kívüli betegség
• Fiatalkori forma Paget-betegsége
• PAGOD, szindróma
• Pagon stephan, szindróma
• Pai levkoff szindróma
• Pallister-Hall-szindróma
• Pallister-Killian-szindróma
• W Pallister, szindróma
• Palmer pagon szindróma
• Palmitoil-fehérje tioészteráz, hiány
• Malária
• Panayiotopoulos szindróma
• Kiegészítő hasnyálmirigy
• Gyűrű alakú hasnyálmirigy
• Krónikus családi hasnyálmirigy-gyulladás
• Pankreatoblastoma
• Pancytopenie többszörös veleszületett rendellenességek
• Szubakut szklerotizáló panencephalitis (PESS vagy Van Bogaert-kór)
• Panhipopituitarismus
• Nem gennyes nodularis panniculitis
• Pantotenát kináz, neurodegeneráció társítva
• Choroid plexus papilloma
• Papillon-Leage-Psaume, szindróma
• Papillon-Lefèvre, szindróma
• Degos malignus atrophiás papulosis
• Örökletes paraganglioma
• Progresszív bulbar bénulás gyermekeknél
• Bell bénul
• A gége izomzatának bénulása
• Domináns arcbénulás
• Idiopátiás arcbénulás
• Hyperkalaemiás periodikus bénulás
• Hipokalémiás periodikus bénulás
• Normokalémiás periodikus bénulás
• Periódusos bénulás, kálium-érzékeny, szívritmuszavarral
• Progresszív szupranukleáris bénulás
• Klumpke típusú bénulás
• Eulenburg paramyotonia
• Parana szindróma
• A kéz és a láb paraparesis amyotrofiája
• Görcsös paraparesis
• Infantilis spasztikus paraparesis
• Spasztikus paraparesis süketség
• Paraplegia-brachydactyly-epifízisek kúpban
• Paraplegia-mentális retardáció-hyperkeratosis
• Spasztikus paraplegia epilepszia mentális retardáció
• Családi spasztikus paraplegia
• Spasztikus paraplegia glaucoma mentális retardáció
• Spasztikus paraplegia arcbőr elváltozások
• Spasztikus paraplegia nephropathia süketség
• Spasztikus paraplegy neuropathia poikiloderma
• Spasztikus paraplegia pigmentációs rendellenességek
• Spasztikus paraplegia mentális retardáció finom corpus callosum
• Spasztikus paraplegia vitiligo korai fehér haj
• Paraquat, mérgezés
• Park-szindróma
• Egyoldalú részleges arcparesis
• Spasztikus parézis, korai pubertás glaukóma
• Veleszületett suprabulbar paresis
• Parkes weber, szindróma
• Parkinson-családos demencia
• Parkinson-kór , genetikai formák,
• Parkinsonizmus korai mentális retardáció
• Parry Romberg, szindróma
• Plébánia-Turner szindróma
• Partington anderson szindróma
• Parvovírus, antenatalis fertőzés
• Pascuel castroviejo, szindróma
• Pashayan szindróma
• Passwell goodman siprkowski, szindróma
• Patau, szindróma
• Patel bixler szindróma
• Patterson lowry szindróma
• Patterson stevenson szindróma
• Az epeutak hiánya, nem szindrómás forma
• Az epeutak hiánya, szindrómás forma
• Szemhéjak, a szaruhártya és a chorioretinalis dystrophia rendellenességei, szindróma
• A szempilla rendellenes hiánya
• Pavone fiumara rizzo, szindróma
• Pearson-szindróma
• Lombhullató bőr
• Pergamen bőr szindróma
• Ráncos bőr, szindróma
• Merev bőr, parana-szerű szindróma
• Pectus carinatum
• Pectus excavatum macrocephaly dysplasia ungueale
• Peho szindróma
• Teljes alopecia areata
• Univerzális alopecia areata
• Pelizaeus-Merzbacher, betegség
• Pellagre-szerű szindróma
• Pelvi caliciel dysmorphia süketség
• Pelvi scapularis dysplasia
• Medencepseudo-arthrogryposis dysplasia
• Bullous pemphigoid
• Cicatricialis pemphigoid
• Jóindulatú, krónikus, családi, Hailey-Hailey pemphigus
• Leveles pemphigus
• Vulgáris pemphigus
• 1. típusú Pena shokeir szindróma
• 2. típusú Pena shokeir szindróma
• Pendred-szindróma
• Penoscrotal, átültetés
• Cantrell pentalógia
• Pentasomy x
• Pentosuria
• Penttinen-aula szindróma
• Csomós periarteritis
• A szívburok hiányzik kis mentális retardáció
• Pericardium, a veleszületett rendellenesség
• Pericardium hypoplasia diaphragmaticus sérv
• Pericarditis arthritis camptodactyly
• Periodikus , betegség
• Periodikus szindróma, a tumor nekrózis faktor 1 receptorával társítva
• Periodikus szindróma, társítva az 1. TNF-receptorhoz
• Peritoneum, a zselatinos betegség
• Perlman, szindróma
• Perniola krajewska carnevale, szindróma
• Perone aplasia brachydactyly
• Perone ulna duplikáció sípcsont sugár hiánya
• Policisztás vese tekercs perone
• Perone hypoplasia femur incurvation olygodactyly
• Perrault szindróma
• A ductus arteriosus perzisztenciája
• Állandó ductus arteriosus arc diszmorfia és ötödik ujj rendellenességekkel
• A magzati hemoglobin örökletes perzisztenciája
• Veleszületett magnéziumvesztés, szindróma
• Szamárköhögés
• Pestis
• Peters, a rendellenesség
• Peters anomália törpével
• Peters-plus szindróma
• Kis termetű brachydactyly dysmorphia
• Kis termetű kontraktúrák hipotónia
• Kis termetű pelvoscapularis dysplasia dysmorphia
• Rövid testalkatú hiperkalémia acidózis
• Kis termetű mikrocefália szívbetegség
• Kis termetű mikrocefália epilepszia süketség
• Kis termetű szájpadhasadás monodaktikusan
• Kis méretű féregcsont dextrocardia
• Kis termetű pigmentációs rendellenesség mentális retardáció
• Kis termetű prognathismus combcsont rövid
• Kis méretű pterygium coli szívbetegség
• Kis méretű süketség neutrofil rendellenesség
• Kis méretű Brüsszel típusú
• Jellemző kis méretű fácies szívbillentyű betegség
• Kis fryns szindróma
• Petty laxova wiedemann, szindróma
• Peutz-Jeghers-szindróma
• PFAPA, szindróma
• Pfeiffer kapferer szindróma
• Pfeiffer mayer-szindróma
• Pfeiffer tenyérmondó szindróma
• Pfeiffer rockelein szindróma
• Pfeiffer énekes zschiesche, szindróma
• Pfeiffer-szindróma
• Pfeiffer tietze welte, szindróma
• PHACE szindróma
• Phacomatosis pigmento keratic
• Pigmento-vaszkuláris fakomatózis
• Phaoke sharma agarawal szindróma
• Phaver-szindróma
• Fenobarbitál, antenatalis expozíció
• Fenilalanin - hidroxiláz, részleges hiány a
• Fenilalanin - hidroxiláz, részleges hiány a
• Fenilalanin - hidroxiláz, teljes hiány a
• Atípusos fenilketonuria
• Klasszikus (vagy tipikus) fenilketonuria
• 2. típusú fenilketonuria
• Pheochromocytoma
• Phocomalia thrombocytopenia encephalocele
• Phocomelia hiányzik a hüvelykujj
• Phocomelia ectrodactyly süketség aritmia
• Phocomelia típusú schinzel
• Zimmer típusú phocomelia
• Savfoszfatáz, hiány
• Foszfoenol-piruvát-karboxikináz (PEPCK) hiánya
• Foszfoetanolaminuria
• Izomfoszfofruktokináz, hiány
• Foszfoglükomutáz, hiány
• Foszfoglükóz - izomeráz hiánya
• Foszfoglicerát - kináz, hiány
• Foszfogliceromutáz, hiány
• Foszforibozil - pirofoszfát - szintetáz, túlműködés
• Izom-foszforilil-kináz, hiány
• Foszfoserin - foszfatáz, hiány
• A bőr fényérzékenysége halálos vastagbélgyulladás
• Fitoszterinémia
• PIBIDS szindróma
• Picardi-Lassueur-Little, szindróma
• Pick, betegség
• Piebaldizmus
• Piebaldizmus neurológiai rendellenességek
• Piepkorn karp hickoc szindróma
• Pierre Robin lúdtalpas szívbetegség
• Pierre Robin polydactyly törpe
• Pierre Robin, sorozat
• Pierre Robin, anomália faciodigitalis szekvencia
• Pierre Robin, chondrodysplasia szindróma
• Pierre Robin, szindróma
• Pierre Robin, klinodaktikailag hyperphalangia szindróma
• Pierre Robin, oligodactyly szindróma
• Rendellenes pigment ectrodactyly hypodontia
• Pili annulati
• Pili bifurcati
• Pili cannulati
• Pili torti
• Pili torti onychodysplasia
• Pili torti fejlődés késleltetése neurológiai rendellenességek
• Pili torti szenzoros süketség
• Pili trianguli és canaliculi
• Pillay-szindróma
• Fogászati ​​pilo dysplasia
• Pilo dento ungueale dysplasia microcephaly
• Pilotto, szindróma
• Pinheiro freire maia miranda, szindróma
• Pinsky di George Harley, szindróma
• Pitt Hopkins-szindróma
• Pitt-Rogers-Danks, szindróma
• Pitt Williams, brachydactyly
• Pityriasis rubra pilaris
• Piussan lenaerts mathieu, szindróma
• Plagiocephaly
• X-hez kapcsolódó plagiocephalia mentális retardáció
• Szürke vérlemezkék, szindróma
• Óriás vérlemezkék, szindróma
