Különlegesség | Reumatológia , orvosi genetika és endokrinológia |
---|
OMIM | 265800 |
---|---|
Háló | D058631 |
A piknodiszosztózis , más néven piknózis , a sejtmag degenerációja által okozott lizoszomális genetikai betegség , amelyet a kromatin kondenzációja jellemez . Mikroszkóp alatt megfigyelhető a mag megjelenésének változása: behúzódik és egyenletesen színeződik. Ez az elváltozás visszafordíthatatlan, és sejtpusztulásról tanúskodik.
A piknodiszosztózis nagyon ritka, pontos előfordulása nem ismert.
A betegséget változó életkorban fedezik fel, 9 hónap és 50 év között. Általában a diagnózist gyermekkorban állapítják meg, de néha az állapotot felnőttkorig, törés vagy szisztematikus vizsgálat révén nem észlelik.
A megfigyelt klinikai tünetek: törpe , nagy koponyával és kis mandibulákkal , a nagy fontanel fennmaradása és spontán törések .
Ennek a ritka betegségnek az oka a katepszin K (en) , az I. típusú kollagén és más csontmátrix fehérjék lebontására szánt cisztein proteáz hiánya .
A betegséget egymástól függetlenül írták le Pierre Maroteaux és Maurice Émile Joseph Lamy , valamint Andreoli és mtsai. Három évvel a betegség Maroteaux és Lamy leírása után feltételezték, hogy Henri de Toulouse-Lautrec festőművész (1864-1901) rendelkezik vele. Több szemponton alapult: a festő alacsony termete; szülei rokonságban voltak, valóban első unokatestvérek voltak; a csont törékenysége, ami megmagyarázza, miért kellett nagyon korán vesszőt használni; a koponya fontanel bezárásának hiánya, ami arra utal, hogy a festő mindig merev kalapot visel; a szakáll is, ami megkönnyítette a visszahúzódó állcsont észrevételét.
Más információk azonban arra utalnak, hogy a francia festő az osteogenesis imperfecta- ban szenvedett , egy olyan betegségben, amelynek megnyilvánulásai hasonlóak. Ez a kétség, amely megosztja a tudományos közösséget, egyszer és mindenkorra megoldható, ha valaki genetikai elemzést végez a nagy festőhöz kapcsolódó családok leszármazottain, vagy pedig a művész csontjainak exhumálásával és elemzésével.
Görög szerzők 2002-es publikációja feltételezi, hogy Aesop is szenvedhetett piknodiszosztózist.