Ez az oldal összesíti a csont összes alkotmányos betegségét . Az alkotmányos betegség a csontok csontbetegség, az élet korán embrió . Ezért mind kapcsolódnak a csontképződésben szerepet játszó gének működésének rendellenességeihez , akár a csont specifikus komponenseiben, akár a test más szöveteiben közös komponensekben .
Az alkotmányos csontbetegségek oszteokondrodiszpláziákra és diszosztózisokra oszlanak.
E betegségek egy része csak nagyon későn jelenik meg; mások az élet első napjaitól fogva halált eredményeznek.
Számos úgynevezett genetikai rendellenesség a csontok és a csontváz károsodásával jár.
Ez a szám egyre növekszik, és a diszplázia, a metabolikus csontbetegség, a dysostosis és a malformációs szindróma közötti különbségek elmosódnak.
Az osztályozás céljából a kórokozó és a molekuláris kritériumokat integrálják a morfológiai kritériumokkal , de ezeket a körülményeket a klinikai tüneteknek és a radiológiai szempontoknak köszönhetően még mindig felismerik és leírják .
A molekuláris bizonyítások nemcsak az egyes entitások megerősítéséhez és új csoportok felépítéséhez vezetnek, hanem ezek a molekuláris bizonyítások lehetővé teszik a közeli, de egymástól elkülönülő entitások leírását, és feltárják a molekuláris mechanizmusok heterogenitását az eddig váratlanul.
Így a molekuláris bizonyítékok nem feltétlenül egyszerűsítik a nosológiai munkát, és nem csak növelik az entitások számát. Várható, hogy bonyolultabbá válik.
Valójában a csontvázkárosodást és genetikai rendellenességeket társító klasszikus entitások frissítése és áttekintése megújult nosológia formájában hozzájárulhat a gyakorlati diagnosztikai segítségnyújtáshoz és elősegítheti az új entitások leírását.
Végül ez a frissített nosológia serkenti a csontvázbiológiai és genetikai rendellenességek kutatását, miközben csatornázza.
A halálos osteochondrodysplasiák:
Nem minden osteochondrodysplasia detektálható a második trimeszter ultrahang- szűrésével. Mert nem mindegyik nyilvánul meg a magzati élet során . Csak körülbelül hatvannak van korai ultrahang fordítása.
Kívánatos, hogy azok a párok, akiknek a családjában súlyos vagy fogyatékossággal járó betegség fogalma van, részesüljenek genetikai konzultációban, hogy megismerjék a betegség terjedésének kockázatát és a diagnózis lehetőségeit a genetikai anomália kutatásával a trofoblaszt mintavételével . , Amniocentézis vagy magzati vér punkció .
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a vizsgálatokat, amelyeket osteochondrodysplasia miatt gyanús magzatnál kell elvégezni:
A felhasznált nómenklatúra a 2001. évre vonatkozik. Ez a lista táblázatos formában van. Minden táblázat meghatározza az alkotmányos betegségek egy alcsoportját.
Az információk szervezése
Az osteochondrodysplasias az állapotok sokféle csoportja, amelyekben a csont szerkezete eredendően rendellenes, azonnali hatással az érintett egyének növekedésének megzavarására.
A törzs és a végtagok rendellenes méretűek, aránytalanul alacsony termetűek, amelyet a vizsgálati alany időrendi korának megfelelő harmadik percentilis alatti magasságként határozunk meg.
Ezen diszpláziák egy része genetikailag terjed, mások szórványosan fordulnak elő.
Ezeknek a csontdiszpláziáknak a diagnosztizálását az esetek többségében a klinika állíthatja fel.
Ha fennáll a kis méret, akkor a test, a törzs és a végtagok aránya segít a diagnózis felállításában.
Azt mondják, hogy a proximális szegmensben (humerus, combcsont) az uralkodó végtag rövidül, azt már láttuk, hogy visszhangzik, rizomelikus, a középső szegmensben mezomelikus és az akromél végén ...
Magának a csontnak a dysplasia által leginkább érintett területe is segít a diagnózis felállításában.
Például a többszörös epiphysealis dysplasia (MED) hatással van az epifízisekre, míg a metafízis leginkább a metaphysealis chondrodysplasia különböző formáiban vesz részt.
