Veleszületett meszesedő kondrodisztrófia

Veleszületett meszesedő chondrodystrophia Conradi-Hünermann szindróma
MIM referencia	302960
Terjedés	Az X kromoszómához kapcsolódó domináns
Kromoszóma	x
Kényelmetlen	EBP
Elterjedtség	1–9 / 1 000 000
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

Veleszületett meszesedő kondrodisztrófia

Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	Q77.3
CIM - 9	756,59
OMIM	302960
BetegségekDB	32527
Háló	D002806

Orvosi figyelmeztetés

A veleszületett meszesedő chondrodystrophie IS osteochondrodysplasia szekunder egy minőségi elégtelensége enzim részt vesz a szintézis a koleszterin .

Más nevek

Ez az állapot különféle nevekre reagál:

• meszesedő veleszületett chondrodysplasia
• veleszületett meszesedő chondrodystrophia
• pontos epiphysealis dysplasia
• a pontszerű epifízisek veleszületett betegsége
• pontszerű epiphysis betegség
• Conradi-Hünermann-kór
• X-kapcsolt domináns pontszerű chondrodysplasia
• Conradi-Hünermann-szindróma
• Conradi-Hünermann-Happle szindróma
• CDPX2
• Calcinosis universalis
• Happle-szindróma
• stb.

Etiológia

• A 3-béta-hidroxi-szteroid-delta (8), delta (7) -izomerázt kódoló X- kromoszóma p11.23-p11.22- lokuszán található EBP ( Emopamil kötő fehérje ) gén mutációja

Előfordulás és prevalencia

• Elterjedtség  : 1–9 / 1 000 000

Leírás

• a hosszú csontok fejlődési rendellenességei
• a nagy ízületek deformitása
• lábdeformitások
• terjedelmes koponya
• a zsigeri károsodás lehetősége (ritka): szívbetegség, szürkehályog stb.)
• állandó bőrtünetek: ichthyosis, nevi vascularis ...

Diagnosztikai

Klinikai

Iskoláskorú lánynál a következő jeleknek és tüneteknek kell figyelmeztetniük a klinikust:

• növekedési retardáció  : a magasság felnőttkorban általában kevesebb, mint 1,5  m ( törpe );
• a végtagok aszimmetrikus növekedése, ami végső soron a végtagok hosszának jelentős egyenlőtlenségéhez vezethet ;
• gerincferdülés  ;
• merev ízületek, különösen a térdben és a könyökben;
• a gerincferdülés és a végtagok aszimmetriája korai osteoarthritishez vezethet , különösen a csípőben;
• csontvázon kívüli rendellenességek:
  • szürkehályog ,
  • száraz és pelyhes bőr ,
  • vékony, száraz és ritka haj,
  • a bőr pigmentációs rendellenességei.

A pontos kondrodiszpláziák nem befolyásolják a gyermekek intellektuális fejlődését.

Organikus

Genetikai

Megkülönböztető diagnózis

Kezelés

Átviteli mód

• Az X kromoszómához kapcsolódó domináns

Genetikai tanácsadás

A beteg családja

Csak a lányokat érinti. A beteg nőnek egy az a kockázata, hogy a betegséget lányainak továbbadja. Fiúit érintheti a betegség, és ugyanazokat a hatásokat tapasztalják, mint egy lány.

Prenatális szűrés

Megjegyzések és hivatkozások

1. MeSH oldal az Inserm webhelyén
2. (a) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Gloss-mann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. „gén mutációja kódoló béta-hidroxiszteroid 3, delta, 8 , a delta 7-izomeráz X-kapcsolt domináns Conradi-Hünermann-szindrómát okoz ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (in) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. „Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked” In : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, szerkesztők. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-. 2011. május 31. PMID 21634086
4. lap 2012. október 5-én frissült az integrascol.fr oldalon

Külső linkek

• Információs oldal francia nyelven a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről
• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 302960 [1]