Apert-szindróma

Apert-szindróma Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

CISP - 2	A90
ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	755,55
OMIM	101200
BetegségekDB	33968
MedlinePlus	001581
eGyógyszer	941723
eGyógyszer	ped / 122
Háló	D000168

Orvosi figyelmeztetés

Az Apert-szindróma egy craniosynostosis , amely az FGFR2 gén mutációjával társul. Az FGFR2 génnek ez a mutációja felelős az egyéb craniosynostosisért, amely FGFR- függő craniosynostosis néven csoportosul .

A koponya varratai , amelyek ebben a betegségben egyesülnek, a koronális varratok.

Az Apert-szindrómát Eugène Apert francia orvos fedezte fel így , aki 1906-ban írta le először a szindrómát .

A betegség egyéb nevei

• Acrocephalosyndactyly I. típus
• Apert-Crouzon-kór
• II. Típusú acrocephalosyndactyly
• Vogt cephalodactylya

Etiológia

Az FGFR2 gén , vagy a 10. kromoszóma q26 lokuszán található fibroblaszt növekedési faktor -2 receptor mutációja. Ennek a mutációnak két allélja van. Egyes tanulmányok szerint az apai életkor növeli ennek a patológiának a kialakulásának kockázatát. Az Apert-szindróma köztudottan gyakran jár értelmi fogyatékossággal , amelynek eredetében az agy rendellenességei fontos szerepet játszhatnak.

Hatás

100 000 újszülöttből egy Franciaországban és egy 50 000 újszülöttből az Egyesült Államokban.

Leírás

• A klinikai diagnózist a koronális varratok idő előtti fúziójának jelenlétén állapítják meg az arc jellemzőivel. Amint a koponyacsontok merőlegesen nőnek a varratokra, a koponya torony alakot ölt.
• Lehetséges agyi rendellenességek, például a corpus callosum agenesise .
• Vannak rendellenességek a kéz és a láb ujjainak összeolvadásával vagy syndactylyal . Ez a szindróma magában foglalja az ötből 4 ujját, amelyek úgynevezett „kanál”, „szülésznő keze” vagy „ujjatlan” megjelenést mutatnak be.
• A mentális retardáció gyakori és súlyos.
• Nyelvi rendellenességek lehetségesek.

Diagnosztikai

Születés előtti

• Ultrahang segítségével vagy a szindaktília megjelenítésével, vagy a koponya torony alakú deformációjával ( turriccephaly ). A 3D ultrahang nagyon hasznos lehet a koronális varratok idő előtti fúziójának kimutatásában.A mágneses rezonancia képalkotás elengedhetetlen a magzati agy vizsgálatának befejezéséhez.

Szülés utáni

A klinikai jellemzők könnyen felállítják a diagnózist.

Differenciális

A craniosynostosis .

Átviteli mód

A legtöbb eset de novo mutáció, de a családi esetek autoszomális domináns öröklődésre utalnak .

Kezelés

Gondos kivizsgálás, beleértve a magmágneses rezonancia vizsgálatot is, szükséges a kapcsolódó agyi rendellenességek felderítéséhez. A betegeket korán kell operálni, ideális esetben 9 hónapos koruk előtt. Optimalizálni kell a társadalmi-családi környezet minőségét.

Genetikai tanácsadás

A családi vizsgálat elengedhetetlen. A betegség diagnosztizálása a kariotípus korai terhesség tanulmányozásával lehetséges.

Lásd is

Külső linkek

• Szindrómás craniofacialis betegségekkel foglalkozó francia egyesület "les P´tits Courageous"

Megjegyzések és hivatkozások

1. (in) „  cikk” Apert szindróma  " szóló aki elnevezte?
2. D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah "Apert-szindróma mentális prognózisa" Gyermekgyógyászati ​​Archívum 199 ; 3 (8): 752-60. DOI : 10.1016 / 0929-693X (96) 82156-7 , Elsevier Tudományos és Orvosi Kiadó