POEMS szindróma

POEMS szindróma

Kulcsadatok
Különlegesség Onkológia
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 D18.0 D47.2 G62.9 R16
CIM - 9 759,89
BetegségekDB 29226
eGyógyszer 1097031
eGyógyszer derm / 771 
Háló D016878

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A POEMS szindróma ( angolul  : POEMS szindróma ) a tünetek társulása, amelynek neve angol rövidítés, amely leírja a szindróma fő összetevőit:

A szindróma megnyilvánulásai

A szindróma nem mindig teljes, és néhány tünete hiányozhat, ellentétben más tünetekkel, mint például: fáradtság, fájdalom, fogyás, láz, papilloedema, ödéma , pleurális folyadékgyülem, ascites , hydrops , primer pulmonalis hipertónia, hasmenés, veseelégtelenség, rákos csontelváltozások ( plazmacytoma ), Castelman-kór , biológiai szinten pedig trombocitózis és policitémia .

Ennek a szindrómának az oka még nem ismert, még akkor sem, ha számos patofiziológiai hipotézis létezik.

Ez a betegség kivételes, pontos gyakorisága nem ismert, több férfit érint, mint nőt, és az átlagos megjelenési életkor 50-60 év, a szélsőségek 25 és 83 év között mozognak. A POEMS-szindróma diagnosztikai problémát vet fel, mivel ez egy ritka betegség, ezért kevéssé ismert azoknak az orvosoknak, akik időnként helytelenül diagnosztizálják a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathiát (CIDP), mert a fő tünet egy perifériás polineuropathia, amelynek jellemzői a CIDP. Ez káros, mert a CIDP (gamma-globulin és plazmaferezis) hatékony kezelése nem hatékony a POEMS-ben. A betegség korai kezelése azonban elengedhetetlen, mivel lehetővé teszi a betegség miatti csökkentését (a neurológiai következmények csökkentése), ezért pontos és gyors diagnózisra van szükség.

A helyes diagnózis elérésének kulcsa a klinikai elemek mellett a thrombocytosis jelenléte a vérvizsgálaton és a szuggesztív csontelváltozások az egész test röntgenfelvételein.

A VERSEK súlyos betegség, és a kezelésre adott válasz a kritikus prognosztikai tényező.

A kezelés a betegség mértékétől függ. Ha gyengén fejlett, műtét és a plazmacytoma eltávolítása, majd sugárterápia ajánlott. Ha a betegség diffúzabb, kortikoszteroid terápiát, alkilező szereken alapuló kemoterápiát vagy akár hematopoietikus őssejtek autológ transzplantációját kínáljuk intenzív kemoterápia után.

Szinonimák

A POEMS szindrómát más néven:

Betegségek Nemzetközi Osztályozása (ICD)

Történelmi

A dysglobulinémia és a perifériás neuropathia közötti összefüggések régóta jól ismertek. Az osteocondensing myelomában szenvedő betegek egyharmadától - fele neuropathiás, a myeloma és perifériás neuropathiás betegek fele osteocondensing elváltozásokat szenved. Ezek az adatok élesen ellentétesek a klasszikus mielómában szenvedő betegeknél tapasztalt neuropátiák 1-8% -ával.

A 1956 , ez a kapcsolat dysglobulinemia és perifériás neuropátia mutattuk Crow, aki megjelent a leírás 2 beteg tömörítő osteocondensing plasmacytomával, neuropátia és egyéb tünetek, mint például a digitális hippocratism, területe hiperpigmentációt vagy a bőr elszíneződése, fehér köröm, nyirokcsomó. És ödéma.

A 1938 , Scheinker közzétett boncolást tanulmány, amely lehet tekinteni az első leírása VERSEK szindróma. A 39 éves betegnek magányos plazmacitoma, szenzoros-motoros polyneuropathiája, valamint megvastagodott és hiperpigmentált bőrterülete volt a mellkason.

Ezt követően számos más olyan jelentésről is beszámoltak, amelyekben az osteocondensing myeloma és a perifériás neuropathia társult organomegaliaval, bőrhibákkal, endocrinopathiával, ödéma, hypertrichosis, gynecomastia és ascites.

A 1977 , Iwashita és munkatársai. közzétett egy tanulmányt, amelyben összehasonlították 30 osteocondensing myeloma és perifériás neuropathiában szenvedő beteget és 29 perifériás neuropathia nélküli myeloma beteget. Az első csoportban magasabb volt a hiperpigmentáció, a hipertrichózis, az ödéma, a bőr megvastagodása, a hepatomegalia és a digitális hippokratizmus.

