Sclerostosis

A Sclerosteosis a legsúlyosabb formája a mutáció a gén sost elhelyezkedik Q12-Q21 lókusz a kromoszóma 17 kódolás szklerosztin . A másik forma a Van Buchem-kór . Ezt a betegséget kortikális hyperostosisnak is nevezik - syndactyly .

Ez a betegség autoszomális recesszív .

Megjegyzések és hivatkozások

1. OMIM (in) 605 740

Külső linkek

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 269500 [1]
• (en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]