Különlegesség | Reumatológia |
---|
ICD - 10 | G71 - G72 , M60 - M63 |
---|---|
CIM - 9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
OMIM | és 300695 181430 és 300695 |
BetegségekDB | 8723 |
eGyógyszer | 759487 |
eGyógyszer | felbukkan / 328 |
Háló | D009135 |
Brit beteg | Myopathiák |
A miopátiák vannak betegségek neuromuszkuláris , amelynek alkotnak egy alcsoport, ami degeneráció és elhalás a izomszövet . Lehetnek veleszületettek, örökletesek vagy szerzettek. A szerzett és gyulladásos myopathiák 3 fő típusa, gyakran idiopátiás , potenciálisan kezelhető ( dermatomyositis , zárványtest myositis és egyéb myositis ).
A myogén szindróma magában foglalja a myopathiák gyakori klinikai megnyilvánulásait. Az izomerő csökkenését, a fájdalmat ( myalgia ) és az izom összehúzódásának vagy ellazulásának rendellenességeit társítja , különösen az osteotendinos reflexek hiányát .
Gyakran nem igazán ismert; Valószínűleg egy gén mutációja vagy egy vagy több mérgező anyag izomra gyakorolt hatása lehet (gyógyszer, gyógyszer, méreg vagy különféle mérgező termékek, például az ólom ).
Ide tartoznak a néha akut myopathiák, amelyeket a környező szerek indukálnak, amelyek "izom toxinok" (myotoxikusak). Az izomtoxicitás lehet azonnali, vagy több mechanizmuson keresztül és különböző léptékben fordulhat elő; a gyakori (izmokon aktív) myoaktív molekulák közé tartoznak a sztatinok , a glükokortikoidok és az etil-alkohol . Az esettől függően a hatás az izmok strukturális és / vagy funkcionális zavara, tartós vagy visszafordítható.
Diagnózis : különösen nehéz elvégezni a toxikus myopathiát utánozni képes egyéb patológiák mennyiségét. A kórelőzmény tehát elengedhetetlen lépés a diagnózis felállításában ; felidéző kórtörténet felkutatásán és a toxikumok, gyógyszerek vagy gyógyszerek többé-kevésbé közelmúltbeli expozíciós mutatóin kell alapulnia (esetleg in utero). A diagnózis célja az izomelváltozások korai eloszlásának és súlyosságának felmérése, amely megkönnyíti az érintett területek feltárását és kezelésüket. A biológiai vizsgálatok után az elektromiográfia , az orvosi képalkotás és a mágneses rezonancia spektrometria irányíthatja a diagnózist, és jobban felmérheti az izomkárosodás mértékét és súlyosságát. Az invazívabb biopsziát kevésbé használják. Néhány myopathiát kontraktúrás vizsgálatok igazolnak . Akut miopátia esetén a toxinok keresése a beteg kezelésének jobb adaptációjához vezethet. Az immunológiai diagnózis olyan autoantitesteket ( kolinerg anteceptor vagy anti-HMG-CoA reduktáz ) keres, amelyek képesek a myopathiát a kérdéses toxikus szer kiürítése után még sokáig tartani. Bizonyos xenobiotikumok iránti genetikai érzékenység lehetséges, és farmakogenomikai eszközökkel kimutatható (amely remélhetőleg a jövőben is segíthet meghatározni, hogy mely gyógyszerek a legkevésbé myotoxikusak az egyes betegek esetében).
Hatásmechanizmusok : Az ezekben a patológiákban részt vevő intracelluláris mediátorok még mindig kevéssé ismertek. Reméljük, hogy azonosíthatjuk őket a kezelések hatékonyságának javítása érdekében. A gyakran idézett mechanizmusok a neuromuszkuláris rendszer sejtjeinek kölcsönhatásai a toxikus makromolekulákkal és a sejtek anyagcseréjében bekövetkező zavarok kiváltása . Az amfifil
molekulák, például a klorokin , a hidroxi- klórokin , stb.) Specifikus lizoszómás elváltozásokat okoznak , ami a myocytás autofágia diszfunkciójának forrása . Az olyan termékek, mint az etil-alkohol és a szatén, az egész izomrostra hatással vannak azáltal, hogy oxidatív stresszt okoznak, vagy különböző sejtpusztulási utakat (apoptózis vagy nekrózis) váltanak ki a kiterjedt változások eredeténél. Bizonyos típusú toxikus myopathia (a leggyakoribb) indukálja a farmakológiai hatásait gyógyszert , egy gyógyszert , egy mérget vagy különböző más mérgező termékek (bizonyos mitokondriális-bántalmak , például, egy nyilvánosságra esetében az, hogy a futó kerékpáros Greg LeMond akik fokozatosan elvesztette a használata izmai után vadászbaleset , melyek sebészek sikerült eltávolítani az összes , a vezető lövés kapta a gyomrában és a mellkas, melyek amelyek forrása lett krónikus ólommérgezés és indukálta myopathia néhány évvel azután, hogy világbajnok volt).
A nukleáris DNS-deléciók például az OPA1 gén deléciójával indukálhatják a mitokondriális myopathiát.
A toxikus myopathiák mechanizmusait (közvetlen és közvetett) még mindig vizsgálják, amelyek a legújabb tudományágak, például a farmakogenomika alapján léteznek.
Szerzett gyulladásos myopathiák |
Sajátosságok | Kezelés |
---|---|---|
Dermatomyositis | A bőrt és az izmokat érintő mikroangiopathia ; a komplement aktiválása és lerakódása az endomysialis kapillárisok és az izom ischaemia lízisét okozza . | immunterápiás szerek |
Polimiozitisz | Of limfocita T citotoxikus általános termék és felruházott fehérje CD8 támadják izomrostok kifejező antigéneket az MHC I. osztályú , ami a nekrózis a szálak (útján a perforin ). | immunterápiás szerek |
Inklúziós test myositis | A vakuoláris képződmények megfigyelt lerakódások a béta-amiloid és a különböző immunológiai aspektusait. Az ok-okozati autoantigént a 2000-es évek elején még mindig nem sikerült azonosítani. A vaszkuláris sejtadhéziós fehérjék (VCAM), a sejtadhéziós fehérjék , kemokinek és receptoraik deregulációja T-sejt transzgressziót eredményez; és a különféle citokinek rontják ezt az immunopatológiai állapotot | immunterápiás szerek |
Vegyes connectivitis átfedés szindrómával | ||
Gócos nodularis myositis | ||
Vasculitis myopathiák | ||
Makrofág myofasciitis | ||
Myositis sarcoidositis | ||
Autoimmun nekrotizáló myopathia |
Myotonia: Késleltetett izomlazítás.
Ioncsatorna betegségek Domináns átvitelprogresszív gerinc atrófia