Borjeson-Forssman-Lehmann szindróma

Borjeson-Forssman-Lehmann szindróma Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

OMIM	301900
Háló	és C536575 C536575 és C536575

Orvosi figyelmeztetés

A Borjeson-Forssman-Lehmann-szindróma olyan mentális retardáció, amely az X kromoszómához kapcsolódik , epilepsziával, elhízással, hipogonadizmussal, vastag és hosszú fülekkel, a húsos lebeny, de általában következetes.

A betegség egyéb nevei

• Mentális retardáció-epilepszia-endokrin rendellenességek
• Borjeson-szindróma

Etiológia

Mutációja a PHF6 gén elhelyezkedik q26.3 lókusz az X kromoszóma kódoló fehérjét ujj 6.

Előfordulás és prevalencia

Ismeretlen

Leírás

• Az újszülött, hipotóniás, már nagy fülekkel, mikropénissel és elhízással jár.
• A növekedés elakadt, mikrocefália lehetséges. A növekedés során a jellemzők egyre nyilvánvalóbbak a nagy füleknél, az elsüllyedt szemeknél, a kiemelkedő szemhéjaknál.
• A kezek rövid ujjakkal puhák.
• A gerinc gyakran deformálódik kyphosis és scoliosis esetén.
• Hipotónia van, és gyakori az epilepszia.
• A mentális retardáció fontos.
• A gynecomastia gyakran megjelenik a pubertás alatt.

Diagnosztikai

Megkülönböztető diagnózis

• Bardet-Biedl szindróma
• Koporsó-Lowry szindróma
• Prader-Willi szindróma

Kezelés

Átviteli mód

X-kapcsolt recesszív.

Genetikai tanácsadás

A beteg családja

Prenatális szűrés

Megjegyzések és hivatkozások

Források

• Saját oldal az Orphaneten
• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 301900 [1]
• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 300414 [2]