A gerinc jelenléte vagy hiánya szintén hasznos a diagnózis felállításához.
Egyéb kórtörténetek, például a korai pubertás a rostos dysplasiaban, segíthetnek a diagnózis felállításában.
Ezenkívül egy adott dysplasia azonosítása a kapcsolódó orvosi problémák diagnosztizálásához és ezért kezeléséhez vezethet.
Például a köröm-patella szindrómában szenvedő betegeknél fennáll a veseelégtelenség kockázata, olyan alattomban, hogy könnyen alattomos és könnyen felismerhetetlen a szindrómával való ismert összefüggés miatt végrehajtott megfelelő szűrés hiányában (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA és mtsai., 1991).
A genetikussal való együttműködés segít a diagnosztizálásban nehéz esetekben.
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Thanathophorikus törpe I típusú San Diego-t is beleértve |
Uralkodó | 187600 |
4, 16.3 |
FGFR3 | Fibroblast növekedési faktor 3 | |
Thanathophorus törpe II | Uralkodó | 187601 |
4, 16.3 |
FGFR3 | Fibroblast növekedési faktor 3 | |
Achondroplasia | Uralkodó | 100800 |
4, 16.3 |
FGFR3 | Fibroblast növekedési faktor 3 | |
Hypochondroplasia | Uralkodó | 146000 |
4, 16.3 |
FGFR3 | Fibroblast növekedési faktor 3 | |
Hypochondroplasia | Uralkodó | 146000 | Egyéb | |||
SADDAN | Uralkodó | 134934 |
4, 16.3 |
FGFR3 | Fibroblast növekedési faktor 3 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Platyspondilic Dysplasia típusú Torrance és Type Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Achondrogenesis IA | Recesszív | 200600 | ||||
Opsismodysplasia | Recesszív | 258480 | ||||
SMD típusú Sedaghatian |
Recesszív | 250220 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Fibrochondrogenesis | Recesszív | 228520 | |||
Schneckenbecken-diszplázia | Recesszív | 269250 | |||
Metatrop diszplázia Nem halálos forma |
Uralkodó | 156530 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
I / III típusú rövid borda szindróma | Recesszív |
263530 263510 |
||||
II. Típusú rövid borda szindróma | Recesszív | 263520 | ||||
Rövid borda szindróma IV | Recesszív | 269860 | ||||
Fojtó mellkasi diszplázia Jeune szindróma |
Recesszív | 208500 | ||||
Chodroectodermalis dysplasia Ellis-Van Creveld szindróma |
Recesszív | 225500 |
4 p16 |
EVC | EVC | |
Thoracolaryngopelvic dysplasia | Uralkodó | 187760 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
I. típusú atelosztogenezis Boomerang-diszplázia is |
SP | 108720 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamin B | |
I. típusú Omodysplasia Maroteaux |
Uralkodó | 164745 | ||||
II. Típusú omodysplasia Borochowitz |
Recesszív | 258315 | ||||
Atelosztogenezis III |
Uralkodó | 108721 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamin B | |
A 2-es típusú atelosteogenezis La Chapelle-kór |
Recesszív | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Szulfáthordozó |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogenesis IB | Recesszív | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Szulfáthordozó |
Diastrophiás dysplasia | Recesszív | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Szulfáthordozó |
Recesszív multiplex epiphysealis dysplasia | Recesszív | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Szulfáthordozó |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Silverman-Handmaker dyssegmentalis dysplasia |
Recesszív | 224410 |
1 p36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Rolland-Desbuquois dyssegmentalis dysplasia |
Recesszív | 224400 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogenesis II típusú Torrance és típusú Lutton |
Uralkodó | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Hypochondrogenesis | Uralkodó | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Spondyloepiphysealis dysplasia | Uralkodó | 183900 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Spondyloepimetaphysealis dysplasia Strudwick típusú |
Uralkodó | 184250 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Kniest diszpláziája | Uralkodó | 156550 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Spondyloepiphysealis dysplasia Namaqualand típusú |
