Albright örökletes osteodystrophia

Az örökletes ostéodystophie Albright , más néven pseudohypoparathyroïdisme típusú I volt, egy genetikai betegség másodlagos mutáció a gén gnas .

Ok

Ez egy példa egy lenyomat alá helyezett génre , a betegséget csak akkor deklarálják, ha a gén mutációja az anyai allél hordozója.

Leírás

Hízás , inzulin- és mellékpajzsmirigy-hormonokkal szembeni rezisztencia , csökkent bazális anyagcsere jellemzi .

Megjegyzések és hivatkozások

1. (en) Muniyappa R, Warren MA, Zhao X. és munkatársai. „Csökkent inzulinérzékenység 1a típusú pszeudohypoparathyreosisban szenvedő felnőtteknél” J Clin Endocrinol Metab , 2013; 98: E1796–801.
2. (a) hosszú DN McGuire S, Levine MA, Weinstein LS Germain-Lee EL, "Testtömeg-index különbségeket pszeudo 1A típusú versus pseudopseudohypoparathyroidism érintettségét apai imprinting Galpha (ek) ben a humán elhízás," J Clin Endocrinol Metab , 2007; 92: 1073–9.
3. (en) Roizen JD, Danzig J Groleau V et al. „A nyugalmi energiafelhasználás csökken az 1A típusú pseudohypoparathyreosisban” J Clin Endocrinol Metab , 2016; 101: 880–8.