A 1980 , Bardwick et al. létrehozta a POEMS rövidítést a polyneuropathia , az organomegalia , az endokrinopathia , az M- fehérje és a bőrelváltozások társulásának jelölésére . Sok más fontos tünet nem szerepel ebben a rövidítésben, mint például a kondenzáló csontelváltozások, Castleman-kór, papilláris ödéma, pleurális folyadékgyülem, ödéma, ascites és trombocitózis.

Járványtan

A POEMS szindróma ritka betegség, pontos előfordulása továbbra sem ismert.
Az irodalomban több mint 300 esetet írtak le, a fő sorozatok mind retrospektívek:

A férfiakat gyakrabban érinti ez, a nemek aránya a férfiaknál a 2/3-ot megközelíti. A betegek 63% -a férfi az 1998-as Mayo Clinic sorozatban.

A VERSEK megjelenésének kora korábbi, mint a mielóma esetében . A csúcs előfordulása a POEMS szindróma között 5 -én és 6 -én  évtizedben, szélsőséges 25-től 83 év. A megjelenés átlagos életkora sorozatonként változik, a Mayo Klinika 2 sorozatában 51 év. 1998-ban pedig a betegek 31% -a volt 45 éves vagy annál fiatalabb.

Kórélettan

A kórélettan még nem nagyon világos. Különböző hipotéziseket vetettek fel, de egyik sem igazolódott.

A VEGF az érpermeabilitás növekedését okozza, és fontos szerepet játszik az angiogenezisben. Rendszerint jelen van az oszteoblasztokban, és fontos szabályozó lehet az oszteoblasztok differenciálódásában. Az egyik elmélet szerint a VEGF plazmasejtekben és vérlemezkékben képződik, ami fokozott érpermeabilitást, angiogenezist és monociták és makrofágok vándorlását eredményezi, ami potenciálisan érelzáródásokhoz vezethet. Hashiguchi kimutatta, hogy POEMS-ben szenvedő betegeknél a thrombocyta-aggregátumok felszabadítják a VEGF-et.

A VEGF felelős lehet az organomegalia, az ödéma és a bőr károsodásáért. A neuropathiában betöltött szerepe kevésbé nyilvánvaló, de felelős lehet az endoneuronális erek mikrotrombózisáért. Watanabe és mtsai. (1998) szerint a VEGF túltermelése megmagyarázhatja a mikroangiopathiát, a neovaszkularizációt és a megnövekedett érpermeabilitást. Megállapították, hogy a POEMS-ben szenvedő 10 beteg szérum VEGF-szintje 15-30-szor magasabb volt, mint Guillain-Barré-ban, krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathiában (CIDP) és más neurológiai állapotokban szenvedőknél. Másrészt a VEGF szintje a CSF-ben hasonló volt.

Klinikai

A koponyaidegek és az autonóm idegrendszer (dysautonomia) megkímélt.

A CSF vizsgálat hiperproteinorachiát mutat sejtes reakció nélkül.

A neuromuszkuláris biopszia eredménye nem specifikus (nincs amiloidózis, nincs immunglobulin lerakódás, nincs plazma sejt infiltráció).

Ezen neuropathia részeként is látható a szemfenék papilláris ödémája.

A máj szövettana általában normális, társult patológia hiányában, amely még mindig lehetséges.

A Castleman-betegség mutatható ki a nyirokcsomó-biopszia (angiofollicular hyperplasia). Legtöbbször csak nem specifikus adenitis van.

Előfordulhat ödéma is (de ritkábban ascites és pleura effúzió is). A Raynaud-jelenséget pulmonalis magas vérnyomásként és vénás trombózisként, valamint qu'artérielleként írták le.

Diagnosztikai

A diagnózis különösen nehéz azokban az országokban, ahol bizonyos vizsgálatokat, például az immunológiai elemzéseket, az EMG-t és a CT-t megfizethetőség miatt nehéz elvégezni.

Diagnosztikai kritériumok

2007-ben diagnosztikai kritériumokat javasoltak. A diagnózis felállításához a következő kritériumok mindegyikének jelen kell lennie:

Kezelés és kezelés

Ha van magányos plazmacitoma, akkor a választott kezelés műtét. Előnyt élvezhet a műtét előtti vagy utáni sugárkezelés.