• Plazminogén, veleszületett hiány in
• Platispondyly amelogenesis imperfecta
• Pleonosteosis
• Plott, szindróma
• Plummer-Vinson szindróma
• Szilva szindróma
• Idiopátiás súlyos pneumococcus betegség
• Pneumocystosis
• Staphylococcusos nekrotizáló tüdőgyulladás
• Akut idiopátiás eozinofil tüdőbetegség
• Krónikus idiopátiás eozinofil tüdőbetegség
• Túlérzékenységi tüdőgyulladás
• Kriptogén szervezett tüdőbetegség
• Családi spontán pneumothorax
• Podder-tolmie szindróma
• Versek, szindróma
• Mentális retardáció poikilodermatomyositis
• Weary veleszületett akrokeratotikus poikiloderma
• Poikiloderma alopecia retrognathism szájpadhasadék
• Veleszületett poikiloderma buborékokkal, Weary típusú
• Kindler poikiloderma
• Rothmund-Thomson poikiloderma
• Mutató szindróma
• Állandó tüskés alváshullámok (POCS), szindróma
• Lengyelország szindróma
• Alpers progresszív szklerotizáló poliodystrophia
• Gyermekbénulás
• Emlős polyadenomatosis
• Mikroszkópos polyangiitis
• Bél polyatresia
• Atrófiás polichondritis
• Polydactyly alopecia seborrheás dermatózis
• Keresztül polydactyly
• Dento-csigolya polydactyly rendellenességek
• Polydactylyan hasított ajkak szájpszichomotoros retardációja
• Myopia polydactyly
• Postaxiális polydactyly
• Postaxiális medián ajakhasadék polydactyly
• Mentális retardáció postaxialis polydactyly
• Preaxiális polydactyly
• Preaxiális polydactyly coloboma mentális retardáció rövid
• Polydactyly (általános kifejezés)
• Polydactyly zsigeri hasadék ajak és szájpad eltérések
• 1. típusú autoimmun polyendocrinopathia
• Polycythemia Vaquez
• Policisztás májbetegség
• A policisztás vesebetegség domináns típusa
• Policisztás vesebetegség recesszív típusú
• Polymicrogyria
• Polymicrogyria turriccephaly hypogenitalismus
• Polimiozitisz
• Családi amiloid polineuropátia
• Camptodactyly polineuropathia
• Hepatosplenomegaly hyperpigmentation polyneuropathia
• Korai menopauza oligophrenia polyneuropathia
• Családi adenomatózus polipózis
• Fiatalkori gyomor-bélrendszeri polipózis
• Hamartomatous szájpadhasadék polipózis
• Polyposis hiperpigmentációs alopecia onychodystrophia
• Nasosinus polyposis
• Akut gyulladásos polyradiculoneuropathia
• Krónikus gyulladásos demyelinizáló polyradiculoneuropathia
• Axonális gyulladásos demyelinizáló polyradiculoneuropathia
• Polysyndactyly orofacialis rendellenességek
• Polysyndactyly szívbetegség
• Keresztpoliszinaktikusan
• Nagy méretű poliszinaktikusan
• Polysyndactyly mikrocefália ptosis
• Polysyndactyly trigonocephaly agenesis a corpus callosum
• Haas-típusú polisyndactyly
• Pumpás betegség
• Üres medence, vérlemezkebetegség
• Családi porencephalia
• Porencephaly cerebellaris hypoplasia malformációk
• Mibelli porokeratosisa
• Mantoux palmoplantar porokeratosis
• Palmoplantar és disszeminált porokeratosis
• Porfiria
• Polio-szindróma
• Potocki-Shaffer-szindróma
• Potter, sorozat
• Hüvelykujj hiánya - nagy lábujjak, a hypoplasia
• Hipoplasztikus hüvelykujj Muller-rendellenességek
• Hosszú hüvelykujj brachydactyly szindróma
• A hüvelykujjak hiányoznak kis méretű immunhiány
• Hüvelykujjak hozzáadása - arthrogryposis, keresztény típusú
• Hüvelykujjak hozzáadása - arthrogryposis, Dundar típusú
• Hüvelykujja széles szellemi retardáció
• Hüvelykujjak triphalangealis thrombocytopathia süketség
• Hüvelykujjú triphalanx brachyectrodactyly
• Hüvelykujjú triphalanx nagylábujj duplikáció
• Hüvelykujjú triphalanx poliszindaktilia szindróma
• Hüvelykujjú triphalanx patella elmozdulás
• Powell buist stenzel szindróma
• Powell chandra saal, szindróma
• Powell venence gordon szindróma
• Prader-Willi, szindróma
• Prata liberális goncalves, szindróma
• Preaxialis deficit polydactyly postaxialis hypospadias
• Mendeli hajlam a mikobakteriális fertőzésekre
• Családi kamrai előizgatás, szindróma
• Preeyasombat viravithya, szindróma
• Prekallikrein, veleszületett hiány
• Prieto badia mulas, szindróma
• Prieur griscelli, szindróma
• Primrose szindróma
• Proconvertin, alkotmányos hiány 2007 - ben
• Progeria
• Kis pigmentált nevi progeria
• Progeria típusú ruvalcaba
• Újszülött progeroid szindróma
• Progeroid típusú barsi szindróma
• Progeroid szindróma típusú kicsinyes
• Progeroid szindróma típusú penttinen
• Domináns prognathizmus
• Prolactinoma, családi
• Családi mitrális szelep prolapsus
• Prolidáz, hiány
• Prolin-oxidáz, hiány (1. típusú hiperprolinémia)
• Properdin, hiány
• Propionil-CoA karboxiláz, hiány
• A nullák, a szindróma megelőzése
• Fehérje, szindróma
• C-fehérje, veleszületett hiány
• A zéta lánchoz kapcsolódó protein kináz, inzulin hiány
• R fehérje, hiány
• A leukocita adhéziós fehérjék expressziójának hiánya
• S-fehérje, szerzett hiány
• S-fehérje, veleszületett hiány
• A komplement, az inzulinhiány közös végső útjának fehérjéi
• Mitokondriális trifunkciós fehérje, hiány
• Tüdő alveoláris proteinosis
• Proteus-szerű szindróma mentális retardáció szembetegségek
• Protrombin, hiány
• Erythropoietic protoporphyria
• Büszke levine asztalos szindróma
• „Szilva hasi” szindróma
• Pszeudo-achondroplasia
• Újszülött pszeudo-adrenoleukodistrófia
• Pseudo maxillary anodontia hypoplasia genu valgum
• Pszeudo-hiány az aril-szulfatáz A-ban
• Álbaloldal
• Női pszeudohermaphroditizmus
• Női ál-hermafroditizmus anorektális anomáliák
• Női pszeudo hermafroditizmus típusú genuardi
• Férfi pszeudohermaphroditizmus a 17-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiány miatt
• Férfi pszeudohermaphroditizmus a 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány miatt
• Férfi pszeudohermaphroditizmus az androgén érzéketlenség miatt
• Férfi pszeudohermaphroditizmus az LH ellenállás miatt
• Pszeudohermaphroditizmus mentális retardáció
• Álhermaphroditizmus csontváz rendellenességei
• Pszeudohiperaldoszteronizmus
• 1. típusú pszeudohipoaldoszteronizmus
• 2. típusú pszeudohipoaldoszteronizmus
• A patterson ál leprechaunizmusa
• Pseudo marfan szindróma
• Pszeudomongolizmus
• Peritoneális pszeudo-myxoma
• Krónikus bél ál-elzáródás, idiopátiás
• Neuronális álbélelzáródás
• A papillae blepharophimosis pszeudoödéma kézi rendellenessége
• Álprogéria
• Pszeudotoxoplazmózis, szindróma
• Pszeudo-triszómia 13, szindróma
• Pszeudo-Turner szindróma
• Pszeudo-Willebrand
• Rugalmas pszeudoxanthoma
• Pszeudo-Zellweger szindróma
• Antecubitalis pterygium, szindróma
• Az ujjak Pterygium colli mentális retardációs rendellenességei
• A kötőhártya pterygium
• Pterygium multiplex, letális forma, szindróma
• Multiple pterygium, szindróma
• Pterygium mentális retardáció arc diszmorfizmus
• Ptosis-coloboma-mentális retardáció
• Ptosis coloboma trigonocephaly
• Ptosis hangszalag bénulás
• A jogok ptosis strabismus diastasis
• Ptosis strabismus méhen kívüli pupillák
• PTS2, hiányosság
• Középkorú koraérett pubertás
• Koraszülött gonadotropin-függő pubertás
• Gonadotropin-független koraszülött pubertás lányoknál
• Gonadotropin-független koraszülött pubertás fiúknál
• Koraszülött pubertás csak fiúkra korlátozódik
• Puretikák, szindróma
• Purin-nukleozid-foszforiláz, hiány
• Purpura Henoch-Schoenlein
• Purpura fulminans
• Rheumatoid purpura
• Autoimmun thrombocytopeniás purpura
• Idiopátiás thrombocytopeniás purpura
• Trombotikus thrombocytopeniás purpura
• Érrendszeri purpura
• Purtilo, szindróma
• immunoid purpura
• Pycnoachondrogenesis
• Pycnodysostosis
• Tükrözött pydactyly szegmentáció és végtag rendellenességek
• Pyle-kór
• Pyoderma gangrenosum
• Phageden pyoderma
• Pyomyositis
• Pirimidin-5'-nukleotidáz, hiány
• Családi pirimidinaemia
• Pyropoikilocytosis
• Piruvát-karboxiláz, hiány
• Piruvát-dekarboxiláz-hiány
• Piruvát-dehidrogenáz (PD), hiány
• Piruvát-kináz, hiány

