ICD - 10 | Q82.0 |
---|---|
OMIM | 214900 |
BetegségekDB | 32129 |
Háló | és C535330 C535330 és C535330 |
Tünetek | Májgyulladás |
Az Aagenaes szindróma vagy cholestasis-lymphedema egy genetikai betegség, amelyet a nyirokerek hypoplasia congenita jellemez . Nevét Oystein Aagenaes norvég gyermekorvosnak köszönheti, aki először 1968-ban írta le egy vérrokonsággal rendelkező családban . Az 2009-ben, a fele az ismert érintett ügyek norvég család.
A fő klinikai tünetek vannak lymphedema az alsó végtagok és a neonatális cholestasis a hepatomegalia . Gyermekkorában a tünetek időszakosan válnak, és megfigyelhető a betegek állapotának stabilizálása. Ritkábban, gyermek szenved a máj cirrhosis , ami néha halálos kimenetelű. Az Aagenaes szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik . A genetikai hiba a 15. kromoszóma hosszú karján található .