A diffúz csontelváltozások számára előnyös a myelomaéval összehasonlítható kemoterápiás protokoll. Az eredmények következetlenek.

Olyan formákban, amelyek elég rövidek ahhoz, hogy rövid távon életveszélyesek legyenek, nagy dózisú kemoterápiát, majd csontvelő-transzplantációt lehet ajánlani.

A plazmacsere ( plazmaferezis ) elméletileg valószínűleg javítja a súlyos neuropathiákat, de állandó és átmenetileg.

Evolúció, komplikáció, prognózis

Az evolúció krónikus módon zajlik. A prognózist gyakran gyengének írják le, a rossz túlélési medián 12 és 33 hónap között mozog.

Azonban a Mayo Clinic legutóbbi, 2003-ban közzétett tanulmányában az autológ őssejt-transzplantáció nélkül kezelt betegeknél talált medián túlélés 165 hónap volt (13,8 év).

A betegségben szenvedő, 5 évnél hosszabb ideig tartó betegeket megállapító vizsgálatok nem ritkák.

Egy vizsgálatban 15 betegből 7 még mindig több mint 5 év után élt, és egy beteg 25 éve élt a betegséggel.

Az irodalom adatai azt mutatják, hogy a túlélésnek nincs összefüggése a talált tünetek számával. Úgy tűnik, hogy a digitális hippokratizmus és az ödéma rövidebb túléléssel jár, a medián ebben a 2 esetben 31, illetve 79 hónap.

A Mayo Clinic sorozatban 99 POEMS-ben szenvedő beteget vizsgáltak 1975 és 1998 között, 35 meghalt. A leggyakoribb halálok a kardiorespirációs elégtelenség és a fertőzések voltak. Egyetlen, még a többszörös csontelváltozású betegeknél sem alakult ki myeloma multiplex. A csonttörések ritkák voltak. A sugárterápiában részesült betegek és azok, akik nagyon jól vagy jól reagáltak a kezelésre, jobb túléléssel rendelkeztek.