Uralkodó |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén | |
Spondyloepiphysealis dysplasia brachydactylyal | - Domináns | 271700 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Spondyloepiphysealis dysplasia osteoarthritisben | Uralkodó |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén | |
Stickler diszpláziája | Uralkodó | 108300 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | II típusú kollagén |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Stickler II típusú diszplázia |
Uralkodó | 604841 | |||
Stickler III. Típusú diszpláziája |
Uralkodó | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Kollagén XI |
Marshall-szindróma | Uralkodó | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Kollagén XI |
Otospondylomegaepiphysealis dysplasia | Recesszív | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Kollagén XI |
Otospondylomegaepiphysealis dysplasia | Recesszív | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Kollagén XI |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
X-kapcsolt spondyloepiphysealis dysplasia |
X-ben domináns | 313400 |
X p22,2-p22,1 |
SEDL | SEDLIN |
Spondyloepiphysealis dysplasia Type Handigogu |
Domináns ? | ||||
Infantilis progresszív pszeudorheumatoid arthritis | Recesszív | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Dyggve-Melchior-Clausen szindróma | Recesszív | 223800 | |||
Wolcott-Rallison szindróma | Recesszív | 226980 |
2 p12 |
EIF2AK3 | Átírási tényező |
Schimke immuncsontdiszpláziája | Recesszív | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Schwartz-Jampel-szindróma | Recesszív | 255800 |
1 q36-34 |
PLC | Perlecan |
Spondyloepimetaphysealis dysplasia | Recesszív | 271640 | |||
Spondyloepimetaphysealis dysplasia Többszörös diszlokációk |
|||||
Spondyloepimetaphysealis dysplasia SPONASTRIME |
Recesszív | 271510 | |||
Spondyloepimetaphysealis dysplasia Rövid végtagtípus - meszesedési anomáliák |
Recesszív | 271665 | |||
Spondyloepimetaphysealis dysplasia típusú pakisztáni |
Recesszív | 603005 |
10 q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Anális diszplázia | Recesszív |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Pseudo achondroplasia | Uralkodó | 177170 |
19. p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Több epiphysealis dysplasia | Uralkodó | 132400 |
19 p13.1 |
COMP | COMP |
Több epiphysealis dysplasia | Uralkodó | 600204 |
1 p32.2-33 |
COL9A2 | IX típusú kollagén |
Több epiphysealis dysplasia | Uralkodó | 600969 |
20 q13.3 |
COL9A3 | IX típusú kollagén |
Több epiphysealis dysplasia | Uralkodó |
2 p23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Csípődiszplázia típusú Beukes |
Uralkodó | 142669 |
4 q35 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Rhizomelikus pontszerű chondrodysplasia 1. típus |
Recesszív | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Rhizomelicus pontszerű chondrodysplasia 2. típus |
Recesszív | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Rhizomelikus pontszerű chondrodysplasia 3. típus |
Recesszív | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Pontos chondrodysplasia Conradi-Hünerman típusú |
X-ben domináns | 302960 |
X p22,3 |
SZAMÁR | |
X-kapcsolt, nem rizómás pontszerű chondrodysplasia | X-recesszív |
302940 302950 |
x | ||
Nem rizómás pontszerű chondrodysplasia Tibiometacarpalis típus |
Uralkodó | 118651 | |||
GYERMEK szindróma | X-ben domináns | 308050 |
X p11 |
NSDHL | |
GYERMEK szindróma | X-ben domináns | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Greenberg-típusú letális dysplasia | Recesszív | 215140 |
1 q42.1 |
LBR | B Lamine vevő |
Ponstált diaphysealis dysplasia | Recesszív |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Jansen típusú metaphysealis chondrodysplasia |
Recesszív | 156400 |
3 p22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Schmid típusú metaphysealis chondrodysplasia |
Uralkodó | 156500 |
6 q21-q22.3 |
COL10A1 | X típusú kollagén | |
Metaphysealis Chondrodysplasia McKusick típusú porc-haj-hipoplazia |
Recesszív | 250250 |
