Pallister-Hall-szindróma

Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	D33.0
OMIM	146510
BetegségekDB	32013
Háló	D054975

Orvosi figyelmeztetés

A Pallister-Hall-szindróma egy szindróma ötvözi egy sor rendellenességek bevonásával polydactylia , gégefedő szárú, hamartoblastome hipotalamusz egy részlege a felső légutak ( gége és a légcső ) neo szülés halálesetek. Előfordul, hogy a szindróma csak polydactyly vagy az újszülött mellékvese elégtelenség képével nyilvánul meg, amely néha végzetes.

Etiológia

Mutáció GLI3 gén található a P13 lókusz a 7 kódoló cink ujj fehérjét.

Leírás

A betegség egyik jellemzője, hogy az érintett családok azonos súlyosságúak. Ezek a súlyosságok magukban foglalják a növekedés visszamaradását (arc, kicsi fül vagy atrófiás fül, a hallójárat hiánya, rosszul elhelyezett fül, mikroftalmia , kicsi orr, az orrlyukak elfordulása), az ajak és a szájpad szétválását , veleszületett szívbetegségeket , légzőrendszert, a a gége és a légcső, anális elváltozás, urogenitális rendszer (vese dysplasia, mikro pénisz).

A végtag oldalon közé tartoznak a syndactyly , polydactyly , a csípő megrövidülése és elmozdulása. Neurológiai oldalon : holoproencephaly és hypothalamus hamartoblastoma .

Diagnosztikai

Ennek a patológiának a diagnózisa tisztán klinikai jellegű, a mutáció keresése továbbra is a klinika területe.

Nagy kockázatú terhesség

Az ultrahang képes detektálni a polydactyly-t, de egyetlen polydactyly sem garantálja a betegség hiányát.

Hivatkozások

fr) a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről szóló információs francia oldal
(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 146510 [1]
(en) Leslie G Biesecker, Pallister-Hall-szindróma a GeneTests-ben: Orvosi genetikai információforrás (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]