Betegszövetségek

Megjegyzések és hivatkozások

  1. POEMS-szindróma a http://www.chu-rouen.fr oldalon
  2. Lagueny et al. POEMS szindróma (vagy Crow-Fukase szindróma) Neurológiai Szemle, 2004, vol. 160, no3, pp. 285-295.
  3. (in) Pruzanski W. Takatsuki-szindróma: reverzibilis multisystem plazmasejt-diszkrázia . Arthritis Rheum 1986 dec. 29 (12): 1534-5.
  4. (in) Shimpo S 1968. Magányos mielóma Polyneuritist és endokrin rendellenességeket okoz . Nippon Rinsho, 26: 2444-2456.
  5. (in) Crow A. "Perifériás ideggyulladás myelomatosisban" Brit Med J. 1956; 2: 802-804. PMCID: PMC2035359
  6. (en) Driedger H, Pruzanski W. „Plazmasejt neoplazia osteoscleroticus elváltozásokkal: öt eset tanulmányozása és az irodalom áttekintése” Arch Intern Med. 1979; 139: 892-896. Absztrakt
  7. (in) Mangalik A, Veliath AJ. „Osteoscleroticus myeloma és perifériás neuropathia: esettanulmány” Cancer 1971; 28: 1040-1045. Absztrakt
  8. (in) Evison G Evans KT. "Szklerotikus csontlerakódások myeloma multiplexben [levél]" Br J Radiol. 1983; 56: 145.
  9. Reitan JB, E. pápa, Fossa SD, Julsrud OJ, Slettnes ON, Solheim OP. „Osteoscleroticus myeloma polyneuropathiával” Acta Med Scand. 1980; 208: 137-144. PMID 6254342
  10. (De) Scheinker I. "Myelom und Nervensystem: Über eine bisher nicht beschriebene mit eigentümlichen Hautveränderungen einhergehende Polyneuritis bei einem plasmazellulären Myelom des Sternums" Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 19erven springerlink
  11. (en) Iwashita H, Ohnishi A, Asada M, Kanazawa Y, Kuroiwa Y. „Polineuropátia, bőr hiperpigmentáció, ödéma és hypertrichosis lokalizált osteoscleroticus mielómában” Neurology 197; 27: 675-681. Absztrakt
  12. (en) Driedger H, Pruzanski W. „Perifériás polineuropátiával járó plazmasejt-neoplazia: öt eset tanulmányozása és az irodalom áttekintése” Medicine 1980; 59: 301-310. Absztrakt
  13. (en) Morley JB, Schwieger AC. "A krónikus polineuropátia és az oszteoszklerotikus mielóma kapcsolata" J Neurol Neurosurg Psychiatry 1967; 30: 432-442. Absztrakt
  14. (ja) Shimpo S. „ Polineuritist és endokrin rendellenességeket okozó magányos mielóma [japánul]” Nippon Rinsho. 1968; 26: 2444-2456. Absztrakt
  15. (en) Mayo CM, Daniels A, Barron KD. "Polyneuropathia myeloma multiplex oszteoszklerotikus formájában" Trans Am Neurol Assoc. 1968; 93: 240-242. Absztrakt
  16. (en) Fukase M, Kakimatsu T, Nishitani H et al. “Jelentés a hasi magányos plazmacytoma esetéről, amely polyneuropathiával és endokrinológiai rendellenességekkel jár” Clin Neurol. 1969; 9: 657.
  17. (in) Imawari M, N Akatsuka, Ishibashi M, Beppu H, Suzuki H. "plazmasejt-diszkrázia, polineuropátia és endokrin rendellenességek szindróma:" Ann Intern Med . 81, 490-493 (1974)]. Absztrakt
  18. (a) Getaz P Handler L, Jacobs P, Tunley I. "oszteoszklerotikus myeloma perifériás neuropathia" S Afr Med J. 1974 48: 1246-1250. Absztrakt
  19. (in) Waldenstrom JG, Adner A Gydell K Zettervall O. "Osteoszklerotikus" polineuropátiával, hipertrichózissal és cukorbetegséggel járó "plazmocitoma" " Acta Med Scand. 1978; 203: 297-303. Absztrakt
  20. (en) Moya-MS Mir, Martin-Martin F, R Barbadillo és munkatársai. „Plazmasejt-diszkrázia polineuritissel és dermato-endokrin elváltozásokkal: új eset jelentése Japánon kívül” Postgrad Med J. 1980; 56: 427-430. Absztrakt
  21. (a) Bardwick PA, NJ Zvaifler, Gill GN Newman D, Greenway GD, Resnick DL. „Plazmasejt-diszkrázia polineuropátiával, organomegáliával, endokrinopátiával, M-fehérjével és bőrelváltozásokkal: a POEMS-szindróma: jelentés két esetről és az irodalom áttekintése” Medicine 1980; 59: 311-322. Absztrakt
  22. (en) Nakanishi T, Sobue I, Toyokura Y és mtsai. „A Crow-Fukase szindróma: 102 eset vizsgálata Japánban” Neurology 1984; 34: 712-720. Absztrakt
  23. (in) Milanov I Georgiev D. "Polineuropátia, organomegália, endokrinopátia, monoklonális gammopátia és bőrcsere (POEMS) szindróma" Can J Neurol Sci. 1994; 21: 60-63. Medline
