ICD - 10 | Q75.4 |
---|---|
CIM - 9 | 755,59 |
OMIM | 101800 |
BetegségekDB | 31405 |
MedlinePlus | 001248 |
Háló | C538179 |
A acrodysostose is ismert név alatt acrodysplasie a szindróma Arkless Graham vagy szindróma Maroteaux - Malamut , egy ritka születési rendellenesség, ami miatt lerövidítése interphalangealis ízületek a kéz és a láb, a fejlődési zavar mintegy 90% -át az érintett gyermekek, elakadt növekedés, alacsony termet és sajátos arc.
A jelentett esetek többsége szórványos; néhány az autoszomális domináns öröklődésből származik .
2011-ben a kutatók úgy vélik, találtak genetikai ok a acrodysostose azonosításával mutációt gén kódoló PRKAR1A, alegysége az protein kináz .