Enchondromatosis

Ollier-kór A kép leírása, az alábbiakban is kommentálva Példa Ollier-betegség kifejeződésére egy 7 éves lánynál (sugár) Kulcsadatok
Különlegesség Orvosi genetika
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 Q78.4
CIM - 9 756.4
OMIM 166000
Tünetek Enchondroma ( in ) és enchondromatosis ( in )

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

Az Ollier-kór vagy a multiplex enchondromatosis egy alkotmányos csontbetegség, amelyet több jóindulatú daganat képződése jellemez porcból, enchondromából. Ezek különböző számban, méretben és elhelyezkedésben lehetnek, ami megmagyarázza a betegség hordozói közötti rendkívüli klinikai változatosságot. A támadások általában túlsúlyban vannak az egyik oldalon.

Az Ollier betegség és a hemangioma kombinációja Maffucci  (in) szindrómát okoz .

Történelmi

Nagyon régóta ismert, jellemzőit 1899- ben Louis Léopold Ollier sebész határozta meg, aki a nevét adta neki. Ez a betegség a ritka betegségek egyike (117 embert azonosított Franciaországban 2017-ben az Ollier Maffucci Europe Egyesület). Előfordulása 100 000-ből 1-re becsülhető.

Szinonimák: dyschondroplasia, Ollier hemichondrodystrophia, hemichondrodysplasia, multiplex enchondralis chondromatosis, Ollier-Mollin szindróma.

Tünetek

A betegség első megnyilvánulásai általában a korai gyermekkorban jelentkeznek, a csont zavart fejlődése miatt, az enchondromák jelenléte miatt deformációkhoz, axiális eltérésekhez és a végtagok közötti hosszkülönbségekhez vezetnek. A csontduzzanatok radiológiailag tiszta, lekerekített lacunaként jelennek meg, végül meszesednek. A diagnózist röntgenvizsgálattal állapítják meg.

Ennek a patológiának az egyik kockázata az enchondromák degenerációja rosszindulatú daganatokká, például chondrosarcoma. Noha ez a kockázat fennáll, nehéz számszerűsíteni, és számos megbeszélés tárgyát képezi a tudományos közösséggel.

Ezenkívül úgy tűnik, hogy az ebben a betegségben szenvedőknél fokozott a kockázata a daganatok kialakulásának más szövetekben, például az agyban vagy a petefészkekben.

Terjedés

Ollier-kór nem fertőző és nem örökletes betegség: úgy tűnik, hogy a szomatikus mozaikmutációk az eredete.

Az esetek szórványosak, és megerősítik a betegség Mendeli- nem terjedését .

Kezelés

Nincs közvetlen kezelés, a kezelés csak tüneti. Az állapottól függően a kezelések lényegében ortopédiai jellegűek lesznek, például axiális korrekció és / vagy a végtagok meghosszabbítása (Illizarov / OrthoFix típus), fájdalomkezeléssel párosulva. Amint a károsodás a növekedéssel előrehalad, a betegség hatása a pubertás végén stabilizálódik.

A degeneráció hosszú távú észlelésének fő eszközei a klinikai és radiológiai nyomon követés. Degeneráció esetén az enchondromákból eredő rosszindulatú daganatok elsődleges kemo- és rádiórezisztens daganatok, amelyek agresszivitása viszonylag lassú fejlődéssel korlátozott. A teljes reszekció általában a szokásos kezelés.

Források

Hivatkozások

  1. Begnine csontdaganatok, Franck Chotel, François Gouin, online
  2. Di un caso encondroma ed multiplo angioma anemóma Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412
  3. "A diszchondroplaasiaról": Bull Soc Chir Lyon 1899; 3: 22–27
  4. A. Manuila, Orvosi és Biológiai Francia Szótár , t.  1, Masson,1972, P.  851.
  5. Caroline Silve és Harald Jüppner „  Ollier betegség  ”, Orphanet Journal Ritka Betegségek , vol.  1,2006. szeptember 22, P.  37 ( ISSN  1750-1172 , PMID  16995932 , PMCID  PMC1592482 , DOI  10.1186 / 1750-1172-1-37 , online olvasás , hozzáférés : 2018. október 22. )
  6. (in) Takamune Achiha , Hideyuki Arita , Naoki Kagawa és Tsuyoshi Murase , "  Enchondromatosis-asszociált oligodendroglioma: esettanulmány és szakirodalmi áttekintés  " , Brain Tumor Pathology , vol.  35, n o  1,2017. december 9, P.  36–40 ( ISSN  1433-7398 és 1861-387X , DOI  10.1007 / s10014-017-0303-y , online olvasás , 2018. október 22. )
  7. (in) M Fernanda Amary Stephen Damato , Dina halai és Malihe Eskandarpour , "  Ollier betegséget és Maffucci szindróma által okozott szomatikus mozaik mutációk IDH1 és IDH2  " , Nature Genetics , vol.  43, n o  12,2011. november 6, P.  1262-1265 ( ISSN  1061-4036 és 1546-1718 , DOI  10.1038 / ng.994 , olvasható online , elérhető október 22, 2018 )
  8. Patrick P. Lin , Charbel D. Moussallem és Michael T. Deavers , "  Másodlagos kondrosarkóma  ", The Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons , vol.  18, n o  10,2010. október, P.  608–615 ( ISSN  1067-151X , PMID  20889950 , online olvasás , 2018. október 23. )

Külső linkek