Hipokalémiás periodikus bénulás
A hypokalemic periodikus bénulás vagy betegség A Westphal egy genetikai betegség , amely két különböző fenotípusban nyilvánul meg : a hypokalaemiához társuló paralyitikus és myopathiás formában .
- A paralitikus forma reverzibilis bénulás rohamokkal nyilvánul meg , hypokalaemia kíséretében. Ezek a támadások vezet paraparézise vagy tetraparesis de megkíméli a légzési és keringési izmokat. Ezek az akut rohamok néhány órától néhány napig tartanak. Az emberek egyetlen támadásban szenvednek, de a legtöbb naponta, hetente, havonta vagy néha évente rendszeresen támad. Ezeket a támadásokat szénhidrátban gazdag étkezés vagy edzés után váltja ki, és sokkal ritkábban a hideg. A támadások közötti intervallumok meghosszabbodnak kálium vagy acetazolamid bevitelével . Ezeknek a rohamoknak az életkora egy évtől 20 évig terjed. Ezeknek a rohamoknak a maximális gyakorisága 15 és 35 év között van, és az életkor előrehaladtával csökken.
- A miopátiás forma az a forma, amely az egyének negyedében izomgyengeségként nyilvánul meg, amely különösen testgyakorlás után jelentkezik és az alsó végtagokat változó életkorban érinti. Ezek az izomgyengeségi rohamok függetlenek a paralitikus formától, és a hipokalémiás periodikus bénulás egyetlen megnyilvánulása lehet.
A hypokalaemiás, periodikus bénulásban szenvedőknél ugyanolyan a rosszindulatú hipertermia kockázata, mint az e patológiáért felelős gént hordozó egyéneknél.
A hypokalaemiás periodikus bénulás diagnózisa a hypokalaemia (<3,5 mmol / L) bénulási rohamain, a myotonia hiányán és az autoszomális domináns betegség családtörténetében szerepel.
Források
-
(en) Damien Sternberg, Nacera Tabti, Bernard Hainque, Bertrand Fontaine, “ Hypokalemic Periodic Paralysis” In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [1]