Achalasia-microcephaly szindróma | ||
Az achalasiában szenvedő egyén mellkas röntgenfelvétele. A nyilak a nyelőcső szélsőséges tágulásának helyeit jelzik. | ||
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | ||
---|---|---|
Az achalasia-microcephaly szindróma rendkívül ritka genetikai betegség, amelynek tünetei a nyelőcső achalasia , a microcephaly és a mentális retardáció . Ezt a szindrómát számos tünet kíséri, ráadásul nagy örökletes összetevője lenne.
Az achalasia-microcephaly szindróma fő jelei a szindrómához kapcsolódó 3 rendellenesség tüneteinek megnyilvánulását jelentik. A mikrocefália lehet elsődleges, ha a terhesség alatt az agy fejlődése rendellenes, vagy másodlagos, amikor a születés után rendellenes az agy fejlődése. A gyermekeknél gyakran észlelnek olyan rendellenességeket is, mint a növekedés retardációja és a kognitív fejlődés. Az occipito-frontális átmérő a görbe alsó vége közelében vagy a harmadik percentilis közelében van, ami mikrocefáliára utal. Ennek a mikrocefáliának okai lehetnek genetikai és viselkedési okok egyaránt.
Az achalasia , a nyelőcső achalasia vagy a nyelőcső alsó záróizmának motilitása . A gyermek nem tud teljesen ellazulni, ez gyakran hányást és regurgitációt eredményez, általában egy-két órával étkezés után. Ha nem kezelik, akkor az egyén hosszú távú egészsége veszélybe kerül, ami dysphagia, fogyás és krónikus aspiráció kialakulásához vezet. Gyermekeknél, különösen testvéreknél, nagyon ritka. Halálozás, különösen kisgyermekeknél, előfordulhat.
Az achalasia-microcephaly szindróma fő tünetei a kisgyermekek egyedi betegségei.
Az Achalasia dysphagiát okoz, ami étkezési nehézséghez, étkezés utáni gyakori hányáshoz és krónikus aspiráció következtében lehetséges légzésleálláshoz vezet. A tünetek már hat hetes korban megkezdődhetnek.
A kiemelkedő diszfágia mellett a gyermek mikrocefáliát mutat be, amelyet abnormálisan kicsi fej jellemez. A scapocéphalie fény is megfigyelhető. Ez megnyilvánulhat születéskor vagy utána. Lassú kognitív és finom motoros fejlődés, valamint a beszéd késése figyelhető meg. A craniofacialis dysmorphia, például egy kiálló orr, mikrognathia és egy lapos homlok is érintett lehet, de nem minden esetben látható. A camptodactyly több ujját is előfordulhat.
Önmagában a családi achalasia ritka, különösen gyermekkorban. Ezért az achalasia-microcephaly szindróma, amely családi hajlamú, rendkívül ritka szindróma.
Az achalasia-microcephaly szindróma jelenlegi esetei csak gyermekeket érintettek annak patogenezisében, és 2017-ben csak öt ismert és különálló eset van. Ezek az esetek összesen kilenc gyermeket érintenek, amelyek mindegyike az érintett érintett családokra vonatkozik. Az egyik kivételével rokonok nélküli szülőkről van szó.
Az egyes betegségek jellege miatt az achalasia-microcephaly szindróma nem gyógyítható.
Az achalasia kezelése gyógyszerekkel és műtéttel, például Heller myotomiájával jár , azzal a céllal, hogy enyhítse a záróizom nyomását. A tünetek kezelése fontos a gyermek életminőségének fenntartása és a súlyosabb szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében. Ezek közé tartozik a szerv perforációja, az aspirációs tüdőgyulladás és a halál. Hasonlóképpen nincs gyógymód a mikrocefália ellen, ehelyett a korai beavatkozás, például a beszéd és a fizioterápia javasolt.
Azok a családok, akiknek genetikai hajlamuk van a mikrokefáliára, genetikai tanácsadást vonhatnak be terhességük tervezésébe. 2017-ben 5 achalasia microcephaly szindróma esetet azonosítottak, amelyek mindegyike gyermekeket érintett.