Crouzon-szindróma
Crouzon-szindróma
Crouzon-szindrómás fiatal beteg 1912-ben.
Orvosi figyelmeztetés
A Crouzon-betegség az FGFR2 gén mutációjával társított craniosynostosis . Ez a mutáció a FGFR2 gén felelős más craniosynostoses csoportosított néven FGFR függő craniosynostoses .
A koponya varratai , amelyek ebben a betegségben olvadnak össze, a koronális, lambdoid és sagittális varratok.
A Crouzon- kórnak van egy dermatológiai megnyilvánulású klinikai formája, például az acanthosis nigricans az FGFR3 mutáció kapcsán.
A betegség egyéb nevei
- Craniofacialis dysostosis típusú Crouzon
- Pseudo Crouzon-szindróma
- I. típusú craniofacialis dysostosis
Etiológia
- Az FGFR2 gén mutációja vagy angolul : 2. fibroblaszt növekedési faktor receptor, amely a 10. kromoszóma q26 lokuszán található . Ennek a mutációnak két allélja van
- Egyes tanulmányok szerint az apai életkor növeli ennek a patológiának a kockázatát.
Hatás
50 000 születésből 1.
Leírás
- A koponya varratainak összeolvadása születés előtt történik.
- Az arc karakterisztika hypoplasiája a felső állkapocs , hypoplasiás felső ajak, hypertelorizmust , exorbitism .
- Ebben a szindrómában a kéz és a láb nem érintett.
- Mivel ez a craniosynostosis progresszív, a legnagyobb kockázatot a vaksággal járó koponyaűri magas vérnyomás megjelenése jelenti .
- Az intelligencia normális.
Acanthosis nigricans-szal
Bársonyos, pigmentált megvastagodás, csíkokkal, néha papillómásan, a redőkben lokalizálva.
Diagnosztikai
A diagnózis lényegében klinikai jellegű:
Születés előtti
Az antenatalis diagnózis ultrahanggal lehetséges, ha a forma korai, és rendellenes a koponya alakja.
Szülés utáni
A klinikai jellemzők könnyen lehetővé teszik a diagnózist.
Differenciális
A differenciáldiagnózis a craniosynostosisé.
Átviteli mód
Autoszomális domináns öröklődés
Genetikai tanácsadás
A családi vizsgálat elengedhetetlen.
Megjegyzések és hivatkozások
-
(a) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson, D., Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., " Apai eredetű a FGFR2 mutációk szórványos esetek a Crouzon szindróma és Pfeiffer-szindróma ” , Am J Hum Genet. , vol. 66, n o 3,2000, P. 768-777 ( PMID 10712195 , online olvasás )
-
(in) Goriely A Wilkie AO. " Atyai életkorú mutációk és önző spermatogoniális szelekció: okok és következmények az emberi betegségre " , Am J Hum Genet. , vol. 90, n o 22012, P. 175-200. ( PMID 22325359 , DOI 10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , online olvasás )
Külső linkek