Q

• Családi hosszú QT, szindróma
• Rövid QT, szindróma
• Quebec, thrombocyta szindróma

R

• Rabson-Mendenhall-szindróma
• Merev gerinc kardiomiopátia
• Vitamin-ellenálló rachita
• Kutya radikulomegalia, veleszületett szürkehályog
• Rádió-digito-arc, dysplasia
• Radio-vese szindróma
• Sugár hiánya kóros nemi szervek
• Radius aplasia kis méretű hüvelykujj bifid facias anomália
• Düh
• Raine-szindróma
• Rajab - Spranger-szindróma
• Rambaud galliai tapintás, szindróma
• Ramer ladda, szindróma
• Ramon-szindróma
• Ramos arroyo clark, szindróma
• Ramsay vadász szindróma
• Rapadilino szindróma
• Rapp Hodgkin-szindróma
• Rasmussen johnsen thomsen, szindróma
• Rathbun, betegség
• Rayner lampert rennert, szindróma
• Sugaras sugár agenesis
• Sugaras sugár hypoplasia choanikus atresia
• Ray peterson scott, szindróma
• Reardon hall slaney szindróma
• Reardon Wilson Cavanagh-szindróma
• Interferon gamma receptor, hiány
• Recklinghausen, betegség
• Colitis ulcerosa
• Refetoff szindróma
• Refsum infantilis forma, betegség
• Refsum, a
• Reginato schiapachasse, szindróma
• Caudalis regresszió, szekvencia
• A herék regressziója, szindróma
• Szivacsos vese
• Patkó vese
• Reinhardt pfeiffer, szindróma
• A mellkasi vese gerincfúziói
• vese, dysplasia mesomelia radiohumeral fúzió
• Rendu-Osler-kór
• Renier gabreels jáspis szindróma
• Reno-anogenitális szindróma
• Reno-hepato-hasnyálmirigy, dandy walker dysplasia
• Renotubularis dysgenesis
• LH ellenállás
• TSH ellenállás
• Androgén rezisztencia, szindróma
• Glükokortikoid rezisztencia
• Pajzsmirigyhormonokkal szembeni ellenállás, szindróma
• Ösztrogén receptor rezisztencia, szindróma
• Örökletes rezisztencia a K-vitamin elleni antitesttel szemben
• A petefészek ellenállása a gonadotropinokkal szemben
• Növekedési retardáció alopecia pseudoanodontia optikai atrófia
• Növekedési retardáció, aminosavuria, kolesztázis, vastúlterhelés, tejsavas acidózis és korai újszülöttkori halál
• Növekedési retardáció és mentális típusú myhre
• Növekedési retardáció hydrocephalus tüdő hypoplasia
• Növekedési retardáció malár hypoplasia mikrognathizmus
• A mitomicinnel szembeni növekedési retardációs érzékenység
• Fejlődési késés a végtagok hipotóniájának hipotrófiája
• Beszédkésés arc aszimmetria strabismus lebeny bevágás
• A hártyás koponya késleltetett csontosodása
• Mentális retardáció arachnodactyly hyptonia telangiectasia
• Mentális retardáció arachnodactyly merevség
• Mentális retardáció athetosis microphthalmia
• Mentális retardáció kopaszság patella diszlokáció acromicria
• Mentális retardáció szürkehályog fülfájás kalcifikált myopathia
• Mentális retardáció dysmorphia hyperlaxitis
• Mentális retardáció dysmorphism hypogonadism diabetes cukor
• Mentális retardáció csontváz diszplázia bénulás
• Mentális retardáció-epilepszia-endokrin rendellenességek
• Mentális retardáció epilepszia hagymás orr
• Mentális retardáció szokatlan arc láb kéz rendellenességek
• A mentális retardáció fácies típusú davis lafer anomáliák
• A mentális retardáció sajátos hypothyreosisban szenved
• Mentális retardáció - különös fáciesek - növekedési retardáció
• A mentális retardáció bizonyos ampola típusokat okoz
• Mentális retardáció gynecomastia x-kapcsolt elhízás
• Mentális retardáció hypocupremia hypobetalipoproteinemia
• Mentális retardáció nasalis hypoplasia elhízás genitális hypoplasia
• Mentális retardáció hipotónia hiperpigmentáció
• Mentális retardáció hypotrichia brachydactyly
• Megmagyarázhatatlan mentális retardáció
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció görcsökkel, alacsony testalkattal és az arc középfelületének hypoplasiájával
• Az agy atrópiájának dysmorphiájához kapcsolódó mentális retardáció
• Az epilepszia pikkelysömöréhez kapcsolódó mentális retardáció
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, marfanoid habitus
• A lábbal történő mikrocefáliához kapcsolódó mentális retardáció
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, nem specifikus
• Az elhízás alacsony termetéhez kapcsolódó mentális retardáció
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, pszichózis, makroorchidizmus
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, Allan-Herndon típusú
• Az x típusú atkinhoz kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú patakokhoz kapcsolódó mentális retardáció
• A silva x típusához kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú gu-hoz kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú hamelhez kapcsolódó mentális retardáció
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, Juberg-Marsidi típusú
• X-hez kapcsolódó mentális retardáció, Martinez típusú
• Az x raynaud típushoz kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú schutzhoz kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú snyderhez kapcsolódó mentális retardáció
• Az x típusú wittwerhez kapcsolódó mentális retardáció
• Az x maoa anomáliához kapcsolódó határmenti retardáció
• Mentális retardáció csípő diszlokáció g6pd variáns
• Mentális retardáció mikrocefália phalangealis és arc rendellenességek
• Mentális retardáció mikrocefália fácies
• Mentális retardáció karcsúsító coloboma
• Mentális retardáció kis myopathia endokrin defektus
• Mentális retardáció törpe süketség genitális anomáliák
• Mentális retardáció több nevi
• Mentális retardáció osteosclerosis
• Mentális retardáció orr papillomatosis
• Progresszív spasztikus paraplegia mentális retardáció
• Rövid mentális retardáció ízületi szem rendellenességek
• Mentális retardáció kis méretű szívváz rendellenességek
• Mentális retardáció kóros ulna kis méret
• Mentális retardáció kis termetű sajátos fácies
• Mentális retardáció kis termetű szájpadhasadék fácies
• Rövid mentális retardáció hipertelorizmus x-kapcsolt szindróma
• Rövid testalkatú mentális retardáció x-kapcsolt hipogonadizmus
• Mentális retardáció kis méretű kezek kontraktúrák
• Mentális retardáció alacsony termetű mikrocefália szem rendellenesség
• Mentális retardáció kis méretű falangok hiánya
• Mentális retardáció - polydactyly-szőrtelen haj
• Az x gustavson típushoz kapcsolódó súlyos mentális retardáció
• Mentális retardáció típusú buenos aires
• Mentális retardációs típus mietens weber
• Mentális retardáció típusú kovács fineman myers
• Wolff típusú mentális retardáció
• A chilomikron retenciója
• Retina pigmentosa mentális retardáció süketség
• Retina telangiectasias hypogammaglobulinemia
• Retinitis pigmentosa
• Retinitis pigmentosa, mentális retardáció
• Retinitis pigmentosa, süketség
• Retinitis pigmentosa, süketség-hipogenitalizmus
• Albeszcens pontszerű retinitis
• Retinoblastoma
• Domináns üvegtest retinochoroidopathia
• Retinohepato-endokrinológiai szindróma
• Retinopathia anaemia cns, rendellenességek
• Aplasztikus aplasztikus retinopathia neurológiai rendellenességek
• Retinoschisis kora éjszakai vaksággal
• Fiatalkori retinoschisis
• X-kapcsolt retinoschisis
• Rendellenes tüdővénás visszatérés
• Rendellenes szisztémás vénás visszatérés
• Aorta stenosis subvalvularis
• Gyermekkori aorta szelep szűkület
• Rett-szerű szindróma
• Rett- szindróma
• Revesz debuse szindróma
• Reye, szindróma
• Reynolds-szindróma
• Rhabdomyoma szívbetegség genitális rendellenességek
• Rhabdomyosarcoma
• Rhizomelic szindróma
• Akut ízületi reumatizmus
• Richards zakatol, szindróma
• Richiera costa guion almeida, törpe
• Richieri costa colletto otto, szindróma
• Richieri-Costa-Colletto, szindróma
• Richieri costa da silva, szindróma
• Richieri costa gorlin, szindróma
• Richieri costa guion almeida acrofacialis dysostosis
• Richieri costa guion almeida cohen, szindróma
• Richieri costa guion almeida ramos, szindróma
• Richieri costa guion almeida rodini, szindróma
• Richieri costa orquizas, szindróma
• Richieri costa silveira pereira, szindróma
• Ricker-szindróma
• Rickettsiosis
• Rieger-szindróma
• Riley-Day szindróma
• Rippberger aázis, szindróma
• Ritscher-Schinzel, szindróma
• Rivera perez salas, szindróma
• Roberts-szindróma
• Robinow, domináns forma, szindróma
• Robinow-szerű, szindróma
• Robinow sorauf, szindróma
• Robinow, recesszív forma szindróma
• Robin oligodactyly szekvencia
• Robinson miller bensimon szindróma
• Rodini richieri costa, szindróma
• Roifman - Melamed, szindróma
• Rokitansky, sorozat
• Rokitansky-szindróma
• Romano-Ward szindróma
• Rombo, szindróma
• Rommen mueller sybert, szindróma
• Rosenberg chutorian szindróma
• Rosenberg lohr, szindróma
• Rothmund-Thomson, poikiloderma
• Rotor szindróma
• Patella aplasia coxa vara tarsal synostosis
• Hypolasic patella csontváz fejlődési rendellenességei
• Patella hypoplasia mentális retardáció
• Roussy-Levy, betegség
• Roy maroteaux kremp, szindróma
• Rozin Hertz Goodman-szindróma
• Veleszületett rubeola
• Rubinstein-Taybi-szerű, szindróma
• Rubinstein-Taybi, szindróma
• Rudd Klimek-szindróma
• Rudiger-szindróma
• Russell takácsbika, szindróma
• Rutherfurd, szindróma
• Rutledge friedman harrod, szindróma
• A Ruvalcaba churesigaew myhre szindróma
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, szindróma
• Ruzicka goerz anton, szindróma
• Ritmia myopia rendellenességek

