Melnick-Needles-szindróma

Melnick-Needles-szindróma
MIM referencia 309350
Terjedés X-ben domináns
Kromoszóma Xq28
Kényelmetlen FNLA
Mutáció Pontos
De novo mutáció Gyakori
A kóros allélok száma 7
Várakozás Nem
Átható Fiúkban teljes
Genetikailag összefüggő betegség X-kapcsolt örökletes noduláris heterotópia
Prenatális diagnózis Lehetséges
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

A Melnick-Needles-szindróma az ostéodysplasies fronto-oto-palato-digital fenotípus spektrumához tartozik .

Források