9. p21-p12 |
RMRP | ||
Shwachman-Diamond szindróma | Recesszív | 260400 | ||||
Metaphysealis anadysplasia | Uralkodó | 309645 | ||||
Adenozin-deamináz-hiány | Recesszív | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Adenozin-dezamináz | |
Metaphysealis chondrodysplasia Type Spahr |
Recesszív | 250400 | ||||
Metaphysealis acro-scypho-dysplasia | Recesszív | 250215 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Spondylometaphysealis dysplasia Kozlowski típusú |
Uralkodó | 184252 | |||
Spondylometaphysealis dysplasia Sutcliffe típusú Saroktörés típusa |
Uralkodó | 184255 | |||
Spondylometaphysealis dysplasia súlyos genu valgum algériai típusú és Schmidt |
Uralkodó | 184253 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Brachyolmia Hobaek és Toledo típus |
Recesszív |
271530 271630 |
||||
Brachyolmia Type Maroteaux |
Recesszív | |||||
Brachyolmia Autoszomális domináns típus |
Uralkodó | 113500 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Dyschondrosteosis | Uralkodó | 127300 |
X p22-32 |
SHOX | |
Mesomelic törpe Langer típus |
Recesszív | 249700 |
X p22-32 |
SHOX | |
Mezomelikus törpe Nieverglet típus |
Uralkodó | 163400 | |||
Mezomelikus törpe Kozlowsli-Reardon típusú |
Recesszív | ||||
Mezomelikus törpésség Reinhardt Pfeiffer |
Uralkodó | 191400 | |||
Mezomelikus törpe Werner-típus |
Uralkodó | 188770 | |||
Domináns Robinow típusú mezomelikus törpe |
Uralkodó | 180700 | |||
Mesomelikus törpe Robinow típusú recesszív |
Recesszív | 268310 |
9 q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Mesomelia synostosis | Uralkodó | 600383 | |||
Mesomelikus diszplázia Kantaputra típus |
Uralkodó | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Mesomelikus diszplázia típusú verloes |
Uralkodó | 600383 | |||
Savariryan típusú mesomelikus dysplasia |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Acromicric dysplasia | Uralkodó | 102370 | |||
Geleofizikai törpe | Recesszív | 231050 | |||
Mezomelikus törpe Nieverglet típus |
Uralkodó | 163400 | |||
Mezomelikus törpe Kozlowsli-Reardon típusú |
Recesszív | ||||
Myhre-szindróma | 139210 | ||||
Mezomelikus törpe Werner-típus |
Uralkodó | 188770 | |||
Weill Marchesani szindróma | Recesszív | 277600 | |||
1. típusú tricho-rhino-phalangealis szindróma | Uralkodó |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Tricho-rhino-phalangeal szindróma 2 -es típusú Langer-Giedion |
Uralkodó | 150230 |
8 q24.11-q24.13 |
TRPS1-EXT1 | |
Brachydactyly típusú A1 | Uralkodó | 112500 |
2 q35-36 |
IHH | |
Brachydactyly típusú A2 | Uralkodó | 112600 | |||
Brachydactyly típusú A3 | 112700 | ||||
B típusú brachydactyly | Uralkodó | 113000 |
9 q22 |
MMR2 | |
Brachydactyly C típusú | Uralkodó | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
D típusú brachydactyly | 113200 | ||||
Brachydactyly E típusú | Uralkodó | 113300 |
2 q37 |
||
Albright örökletes osteodystrophia | Uralkodó | 103580 |
20 q13 |
GNAS1 | |
Acrodysostosis | Uralkodó | 101800 | |||
Conorenalis szindróma | Recesszív | 266920 | |||
Brachydactyly artériás magas vérnyomás | Uralkodó | 112410 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | |
Craniofacialis diszplázia | Uralkodó | ||||
Epiphysealis dysplasia szögletes phalanxszal | Uralkodó | 105835 | |||
Pericarditis arthritis camptodactyly | Recesszív | 208250 |
1 q25-31 |
||
Hallux varus preaxiális brachydactyly | Uralkodó | 112450 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Acromesomelic dysplasia Type Maroteaux |
Recesszív | 602875 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | ||
Acromesomelicus dysplasia Campailla-Martinelli típusú |
Recesszív | |||||
Acromesomelikus diszplázia Ferraz / Ohba típus |
Uralkodó | |||||
Acromesomelikus dysplasia Osebold Remondini típus |
Uralkodó | 112910 | ||||
Grebe diszpláziája | Recesszív | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Cranioectodermalis dysplasia | Recesszív | 218330 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Cleido koponya diszplázia | Uralkodó | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Yunis-Varon szindróma | Recesszív | 216340 | ||||