S

• Saal bulas, szindróma
• Saal greenstein, szindróma
• Sabinas, szindróma
• Sabouraud, szindróma
• Szacharopin-dehidrogenáz, hiány
• Szukropinuria
• Sackey sakati aur, szindróma
• Sacrum, az agenesis
• Sacrum elülső rendellenesség
• Saethre-Chotzen, szindróma
• Saito kuba tsuruta, szindróma
• Sakati nyhan, szindróma
• Salcedo, szindróma
• Salerno-Andria szindróma
• Salla, betegség
• Sallis beighton szindróma
• Szalmonellózis
• Salti salem szindróma
• Sammartino decreccio, szindróma
• Samson Gardner-szindróma
• Samson viljoen, szindróma
• Sanderson fraser szindróma
• Sandhaus ben ami, szindróma
• Sandhoff, betegség
• Sandrow sullivan acél, szindróma
• Sanfilippo, betegség
• Sanjad-Sakati, szindróma
• Santavuori,
• Santos mateus leal, szindróma
• SAPHO, szindróma
• Szarkocisztózis
• Szarkoidózis
• Kaposi szarkóma
• Ewing szarkóma
• Osteogén szarkóma
• Szarkozinémia
• Sarcosporidiosis
• Sato-Ilida szindróma
• Satoyoshi, szindróma
• Saul wilkes stevenson, szindróma
• Mondj fodrász hobbit, szindrómát
• Mondjuk fodrász molnár, szindróma
• Mondjuk asztalos, szindróma
• Mondjuk a field coldwell-t, a szindrómát
• Mondd, meyer, szindróma
• SCAD, hiányosság
• Scaphocephalia
• Scapulo iliacus dysostosis
• Sál szindróma
• Staphylococcus skarlát
• Schaap taylor baraitser, szindróma
• SCHAD, hiányosság
• Scheie, betegség
• Scheuermann, domináns betegség
• Schiel stengel rutkowski, szindróma
• Schimke, szindróma
• Schindler-kór
• Schinzel-Giedion szindróma
• Schinzel-szindróma
• Schisis egyesület
• Schizencephaly
• Skizofrénia , genetikai formák
• Skizofrénia mentális retardáció süketség retinitis
• Schlegelberger grote, szindróma
• Schmidt, szindróma
• Schmitt gillenwater kelly, szindróma
• Schneckenbecken, dysplasia
• Schnitzler-szindróma
• Schofer beetz bohl, szindróma
• Scholte begeer van essen, szindróma
• Schopf-Schulz-Passarge, szindróma
• Schrander stumpel theunissen hulsmans, szindróma
• Schroer kalapács mauldin, szindróma
• Rosszindulatú Schwannoma
• Schwartz-Jampel, szindróma
• Schwartz newark-szindróma
• Schweitzer kemink malcolm, szindróma
• Sclerocornea syndactyly szexuális kétértelműség
• Scleroderma
• Szklerózis multiplex
• A sclerosis multiplex ichthyosis 8. faktor hiánya
• Amiotróf laterális szklerózis
• Elsődleges laterális szklerózis
• Diffúz mesangialis szklerózis
• Bourneville gumós szklerózis
• Sclerostosis
• Scoditti geminiani colonna, szindróma
• Serdülő idiopátiás scoliosis
• SCOT, hiányosság
• Scott bryant graham, szindróma
• Scott-szindróma
• Scott taor, szindróma
• SC phocomelia
• Seaver kaszidia szindróma
• Sebastian, szindróma
• Sebocystomatosis
• Seckel-szerű szindróma típusú buebel
• Seckel-szerű szindróma típusú majoor krakauer
• Seckel-szindróma
• Seemanova lesny, szindróma
• Seemanova, 2-es típusú szindróma
• Segawa, szindróma
• Seghers, szindróma
• Costovertebral szegmentáció, mesomelia anomália
• Selig benacerraf greene, szindróma
• Sellars beighton-szindróma
• Szemialdehid borostyánkősav-dehidrogenáz, hiány
• Seminoma
• Semmekrot haraldsson weemaes, szindróma
• Sengers hamel otten, szindróma
• Sengers-szindróma
• Senior loken szindróma
• Senior, szindróma
• Sensenbrenner-szindróma
• Érzés, szindróma
• Seow najjar, szindróma
• Sequeiros zsák, szindróma
• Az alsó mezoderma rendellenességek szekvenciája
• Az érrendszeri rendellenességek sorrendje
• Potter hasadékos szívbetegség szekvenciája
• Tüdőmegkötés
• Szerotonerg szindróma
• Setleis szindróma
• Sézary, szindróma
• Shapiro, szindróma
• Sharma kapoor ramji szindróma
• Éles, szindróma
• Shigellosis
• Shith filkins szindróma
• Shokeir szindróma
• Rövid, szindróma
• Shprintzen goldberg craniosynostosis szindróma
• Shprintzen omphalocele szindróma
• Shulman-szindróma
• Agyi arteriovenózus sönt
• Shwachman-Diamond szindróma
• Shy-Drager szindróma
• 1. és 2. típusú szialidózis
• Francia típusú sialurie
• sziderózis
• Sidransky feinstein jóember, szindróma
• Siegler sör Carey szindróma
• Silengo lerone pelizza, szindróma
• Sillence, szindróma
• Silver-Russell szindróma
• Simosa, szindróma
• Simpson-Golabi-Behmel, szindróma
• Singh chhaparwal dhanda, szindróma
• Singh-Williams-McAlister, szindróma
• Cipő, szindróma
• Sirenomelia
• Juharszirup, betegség
• Sitosterolemia
• Situs inverz-szívbetegség
• X-kapcsolt situs inversus
• Sjögren-Larsson-szerű, szindróma
• Sjögren-Larsson, szindróma
• Bőrhámlás, szindróma
• Slavotinek Hurst, szindróma
• Ravasz, betegség
• Smith Fineman Myers, szindróma
• Smith-Lemli-Opitz, szindróma
• Smith-Magenis szindróma
• Smith Martin Dodd, szindróma
• Sneddon-szindróma
• Sneddon-Wilkinson, betegség
• Sohval Soffer, szindróma
• Salamon, szindróma
• Sommer Hines, szindróma
• Sommer Rathbun csaták, szindróma
• Sommer Young Wee Frye, szindróma
• Sondheimer-szindróma
• Sonoda, szindróma
• Sorsby-szindróma
• Sotos, szindróma
• Syndactyly duplikált szemöldök
• Szemöldök és szempilla mentális retardáció hiánya
• Infantilis görcsök
• Széles hüvelykujj infantilis görcsök
• Többszörös exostosis spasticitis
• Mentális retardáció spasztitisz
• Bűbájosság Gibbs Watts szindróma
• Örökletes szferocitózis
• Spherophakia brachymorphia
• Szfingomyelináz, hiány
• Spina bifida
• Spina bifida hypospadias
• Spino cerebellaris degeneráció szaruhártya dystrophia
• Spino kisagyi degeneráció típusú könyv
• Myeloid splenomegalia
• Spondylitis ankylopoetica
• Spondylo camptodactyly szindróma
• Sporotrichosis
• Sprengel, a rendellenesség
• Másodlagos nem trópusi folyadék
• Szívváz szindróma thrombocytopeniával
• Stalker-Chitayat, szindróma
• Stampe-Sorensen, szindróma
• Stargardt, betegség
• STAR fehérje, hiány
• Újszülött fogak steatocystoma
