Van Buchem-kór

A betegség Van Buchem van osteochondrodysplasia jellemezve abnormális aktivitása által osteoblastok eredményez túlzott csontképződést.
Ez a betegség a SOST gén mutációjának enyhe formája . A súlyos forma a sclerostosis .
A betegség teljes leírását lásd a SOST génnel kapcsolatos csontdiszpláziák című cikkben

Más nevek

Generalizált kortikális hyperostosis

Etiológia

A szklerosztint kódoló 17. kromoszóma q12 - q21 lokuszán található SOST gén (en) 605740 mutációja

Források