Fibrochondrogenesis

Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

CIM - 9	756.4
OMIM	és 228520 614524 és 228520
BetegségekDB	34294
Háló	C562524

Orvosi figyelmeztetés

A fibrochondrogenèse nagyon ritka halálos törpe. A halálos törpe más formáitól az különbözteti meg:

Hosszú csontok nagy metafizisei
A csigolyatestek piriform megjelenése radiológiai vizsgálaton
Jellegzetes szövettani szempontok .

Más nevek

Nincs ismert név

Etiológia

Az ismeretlen gén mutációja

Leírás

Az újszülöttnek jellegzetes arca van, kiálló szemekkel, kicsi, lapos orrával, elfordított orrlyukakkal és kicsi szájával, hosszú filtrummal .
A végtagszegmensek mindegyike érintett, de a karok gyakran normális méretűek. A mellkas keskeny, a bordák vékonyak. Az újszülött gyakran magzati hidropszist mutat be.

Átviteli mód

Autoszomális recesszív öröklés

Genetikai tanácsadás

A fibrochondrogenesis antenatalis diagnózisa ultrahang segítségével lehetséges.
A felelős mutáció hiányában amniocentézissel vagy trophoblast biopsziával nem lehet diagnosztizálni

Források

fr) a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről szóló információs francia oldal
(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 228520 [1]