• Alkoholmentes steatohepatitis
• Steele-Richardson-Olszewski, betegség
• Steinert-kór
• Steinfeld-szindróma
• Stein-Leventhal , szindróma
• A nyaki gerincvelő veleszületett szűkülete
• Sylvius vízvezeték-szűkület, X-kapcsolt
• A tüdőágak szűkülete
• Tüdővénás szűkület
• Tüdőszűkület - café au lait foltok
• Többszörös brachydactyly stenosis
• A pulmonalis szűkület
• Kis subaorticus stenosis
• Supravalvularis aorta szűkület
• Tüdő supravalvularis stenosis
• Pulmonalis szelep szűkület
• Férfi sterilitás az Y deléciók miatt
• Stern-Lubinsky-Durrie, szindróma
• Sternum, vaszkuláris dysplasia malformáció
• Szteroid dehidrogenáz fogászati ​​rendellenességek hiánya
• Szteroid-szulfatáz, hiány
• Sterol 27-hidroxiláz hiány
• Sterol C5 - deszaturáz, hiány
• Szterol-delta8-izomeráz, hiány
• Stevens-Johnson szindróma
• Stickler-szindróma
• Merev baba, szindróma
• Merev-ember szindróma
• Még mindig felnőtt betegség
• MHz-es szindróma
• Stoelinga de koomen davis, szindróma
• Stoll alembik dott, szindróma
• Stoll alembik finck, szindróma
• Stoll geraudel sovinista szindróma
• Stoll Kieny Dott szindróma
• Stoll illeték Frankfurt, szindróma
• Örökletes sztomatocitózis dehidrált vörösvértestekkel
• Örökletes sztomatocitózis hiperhidrált vörösvértestekkel
• Stormorken sjaastad langslet, szindróma
• Stratton garcia fiatal, szindróma
• Stratton parker szindróma
• Strümpell-Lorrain , betegség
• Stuccokeratosis
• Sturge weber, a rendellenesség
• Stuve wiedemann, szindróma
• Fehéranyag hypoplasia corpus callosum agenesis mentális retardáció
• Szukcinát koenzim Q reduktáz, hiány
• Borostyánkősav-vérszegénység veleszületett tejsavas acidózis
• Szukcinil-CoA-acetoacetát-transzferáz, hiány
• Szacharáz-izomaltáz, hiány
• Sugarman-szindróma
• Sugio-Kajii, szindróma
• Sujansky leonard, szindróma
• Szulfatázok, többszörös hiány a
• Fiatalkori Austin típusú szulfatidózis
• Szulfit és xantin - oxidáz, - hiány
• Szulfit-oxidáz, hiány
• Csúcs, szindróma
• SUNCT, szindróma
• Sziálsav túlterhelése,
• Süketség-tubuláris acidózis-vérszegénység
• Süketség alopecia hipogonadizmus
• Süketség optikai atrófia
• Süketség optikai atrófia demencia
• Branchiogén süketség
• Süketség vakság hipopigmentáció
• Süketség depigmentált hajösszehúzódások
• Veleszületett süketség recesszív onychodystrophia
• Vezetőképes hallásvesztés mikrognathia
• Vezető süketség külső fül rendellenességek
• Domináns, nem szindrómás szenzineineurális halláskárosodás, DFNA
• Nem szindrómás, recesszív szenzorneurális halláskárosodás, DFNB
• Süketség diverticulosis neuropathia
• Kis epiphysealis dysplasia süketség
• Süketség csontváz dysplasia ajak rendellenesség
• Süketség-dystonia-optikai atrófia, szindróma
• Süketség e-mail hypoplasia körmök rendellenesség
• Süketség golyva pontszerű epifíziseket
• Süketség hipogonadizmus
• Süketség hypospadias synostosis lábközépcsont és lábközépcsont
• Aldoszteron iránti süketség-érzékenység
• Elszigetelt süketség, mitokondriális transzmisszió
• X-kapcsolt süketség, DFN
• X-kapcsolt süketség, DFN3
• Süketség lymphedema leukémia
• Vegyes süketség perilymphaticus fistulával, X-hez kötött
• Vegyes süketség mentális retardáció brachydactyly
• Süketség hipofízis törpe
• Süketség nephritis anorectalis malformáció
• Süketség perifériás neuropátia arteriopátia
• Nem szindrómás szenzineuralis süketség, domináns, DFNS
• Nem szindrómás szenzorneurális halláskárosodás, recesszív, DFNB
• A connexinnel összefüggő nem szindrómás süketség
• Süketség oligodontia
• Domináns típusú onychodystrophia süketség
• Süketség kóros fülbénulás
• Progresszív süketség szürkehályog autoszomális domináns forma
• Progresszív süketség az oszcikulák ankylosisának következtében
• Süketség ptosis csontváz rendellenességek
• Symphalangism süketség
• Süketség mitrális szelep csontváz rendellenességei
• Süketség vitiligo achalasia
• SP-B felületaktív anyag, veleszületett fehérjehiány
• Susac, szindróma
• Fogékonyság az Epstein-Barr vírus krónikus fertőzései iránt
• Sutherland haan szindróma
• Édes, szindróma
• Swyer-szindróma
• Sybert kovács, szindróma
• Symcamptodactyly scoliosis aszimmetria
• Symphalangia a kéz és a láb többszörös rendellenessége
• Symphalangism brachydactyly
• Symphalangism brachydactyly craniosynostosis
• Distalis együttérzés
• Közeli családi rokonszenv
• Symphalangism kis méretű
• Symphalangism típusú csípés
• Mentális retardációs szürkehályog-szindaktília
• Syndactyly ectodermalis dysplasia ajakhasadék
• Syndactyly 4 és 5 között
• Syndactyly-polydactyly-abnormális fülcimpák
• Syndactyly (általános kifejezés)
• Syndactyly típusú 1
• Syndactyly típusú 1-es típusú mikrocefália mentális retardáció
• Syndactyly típusú 2
• Syndactyly típusú 3
• Syndactyly típusú 4
• Szindaktília 5. típus
• Syndactyly típusú cenani lenz
• Oculocutan genitális szindróma
• Syngnathia több rendellenesség
• Szájpadhasadék pipefish
• Synostosis coronal syndactyly jejunal atresia
• Radiális humero synostosis
• Synostosis humero radio cubitale
• Családi lambdoid szinosztózis
• Synostosis microcephaly scoliosis
• Domináns rádió-ulnáris szinosztózis
• Radiocubitalis synostosis mentális retardáció hypotonia
• Radiocubitalis synostosis retinitis pigmentosa
• - többszörös szinosztózisos betegség
• Spondylocarpo tarsal synostosis
• Synovialosarcoma
• Synovitis-pattanás-pustulosis-hyperostosis-osteitis (SAPHO)
• Synovitis uveitis koponya neuropathia
• Synpolydactyly
• Veleszületett synspondylizmus
• A fehérjékből izolált hiányos plazmalogének szintézise
• Veleszületett szifilisz
• Papilliferás syringocystadenoma
• Syringomas újszülött fogak oligodontia
• Syringomyelia
• Syringomyelia hyperkeratosis

