Az X kromoszóma az emberek és egyes állatok két nemi kromoszómájának egyike (a másik nemi kromoszóma az Y kromoszóma ). Ez az XY nemi meghatározási rendszer része .
A férfiaknak csak egy, a nőknek pedig két kromoszómája van, ez az extra X kromoszóma nem eredményezi a kromoszóma által kódolt fehérjék "túltermelését" . Például a koagulációs faktorokat, például a VIII- as faktort az X-kromoszómán található gén kódolja, a nőknél azonban nincs kétszer annyi VIII-as faktor.
Inaktiválódik tehát a két kromoszóma egyike, amely sűrített és látható formában van, a Barr- test vagy a Barr- test . Ez a "test" általában a sejt magjában, a mag burkolatának belső membránja alatt helyezkedik el.
Az inaktivációs folyamat véletlenszerű, a blastociszta korai szakaszában történik , és egyik sejtgenerációból a másikba kerül. A női sejtek fele az apai X, a másik fele pedig az anyai X kromoszómától függ. A női szomatikus szövetek genetikai mozaikok .
Ezt az inaktiválási folyamatot Mary Lyon gyanította 1961-ben, és néha "lyonizációnak" is nevezik.
Bizonyos mechanizmusok megértéséhez fontos tudni, hogy az X kromoszómát inaktiváló központ (az X kromoszóma helye) inaktiválja:
Ha ezt inaktiválják, az enzimek az inaktivációs központba kerülnek, és a kromoszómák mentén terjednek, hogy inaktiválják a gének nagy részét.
Ezért, ha a két X kromoszóma egyikén átesik a transzlokáció , például a 21-es kromoszómával, akkor azokban a sejtekben, ahol az inaktivált X-kromoszóma a transzlokáció által érintett, a 21-es kromoszóma egy része inaktiválódik, míg az X-kromoszóma egy másik része nem.
Számos, az X kromoszómán található gén vesz részt szellemi retardációban, ami többek között megmagyarázhatja, hogy több a szellemi fogyatékossággal élő fiú, mint a lány.
kényelmetlen | vezetéknév | lokusz | A társult szindrómák neve |
Szindrómás mentális retardáció | |||
FMR1 | Xq27.3 | Törékeny X szindróma (FRAXA hely) | |
ARX | Xp22.1 | Partington-szindróma, XLAG-szindróma (X-kapcsolt lissencephalia kóros nemi szervekkel) vagy Berry-Kravis-szindróma, Proud-szindróma, X-hez kapcsolódó infantilis görcsök (West-szindróma) | |
MECP2 | Xq28 |
Rett szindróma , MECP2 gén duplikációs szindróma, PPM-X (pszichózis, piramis jelei, makroorchidizmus),
Mentális retardáció görcsösséggel (Meloni) |
|
NEMO | Xq28 | Incontinentia pigmenti | |
CDKL5 | STK9 | Xp22 | Variáns Rett szindróma, korai parciális rohamok +/- infantilis görcsök (West szindróma)
ISSX |
PQBP1 | Xp11.23 | Renpenning-szindróma, Sutherland-szindróma, Golabi-Ito-Hall-szindróma | |
XNP | Xq13.3 | ATR-X szindróma ( X- kapcsolt RM alfa-thalassemia) Juberg-Marsidi szindróma, Chudley-Lowry szindróma, Smith-Fineman-Myers szindróma, Carpenter-Waziri szindróma, Holmes-Gang szindróma, Martinez szindróma | |
JARID1C / SMCX | Xp11.22 | kisfejűség | |
DCX | Xq23 | Szubkortikális lamináris heterotopia (SCLH) szindróma, XLIS | |
OPHN1 | Xq12 | X-hez kapcsolódó mentális retardáció kisagyi hypoplasiával | |
PHF8 | Xp11.22 | Siderius-Hamel szindróma | |
PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann szindróma | ||
Nem szindrómás MR-t okozó gének (jelenleg) | |||
FMR2 | X törékeny FRAXE hely (könnyű, nem specifikus RM) | ||
GDI1 | |||
AGTR2 | |||
ZNF41 , ZNF 81, ZNF 674 | Cinkujjfehérje gének | ||
ILIRAPL1 | Az interleukin 1 receptor kiegészítő proteint, mint az 1; | ||
TM4SF2 / TSPAN7 tetraspanin 7 | |||
DLG3 | |||
FTSJ1 | |||
FACL4 | |||
PAK3 | |||
MECP2 | |||
SLC6A8 | Xq28 | Kreatin transzporter hiány | |
PLS3 | Plastin 3 | ||
FUNDC1 | |||
Az összes többi… |
Forrás: Pr des Portes - 2006. dec
A cikk korábbi verziói tartalmazzák a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár ( https://www.nlm.nih.gov/copyright.html ) anyagát , amely a National Institute of Health (USA) része, amely az Egyesült Államok kormányzati kiadványaként , nyilvános.