Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q78.4 |
---|---|
CIM - 9 | 756.4 |
OMIM | 166000 |
Tünetek | Enchondroma ( in ) és enchondromatosis ( in ) |
Az Ollier-kór vagy a multiplex enchondromatosis egy alkotmányos csontbetegség, amelyet több jóindulatú daganat képződése jellemez porcból, enchondromából. Ezek különböző számban, méretben és elhelyezkedésben lehetnek, ami megmagyarázza a betegség hordozói közötti rendkívüli klinikai változatosságot. A támadások általában túlsúlyban vannak az egyik oldalon.
Az Ollier betegség és a hemangioma kombinációja Maffucci (in) szindrómát okoz .
Nagyon régóta ismert, jellemzőit 1899- ben Louis Léopold Ollier sebész határozta meg, aki a nevét adta neki. Ez a betegség a ritka betegségek egyike (117 embert azonosított Franciaországban 2017-ben az Ollier Maffucci Europe Egyesület). Előfordulása 100 000-ből 1-re becsülhető.
Szinonimák: dyschondroplasia, Ollier hemichondrodystrophia, hemichondrodysplasia, multiplex enchondralis chondromatosis, Ollier-Mollin szindróma.
A betegség első megnyilvánulásai általában a korai gyermekkorban jelentkeznek, a csont zavart fejlődése miatt, az enchondromák jelenléte miatt deformációkhoz, axiális eltérésekhez és a végtagok közötti hosszkülönbségekhez vezetnek. A csontduzzanatok radiológiailag tiszta, lekerekített lacunaként jelennek meg, végül meszesednek. A diagnózist röntgenvizsgálattal állapítják meg.
Ennek a patológiának az egyik kockázata az enchondromák degenerációja rosszindulatú daganatokká, például chondrosarcoma. Noha ez a kockázat fennáll, nehéz számszerűsíteni, és számos megbeszélés tárgyát képezi a tudományos közösséggel.
Ezenkívül úgy tűnik, hogy az ebben a betegségben szenvedőknél fokozott a kockázata a daganatok kialakulásának más szövetekben, például az agyban vagy a petefészkekben.
Ollier-kór nem fertőző és nem örökletes betegség: úgy tűnik, hogy a szomatikus mozaikmutációk az eredete.
Az esetek szórványosak, és megerősítik a betegség Mendeli- nem terjedését .
Nincs közvetlen kezelés, a kezelés csak tüneti. Az állapottól függően a kezelések lényegében ortopédiai jellegűek lesznek, például axiális korrekció és / vagy a végtagok meghosszabbítása (Illizarov / OrthoFix típus), fájdalomkezeléssel párosulva. Amint a károsodás a növekedéssel előrehalad, a betegség hatása a pubertás végén stabilizálódik.
A degeneráció hosszú távú észlelésének fő eszközei a klinikai és radiológiai nyomon követés. Degeneráció esetén az enchondromákból eredő rosszindulatú daganatok elsődleges kemo- és rádiórezisztens daganatok, amelyek agresszivitása viszonylag lassú fejlődéssel korlátozott. A teljes reszekció általában a szokásos kezelés.