T

• Tabatznik-szindróma
• Hydrocephalus nevus borfolt
• Café-au-lait foltok , betegség
• Pitvari tachyarrhythmia rövid PR intervallummal
• Kaotikus pitvari tachycardia
• Hisian tachycardia
• Tachycardia hypertonia microphthalmia hyperglycinuria
• Az újszülött szüntelen kamrai tachycardia
• Katekolerg polimorf kamrai tachycardia
• Tajara pinheiro, szindróma
• Takayasu,
• Tamari jóember, szindróma
• Tang hsi ryu, szindróma
• Tanger, betegség
• THM, hiányosság
• ART szindróma
• Tarui, betegség
• Taurodontizmus
• Tau szindróma
• Taybi linder, szindróma
• Taybi, szindróma
• Tay-Sachs, betegség
• Tay, szindróma
• Teebi al saleh hasszon, szindróma
• Teebi kaurah, szindróma
• Teebi naguib alawadi szindróma
• Teebi kihagy, szindróma
• Teebi, szindróma
• Családi vérzéses telangiectasia
• Veleszületett retina telangiectasia
• Telecanthus társult anomáliák
• Telecanthus hipertelorizmus hunyorog pes cavus
• Telfer cukor jaeger szindróma
• Tel hashomer camptodactyly
• Temtamy shalash, szindróma
• Az ujjak extenzor inai, rendellenesek
• Teratoma
• Teatoma dandy walker rekeszizom sérv
• Ter haar hamel hendricks szindróma
• Ter haar szindróma
• Testotoxicosis
• Tetanusz
• Tetra amelia pulmonalis hypoplasia
• Multimalformáció tetra amelia
• Tetra-amelie-syrinx
• Fallot tetralógiája
• Mentális retardáció alacsony termetű fallot tetralógia
• Tetraploidia
• Tetrasomia 5p
• Tetrasomia 9p
• Tetrasomia 12p
• Tetrasomia 15q
• Tetrasomia 18p
• Tetrasomia 21q
• Tetrasomia x
• Thakker donnai szindróma
• Talamikus, degeneráció
• Alfa-thalassemia
• X-kapcsolt alfa-thalassemia mentális retardációval
• Béta thalassemia
• Thanos stewart zonana, szindróma
• Theile, szindróma
• Theodor Hertz Goodman, szindróma
• Thiemann-kór
• Thies-Reis, szindróma
• Tioláz, hiány
• Tiopurin-metil-transzferáz hiány
• Thomas jewtt esik, szindróma
• Thomas, szindróma
• Thomas Soulier, szindróma
• Thompson baraitser-szindróma
• Douglas-fenyő tanga, szindróma
• Thoraco-hasi szindróma
• Thoraco-laryngopelvicus, dysplasia
• Thoraco-medence, dysostosis
• Glanzmann Thrombasthenia
• Thromboangiitis obliterans
• Alapvető thrombocytemia
• Thrombocytopathia asplenia miosis
• Thrombocytopenia az ulna hiánya
• Amegakariocita thrombocytopenia
• Thrombocytopenia többszörös születési rendellenességek
• Thrombocytopenia-Radial Aplasia
• Thrombocytopenia kromoszóma megszakad
• Rövid termetű kisagyi hypoplasia thrombocytopenia
• Thrombocytopenia pierre robin, szindróma
• Trombomodulin, genetikai rendellenességek
• May-Hegglin thrombocytopenia
• Családi, X-hez kapcsolódó thrombocytopenia
• Heparin által kiváltott thrombocytopenia
• Anya-magzat és újszülött alloimmun thrombocytopenia
• Paris-Trousseau thrombocytopenia
• Thrombophilia (genetikai)
• Trombofília a V faktor mutációja miatt
• Portál vénás trombózis
• Thymus vese végbélnyílás tüdő dysplasia
• Thyro-cerebro-renalis szindróma
• A pajzsmirigy vese ujjainak rendellenességei
• Hashimoto pajzsmirigygyulladása
• Sípcsont hiányzik polydactyly arachnoid ciszta
• Tibia aplasia ectrodactyly
• Tibia aplasia ectrodactyly hydrocephalus
• Kóros sípcsont és sugár osteopenia törések
• Tibia hypoplasia polydactyly hüvelykujj triphalanx
• Tietz, szindróma; lásd Piebaldism
• A kötőszöveti diszplázia típusú helyesírás
• A bőr alatti szövet vastag durva fácies makrocefália
• Tollner horst manzke, szindróma
• Toluén antenatalis expozíció
• Barna tome teher, szindróma
• Toni-Debré-Fanconi, betegség
• Tonoki ohura niikawa, szindróma
• Toriello carey, szindróma
• Toriello lacassie droste szindróma
• Toriello, szindróma
• Torres aybar szindróma
• Rövid kapcsolt Torsade-de-Pointes szindróma
• Torticollis keloidok kriptorchidizmusa
• Artériás kanyargósság
• Tosti misciali barbareschi szindróma
• Tourette-szindróma
• Townes-Brocks szindróma
• Mérgező, membránstabilizáló hatású, akut mérgezés
• Toxocariasis
• Diaphysealis toxopachyosteosis
• Toxoplazmózis
• Veleszületett toxoplazmózis
• Trachea agenesis
• Tracheobronchomegalia
• Chondro-osteoplasticus tracheopathia
• Tranebjaerg svejgaard sydome of
• Transzkobalamin II, hiány
• Agyi karnitin transzporter, hiány
• Kreatin hordozó, hiány
• Cisztin transzporter, hiány
• Javított átültetés
• A nagy edények átültetése
• TRAPS szindróma
• Treacher-Collins-szindróma
• Treft sanborn carey szindróma
• A család alapvető remegése
• Alapvető remegés fekélyes nystagmus
• Elsődleges ortosztatikus remegés (TOP)
• Trevor-kór
• Trichinellosis
• Trichinózis
• Tricho-fogászati ​​szindróma
• 1. típusú tricho-dento-osseous szindróma