Parietális foramen | Recesszív | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Parietális foramen | Recesszív | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Campomelikus diszplázia | Uralkodó | 114290 |
17 q24.3-q25.1 |
SOX9 | SRY-doboz 9 |
Cumming-szindróma | Recesszív | 211890 | |||
Stüve-Wiedemann-diszplázia | Recesszív | 601559 |
5 p13.1 |
LIFR |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Larsen-szindróma | Uralkodó | 155250 |
3 p21.1-p14.1 |
||
Larsen-szerű szindróma | Recesszív | 245600 | |||
Desbuquois diszplázia | Recesszív | 251450 | |||
Pseudodiastrophiás dysplasia | Recesszív | 264180 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
1H típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252800 |
4, 16.3 |
IDA | |
1S típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252800 |
4, 16.3 |
IDA | |
2. típusú mukopoliszacharidózis | 309900 |
X q27,3-q28 |
IDS | ||
3A típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252900 |
17 q25,3 |
HSS | |
3B típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252920 |
17 q21 |
||
3C típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252930 | |||
3D típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 252940 | |||
4A típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 230500 |
16 q24.3 |
GALNS | |
4B típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 230500 |
3 p. 21,33 |
GLBI | |
6. típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 253200 |
5 q13.3 |
ARSB | |
7. típusú mukopoliszacharidózis | Recesszív | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fukozidózis | Recesszív | 230 000 |
1 p34 |
FUCA | |
Alfa-mannozidózis | Recesszív | 248500 |
19. p13.2-q12 |
FÉRFI | |
Béta-mannosidosis | Recesszív | 248510 | 4 | MANB | |
Aszpartilglükózaminuria | Recesszív | 208400 |
4 q23-q27 |
AgA | |
Gangliosidosis a GM1-nél | Recesszív | 230500 |
3 p21-p14.2 |
GLB1 | |
1. és 2. típusú szialidózis | Recesszív | 256550 |
6 p21.3 |
ÚJ | |
Ingyenes sziálsav-túlterheléses betegség | Recesszív | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galactosialidosis | Recesszív | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mucosulfatidosis | Recesszív | 272200 | |||
2. típusú mukolipidózis | Recesszív | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
3. típusú mukolipidózis | Recesszív | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Az első típusú osteodysplasztikus mikrocefalikus törpe | Recesszív | 210710 | |||
Ős osteodysplasztikus mikrocefalikus törpe 2-es típusú | Recesszív | 210720 | |||
Osteodysplasztikus mikrocefalikus törpe | Recesszív | 210730 | |||
3M szindróma | Recesszív | 273350 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
I. típusú Osteogenesis imperfecta (normál fog) |
Uralkodó | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | I. típusú kollagén |
I. típusú Osteogenesis imperfecta (normál fog) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | I. típusú kollagén | |
Osteogenesis imperfecta I. típus (opálos fog) |
Uralkodó | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | I. típusú kollagén |
Osteogenesis imperfecta II | Uralkodó |
166210 259400 |
7 q22,1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
I. típusú kollagén |
Osteogenesis imperfecta III | Uralkodó |
259420 |
7 q22,1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
I. típusú kollagén |
Osteogenesis imperfecta III | Recesszív | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | I. típusú kollagén |
Osteogenesis imperfecta típusú IV (normál fog) |
Uralkodó | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
I. típusú kollagén |
Osteogenesis imperfecta IV típusú (Opalescent fog) |
Uralkodó | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
I. típusú kollagén |
V. típusú Osteogenesis imperfecta | Uralkodó | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogenesis imperfecta VI | |||||
Cole-Carpenter diszplázia | SP | 112240 | |||
Bruck I. típusú dysplasia | Recesszív | 259450 |
