Achalasia-microcephaly szindróma

Achalasia-microcephaly szindróma
Az achalasiában szenvedő egyén mellkasi röntgenfelvétele
Az achalasiában szenvedő egyén mellkas röntgenfelvétele. A nyilak a nyelőcső szélsőséges tágulásának helyeit jelzik.
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

Az achalasia-microcephaly szindróma rendkívül ritka genetikai betegség, amelynek tünetei a nyelőcső achalasia , a microcephaly és a mentális retardáció . Ezt a szindrómát számos tünet kíséri, ráadásul nagy örökletes összetevője lenne.

Meghatározás

Az achalasia-microcephaly szindróma fő jelei a szindrómához kapcsolódó 3 rendellenesség tüneteinek megnyilvánulását jelentik. A mikrocefália lehet elsődleges, ha a terhesség alatt az agy fejlődése rendellenes, vagy másodlagos, amikor a születés után rendellenes az agy fejlődése. A gyermekeknél gyakran észlelnek olyan rendellenességeket is, mint a növekedés retardációja és a kognitív fejlődés. Az occipito-frontális átmérő a görbe alsó vége közelében vagy a harmadik percentilis közelében van, ami mikrocefáliára utal. Ennek a mikrocefáliának okai lehetnek genetikai és viselkedési okok egyaránt.

Az achalasia , a nyelőcső achalasia vagy a nyelőcső alsó záróizmának motilitása . A gyermek nem tud teljesen ellazulni, ez gyakran hányást és regurgitációt eredményez, általában egy-két órával étkezés után. Ha nem kezelik, akkor az egyén hosszú távú egészsége veszélybe kerül, ami dysphagia, fogyás és krónikus aspiráció kialakulásához vezet. Gyermekeknél, különösen testvéreknél, nagyon ritka. Halálozás, különösen kisgyermekeknél, előfordulhat.

jelek és tünetek

Az achalasia-microcephaly szindróma fő tünetei a kisgyermekek egyedi betegségei.

Az Achalasia dysphagiát okoz, ami étkezési nehézséghez, étkezés utáni gyakori hányáshoz és krónikus aspiráció következtében lehetséges légzésleálláshoz vezet. A tünetek már hat hetes korban megkezdődhetnek.

A kiemelkedő diszfágia mellett a gyermek mikrocefáliát mutat be, amelyet abnormálisan kicsi fej jellemez. A scapocéphalie fény is megfigyelhető. Ez megnyilvánulhat születéskor vagy utána. Lassú kognitív és finom motoros fejlődés, valamint a beszéd késése figyelhető meg. A craniofacialis dysmorphia, például egy kiálló orr, mikrognathia és egy lapos homlok is érintett lehet, de nem minden esetben látható. A camptodactyly több ujját is előfordulhat.

Járványtan

Önmagában a családi achalasia ritka, különösen gyermekkorban. Ezért az achalasia-microcephaly szindróma, amely családi hajlamú, rendkívül ritka szindróma.

Az achalasia-microcephaly szindróma jelenlegi esetei csak gyermekeket érintettek annak patogenezisében, és 2017-ben csak öt ismert és különálló eset van. Ezek az esetek összesen kilenc gyermeket érintenek, amelyek mindegyike az érintett érintett családokra vonatkozik. Az egyik kivételével rokonok nélküli szülőkről van szó.

Kezelés

Az egyes betegségek jellege miatt az achalasia-microcephaly szindróma nem gyógyítható.

Az achalasia kezelése gyógyszerekkel és műtéttel, például Heller myotomiájával jár , azzal a céllal, hogy enyhítse a záróizom nyomását. A tünetek kezelése fontos a gyermek életminőségének fenntartása és a súlyosabb szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében. Ezek közé tartozik a szerv perforációja, az aspirációs tüdőgyulladás és a halál. Hasonlóképpen nincs gyógymód a mikrocefália ellen, ehelyett a korai beavatkozás, például a beszéd és a fizioterápia javasolt.

