Otopalato-digital szindróma

Otopalato-digital szindróma
MIM referencia 304120 - 311300
Terjedés X-ben domináns
Kromoszóma Xq28
Kényelmetlen FNLA
Mutáció Pontos
De novo mutáció Gyakori
A kóros allélok száma 7
Várakozás Nem
Átható Fiúkban teljes
Genetikailag összefüggő betegség X-kapcsolt örökletes noduláris heterotópia
Prenatális diagnózis Lehetséges
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

A fül-palato-digitális szindróma vagy mát-szindróma része a fenotípusos spektrumát fronto-oto-palato-digitális osteodysplasia .

Források