| Greig-szindróma | |
| MIM referencia | 175700 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 7p13 |
| Kényelmetlen | GLI3 |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció |
Translocation törlése |
| De novo mutáció | A betegek 50% -a |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Esetek száma | Több mint 100 eset |
| Genetikailag összefüggő betegség |
Pallister-Hall-szindróma Postaxiális polydactyly A típusú Preaxial polydactyly IV típusú |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Greig szindróma egy genetikai betegség, jellegzetes formájára ritkán jellemző a polydactyly pre- vagy post-axialis, a hypertelorismus és a macrocephaly kombinációja .
A koponya rendellenességei néha finomak.
A klinikai megnyilvánulásai néha korlátozott, csak egy 4-es típusú praxial polydactylia és egy kereszt polydactylia: Association of a praxial polydactylia a láb postaxial polydactylia a kezet Syndactyliát a harmadik és a negyedik ujjak Syndactyliát az első, második és harmadik lábujj.
A betegség súlyos formáiban (10%) mentális retardáció , epilepszia és hydrocephalus rohamai vannak .
Deléció vagy transzlokáció járó P13 lókusz a kromoszóma 7 .
Ezek a kromoszómális átrendeződések befolyásolják a cinkujjfehérjét kódoló GLI3 gént .
Akkor történik, ha a fenti jeleket bemutató gyermek, egyik szüle ugyanazokat a jeleket mutatja
Számos genetikai technika használható a rendellenességek keresésére a p13 7 lokuszban