Karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiány | |
MIM referencia |
255110 600649 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 1 p32 |
Kényelmetlen | CPT2 |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Pontos |
A kóros allélok száma | 43 |
Várakozás | Nem |
Esetek száma | Több mint 200 eset |
Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A karnitin-palmitoil-transzferáz II hiánya a hosszú szénláncú zsírsavak oxidációjának betegsége , amelyet 1973-ban írtak le. Ennek a betegségnek három formája létezik:
A diagnózist elsősorban a demonstrációs csökkentett enzimatikus aktivitása a karnitin palmitoiltranszferáz II a izom sejtben vagy a tenyészet a bőr fibroblasztok . A mutáció felkutatásával történő diagnosztizálás nem mindig lehetséges a mutatott mutációk nagy száma miatt, különösen a letális formákban. Minden érintett családnak általában van egy sajátos mutációja.