17, 12. o |
TLH1 | |
Bruck II-es típusú dysplasia | |||||
Singleton-Merton dysplasia | Recesszív | ||||
Osteogenesis imperfecta szokatlan csontvázkárosodással | Uralkodó | 166260 | |||
Pseudoglioma Osteoporosis szindróma | Recesszív | 259770 |
11 q12-q13 |
Alacsony sűrűségű lipoprotein receptor | |
Osteodysplasticus geroderma | Recesszív | 231070 | |||
Juvenilis idiopátiás csontritkulás | SP | 259750 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hypophosphatasia Újszülött és infantilis forma |
Recesszív | 241500 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Lúgos foszfatáz | |
Hipofoszfatázia Felnőtt forma |
Uralkodó | 146300 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Alkalikus foszfatáz | |
Vitamin-ellenálló rachita |
Domináns az X Dominánshoz |
307800 |
X p22,2-p22,1 12 p13,3 |
FGF23 | Fibroblast növekedési faktor 23 | |
Újszülött hyperparathyreosis | Recesszív | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalcium receptor | |
Átmeneti újszülött hyperparathyreosis hypercalcaemiával és hypocalciuria-val | Recesszív | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalcium receptor |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Malignus recesszív osteopetrosis | Recesszív | 259700 |
16 q13 11 q13,4-q13,5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Osteopetrosis neuroaxonális dystrophiával | Recesszív ? | 600329 | |||
2. típusú autoszomális domináns osteopetrosis Albers-Schonberg-kór |
Uralkodó | 166600 |
1 p21 |
||
Autoszomális domináns osteopetrosis | Uralkodó | 166600 |
16 p13.3 |
||
Osteopetrosis közepes forma | Recesszív | 259710 | |||
Osteopetrosis ectodermalis dysplasiaval | XL | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Dysosteosclerosis | Recesszív | 224300 | |||
Osteomesopycnosis | Uralkodó | 166450 | |||
Netherton-szindróma | Recesszív | 256500 | SPINK5 | ||
Pycnodysostosis | Recesszív | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Stanescu típusú osteosclerosis | Uralkodó | 122900 | |||
Csíkos oszteopátia | SP | ||||
Az osteopathia harántcsontos koponya szklerózis | X-ben domináns | 166500 | |||
Melorheostosis | SP | 155950 | |||
Osteopoecilia | Uralkodó | 166700 | |||
Vegyes szklerotizáló csontdiszplázia |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Progresszív diaphysealis dysplasia | Uralkodó | 131300 |
19 q13.1-13.3 |
TGFB1 | |
Diaphysealis dysplasia anaemia | Recesszív | 231095 | |||
Cranio diaphysealis dysplasia | Recesszív ? |
218300 122860 151050 |
|||
Törpe típusú Lenz Majewski | |||||
Van Buchem-kór | Recesszív | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Sclerostosis | Recesszív | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Endostealis hyperostosis típusú Worth | Uralkodó | 144750 | |||
Cerebellaris hypoplasia endostealis hyperostosissal | Recesszív | 213002 | |||
Kenny Caffey I. típusú szindróma |
Recesszív | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Kenny Caffey II. Típusú szindróma |
Uralkodó | 127000 | |||
Juvenilis kérgi deformáló hyperostosis A Paget-féle csontbetegség juvenilis formája |
Recesszív | 239000 | |||
Diaphysealis gerincvelő szűkület csontrákkal | Uralkodó | 112250 |
9. p21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale Recesszív típus |
Recesszív | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Domináns típus |
Uralkodó | 164200 |
6 q22-23 |
||
Tricho dento csontos szindróma, 1. típus |
Uralkodó | 160320 |
17 q21 |
DLX3 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Pyle diszpláziája | Recesszív | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Sclerostin |
Craniometaphysealis dysplasia Súlyos forma |
Recesszív | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Craniometaphysealis dysplasia Mérsékelt forma |
Uralkodó | 123000 |
5. o. 15,2–14,2 |
ANKH | Pirofoszfát |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Frontometaphysealis dysplasia | X-recesszív | |||||
Melnick-Needles-szindróma | X-ben domináns | |||||
Ter Haar-szindróma | Recesszív | |||||
I. típusú Otopalato-digital szindróma | X-ben domináns |
