Pfeiffer-szindróma

Pfeiffer-szindróma II. Típusú Pfeiffer szindróma quadrifoglio alakú koponyával és bilaterális proptosissal a műtét előtt és után Kulcsadatok

Különlegesség	Reumatológia

Osztályozás és külső erőforrások

CISP - 2	A90
ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	755,55
OMIM	101600
BetegségekDB	32145
Háló	D000168

Orvosi figyelmeztetés

A Pfeiffer-szindróma egy craniosynostosis társított mutációját gén PBGF . Ez a mutáció a FGPR gén felelős más craniosynostosis csoportosított néven FGPR függő craniosynostosis . A koponya varratai , amelyek ebben a betegségben egyesülnek, a koronális varratok , néha sagittális varratokkal . A Pfeiffer-szindróma különböző típusokat tartalmaz, az FGPR gén típusától függően.

A betegség egyéb nevei

• Acrocephalosyndactyly típusú V.
• Noack-szindróma
• Craniofacialis és dermatológiai dysostosis

Etiológia

Egyes tanulmányok szerint az apai életkor növeli ennek a patológiának a kockázatát.

A Pfeiffer-  szindróma (nl) két lehetséges mutációból származik:

• az FGFR1 vagy a fibroblaszt növekedési faktor-receptor- 1 gén mutációja, amely a 8. kromoszóma 8p11.2-p11.1 lokuszán található;
• az FGFR2 vagy a fibroblaszt növekedési faktor receptor -2 gén mutációja, amely a 10. kromoszóma q26 lokuszán található.

Nincs egyenértékűség a génmutáció típusa (FGFR1 vagy FGFR2) és az I. , II. Vagy III. Típusba sorolás között , amelyek klinikai jellegűek, vagyis a tünetek osztályozásával állapíthatók meg:

• az I. típust az FGFR1 gén vagy az FGFR2 gén mutációi okozhatják,
• A II. és III. típusokat az FGFR2 gén mutációi okozzák, de nem az FGFR1 gén mutációi.

Hatás

100 000 születésből 1.

Leírás

Rudolf Pfeiffer  (nl) német orvos 1964-ben felveszi és közzéteszi egy család klinikai leírását, ahol az Apert-szindrómát tévesen diagnosztizálták: ő az általa leírt új szindróma névadója .

I. típusú Pfeiffer-szindróma

A leggyakrabban. A gyermekek normális intelligenciát tartanak fenn, az arc meglehetősen jellegzetes. A hüvelykujj és a nagylábujj széles és eltért. Az ujjak többé-kevésbé rövidek. Néha halláscsökkenés van.

II. És III . Típusú Pfeiffer-szindróma

Gyakori mentális retardáció. A koponya nagyon jelentős deformációja, a szem jelentős kiemelkedésével, amely megakadályozhatja a szemhéjak bezáródását. A kéz és a láb megsértése hasonló az I. típushoz .

Diagnosztikai

A diagnózis lényegében klinikai jellegű:

Születés előtti

A veszélyeztetett családokban a mutáció keresése lehetséges a trofoblaszt eltávolításával vagy amniocentézissel . A véletlenszerű felfedezés (de novo mutáció esetén) ultrahang segítségével lehetséges.

Differenciális

A differenciáldiagnózis a craniosynostosisé.

Átviteli mód

Autoszomális domináns öröklődés

Genetikai tanácsadás

A családi vizsgálat elengedhetetlen.

Megjegyzések és hivatkozások

1. (a) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson, D., Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., "  Apai eredetű a FGFR2 mutációk szórványos esetek a Crouzon szindróma és Pfeiffer-szindróma  ” , Am J Hum Genet , vol.  66, n o  3,2000, P.  768-777 ( PMID  10712195 , online olvasás )
2. (in) Goriely A Wilkie AO. "  Atyai életkorú mutációk és önző spermatogoniális szelekció: okok és következmények az emberi betegségre  " , Am J Hum Genet , Vol.  90, n o  22012, P.  175-200. ( PMID  22325359 , DOI  10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , online olvasás )
3. (in) "  cikk" Pfeiffer-szindróma '  ' on aki elnevezte?

Külső linkek

• Tájékoztató az Orphanetről , amely egy francia nyelvű webhely, amely információkat nyújt a ritka betegségekről, a beutaló szolgáltatásokról, az egyesületekről és a ritka betegségek gyógyszereiről.
• en) OMIM- lap , a genetikai betegségek elengedhetetlen angol webhelye.
• en) ghr.nlm.nih.gov , a genetika népszerűsítő oldala és a genetikai variáció emberi egészségre gyakorolt ​​hatása