1. típusú orofacio-digitális szindróma | |
MIM referencia | 311200 |
---|---|
Terjedés | X-kapcsolt domináns |
Kromoszóma | Xp22.3-p22.2 |
Kényelmetlen | OFD1 |
Szülői lenyomat | Nem |
Várakozás | Nem |
Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
Hatás | 50 000 születésből 1 - 250 000 születésből 1 |
Átható | Változó |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az 1. típusú szóbeli-arc-digitális- szindróma a száj , egy arc , az ujjak vagy a lábujjak , az agy és a vesék rendellenes kombinációja .
A diagnózist főleg klinikai alapon állapítják meg születéskor . A policisztás vesebetegséghez hasonló ciszták gyakran késői serdülőkorban jelennek meg . Az intelligencia kissé csökken.
Néhány esetben a diagnózist akkor állapítják meg, amikor ezek a ciszták megjelennek.
A differenciáldiagnózis egyéb orofacio-digitális szindróma , policisztás vesebetegség domináns típusa és Meckel-Gruber szindróma.
Az e gén által kódolt fehérje kétféle formában jelenik meg: Cxorf5-1 és Cxorf5-2. Ennek a fehérjének a funkciója ismeretlen.
Ez a patológia a fiúknál gyorsan halálos (halálos).
Száj rendellenesség
Különleges arc
Ujjak vagy lábujjak rendellenességei
Agy rendellenességek
Vese rendellenesség