• Trichodermális szindróma, mentális retardáció
• Tricho-dermo-fogászati ​​szindróma
• Trichodysplasia, xeroderma
• Családi multiplex trichoepithelioma
• Trichofolliculloma
• Trichohepatoentericus szindróma
• Trichomalacia
• Trichomegalia szürkehályog-szferocitózis
• Trichomegaly retina degeneráció növekedési retardáció
• Tricho-oculo-dermo-vertebrális szindróma
• Tricho-odonto-onychialis dysplasia
• Tricho-odonto-onycho-dermális szindróma
• Tricho-odonto-onycho-dysplasia, domináns syndactyly
• Trichoretino-dento-digitális szindróma
• 1. típusú tricho-rhino-phalangealis szindróma
• 2. típusú tricho-rhino-phalangealis szindróma
• Tricho-rhino-phalangeal típusú 3, szindróma
• Trichostasis spinulosa
• Trichothiodystrophies (általános kifejezés)
• Trichothiodystrophia fényérzékenységgel
• B típusú trichothiodystrophia
• D típusú trichothiodystrophia
• E típusú trichothiodystrophia
• F típusú trichothiodystrophia
• G típusú trichothiodystrophia
• Trigonocephaly
• A végtagok trigonocephalia rendellenességei
• Trigonocephaly generalizált csontdiszplázia
• Trigonocephaly bifid orr rendellenességek a végtagokban
• Kis termetű növekedési retardáció
• Trigonocephaly ptosis coloboma
• Trigonocephaly ptosis mentális retardáció
• Trigonomacrocephaly sípcsont polydactyly rendellenesség
• Trihidroxi-kolesztanil-CoA-oxidáz, izolált hiány
• Trimetadion antenatalis expozíciója
• Trimethylaminuria (TMAU)
• Triópia
• Trióz-foszfát-izomeráz, hiány
• Triphallia
• Hármas A szindróma
• Hármas H (HHH) szindróma
• Hármas X
• Triploidia
• Trismus pseudo camptodactyly szindróma
• Mozaik triszómia 1
• Trisomy 1p21 p32
• Triszómia 1q12 q21
• Triszómia 1q32 qter
• Triszómia 1q42 11 q42 12
• Triszómia 1q42 qter
• Mozaik triszómia 2
• Triszómia 2p
• Trisomy 2p13 p21
• Trisomy 2pter p24
• Trisomy 2q
• Trisomy 2q37
• Mozaik triszómia 3
• Trisomy 3p
• Trisomy 3p25
• Trisomy 3q
• Triszómia 3q13 2 q25
• Triszómia 4p
• Trisomy 4q
• Trisomy 4q21
• Triszómia 4q25 qter
• Triszómia 5p
• Trisomy 5pter p13 3
• Trisomy 5q
• Triszómia 6p
• Trisomy 6q
• Mozaik triszómia 7
• Triszómia 7p
• Triszómia 7p13 p12 2
• Triszómia 7q
• Trisomy 8
• Triszómia 8p
• Trisomy 8q
• 9. mozaik triszómia
• Részleges triszómia 9p
• Triszómia 9q21
• Triszómia 9q32
• 10p triszómia
• Trisomy 10pter p13
• Részleges triszómia 10q
• 12. mozaik triszómia
• 12p triszómia
• Trisomy 12q
• Down szindróma
• 13p triszómia
• Triszómia 13q
• Mozaik triszómia 14
• Triszómia 14qprox
• Trisomy 14qter
• Mozaik triszómia 15
• Trisomy 15q
• Mozaik-triszómia 16
• Triszómia 16p
• Trisomy 16q
• Mozaik-triszómia 17
• Triszómia 17p
• Triszómia 17p11 2
• Trisomy 17q22
• Trisomy 18
• Mozaik triszómia 18
• Triszómia 18p
• Trisomy 18q
• Trisomy 19q
• Mozaik triszómia 20
• Triszómia 20p
• Trisomy 21
• Down szindróma
• Triszómia 22q11 q13
• Trisomy X
• Trisomy xp3
• Trisomy xpter xq13
• Trisomy xq
• Trisomy xq25
• A humerus aplasztikus trochlea-ja
• Közös artériás törzs
• Családi szívvezetési zavar
• Bipoláris rendellenességek (genetikai formák)
• Hormonszintézis rendellenességek golyvával vagy anélkül
• Magzati alkoholspektrum rendellenesség
• Trueb burg bottani szindróma
• Afrikai trypanosomiasis
• Amerikai trypanosomiasis
• Tsao ellington, szindróma
• Tsukahara azuno kajii, szindróma
• Tsukahara kajii, szindróma
• Tsukuhara, szindróma
• Idegcső, X-hez kapcsolódó rendellenesség
• Idegcső, záródási rendellenességek
• Tuberkulózis
• Proximális tubulopathia diabetes mellitus cerebellaris ataxia
• Tucker szindróma
• Tuffli laxova, szindróma
• Tularemia
• Idegi címer tumor
• A nemi zsinórok és a stroma daganata
• Desmoid tumor
• Wilms-daganat
• Wilms tumor-pszeudohermaphroditizmus
• Felnőtt szívdaganat
• Gyermekkori szívdaganat
• Sárgája zsákdaganata
• Endodermális sinus tumor
• Agytörzsi daganat
• A csecsemőmirigy hámdaganata
• A petefészek csírasejtjeinek rosszindulatú daganata
• Neuroendokrin daganat
• Primer neuroektodermális daganat
• Csontdaganatok (általános kifejezés)
• Lágyrészdaganatok (általános kifejezés)
• Agydaganatok (általános kifejezés)
• Malignus csírasejt daganatok (általános kifejezés)
• Malignus mesenchymalis daganatok (általános kifejezés)
• Gasztrointesztinális stromalis tumor
• A petefészek virilizáló daganata
• Tungland vadember Bellman-szindróma
• Tungose
• Bal kamra-aorta alagút
• Turcot szindróma
• Turner-Kieser szindróma
• Turner-szindróma
• Tirozin-hidroxiláz, hiány
• 1. típusú tirozinémia
• 2. típusú tirozinémia
• Tirozin - oxidáz, átmeneti hiány in
• Tirozin-transzamináz, hiány

