Occipitalis kürt szindróma

Kulcsadatok

Különlegesség	Endokrinológia

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	E83.0
OMIM	304150
BetegségekDB	33413
Háló	C537860

Orvosi figyelmeztetés

Az occipitalis kürt szindróma a réz metabolikus rendellenessége, amely a réz intracelluláris transzportjáért felelős enzimet kódoló gén mutációjából ered . Ez a Menkes-betegség kisebb formája . Ennek a betegségnek a neve a meszesedés létezéséből származik, amely a sztorno-cleido-mastoid izom occipitális beillesztésének szintjén helyezkedik el .

Más nevek

X-kapcsolt cutis laxa

Ok

Mutáció az a MNK (en) 300.011 gén elhelyezkedik q13.3 lókusz az X kromoszóma kódoló réz transzporter fehérje.

Előfordulás és prevalencia

Ennek a betegségnek az előfordulási gyakorisága 100 000 születésből 1 gyermek, vagy Franciaországban évente 7.

Leírás

A betegség jelei sokkal finomabbak, mint a Menkes-kóré. Az intelligencia az esetek többségében megmaradt.

Diagnosztikai

Klinikai

Az ízületek és a bőr lazasága
Hólyag divertikulum
Nyaki vagy inguinalis sérv
Érrendszeri rendellenességek
Finom rendellenességek izom tónus

Biológia

Alacsony réz- és ceruleoplazmin- koncentráció, de kevésbé fontos, mint a Menkes-kórban.
A réz metabolizmusának vizsgálata fibroblaszt tenyésztéssel .

Genetikai

Számos genetikai technika lehetővé teszi az esetek mutációjának (az esetek 80% -a) vagy a deléció (20%) kiemelését.

Megkülönböztető diagnózis

Genetikai tanácsadás

Átviteli mód

X-hez kötött recesszív öröklés

Prenatális diagnózis

Ha a szülői mutáció ismert, a prenatális diagnózis lehetséges.

Források

Saját oldal az Orphaneten
(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 304150 [1]
(en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]