X q28 |
||||
II típusú Oto-palato-digital szindróma | X-recesszív |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Blomstrand diszpláziája | Recesszív | 215045 |
3 p22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Raine-szindróma | Recesszív | 259775 | |||
Caffey-kór |
Domináns ? Recesszív ? |
114000 | |||
Astley-Kendall dysplasia | Recesszív |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Hemimelikus epiphysealis dysplasia | SP | 127800 | |||
1. típusú multiplex exostosis betegség |
Uralkodó | 133700 |
8 q23,1-q24,1 |
EXT1 | |
2. típusú multiplex exostosis betegség |
Uralkodó | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
3. típusú multiplex exostosis betegség |
Uralkodó | 600209 |
9. p19 |
||
Enchondromatosis Type Ollier |
SP | 166000 | |||
Enchondromatosis Maffucci típus |
SP | 166000 | |||
Enchondralis spondylosis dysplasia | Recesszív | 271550 | |||
Enchondralis spondyloid dysplasia nyirokcsomó meszesedéssel |
Recesszív | ||||
Enchondralis spondylosis dysplasia | |||||
Osteoglofon törpe | Uralkodó | 166250 | |||
Genochondromatosis | Uralkodó | 166000 | |||
Carpotarsalis osteochondromatosis | Uralkodó | 112250 |
9. p21-22 |
||
McCune-Albright-szindróma | SP | 174800 | |||
Nem csontosodó multiplex fibromatosis Domináns típus |
Uralkodó | 135100 |
4 q27-31 |
||
Kerubizmus | Uralkodó | 118400 |
4 p16 |
SH3BP2 | |
Cherubinism a fogíny fibromatosis | Recesszív | 135300 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Osteolysis arc rendellenességek nephropathia | Uralkodó | 166300 | |||
Winchester-kór | Recesszív | 277950 | |||
Recesszív carpo tarsal osteolysis | Recesszív | 259600 - 605156 |
9 q12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Acro osteolysis Hajdu Cheney szindróma |
Uralkodó | 102500 | |||
Mandibuloacralis dysplasia | Recesszív | 248370 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Örökletes oszteolisz dysplasia | Uralkodó | 174810 |
16 q21,1-q22 |
TNFRSF11A | RANG |
Fiatalkori hyalin fibromatosis | Recesszív | 228600 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Köröm-Patella szindróma Patella köröm szindróma |
Uralkodó | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Patelláris hypoplasia | Uralkodó |
17 q21-q22 |
||||
Coxo podo patelláris szindróma | Uralkodó | 147891 | ||||
Genito-patelláris szindróma | Recesszív ? | 606170 | ||||
Kis méretű kis fül szindróma | Recesszív | 224690 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Spondylocostalis dysostosis | Recesszív | 277300 |
9 q13 |
||
Spondylocostalis dysostosis | Uralkodó | 277300 |
9 q13 |
||
Robinow-szindróma | Recesszív | 180700 |
9 q22 |
||
Acro arcdiszosztózis típusú Weyers | Uralkodó | 193530 |
4 p16 |
Patológia | Terjedés | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Kényelmetlen | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Nem szindrómás ectrodactyly Hasított kezek és lábak |
Uralkodó | 600095 |
10 p16 |
|||
Nem szindrómás ectrodactyly Hasított kezek és lábak |
Uralkodó | 605289 |
3 q27 |
|||
Nem szindrómás ectrodactyly Süketséggel |
Uralkodó | 183600 |
7 q21,3-q22,1 |
EXT2 | ||
X- kapcsolt nem szindrómás ectrodactyly |
X-ben domináns | 313350 |
X q26 |
|||
EEC szindróma | Uralkodó | 129900 |
7 q11,2-q12,3 |
|||
Szinhalangizmus | Uralkodó | 285800 |
17 q22 |
|||
Rubinstein-Taybi szindróma | Uralkodó | 180849 |
19. q13 |
|||
Koporsó-Siris szindróma | Recesszív | 135900 |
1 q21 |
|||
Koporsó-Siris szindróma | Recesszív | 135900 |
7 q34 |
|||
A típusú Fanconi-vérszegénység |
Recesszív | 227650 |
16 q24.3 |
|||
C típusú Fanconi-vérszegénység |
Recesszív | 227650 |
9 q22.3 |
|||
D típusú Fanconi-vérszegénység |
Recesszív | 227650 |
3 p22.6 |
|||
E típusú Fanconi-vérszegénység |
Recesszív | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Fanconi vérszegénység, F típus |
Recesszív | 227650 |
11 p15 |
|||
G típusú Fanconi-vérszegénység |
Recesszív | 227650 |
9. p13 |
|||
Több szinosztózis - brachydactyly | Uralkodó | 186500 |
17 q21-22 |
|||
Kéz-láb méh szindróma | Uralkodó | 140 000 |
7 p15 |