U

• Uhl, anomália
• Ulbright hodes, szindróma
• Ophriogén erythema
• Ulick, szindróma
• Upington-kór
• A városi Rogers Meyer-szindróma
• Urban schosser spohn, szindróma
• Uridin-monofoszfát-szintáz, hiány
• Urofaciális szindróma
• Krónikus csalánkiütés makroglobulinémiával
• Családi hideg csalánkiütés
• Pigmentáris csalánkiütés
• Urticaria-süketség-vese amyloidosis
• Usher, szindróma
• Kettős méh-hemivaginalis vese agenesis

V

• VACTERL egyesület
• Vacterl hydrocephalus
• Van Buchem, betegség
• Van de Berghe Dequeker, szindróma
• Van der Bosch, szindróma
• Van der Strom, szindróma
• Van der Woude, szindróma
• Varadi-Papp, szindróma
• Veleszületett bárányhimlő
• Krioglobulinémiás vasculitis
• Bőr vasculitis
• Szisztémás vasculitis (általános kifejezés)
• Mac Duffie hipokomplementemiás urticariális vasculitis
• HBV és HCV vírusoktól független vírusos vasculitis
• Agy-retina vasculopathia
• Vasquez sotos, szindróma
• VATER egyesület
• Vater-szerű szindróma, pulmonalis hipertóniával, fül rendellenességekkel és növekedési retardációval
• Máj-veno-okkluzív betegség
• Pulmonalis veno-okkluzív betegség
• Velo-kardio-arc szindróma
• Velo facio csontváz szindróma
• Dupla kivezetésű jobb kamra
• Dupla kivezetésű bal kamra
• Ventruto catani, szindróma
• Burgundi verloes, szindróma
• Verloes david szindróma
• Verloes - Deprez-szindróma
• Verloes gillerot fryns szindróma
• Verloes van maldergem marneffe, szindróma
• Verloove van horick brubakk, szindróma
• Cerebellaris vermis, agenesis
• Verneuil-betegség, lásd: Hidradenitis suppurativa
• Okamoto típusú korai öregedés
• Vitiligo
• Vitiligo mentális retardáció arc dysmorphismus urethral duplikáció
• Családi exudatív vitreoretinopathia
• VLCAD, hiányosság
• Vogt-Koyanagi-Harada, betegség
• Vohwinkel-szindróma
• Epevezeték-rendellenesség veseelégtelenség
• Von Gierke, betegség
• Von Hippel-Lindau, betegség
• Koponya boltozat , hiánya
• Vuopala, betegség

W

• Waaler Aarskog, szindróma
• Waardenburg-szindróma (általános kifejezés)
• Waardenburg 1. típusú szindróma
• Waardenburg 2. típusú szindróma
• Waardenburg 3. típusú szindróma
• Waardenburg 4-es típusú szindróma
• Wagner, betegség
• WAGR szindróma
• Waldenström, makroglobulinémia
• Waldmann, betegség
• Walker Dyson szindróma
• Walker-Warburg szindróma
• Wallis Zieff Goldblatt, szindróma
• Warburg Sjo Fledelius, szindróma
• Warburg Thomsen, szindróma
• Warburton Anyane Yeboa, szindróma
• Warfarin, antenatalis expozíció
• Warman Mulliken Hayward, szindróma
• Watson-szindróma
• Weaver-szindróma
• Weaver Williams, szindróma
• Wegener-kór
• Weill Marchesani, szindróma
• Weismann Netter Stuhl, szindróma
• Weissenbacher Zweymuller, szindróma
• Wellesley Carman francia, szindróma
• Wells Jankovic, szindróma
• Wells-szindróma
• Werdnig-Hoffman-betegség
• Wermer-szindróma
• Werner, szindróma
• Westerhof Beemer Cormane, szindróma
• Westphall, betegség
• West, szindróma
• Weyers, akrofacialis dysostosis
• WHIM, szindróma
• White Murphy szindróma
• Wieacker-Wolff, szindróma
• Wiedemann-Beckwith-szindróma
• Wiedemann Oldigs Oppermann, szindróma
• Wiedemann Rautenstrauch, szindróma
• Wildervanck, szindróma
• Wilkie Taylor Scambler, szindróma
• Willebrand-kór
• Williams-Beuren, szindróma
• Williams, szindróma
• Willi-Prader, szindróma
• Wilson-kór
• Wilson Turner, szindróma
• Winchester-kór
• Winkelman Bethge Pfeiffer, szindróma
• Viljoen Leary győzelem, szindróma
• Wisconsin-szindróma
• Wiskott-Aldrich szindróma
• Wissler-Fanconi, szindróma
• Witkop, szindróma
• Wl, szindróma
• Wolcott-Rallison szindróma
• Wolff-Parkinson-White, szindróma
• Wolff Zimmermann, szindróma
• Wolf-Hirschhorn, szindróma
• Wolfram, szindróma
• Wolman-betegség
• Woodhouse Sakati, szindróma
• Woods Black Norbury-szindróma
• A legrosszabb aszály, szindróma
• Érdemes, szindróma
• W, szindróma
• Wt végtag vér szindróma

x

• Xantin-dehidrogenáz, hiány
• Xanthinuria
• Cerebrotendinous xanthomatosis
• Örökletes xerocytosis
• Xeroderma pigmentosum
• Törékeny X szindróma
• Xilitol-dehidrogenáz, hiány

Y

• Yersiniose
• Macskaszem, szindróma
• Halszembetegség
• Yorifuji Okuno, szindróma
• Fiatal Madders, szindróma
• Fiatal McKeever Squier, szindróma
• Fiatal, szindróma
• Yunis Varon, szindróma

Z

• Zadik Barak Levin, szindróma
• ZAP70, hiány
• Zellweger, szindróma
• Zimmer Taub Sova szindróma
• Zinsser-Cole-Engman szindróma
• Zlotogora szindróma
• Zollinger-Ellison szindróma
• Zori Stalker Williams, szindróma
• Zunich-Kaye, szindróma

0–9

• 11-béta-hidroxiláz, hiány
• 2-es típusú 11-béta-hidroxi-szteroid-dehidogenáz, hiány
• 17-alfa-hidroxiláz, hiány
• 17-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, hiány
• 18-hidroxiláz, hiány
• 21-hidroxiláz, hiány
• 2,4- @ dienoil-CoA reduktáz, hiány
• 2,8 dihidroxi-adenin urolithiasis
• 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz, hiány
• 3C szindróma
• 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA (HMG) szintetáz, hiány
• 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-liáz, hiány
• Rövidláncú zsírsavak 3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáza, hiány
• Hosszú láncú zsírsavak 3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáza, hiány
• 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz, hiány
• 3-metilkrotonil-glicinuria
• 3-metilglutaconil-CoA hidratáz, hiány a
• 47 XXX szindróma
• 47 XXY szindróma
• 47 XYY szindróma
• 48 xxxx szindróma
• 48 XXXY szindróma
• 48 xxyy szindróma
• 49 xxxxx szindróma
• 49 xxxxy szindróma
• 4-alfa-hidroxi-fenil-piruvát-hidroxiláz, hiány
• 5-alfa-reduktáz 2-es típusú , hiány
• 5-oxoprolináz, hiány
• 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, hiány
• 7-dehidrokoleszterin-reduktáz, hiány

Források

• en) Információs oldal a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről