Stargardt-betegség

Kulcsadatok

Különlegesség	Szemészet

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	H35.5
OMIM	248200 600110 603786
BetegségekDB	31282
Háló	D000080362

Orvosi figyelmeztetés

A Stargardt-kór (vagy Stargardt-szindróma , vagy fundus flavimaculatus ) ritka , eredeti genetika . Ez a patológia a kétoldalú látásélesség csökkenését társítja a retina specifikus elváltozásaihoz. Az örökletes macula dystrophiák közül a leggyakoribb . Ezt a patológiát írta le 1909- ben Karl Stargardt (en) .

Klinikai

Ez a betegség 6 és 15 év közötti fiatalokban kezdődik, akik a makula atrófiájához kapcsolódó kétoldalú látásélesség fokozatos csökkenését észlelik . Ez a látás fokozatosan csökken 1/10- ig vagy 1 / 20- ig . A betegség befolyásolja a központi látást, ami nagymértékben zavarja az olvasást (precíziós látás); másrészt a betegek normálisan járhatnak, vagy akár biciklizhetnek is, de a vezetés lehetetlen.

Vizsgálatkor van egy makula elváltozás, amely gyakran sárgás foltokkal társul a szem fundusán , ez a fundus flavimaculatus . Ezek pisciform (hal alakú) sárga foltok megfelelnek az betétek iipofuszcin a sejtekben a pigment epithelium a retina .

Evolúció

Az evolúció a látásélesség fokozatos és elkerülhetetlen csökkentése felé halad, hogy elérje az alacsony értékeket, de a betegek nem vakulnak meg. A perifériás látás megőrzése lehetővé teszi számukra a mozgást, autonómiát és függetlenséget.

A Stargardt-betegség nincs hatással az általános egészségi állapotra, és a várható élettartam sem romlik.

Genetikai

Az öröklődés általában autoszomális recesszív : a felelős kromoszóma 1 . Az átvitel ritkán domináns : a felelős kromoszóma 6 és 13 . A genetikai tanácsadás néha nehéz.

Különböző géneket azonosítottak a betegségért:

STGD1: A Stargardt-betegség az ABCA4 gén mutációjából származhat. Ez származhat a CNGB3 gén mutációjából is; ez a gén felelős az achromatopsia bizonyos formáért is .
STGD3: Az ELOVL4 gén is oka lehet.
STGD4: A PROM1 gén felelős a betegség egyes formáért is.

Az "STGD2" besorolást már nem használják.

A Stargadt-kór körülbelül 10 000 embert érint.

Kezelés

Nincs kezelés. Egy francia-amerikai kutatócsoport, amely Sahel professzor és Wilson professzor tagjait vonja be, úgy véli, hogy 2018-ig képes lesz hatékony génterápiát kínálni.

Különféle

Brian McKeever kanadai sífutó rendelkezik; ő a téli játékok történetében az első sportoló, aki kvalifikálta magát a paralimpiai és az olimpiai játékokra is (Vancouver 2010).

Megjegyzések és hivatkozások

(in) " Életrajz " a Ki nevezte el?
(tól) KB Stargardt. „Über familiäre, progresszív degeneráció a Makulagegend des Auges-ben” Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie 1909, 71: 534-550.
(in) Stargardt-kór az Arizonai Egyetem Orvostudományi Főiskolája Szemészeti és Látástudományi Tanszékén. Letöltve: 2012. január
(en) Stargardt-betegség
(in) Sanofi , " Phase I / II a kezelt betegek STARGEN a Stargardt makula degeneráció " on clinicaltrials.gov ,2011. június 3
Janiou Chaput , " A vakság örökletes formája ellen tesztelt génterápia " , a www.futura-sciences.com címen ,2013. május 27