Az orvosi genetika az az orvosi szakterület, amely az egyének öröklődését vizsgálja és genetikai betegségeket okoz .
Az orvosi genetika feladata elsősorban a betegségek jelenlétének vizsgálata egy családban. Ez lehetővé teszi előrejelzéseket és ennélfogva a születendő gyermekek megelőzését. Genetikai diagnózisról beszélünk.
A klinikai szemiológia egészét felhasználva megtalálja a páciens genetikai betegségének jeleit, emellett orvosi biológiát is alkalmaz olyan tudományágakkal, mint a citogenetika , vagy olyan eszközökkel, mint az amniocentézis és a genetikai analízis különféle technikáival. gének.
A genomiális Medicine egy ága gyógyszer , amely a genetika, beleértve a szekvenálása A humán genom keres mutációk betegségekkel összefüggő. Számos tudományterületet tartalmaz ( nutrigenomika , toxikogenomika (in) , farmakogenomika stb.). Ez a személyre szabott gyógyszer a metagenomikát és az epigenetikát is figyelembe veszi .
A genetikai betegségek nagyon változatosak, és ha olyan multifaktoriális betegségekről beszélünk, mint a cukorbetegség vagy a szív- és érrendszeri betegségek, akkor figyelembe kell vennünk az egyes betegségek esetét, és elosztási vizsgálatot kell végeznünk a populációban.
Az apa magas életkorát a de novo mutációkra, az anya magas életkorára az aneuploidiákra hivatkozják.
Lehet, hogy olyan születendő gyermekek számára, akiknél kockázati tényezők vannak, például az anya 38 év feletti kora, előrejelzéseket készíthet, kariotípusokat készíthet, vagy bármilyen más eszközzel ellenőrizheti a betegség jelenlétét, esetleg orvosi abortuszokat .
A genetikai eredetű betegségek listája nagyon magas, mivel a megváltozott genom minden része létrehozhat egy adott betegséget, feltéve, hogy a hatások nem túl károsak és életképesek maradnak a születendő gyermek számára. A Genetikai betegségek oldalon részletesebb lista található.
Másrészt a betegségek osztályozhatók ezek genetikai etiológiája vagy az átvitel módja szerint:
Osztályozás továbbítási módszer szerint
Aneuploidiák
|
A kromoszóma teljes szekvenciáját érintő rendellenességek
Kis rendellenességek
|
A genetikai betegségek minden orvosi szakterületet érintenek, ezért a genetikai betegségeket érintő jelek felsorolása nagyon hosszú.
Itt csak a következőkre korlátozódunk:
Citogenetikai módszerek, amelyek lehetővé teszik a kromoszómák viszonylag nagy variációinak kiemelését:
Különböző módszerek a DNS elemzésére (kiemeli a DNS finomabb variációit) és a génexpresszió (ún. Molekuláris biológiai technikák):
A születendő gyermekek DNS-vizsgálata ( prenatális diagnózis ):
Vannak kritériumok:
A genetikai betegségek kezelése jelenleg csak tüneti, elképzelhetjük a génterápia jövőjében a gének apró hibáit, de ez lehetetlennek tűnik aneuploidia vagy olyan anomália esetén, amely számos gént érint, mint például a kromoszóma-rendellenességek többsége .
Másrészt lehetséges, hogy a születendő gyermekeket megelőzzék és esetleg orvosilag megszakítsák a terhességet, ha genetikai rendellenességet észleltek, vagy megakadályozhatják a súlyos betegség átterjedését az egészséges embriók szelektálásával preimplantációs diagnózissal .
Laura Hercher kutató kiemeli azokat a kockázatokat, amelyeket a genetikai orvoslás és a DNS-manipuláció jelent az orvosi kutatás során. Ezek a technikák az Egyesült Államokban csak a leggazdagabb családok számára állnak rendelkezésre (az in vitro megtermékenyítés ciklusonként 20 000 USD, plusz 10 000 USD laboratóriumi költség, amely az embriók nem hordozzák a betegséget).
A kutató szerint: „A probléma nemcsak erkölcsi, hanem gyakorlati is. A vagyonos családok esőt és ragyogást okoznak a betegségeikben, amelyekben a tagok szenvednek, egyesületeket hoznak létre és felhívják a média figyelmét. Az alacsony jövedelmű háztartások nem rendelkeznek ezzel a hatalommal. Biztosan vesztesek lesznek a "betegségolimpia", ennek a nulla összegű játéknak, ahol a nyomásgyakorló csoportok a kutatásra szánt forrásokat az őket érintő betegség felé igyekeznek irányítani. Ezenkívül növekvő empátiahiánnyal szembesülhetnek. Ha a lakosság egy része védettnek érzi magát, akkor talán nem lesz benne az együttérzés reflexe, amely általában arra az elképzelésre vezet, hogy egy beteg vagy fogyatékkal élő ember helyére kerülhetett volna. A gyermek védelme akkor a szülők kompetenciájának és felelősségének kérdése lehet. Ahol a társadalom balszerencsét látott, ott hibát látna, és vonakodna „fizetni mások hibáért”. "