| Multiple exostosis betegség | |
| MIM referencia |
133.700 133.701 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma |
8q24.11-q24.13 11p12-p11 |
| Kényelmetlen |
EXT1 EXT2 |
| De novo mutáció | 10% |
| Elterjedtség | 1 a 20 000-ből |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az örökletes többszörös exostosis egy genetikai betegség, amelyet számos csontos duzzanat (exostosis vagy osteochondroma) növekedése jellemez a hosszú csontok metafízisénél (különösen a térd területén, a vállakban, a bokákban és a csuklóban). 20 000 emberből 1-et érint ez a betegség.
Ez egy autoszomális domináns genetikai betegség. A mutációk az EXT1 és EXT2 géneket érintik, amelyek tumorszuppresszor gének . Lehetővé teszik a glikozil-transzferázok szintézisét , amelyek szerepet játszanak különösen a heparán-szulfát metabolizmusában .
50 000-ben egy születésre vonatkozik. Az esetek 10% -a szórványos.
Az érintett gyermekek felét 3 éves korban diagnosztizálják, és mindegyiket 12 éves kor előtt diagnosztizálják.
Ezt az alkotmányos csontbetegséget néha elégtelen csontnövekedés, csontdeformitás, csökkent ízületi mozgás, alacsony testalkat, korai osteoarthritis vagy idegtömörítés kíséri .
A diagnózis alapvetően klinikai, olyan vizsgálatokkal, mint a CT vagy az MRI , megközelíthetetlen területeken .
A csont röntgen mutatja a daganatokat. Osteochondromák jellemzi folytonosságát a kortikális és a medulláris összehasonlítva a normál csont.
Ez a betegség még mindig kompatibilis a normális élettel. A lehetséges szövődmények az idegek összenyomódásával, fájdalmat, motoros és érzékszervi hiányokat vagy az ereket okoznak. A gerincvelő összenyomódása lehetséges, de ritka.
Általában az osteochondromák késői serdülőkorban megszűnnek növekedni, és a méret növekedése ezen a koron túl aggodalomra ad okot a rákos átalakulás miatt.
Ezen exostózisok rákos degenerációjának kockázata az osteochondrosarcomában az életkor előrehaladtával növekszik, bár úgy tűnik, hogy a kockázat nem haladja meg az 5% -ot.
Nincs specifikus kezelés. A kompresszió egyes eseteiben csontrezekciót (műtét) lehet ajánlani.