Azok a családok, akiknek genetikai hajlamuk van a mikrokefáliára, genetikai tanácsadást vonhatnak be terhességük tervezésébe. 2017-ben 5 achalasia microcephaly szindróma esetet azonosítottak, amelyek mindegyike gyermekeket érintett.

Hivatkozások

  1. Gockel HR, Schumacher J, Gockel I, Lang H, Haaf T, Nöthen MM, „  Achalasia: nyújtanak-e betekintést a genetikai vizsgálatok?  ”, Human Genetics , vol.  128, n o  4,2010. október, P.  353–64 ( PMID  20700745 , DOI  10.1007 / s00439-010-0874-8 )
  2. "  Achalasia-microcephaly szindróma  " , a www.orpha.net oldalon ,2005(megtekintés : 2020. január 20. )
  3. Woods CG, „  Human microcephaly  ”, Current Opinion in Neurobiology , vol.  14, n o  1,2004. február, P.  112–7 ( PMID  15018946 , DOI  10.1016 / j.conb.2004.01.003 )
  4. Khalifa MM, „  Családi achalasia, mikrocefália és mentális retardáció. Esettanulmány és az irodalom áttekintése  ”, Clinical Pediatrics , vol.  27, n o  10,1988. október, P.  509–12 ( PMID  3048841 , DOI  10.1177 / 000992288802701009 )
  5. A.E Spiess és PJ Kahrilas „  kezelése achalasia meg: bálnaszila a  laparoszkópiás, ” Journal of the American Medical Association , vol.  280, n o  7,1998, P.  638–642 ( PMID  9718057 , DOI  10.1001 / jama.280.7.638 )
  6. Kreuz FR, Nolte-Buchholtz S, Fackler F, Behrens R, „  Az achalasia-microcephaly szindróma újabb esete  ”, Clinical Dysmorphology , vol.  8, n o  4,1999. október, P.  295–7 ( PMID  10532181 , DOI  10.1097 / 00019605-199910000-00012 )
  7. Wafik M, Kini U, „ Achalasia-microcephaly szindróma: egy további esetjelentés   ”, Clinical Dysmorphology , vol.  26, n o  3,2017. július, P.  190–192 ( PMID  28471776 , DOI  10.1097 / MCD.0000000000000181 )
  8. Hernández A, Reynoso MC, Soto F, Quiñones D, Nazará Z, Fragoso R, „ Achalasia microcephaly szindróma egy rokongyermekes szülõvel rendelkezõ páciensnél: az amos  különálló autoszomális recesszív állapot támogatása  ", Clinical Genetics , vol.  36, n o  6,1989. december, P.  456–8 ( PMID  2591072 , DOI  10.1111 / j.1399-0004.1989.tb03376.x )
  9. (in) L Polonsky és PH Guth , "  Family achalasia  " , The American Journal of Digestive Diseases , vol.  15, n o  3,1970, P.  291–295 ( ISSN  0002-9211 , PMID  5435950 , DOI  10.1007 / BF02233464 )
  10. D Pohl és R Tutuian , „  Achalasia: a diagnózis és a kezelés áttekintése.  ”, Journal of Gastrointestinal and Liver Diseases , vol.  16, n o  3,2007, P.  297–303 ( PMID  17925926 , online olvasás )
  11. "  Mikrocefalitia információs oldal: Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS)  " , a web.archive.org oldalon ,2016. március 11(megtekintve : 2019. május 27. )
  12. NSD Hollander , MW Wessels , FJ Los , NTC Ursem , MF Niermeijer és JW Wladimiroff , „  Prenatális ultrahanggal kimutatott veleszületett mikrocefália : genetikai szempontok és klinikai jelentőség  ”, Ultrahang szülészetben és nőgyógyászatban , vol.  15, n o  4,2000, P.  282-287 ( ISSN  0960-7692 , PMID  10.895.445 , DOI  10,1046 / j.1469-0705.2000.00092.x , olvasható online )