  24. (in) Soubrier MJ, Dubost JJ, Sauvezie BJ. „POEMS-szindróma: 25 eset tanulmányozása és az irodalom áttekintése. Francia tanulmánycsoport a POEMS-szindrómáról ” Am. J. Med. 1994: 97: 543-553. Medline
  25. (in) Longo G, Emilia G Torelli U. "Bőr cserébe POEMS szindróma" Haematologica 1999; 84: 86. Absztrakt
  26. (a) Miralles GD, O'Fallon JR, Talley NJ. „Plazma-sejt diszkrázia polineuropátiával: a POEMS-szindróma spektruma” N Engl J Med. 1992; 327: 1919-1923. Absztrakt
  27. (en) Dispenzieri A, Kyle RA, Lacy MQ et al. „POEMS-szindróma: definíciók és hosszú távú kimenetel” Blood 2003; 101: 2496–2506. Teljes szöveg
  28. (en) Wong VA, Wade NK. „POEMS-szindróma: a bilaterális optikai lemez duzzadásának szokatlan oka” Am J Ophthalmol. 1998; 126: 452–454 PMID 9744383
  29. (in) Martin Soubrier Labauge P Jouanel P Viallard JL, Piette JC, Sauvezie B. "A Vlambda gének korlátozott használata POEMS szindrómában" Haematologica PMID 15075094
  30. (a) Belec L Authier FJ Mohamed AS, Soubrier M, RK Gherardi. „Humán herpeszvírus 8 elleni antitestek POEMS-ben (polineuropátia, organomegália, endokrinopátia, M-fehérje, bőrelváltozások) szindróma multicentrikus Castleman-kórban” Clin Infect Dis. 1999; 28: 678–679 PMID 10194095
  31. (en) Gherardi RK, Belec L, Soubrier M és mtsai. „A POINS- szindrómában antagonistáikkal egyensúlyhiányban lévő proinflammatorikus citokinek túltermelése” Blood 1996; 87: 1458–1465.
  32. (in) Hitoshi S, Suzuki K, Sakuta úr "Megemelkedett szérum interleukin-6 a POEMS szindrómában A betegség aktivitását tükrözi" Intern Med. 1994; 33: 583-587.
  33. (in) Rose C Zandecki M, Copin MC és mtsai. „POEMS-szindróma: beszámol hat betegről, akiknek szokatlan klinikai tünetei vannak, megemelkedett citokinek, makrofág-érintettség és csontvelő-plazma sejtek kromoszóma-rendellenességei vannak” Leukemia 1997; 11: 1318–1323.
  34. (in) Feinberg L, D csarnok, E Marchena, Patarca R Mitrani A "Oldható mediátorok pulmonális hipertóniában szenvedő immun POEMS szindrómában: esetjelentés és az irodalom áttekintése" Crit Rev Oncog. 1999; 10: 293–302.
  35. (in) Hashiguchi T, Arimura K, Matsumuro K és mtsai. „Erősen koncentrált vaszkuláris endoteliális növekedési faktor a vérlemezkékben Crow-Fukase szindrómában” Muscle Nerve 2000; 23: 1051–1056.
  36. (in) Watanabe O, Maruyama I, Arimura K et al. „A vaszkuláris endoteliális növekedési faktor / vaszkuláris permeabilitási faktor túltermelése okozó a Crow-Fukase (POEMS) szindrómában” Muscle Nerve 1998; 21: 1390–1397.
  37. (en) Soubrier M, Dubost JJ, Serre AF et al. „Növekedési tényezők a POEMS szindrómában: a keringő vaszkuláris endothel növekedési faktor markáns növekedésének bizonyítékai” Arthritis Rheum. 1997; 40: 786–787.
  38. (en) Michizono K, Umehara F, T Hashiguchi et al. „A POEMS- szindrómában az MMP-1, -2, -3, -9 és a TIMP-1 keringési szintje megemelkedik” Neurology 2001; 56: 807–810.
  39. (a) "  Perifériás neuropathia felfedve egy POEMS szindróma: jelentése egy esetben - által feltárt POEMS szindróma perifériás neuropátia  " African Journal of neurológiai tudományok 2005 Vol 24, n o  2.
  40. (a) Dispenzieri, A. (2007) "POEMS szindróma" Blood Reviews 21 (6): 285-299 DOI : 10.1016 / j.blre.2007.07.004 PMID 17.850.941
  41. (in) Sakemi H, Okada H. "Crow-Fukase szindróma boncolási esete alakult ki 18 évvel a plazmacytoma első megnyilvánulása után" Intern Med. 1992; 31: 50-54. PMID 1568043
  42. (en) Cabezas-Agricola JM, Lado-Abeal JJ, Otero- Anton E, Sanchez-Leira J, Cabezas-Cerrato J. "Hypoparathyreosis in POEMS szindróma" , Lancet 1996; 347: 701-702 PMID 8.596.425
  43. (in) Rongioletti F, C Gambini, Lerza R. "Glomeruloid hemangioma: a POEMS-szindróma bőrmarkere" Am J Dermatopathol. 1994; 16: 175-178. PMID 8030771
  44. (a) Silberstein LE, D Duggan, Berkman EM. „A POEMS szindrómához társuló osteoscleroticus myeloma plazmacseréjének terápiás vizsgálata” J Clin Apheresis. 2, 253-257 (1985)]. PMID 2993255
  45. (en) Gherardi RK, Belec L, M Soubrier et al. „A POINS- szindrómában antagonistáikkal egyensúlyhiányban lévő proinflammatorikus citokinek túltermelése” Blood 1996; 87: 1458-1465. Tartózkodás .

Külső linkek