SOX9

Az SOX9 egy transzkripciós faktor . A gén SOX9 végzett 17. humán kromoszómán .

Szerepek

Az SOX6-tal és az SOX5-gyel együtt elősegíti a kondrociták differenciálódását és a porcképződést .

Részt vesz a szív embriogenezisében, különösen a szelepek szintjén. Felnőtteknél ez az utóbbi meszesedésétől védene.

Az orvostudományban

A gén mutációja herék diszpláziát okoz XX kariotípusú betegeknél, ami interszexumot eredményez . Felelős lehet a campomel diszpláziáért is .

Megjegyzések és hivatkozások

  1. Ikeda T, Kamekura S, Mabuchi A és mtsai. A SOX5, SOX6 és SOX9 (az SOX trió) kombinációja elegendő jeleket ad az állandó porc indukciójához , Arthritis Rheum, 2004; 50: 3561–3573
  2. Akiyama H, Chaboissier MC, Behringer RR, Rowitch DH, Schedl A, Epstein JA, de Crombrugghe B, Sox9 alapvető szerepe a szívbillentyűk és a szepták képződését szabályozó folyamatban , Proc Natl Acad Sci USA, 2004; 101: 6502 –6507
  3. Lincoln J, Kist R, Scherer G, Yutzey KE, Sox9 szükséges az prekurzor sejtek terjeszkedéséhez és az extracelluláris mátrix szerveződéséhez az egér szívbillentyűjének fejlesztése során , Dev Biol, 2007; 305: 120–132
  4. Peacock JD, Levay AK, Gillaspie DB, Tao G, Lincoln J, A redukált sox9 funkció elősegíti a szívbillentyűk kalcifikációs fenotípusait in vivo , Circ Res, 2010; 106: 712–719
  5. Cox JJ, Willatt L, Homfray T; Woods CG, A SOX9 Duplication and Familial 46, XX Developmental Testicular Disorder , N Engl J Med, 2011; 364: 91–93
  6. Ninomiya S, Isomura M, Narahara K, Seino Y, Nakamura Y, Herpespecifikus cDNS izolálása a 17q kromoszómán a t (12; 17) töréspontjával szomszédos régióból, akampomelikus campomel diszpláziában és nemben szenvedő betegnél megfordítás , Hum Mol Genet, 1996; 5: 69–72