Otopalato-digital szindróma | |
MIM referencia | 304120 - 311300 |
---|---|
Terjedés | X-ben domináns |
Kromoszóma | Xq28 |
Kényelmetlen | FNLA |
Mutáció | Pontos |
De novo mutáció | Gyakori |
A kóros allélok száma | 7 |
Várakozás | Nem |
Átható | Fiúkban teljes |
Genetikailag összefüggő betegség | X-kapcsolt örökletes noduláris heterotópia |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A fül-palato-digitális szindróma vagy mát-szindróma része a fenotípusos spektrumát fronto-oto-palato-digitális osteodysplasia .