A letörpülõ törpés Greenberg egy törpe, amely ritka a koleszterin szintézisének rendellenessége kapcsán .
A legtöbb megnyilvánulás a méhen belül kezdődik , a hydramnios és a magzati hydrops . Gyakran a magzat méhen belül meghal .
Az ultrahang megerősítette a különböző tagszegmensek méretének jelentős csökkenését. Az
arc az orr depresszióját, az arc hypoplasiáját és az orbitális íveket jelzi. Néha más rendellenességeket is találnak: omphalocele , polydactyly .
A röntgen felvételen a hosszú csontok "lepkék által elfogyasztott" megjelenése, aberrált csontosodási pontok és lapos csigolyák láthatók .
A csont szövettani megjelenése teljesen rendezetlen csontstruktúrát mutat.
Mivel ezeknek a magzatoknak az anyáinál Pelger-Huet anomáliák vannak, ez a rendellenesség lenne a 3-béta-hidroxi-sterol delta (14) -reduktáz hiány heterozigóta formája.
Autoszomális recesszív öröklés